Apa kuwi Sindrom Noonan? Aja wedi, ayo padha waspada babagan iki

Apa sampeyan tau nggatekake ana sing aneh ing raine bocah cilik sampeyan? Mungkin mripate rada adoh, utawa gulune rada cendhek... Yen tuwuhing anak sampeyan katon rada alon bebarengan karo perkara-perkara kasebut, alesane bisa uga amarga kondisi sing durung nate sampeyan krungu sing diarani 'Sindrom Noonan.' Aja kuwatir, iki dudu perkara sing dingerteni wong akeh. Dadi ayo dirembug kanthi prasaja dina iki.

Apa sejatine Sindrom Noonan iku?

Gampangane, sindrom Noonan iku kondisi genetik sing dialami bocah nalika lair. Iki bisa mengaruhi perkembangan macem-macem bagean awak bocah. Sawetara bocah duwe gejala sing entheng banget amarga kondisi iki. Yaiku, ora katon ing njaba. Nanging, sawetara bocah bisa uga duwe masalah kesehatan sing luwih serius .

Ing kondisi iki, bocah kasebut bisa uga duwe fitur rai tartamtu (contone, bathuk sing amba, mripat sing adoh banget), perawakane cendhak (sture cendhak), masalah mripat, lan cacat jantung bawaan.

Sapa sing kena kondisi iki? Sepira umume?

Sindrom Noonan iku kondisi sing bisa kedadeyan nalika lair ing sapa wae. Iki ora disebabake dening salah sapa wae.

• Warisan saka wong tuwa: Kira-kira 50% bocah sing nandhang sindrom Noonan duwe wong tuwa sing nandhang kondisi kasebut. Iki tegese yen salah siji wong tuwa duwe kondisi kasebut, bocah kasebut uga duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake.
• Kedadeyan acak: Kadhangkala, kondisi iki uga bisa kedadeyan amarga owah-owahan acak (mutasi spontan) ing gen bocah, tanpa ana wong ing kulawarga sing duwe kondisi kasebut.

Iki dudu kondisi langka kaya sing sampeyan pikirake. Rata-rata, siji saka saben 1.000 nganti 2.500 bayi sing lair kena pengaruh kondisi iki.

Apa sing nyebabake sindrom Noonan?

Ana gen tartamtu sing ngandhani jaringan awak supaya tuwuh lan mbagi. Sindrom Noonan asring disebabake dening owah-owahan ('mutasi') ing gen kasebut. Amarga owah-owahan iki, protein sing diasilake dening gen kasebut tetep aktif luwih suwe tinimbang sing kudune. Kaya lampu sing tetep murub tinimbang mati nalika kudune. Iki ngganggu tuwuhing lan mbagi sel normal.

Apa ana kahanan liyane sing padha karo iki?

Ya, sindrom Noonan kuwi kondisi sing kalebu klompok penyakit sing diarani 'RASopati'. Penyakit liyane ing klompok iki uga duwe panyebab genetik sing padha. Mulane, gejalane asring padha siji lan sijine.

Iki sawetara kahanan kaya ngono:

• Sindrom Kardiofasiokutan
• Sindrom Costello
• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
• Sindrom Legius
• Sindrom Turner

Apa gejala-gejala sindrom Noonan?

Gejalane bisa beda-beda banget saka bocah siji menyang bocah liyane. Sawetara bocah bisa uga duwe gejala sing entheng banget, dene liyane bisa uga duwe gejala sing parah lan ngancam nyawa. Akeh gejala sing diwiwiti ing guwa garba utawa katon sadurunge umur 11 taun.

Nanging apike yaiku nalika bocah tuwuh, akeh fitur rai sing khas saya ilang.

Kanggo luwih gampang dingerteni, ayo dibagi ciri-ciri kasebut dadi sawetara tabel.

Masalah sing ana gandhengane karo jantung

Akeh bocah sing nandhang sindrom Noonan bisa uga duwe penyakit jantung bawaan. Sawetara bocah bisa uga butuh perawatan langsung . Sawetara bocah uga bisa ngalami penyakit jantung ing tembe mburine. Kondisi jantung sing umum kalebu:

• Bolongan ing antarane atrium jantung (cacat septum atrium).
• Penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik).
• Stenosis arteri pulmonalis.

