Apa bocah cilikmu kena penyakit langka iki? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Ayo padha waspada!

Dina iki kita arep ngrembug babagan kondisi langka sing akeh wong tuwa durung nate krungu, nanging mengaruhi bocah-bocah. Iki diarani `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` utawa `(INAD)`. Sanajan jeneng iki rada medeni, penting banget kanggo ngerti babagan iki. Amarga yen sampeyan weruh ana owah-owahan ing bayi sampeyan, sampeyan kudu langsung golek saran medis.

Apa kuwi `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja!

Gampangane, `(INAD)` iku penyakit turun temurun sing langka banget sing mengaruhi sistem saraf kita. Sing kedadeyan ing kene yaiku ana jinis lemak, sing diarani `(lipid),` sing numpuk ing sel saraf tanpa perlu. Bayangna kaya kabel sing nggawa pesen ing awak kita. Nalika lemak numpuk ing kabel kasebut, pesen kasebut ora bisa dikirim kanthi bener.

Apa sing kedadeyan banjur?

Iki mboko sithik nyebabake bocah kelangan kontrol otot , kelangan penglihatan , kangelan ngomong , lan ngalami gangguan perkembangan intelektual . Paling asring, gejala kasebut katon nalika bayi (sadurunge umur 3 taun). Nanging, kadhangkala gejala kasebut bisa katon rada mengko, yaiku nalika remaja.

Iki minangka penyakit sing kalebu kategori `(gangguan panyimpenan lipid).` Yaiku, kondisi sing kedadeyan amarga panyimpenan lemak ing awak. Sayange, isih durung ana obat lengkap kanggo penyakit sing ngancam nyawa iki sing diarani `(INAD).`

Apa sing diarani '(Gangguan panyimpenan lipid)'?

Gangguan panyimpenan lipid iku saklompok penyakit sing kalebu kategori kelainan metabolisme turunan. Sederhanane, kelainan iki mengaruhi metabolisme , yaiku proses ngowahi panganan sing dipangan dadi energi lan ngilangi produk sampah saka awak.

Lipid iku zat lemak sing ditemokake ing sel kita, utamane ing selubung mielin sing nutupi saraf ing otak lan sumsum tulang belakang. Lipid penting banget kanggo sistem saraf kita. Wong sing duwe kelainan panyimpenan lipid duwe lipid iki sing disimpen ing awak tinimbang digunakake kanthi bener.

Gangguan panyimpenan lipid kaya INAD minangka penyakit progresif . Yaiku, nalika lipid nglumpuk ing awak, gejalane saya parah.

Apa tegesé jeneng "Distrofi Neuroaxonal Infantil"?

Ngerteni tembung-tembung ing jeneng iki bakal mbantu njlentrehake penyakit kasebut luwih lanjut:

• Bayi: `(INAD)` iku kondisi sing wis ana nalika lair (`(penyakit kongenital)`). Gejalane biasane katon nalika bayi, sadurunge umur 3 taun.
• Neuroaxonal: Penyakit iki mengaruhi akson sel saraf. Akson iki nggawa pesen saka otak menyang bagean awak liyane.
• Distrofi: "Distrofi" iku istilah medis kanggo jaringan, organ, lan otot sing saya ringkih lan saya rusak.

Apa jeneng liya kanggo `(INAD)`?

Sawetara dokter uga nyebut penyakit iki "penyakit Seitelberger," saka jeneng dokter sing pisanan njlèntrèhaké penyakit iki ing taun 1950-an. Iki uga bisa diarani `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` utawa `(PLAN)`.

Apa jinis-jinis utama saka `(INAD)`?

Distrofi neuroakson infantil minangka wujud sing paling umum saka penyakit iki. Dokter uga nyebutake minangka wujud klasik INAD. Kaya jenenge, gejalane diwiwiti nalika bayi.

Ana jinis liyane, sing diarani `(atypical INAD (aNAD))`. Ing kasus iki, gejala katon nalika umur 4 taun, kadhangkala malah luwih suwe, nalika diwasa enom. Bocah-bocah iki bisa uga duwe telat wicara , utawa katon duwe `(autism spectrum disorder)`. Jinis penyakit iki kurang umum.

Sepira umumé `(INAD)`?

Iki minangka penyakit sing langka banget , sing bisa mengaruhi siji saka satus ewu nganti rong yuta bocah.

Apa alesané anané `(INAD)`?

