Apa bayi panjenengan tansah kesel? Apa dheweke ora napsu mangan? Ayo sinau babagan Kekurangan MCAD iki?

Apa bocah cilikmu tansah kesel lan ngantuk? Apa dadi angel banget sanajan dheweke pilek utawa ora mangan? Apa dheweke muntah utawa kelangan kekuwatane ing wektu kaya ngono? Mungkin ana kondisi medis ing mburi perkara kasebut sing ora akeh dirembug, nanging penting banget kanggo dingerteni. Yaiku salah sawijining kondisi sing diarani kekurangan MCAD. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan iki kanthi gampang, kanthi cara sing bisa sampeyan ngerteni.

Gampangane, apa kuwi kekurangan MCAD?

Bayangna awakmu kaya mobil. Mobil butuh bahan bakar kanggo mlaku. Semono uga awakmu butuh energi kanggo nindakake pegaweyane. Energi iki asale saka panganan sing dipangan. Sumber energi utama yaiku karbohidrat (pati) lan lemak.

Lumrahé, awak kita migunakaké karbohidrat dhisik kanggo ènergi. Nanging nalika kita ora mangan nganti pirang-pirang jam, utawa nalika kita ora bisa mangan amarga lara kaya ta demam utawa muntah, awak kita wiwit migunakaké lemak minangka sumber ènergi sekunder.

Ana enzim khusus ing awak kita sing ngowahi lemak iki dadi energi. Iki diarani dehidrogenase asil-koenzim A rantai menengah . Enzim iki mbantu ngrusak asam lemak rantai menengah sing ditemokake ing panganan sing dipangan lan ing awak kita lan nggawe energi.

Ing bocah sing kekurangan MCAD , awak ora ngasilake cukup enzim khusus sing wis daksebutake. Tegese ana kekurangan ing njero. Dadi sing kedadeyan yaiku yen bocah iki ora mangan sajrone wektu sing suwe, awake ora bisa nggunakake lemak kanggo ngasilake energi. Amarga iki, energi awak dumadakan mudhun, lan bocah kasebut nemokake awake dhewe ing kahanan sing angel.

Kepiye kondisi iki bisa kedadeyan? Apa iki genetik?

Ya, iki pancen kondisi genetik . Tegese diturunake saka ibu utawa bapak. Penyebabe yaiku mutasi ing gen sing diarani 'ACADM'.

Iki diwarisake kanthi pola 'autosomal resesif' . Aku bakal nerangake apa tegese kanthi prasaja.

Bayangna yen wong tuwane duwe siji salinan gen 'ACADM' sing sehat, lan salinan liyane duwe owah-owahan cilik (mutasi). Nanging amarga dheweke duwe siji salinan sing sehat, ora ana wong tuwa sing nuduhake gejala apa-apa. Dheweke diarani "pembawa".

Nalika pasangan wong tuwa sing duwe anak kaya ngene iki duwe anak,

• Ana kemungkinan 25% yen bocah bakal ngalami kondisi iki (yen dheweke nurunake gen sing mutasi saka ibu lan bapakne).
• Ana kemungkinan 50% yen bocah kasebut bakal dadi pembawa penyakit tanpa gejala, kaya wong tuwane.
• Ana kemungkinan 25% yen bocah kasebut ora bakal nurunake gen sing mutasi iki lan bakal dadi bocah sing sehat banget.

Apa gejala kekurangan MCAD?

Gejala-gejala iki biasane katon nalika bayi utawa bocah cilik, utamane nalika bocah lara demam utawa muntah lan ora bisa mangan, utawa nalika jeda antarane dhaharan saya tambah.

Ayo padha misahake gejala kasebut dadi rong jinis.

Kepiye carane dokter diagnosa penyakit iki?

Bab sing paling apik ing kene yaiku saiki, nalika bocah lair , bayi sing nembe lair uga lair.Skrining bayi anyar ngidini deteksi awal akeh penyakit, kayata kekurangan MCAD. Tes iki ditindakake nggunakake sawetara tetes getih sing dijupuk saka tumit bayi sawetara dina sawise lair.