Masalah kesehatan liyane sing bisa kedadeyan

• Kesulitan ambegan: Contone, kondisi kayata 'laringomalacia'.
• Pembengkakan tangan lan sikil: Penumpukan cairan (limfedema) amarga masalah karo sistem limfatik.
• Keterlambatan perkembangan .
• Gampang getihen utawa memar .
• Kesulitan nyusoni nalika bayi.
• Testis sing ora mudhun ing bocah lanang . Yen ora diobati, iki bisa nyebabake infertilitas ing mangsa ngarep.
• Skoliosis .
• Gangguan penglihatan utawa pendengaran.
• Cacat lair sing ana gandhengane karo ginjel.

Apa komplikasi liyane sing kedadeyan karo iki?

Akeh bocah sing nandhang sindrom Noonan berkembang luwih alon tinimbang biasane, utamane nalika remaja. Kajaba iku, udakara 25% bocah bisa uga duwe kesulitan sinau. Nanging, mung sawetara sing duwe kesulitan intelektual. Iki tegese umume bocah bisa sinau kanthi normal. Kira-kira 10-15% bocah bisa uga mbutuhake dhukungan pendidikan khusus.

Kajaba iku, sawetara bocah duwe risiko sing luwih cilik kanggo ngalami kondisi leukemia langka ing bocah sing diarani 'juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)' utawa kanker bocah liyane. Nanging aja kuwatir, risiko iki sithik banget, yaiku 4% nalika umur 20 taun.

Kepriye dhokter nemtokake iki? (Diagnosis)

Dokter sampeyan bisa uga curiga yen sampeyan kena sindrom Noonan sawise mriksa anak sampeyan kanthi fisik lan takon babagan gejala sampeyan. Kanggo ngonfirmasi diagnosis lan nyingkirake kondisi liyane, dokter sampeyan bisa uga menehi macem-macem tes.

Tes-tes iki bisa uga kalebu:

• Hitung darah lengkap (CBC)
• Rontgen dada
• Pemindaian CT
• Tes 'Ekokardiogram' sing mriksa fungsi jantung
• Tes 'Elektrokardiogram (EKG)' sing mriksa aktivitas listrik jantung.
• Tes genetik
• Pemindaian ultrasonografi ('Ultrasound')

Apa ana perawatan kanggo sindrom Noonan?

Durung ana tamba kanggo sindrom Noonan. Nanging, ana akeh perawatan efektif sing bisa mbantu anak sampeyan ngatur gejala lan urip sehat .

Tim medis sing nambani anak sampeyan bakal nyusun rencana perawatan adhedhasar gejala lan keruwetan gejala anak sampeyan. Rencana kasebut bisa uga kalebu:

• Piranti bantu: Piranti kaya kacamata utawa alat bantu pendengaran.
• Terapi perilaku utawa wicara .
• Dhukungan pendidikan: Nyedhiyakake dhukungan khusus kanggo wong sing duwe masalah sinau.
• Obat-obatan: Obat-obatan kanggo nambani masalah jantung, ngontrol getihen, utawa ningkatake wutah alon.
• Terapi hormon pertumbuhan .
• Perawatan tambahan: Kaya terapi kompresi kanggo limfedema (pembengkakan).

Ing sawetara kasus, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake operasi. Diagnosis awal penting banget kanggo perawatan lan tindak lanjut sing efektif.

Kepriye kahanan ing mangsa ngarep? Lan apa iki bisa dicegah?

Iki sing paling penting. Umume wong sing nandhang sindrom Noonan urip sehat lan mandiri. Tim medis anak sampeyan bakal mbantu sampeyan ngatur gejala anak sampeyan lan nyegah komplikasi.

Amarga kondisi iki disebabake dening owah-owahan genetik, ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah. Nanging, yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe sindrom Noonan, sampeyan bisa ngobrol karo dokter babagan tes genetik prenatal.

Lumrah yen rumangsa wedi nalika bocah nampa diagnosis kaya ngene iki. Nanging elinga, umume bocah sing nandhang sindrom Noonan duwe gejala sing entheng. Dheweke bisa urip kanthi aktif lan kebak. Dadi, rembugan karo dokter babagan perawatan sing paling apik kanggo anak sampeyan. Miwiti perawatan luwih awal bisa mbantu anak sampeyan entuk asil kesehatan sing paling apik.