Apa anakmu kena penyakit Tay-Sachs? (Penyakit Tay-Sachs) - Ayo padha rembugan babagan iki

Ora ana sing luwih nyenengake tinimbang ndeleng bayi sing nembe lair. Nanging nalika bayi kasebut tuwuh, ngguling kaya bayi liyane, ora lungguh, lan tangi nalika ana swara sing sithik banget, angel diungkapake nganggo tembung rasa wedi lan kuatir sing dirasakake ibu utawa bapak. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit genetik langka sing nglarani ati wong tuwa kaya ngono, nanging kita kudu ngerti. Yaiku penyakit Tay-Sachs.

Gampangane, apa kuwi penyakit Tay-Sachs?

Tay-Sachs kuwi penyakit genetik sing diturunake saka generasi menyang generasi, ngrusak neuron ing otak lan sumsum tulang belakang anak kita, pungkasane ngrusak sel-sel kasebut. Bayangna kaya pabrik ing awak kita. Pabrik iki duwe enzim khusus kanggo mbusak limbah sing ora perlu (zat beracun). Sing kedadeyan ing penyakit Tay-Sachs yaiku enzim iki ora diprodhuksi. Banjur limbah kasebut, yaiku zat lemak, wiwit nglumpuk ing njero sel saraf. Zat beracun iki nglumpuk lan ngrusak sel saraf.

Iki minangka penyakit sing progresif, kanthi gejala sing saya parah saka bocah siji menyang bocah liyane. Sayange, bocah-bocah mati ing umur enom banget amarga kondisi iki. Durung ana obat sing bisa diobati. Nanging, ana perawatan sing bisa mbantu nyuda gejala lan njaga bocah kasebut supaya tetep nyaman.

Apa jinis utama penyakit Tay-Sachs?

Penyakit iki dipérang dadi telung jinis utama adhedhasar umur nalika gejala wiwit katon. Kanggo nggampangake pangerten, ayo dideleng kaya iki.

Sing penting, jinis penyakit iki diturunake saka generasi menyang generasi ing kulawarga kanthi cara sing padha. Contone, yen ana bocah sing ngalami bentuk bayi, bocah liyane ing kulawarga kasebut ora duwe risiko ngalami bentuk sing luwih lanjut.

Apa gejala-gejala penyakit Tay-Sachs?

Gejala-gejalane beda-beda gumantung saka umur bocah lan jinis penyakite. Kita bakal fokus ing jinis gejala sing paling umum katon ing bayi (Infantil Klasik).

Gejala Klasik Bayi

• Gejala awal (kurang luwih 6 sasi):
• Kekirangan otot.
• Kesulitan ngguling, lungguh, utawa ngrayap.
• Swara banter dadakan nyebabake goncangan sing banter.

• Sajrone eksaserbasi penyakit (sadurunge taun):
• Sentakan otot sing ora disengaja (sentakan mioklonik).
• Kejang-kejang.
• Kesulitan ngulu panganan (disfagia).
• Kehilangan penglihatan lan pendengaran kanthi bertahap.
• Nalika dhokter mriksa mripate, dhèwèké weruh titik abang ceri ing retina mripat. Iki minangka ciri khas penyakit iki.
• Infeksi pernapasan sing kerep (kayata pneumonia).

Nalika umur rong taun, penyakit iki wis nguwasani bocah kasebut kanthi lengkap. Bocah kasebut bisa uga ora responsif. Iki tegese sebagian besar fungsi otak ilang. Sayange, bocah-bocah iki biasane mati antarane umur 2 lan 4 taun. Penyebab kematian asring infeksi serius kayata pneumonia.

Gejala ing bocah cilik lan diwasa

Iki arang banget kedadeyan, mula ayo dideleng sedhela.

• Remaja: Gejalane kalebu otot lemes, kangelan ngomong, lali bab sing disinaoni, owah-owahan prilaku, lan kejang.
• Kasep-onset:Otot lemes lan tremor, kangelan mlaku (ataksia), kangelan ngomong lan ngulu, lan masalah mental (psikosis) bisa kedadeyan.

Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?

Penyakit Tay-Sachs disebabake dening mutasi ing gen sing diarani HEXA . Sederhanane, iki minangka owah-owahan cilik ing gen.

Gen-gen iki menehi instruksi marang saben sel ing awak kita. Gen HEXA menehi instruksi kanggo nggawe enzim 'hexosaminidase A' sing wis dirembug sadurunge. Nalika gen kasebut dimutasi, enzim iki ora diprodhuksi. Banjur zat lemak beracun kasebut nglumpuk ing sel saraf lan ngrusak.

Kepiye carane iki bisa diwarisake dening anak?

Iki rada rumit dingerteni, nanging penting banget. Penyakit Tay-Sachs diturunake kanthi pola autosomal resesif . Iki tegese supaya bisa ngalami penyakit iki, bocah kudu nurunake gen HEXA sing bermutasi iki saka ibune lan bapakne.