Bocah-bocah sing duwe `(INAD)` nurunake owah-owahan (mutasi) ing gen `(PLA2G6)` saka wong tuwane. Gen iki mbantu nggawe `(enzim)` (jinis protein) sing diarani `(A2 phospholipase)`. `(Enzim)` iki ngrusak jinis lemak sing diarani `(fosfolipid)`. Nalika metabolisme lemak ditindakake kanthi bener, sel saraf bakal sehat.

Ing bocah-bocah sing duwe `(INAD)`, gen `(PLA2G6)` sing owah iki ngganggu produksi lan fungsi `(enzim)` kasebut. Banjur, zat bunder sing diarani `(badan sferoid)` wiwit nglumpuk ing saraf. Iki asring nglumpuk ing ujung saraf sing nyambung menyang mripat, otot, lan kulit. Uga, wesi bisa nglumpuk ing otak.

Sapa sing duwe risiko kena `(INAD)`?

Distrofi neuroakson infantil minangka kelainan autosomal resesif. Iki tegese supaya bocah bisa kena penyakit iki, wong tuwane kudu nurunake salinan gen PLA2G6 sing wis mutasi. Wong tuwane bocah kasebut banjur dadi pembawa gen sing wis mutasi, nanging dheweke ora bakal kena penyakit kasebut.

Bayangna, yen wong tuwane loro-lorone minangka pembawa gen mutan iki, saben anak sing diduweni duwe kemungkinan ing ngisor iki:

>

* Ana 1 saka 4 kemungkinan duwe anak sing sehat tanpa nurunake gen mutan.

* Ana 1 saka 4 kemungkinan lair kanthi penyakit `(INAD)`.

* Ana kemungkinan 1 saka 2 ora kena penyakit kasebut, nanging dadi pembawa gen sing mutasi.

Apa gejala-gejala penyakit `(INAD)`?

Ing kasus INAD klasik, bayi sampeyan bisa berkembang kanthi normal wiwit 6 sasi pisanan nganti umur 3 taun.Yaiku, bab-bab kaya lungguh, ngrayap, mlaku, lan ngomong diwiwiti kanthi normal. Banjur, sethithik mbaka sethithik, katrampilan sing disinaoni iki wiwit ilang . Alesane asring otot dadi kesel. Akibate, kelemahan otot (`(hipotonia)`), sing tegese awak lemes, katon, utamane ing area awak. Nalika penyakit kasebut saya parah, kaku otot (`(spastisitas)`) bisa kedadeyan.

Bocah-bocah sing duwe INAD uga bisa ngalami gejala kayata:

• `(Ataksia)` (masalah karo keseimbangan lan koordinasi gerakan)
• Kesulitan ngulu (disfagia)
• Gangguan pangrungu
• Ora bisa njaga sirah kanthi lurus, ora bisa ngontrol sirah
• Kehilangan memori lan kecerdasan, sing bisa berkembang dadi demensia
• Kejang
• Kesulitan ngomong amarga kelemahan otot (disartria)
• Masalah mripat liyane, kayata strabismus, kedutan mripat (nystagmus), utawa ilang penglihatan

Bayi sing duwe `(INAD)` uga bisa duwe sawetara fitur rai tartamtu sing katon nalika lair:

• Mripat juling (strabismus)
• Kuping gedhe lan cendhek
• Bathuk sing nonjol
• Irung utawa dagu cilik

Kepriye carane penyakit `(INAD)` didiagnosis?

Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe penyakit iki, tes prenatal bisa ngerteni apa bayi kasebut nurunake mutasi iki. Tes sing diarani Chorionic Villus Sampling (CVS) njupuk sel saka plasenta lan mriksa mutasi gen kasebut.

Iki minangka tes sing ditindakake kanggo bayi, bocah, lan wong diwasa:

• Tes getih sing nggoleki gen `(PLA2G6)` sing wis mutasi. Tes genetik iki bisa ngenali 8 saka 10 bocah sing duwe `(INAD).`
• Tes "Elektroensefalogram - EEG" kanggo nggoleki kejang.
• Pindai MRI kanggo ndeleng owah-owahan ing otak.
• Tes kaya elektromiogram (EMG) sing ngukur aktivitas saraf.
• Tes (`(biopsi)`) sing njupuk sepotong cilik kulit utawa saraf. Iki digunakake kanggo mriksa anané `(badan sferoid)` ing akson saraf (`(akson)`).

Kepiye carane nambani Distrofi Neuroaksonal Infantil (INAD)?

