Peta genetikmu: Ayo sinau babagan Tes Kariotipe kanthi prasaja

Apa kowe tau mikir kepiye carane kita entuk barang-barang kaya warna mripat, warna kulit, lan tekstur rambut? Kabeh iki ditemtokake dening gen sing kita warisi saka ibu lan bapak kita. Gen-gen iki dikemas kanthi rapi ing kromosom. Dadi, kadhangkala ana sawetara owah-owahan, tambahan, utawa pengurangan ing kromosom iki. Pramila kita nyebutake tes khusus sing nggoleki owah-owahan kasebut.

Gampangane, apa kuwi Tes Kariotipe?

Bayangna ing njero saben sel ing awakmu ana rak buku sing isine informasi lengkap babagan awakmu. Buku-buku ing rak buku iki diarani kromosom. Rata-rata, wong sing sehat duwe 23 pasang buku kasebut, utawa 46 buku. Kita entuk separo saka buku-buku kasebut saka ibu lan separo liyane saka bapak.

Tes kariotipe njupuk kromosom-kromosom iki saka sel-selmu lan njupuk "gambaran"-ne. Banjur kita bisa ndeleng kanthi persis,

• Apa ana persis 46 kromosom?
• Apa cacahing kromosom wis mudhun? Apa wis tambah?
• Apa ana kelainan ing wujud, ukuran, utawa susunane?

Saka kelainan kasebut, kita bisa entuk pitunjuk babagan sawetara kelainan genetik.

Sapa sing butuh tes iki? Ing kahanan apa?

Tes iki bisa dadi penting ing macem-macem kahanan. Ayo dideleng apa tegese.

Apa sampeyan kudu nyiapake sadurunge tes?

Biasane, tes iki ora mbutuhake akeh persiapan. Nanging, yen sampeyan nembe nampa transfusi getih, sampeyan kudu ngandhani dhokter sampeyan . Dheweke bisa uga njaluk sampeyan ngenteni sawetara dina sadurunge njupuk tes kasebut.

Ing sawetara kasus, dhokter sampeyan bisa uga menehi saran supaya sampeyan pasa (ora mangan utawa ngombe) sajrone sawetara jam sadurunge tes. Mulane, luwih becik takon dhokter sampeyan yen ana pandhuan khusus sing kudu sampeyan tindakake sadurunge tes.

Macem-macem cara kanggo nindakake tes kariotipe

Ana sawetara cara kanggo njupuk sampel sel sing dibutuhake kanggo tes iki, gumantung saka kabutuhan lan kahanan sampeyan.

• Tes Getih: Iki minangka cara sing paling umum digunakake. Iki digunakake kanggo wong diwasa, bayi, lan bocah cilik.
• Aspirasi lan Biopsi Sumsum Balung: Sampel sumsum balung dijupuk lan dites saka wong sing kena kanker utawa penyakit sing ana gandhengane karo getih kayata leukemia.
• Amniosentesis: Sajrone meteng, conto cairan ketuban sing ngubengi bayi ing guwa garba dijupuk lan dites.
• Sampling Villus Korionik (CVS): Tes sing njupuk sampel sel saka plasenta, sing nyedhiyakake nutrisi kanggo bayi, sajrone meteng.

Apa sing kedadeyan sajrone tes getih?

Iki gampang banget lan bisa dirampungake sajrone sawetara menit.

1. Ing laboratorium, sethithik getih bakal dijupuk saka vena ing lengenmu nggunakake jarum tipis.

2. Sampeyan mung ngrasakake lara entheng kaya ditusuk-tusuk.

3. Kumpulake getih ing tabung, copot jarum, lan pasang perban cilik ing area kasebut.

Kepriye carane njupuk sampel sumsum balung?

Iki biasane ditindakake dening dokter sing spesialis kanker (onkologi) utawa penyakit getih (hematologi).

1. Ana wong sing diwenehi obat supaya dheweke rumangsa mabuk.

2. Kowé bakal diwalik miring utawa weteng lan dikon turu.

3. Biasane, obat mati rasa disuntikake menyang bagean ndhuwur balung pinggul.

4. Jarum tipis banjur dilebokake liwat balung kanggo njupuk sampel cairan sumsum balung lan sepotong jaringan. Sampeyan bisa uga ngrasakake tekanan utawa nyeri entheng ing wektu iki.

Apa sing kedadeyan sajrone tes amniosentesis?

Iki biasane ditindakake antarane minggu kaping 15 lan 20 kehamilan.

1. Panjenengan badhe dipunaturi ngglethak lan pindai (ultrasound) badhe dipunlampahi.

2. Nalika mirsani pindai, jarum tipis dilebokake menyang uterus liwat weteng, kanthi ati-ati supaya ora nglarani bayi.

3. Jarum iki dilebokake ing kantung ketuban, conto cairan dijupuk, lan jarume dicopot. Sampeyan bisa uga ngrasakake rasa kobong utawa perih sing entheng ing wektu iki.

Kepiye carane sampling vili korionik (CVS) ditindakake?

Iki biasane ditindakake antarane minggu kaping 10 lan 13 kehamilan.

1. Iki uga ditindakake kanthi ndeleng pindai.

2. Ana rong cara kanggo nindakake iki. Sing pertama yaiku njupuk conto plasenta kanthi masang tabung tipis liwat vagina lan menyang serviks.

3. Cara liyané, mèmper karo amniosentesis, yaiku nyuntikaké jarum liwat weteng lan njupuk sampel sèl saka plasenta.

Apa ana risiko ing tes kasebut?

Kaya dene tes medis liyane, ana sawetara risiko cilik sing ana gandhengane. Nanging aja kuwatir, risiko serius arang banget kedadeyan.

• Sajrone tes getih: Bisa uga ana memar, getihen entheng, utawa nyeri ing lokasi tusukan.
• Sajrone pangumpulan sampel sumsum balung: Getih, memar, infeksi, utawa rasa nyeri bisa kedadeyan ing lokasi tusukan jarum.
• Kanthi tes amniosentesis utawa CVS: Ana risiko getihen entheng, memar, lan infeksi uterus sing cilik banget. Ana uga risiko keguguran sing arang banget (udakara siji saka 100 kanthi CVS, kurang saka siji saka 200 kanthi amniosentesis).

Dokter sampeyan bakal nerangake risiko kasebut kanthi luwih rinci.

Pira suwene wektu sing dibutuhake kanggo entuk asil? Apa tegese asil kasebut?

Biasane butuh pirang-pirang minggu kanggo ngasilake asil tes. Takon dhokter sampeyan babagan jangka wektu iki.

Yen asilé "ora normal", tegesé ana owah-owahan ing kromosom sampeyan utawa bayi sampeyan. Iki bisa mbantu ngenali sawetara kondisi genetik. Contone:

• Sindrom Down (Sindrom Down utawa Trisomi 21): Kondisi sing nyebabake keterlambatan perkembangan intelektual lan pertumbuhan fisik.
• Sindrom Edwards (Sindrom Edwards utawa Trisomi 18): Kondisi sing nyebabake masalah serius karo paru-paru, ginjel, lan jantung.
• Sindrom Patau: Kondisi sing ditondoi dening retardasi pertumbuhan intrauterin lan bobot lair kurang.
• Sindrom Turner: Kondisi sing nyegah perkembangan karakteristik seksual ing bocah-bocah wadon.