Coba pikirake kaya ngene. Saben uwong nduweni rong salinan saben gen. Siji saka ibune, lan siji saka bapakne.

• Sapa sing diarani pembawa?: Pembawa yaiku wong sing duwe siji salinan gen HEXA sing sehat lan salinan liyane sing bermutasi. Wong-wong iki ora ngalami penyakit utawa nuduhake gejala amarga salinan gen sing sehat nggawe enzim sing dibutuhake. Nanging, dheweke bisa nularake gen sing bermutasi kasebut marang anak-anake.

Saiki, delengen apa sing bisa kedadeyan karo bocah yen wong tuwane loro-lorone minangka pembawa penyakit :

• Ana kemungkinan 25% (siji saka papat) yen bocah mung bakal nurunake gen sing sehat saka wong tuwane. Mula bocah kasebut bakal sehat lan dudu pembawa.
• Ana kemungkinan 50% (siji saka loro) yen bocah kasebut bakal nampa gen mutan saka salah siji wong tuwa lan gen sing sehat saka wong tuwa liyane . Bocah kasebut banjur bakal dadi pembawa, nanging ora bakal kena penyakit kasebut.
• Ana kemungkinan 25% (siji saka papat) yen bocah bakal nurunake kaloro gen sing mutasi saka wong tuwane . Bocah kasebut bakal kena penyakit Tay-Sachs.

Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?

Yen dhokter curiga kena penyakit Tay-Sachs, dheweke bakal nindakake tes getih kanggo ngonfirmasi.

• Tes getih: Sampel getih bayi dijupuk lan tingkat enzim sing diarani 'hexosaminidase A' diukur. Bayi sing kena penyakit Tay-Sachs duwe tingkat enzim iki sing sithik banget utawa ora ana.
• Pamriksaan mripat: Dokter bakal mriksa mripate bocah lan mriksa titik abang ceri sing wis kasebut sadurunge.

Apa iki bisa dideteksi nalika meteng?

Ya. Ana rong tes khusus sing bisa ndeteksi penyakit iki luwih awal nalika meteng. Iki biasane ditindakake kanggo wong tuwa sing duwe risiko dhuwur kena penyakit iki.

1. Amniosentesis:Sampel cairan ketuban sing ngubengi bayi ing guwa garba dijupuk lan dites.

2. Sampling Vilus Korionik (CVS): Sepotong jaringan cilik banget dijupuk saka plasenta lan ditliti.

Kaloro tes iki ndeleng tingkat enzim 'hexosaminidase A'. Yen tingkat kasebut kurang, bisa didiagnosis manawa bocah kasebut kena penyakit kasebut.

Perawatan lan perawatan bocah kasebut

Aku ngerti iki mesthi dadi beban gedhe kanggo sampeyan krungu. Durung ana tamba kanggo penyakit Tay-Sachs. Nanging, ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo mbantu anak sampeyan ngrasakake kurang lara lan rasa ora nyaman lan supaya dheweke tetep nyaman sabisa-bisane. Iki diarani perawatan suportif .

• Masalah pernapasan: Bocah-bocah iki bisa uga ngalami kesulitan ngulu, sing bisa nyebabake infeksi paru-paru sing kerep. Obat-obatan, piranti khusus, lan posisi bocah sing bener bisa mbantu.
• Nutrisi: Nalika kangelan ngulu saya tambah, selang panganan bisa uga dibutuhake.
• Kejang: Obat diwenehake kanggo ngontrol kejang.
• Stimulasi sensorik: Amarga panca indra bocah iku winates, barang-barang kaya musik alus, aroma, lan dolanan alus bisa menehi kenyamanan marang bocah kasebut.

Kapan sampeyan kudu menyang dokter?

• Yen sampeyan ngrancang duwe anak: Penting banget kanggo njaluk konseling genetik sadurunge duwe anak, utamane yen sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe riwayat kulawarga penyakit Tay-Sachs, utawa yen sampeyan curiga yen sampeyan loro-lorone bisa uga dadi pembawa penyakit kasebut. Takon dhokter sampeyan kanggo menehi saran babagan iki.
• Sajrone meteng: Yen sampeyan duwe keraguan utawa uneg-uneg babagan kesehatan bayi sampeyan, langsung priksa menyang dokter.
• Yen sampeyan nggatekake masalah karo perkembangan anak sampeyan: Yen sampeyan nggatekake yen anak sampeyan ora nindakake perkara sing kudune ditindakake ing umure (kayata muter, lungguh), rembugen karo dokter anak babagan iki.

Tay-Sachs pancen diagnosis sing nglarani ati. Nanging kanthi ngerti, mangerteni risikone, lan nggoleki tes genetik awal yen perlu, kita bisa nyegah rasa lara ing mangsa ngarep.