Sayange, ora ana tamba kanggo Distrofi Neuroaxonal Infantil. Perawatan saiki fokus ing ngontrol gejala lan mbantu bocah supaya nyaman sabisa-bisane. Perawatan kasebut kalebu:

• Antikonvulsan
• Selang panganan (nutrisi enteral)
• Obat kanggo ngendhokke otot sing tegang
• Obat penghilang rasa sakit
• Terapi fisik lan postur sing bener kanggo ndhukung sirah lan otot bocah sing ringkih
• Obat penenang

Apa wae perawatan sing nembe dikembangake kanggo `(INAD)`?

Para ahli medis lagi nindakake riset lan uji klinis kanggo nemokake cara anyar kanggo nyegah panyebaran penyakit iki lan bisa uga ngobati. Perawatan sing lagi dikembangake kalebu:

• Terapi panggantos enzim (menehi enzim sing kurang saka njaba)
• `(Terapi gen)` (Terapi gen)

Apa penyakit `(INAD)` bisa dicegah?

Yen sampeyan lan pasangan sampeyan loro-lorone duwe mutasi gen sing nyebabake INAD (yaiku, yen sampeyan loro-lorone minangka pembawa), sampeyan bisa ketemu karo konselor genetik kanggo ngrembug babagan cara supaya ora ditularake menyang anak-anak sampeyan. Salah sawijining pilihan diarani Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD). Ing babagan iki, embrio sing digawe liwat IVF (fertilisasi in vitro) dipilih lan ditanam ing uterus.

Kepriye prospek mbesuk kanggo bocah sing kena `(INAD)`?

Bayi sing kena `(INAD)` bisa uga katon kaya bocah sing responsif banget lan waspada ing sawetara taun pisanan. Nanging nalika penyakit kasebut saya parah, sampeyan bisa uga weruh yen penglihatan, wicara, katrampilan motorik, lan kemampuan bocah kasebut kanggo sesambungan karo wong liya saya mudhun. Penyakit iki uga bisa mengaruhi sistem pernapasan . Iki bisa nyebabake infeksi pernapasan kayata `(radang paru-paru)`. Umume bocah sing kena `(INAD)` mati sadurunge umur 10 taun .

Bocah-bocah kanthi tipe sing ora umum (aNAD) wiwit ngalami gejala antarane umur 7 lan 12 taun. Sanajan urip luwih dawa tinimbang bocah kanthi tipe khas (INAD), umure uga luwih cendhak.

Ngrawat bocah sing lara banget kuwi mbutuhake tenaga fisik lan mental . Sampeyan uga duwe risiko ngalami masalah kaya stres lan depresi. Dadi, aja lali njaluk bantuan, gawe wektu kanggo awake dhewe, lan coba golek kabungahan ing bab-bab cilik sing nggawa kabungahan kanggo sampeyan karo kulawarga .

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Priksani dhokter yen anak sampeyan ngalami gejala iki:

• Masalah karo keseimbangan, gerakan, utawa mlaku
• Kesulitan ambegan
• Kelemahan otot utawa kedutan
• Kesulitan ngomong utawa ngulu
• Masalah penglihatan utawa pangrungu

Pitakonan apa sing kudu sampeyan takon marang dhokter sampeyan?

Apike yen sampeyan takon dhokter babagan perkara kaya ing ngisor iki:

• Anakku duwe jinis `(INAD)` apa?
• Perawatan apa sing bisa mbantu?
• Apa sing bisa ditindakake ing omah kanggo nyuda gejala?
• Sapa wae spesialis medis sing kudu kita temoni?
• Apa anggota keluargaku liyane kudu dites kanggo mutasi genetik iki?
• Komplikasi apa sing kudu dakgatekake?

Pungkasan, apa sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Nemokake yen anak sampeyan duwe penyakit sing ora bisa diobati kaya Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) minangka kedadeyan sing ngowahi urip. Gangguan panyimpenan lipid iki mengaruhi kemampuan anak sampeyan kanggo obah, ndeleng, mangan, lan ngomong. Sanajan gejala bisa dikelola lan anak sampeyan bisa digawe nyaman, isih durung ana tamba . Nanging, riset lan uji klinis anyar lagi ditindakake . Yen sampeyan duwe mutasi sing nyebabake INAD (pembawa), rembugan karo dokter babagan cara kanggo nyuda risiko nularake menyang generasi mbesuk. Aja nglakoni dhewe, goleka bantuan sing sampeyan butuhake .

` INAD, distrofi neuroakson infantil, kelainan panyimpenan lipid, kelainan genetik, penyakit langka, kesehatan anak, neurodegenerasi, penyakit genetik, penyakit langka, kesehatan anak