Iki tegese bocah kasebut bisa didiagnosis kondisi iki sadurunge nuduhake gejala apa wae. Iki minangka perkara sing bisa nylametake nyawane.

Yen skrining bayi anyar nuwuhake rasa curiga babagan kondisi iki, dhokter bakal menehi tes luwih lanjut kanggo ngonfirmasi.

• Tes genetik
• Tes getih lan urin

Sawise ngonfirmasi penyakit kasebut, dhokter bakal menehi perawatan lan saran sing dibutuhake marang bocah kasebut.

Apa perawatan kanggo iki? Kepiye carane ngrawat bocah iki?

Nambani kekurangan MCAD utamane kalebu ngatur pola mangan bocah . Sing paling penting ing kene yaiku njaga tingkat energi bocah. Yaiku, bocah kasebut ora kena ora mangan sajrone wektu sing suwe .

Punika sawetara poin penting ingkang kedah dipungatosaken nalika perawatan lan manajemen.

• Wenehana dhaharan sing kerep: Aja nganti anakmu keluwen nganti pirang-pirang jam. Saliyane dhaharan utama, sampeyan uga kudu menehi cemilan. Ora becik yen ora mangan suwe, sanajan ing wayah wengi. Nalika anakmu isih cilik, sampeyan kudu nggugah dheweke ing wayah wengi kanggo menehi susu lan panganan.
• Panganan sing sugih karbohidrat: Kalebu panganan sing akeh pati kaya sega, roti, kentang, ubi jalar, lan biji-bijian ing panganan anak sampeyan. Iki nyedhiyakake energi sing dibutuhake awak kanthi gampang.
• Watesi panganan sing akeh lemak: Iki ora ateges ngurangi lemak kanthi total, nanging luwih becik mbatesi panganan kaya panganan sing akeh lemak lan digoreng.
• Suplemen karnitin: Sawetara bocah bisa uga diwenehi suplemen sing diarani "Karnitin" dening dokter. Iki mbantu awak ngowahi lemak dadi energi.

Apa sing koklakoni nalika lara?

Iki sing paling penting. Yen bocah sing kekurangan MCAD nandhang penyakit kaya demam, muntah, utawa diare, iku mbebayani banget. Amarga ing wektu iku bocah kasebut ora gelem mangan, lan energi awak bakal cepet mudhun.

Kadhangkala, yen bocah kudu nglakoni operasi, dheweke kudu pasa sadurunge prosedur kasebut. Ing kasus kaya ngono, dokter bakal ngrawat bocah kasebut lan menehi larutan glukosa saline (cairan IV) supaya dheweke tetep terhidrasi.

Kapan aku kudu menyang dokter? Kapan aku kudu menyang ETU?

Yen anak panjenengan didiagnosis kekurangan MCAD, langsung priksa menyang dokter ing kahanan ing ngisor iki:

• Yen bocah ora mangan kaya biasane utawa ora mangan kanthi bener.
• Yen bocah kasebut demam, terus ngantuk banget, utawa katon lesu.
• Yen bocah terus muntah.

Kapan kudu langsung menyang Unit Gawat Darurat (UGD):

• Yen anakmu kejang, gawanen menyang ruang gawat darurat rumah sakit (ETU) paling cedhak tanpa wektu tundha maneh. Kejang minangka salah sawijining komplikasi paling serius saka penyakit iki.

Apa bocah sing kena penyakit iki bisa urip normal?

Ya mesthi! Kuwi sing paling penting lan paling nyenengake ing kene. Yen penyakit iki dideteksi luwih awal liwat Skrining Bayi Anyar nalika lair lan diet diatur persis kaya sing diarahake dening dokter, umume bocah bisa urip sehat lan normal tanpa komplikasi apa wae.

Nanging, yen penyakit iki ora didiagnosis, yaiku, yen ora diobati nalika gejalane katon, antarane 20%-25% bocah bisa ngalami cacat jangka panjang utawa malah pati. Pramila skrining bayi anyar lan deteksi dini penyakit iki penting banget.