Apa sampeyan ngrasakake nyeri otot sanajan wis olahraga sithik? Iki bisa uga Penyakit McArdle!

Kowé uga kadhangkala rumangsa lara lan lemes nalika olahraga utawa nindakake perkara sing mbutuhake gaweyan sithik, ta? Kuwi lumrah. Nanging kanggo sawetara wong, kondisi iki rada kakehan. Sanajan nindakake perkara cilik wae bisa nggawe awakmu cepet kesel, lan ototmu dadi lara lan kaku. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing langka nanging penting banget kanggo digatekake. Iki diarani penyakit McArdle, utawa 'penyakit panyimpenan glikogen tipe 5 (GSD5)'.

Apa iku Penyakit McArdle?

Gampangane, penyakit McArdle kuwi kondisi genetik sing ditularake saka kulawarga . Penyakit iki utamane mengaruhi otot rangka . Yaiku, otot sing digunakake kanggo obah, ngangkat barang, lan mlaku.

Penyakit iki disebabake dening kekurangan utawa ora anane enzim khusus ing otot kita sing diarani 'fosforilase glikogen otot' utawa 'miofosforilase'. Nalika enzim iki ora ana, otot kita ora bisa ngasilake energi sing dibutuhake. Pramila gejala kayata nyeri otot, kaku, lan kesel katon nalika olahraga utawa nalika kita kesel.

Gejala biasane wiwit katon sawise umur 15-20, utawa ing umur 20-an utawa 30-an . Nanging, kadhangkala bisa katon ing umur pira wae. Penyakit iki dijenengi "McArdle" saka jeneng Dr. Brian McArdle, sing pisanan nglaporake ing taun 1951.

Sepira umume penyakit iki?

Penyakit McArdle sejatine minangka kondisi sing langka banget . Miturut para peneliti, penyakit iki mengaruhi antarane siji saka 50.000 lan siji saka 200.000 wong ing Amerika Serikat.

Apa gejala-gejalane?

Gejala penyakit iki bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara wong bisa uga ngalami gejala sing entheng banget, dene liyane bisa uga luwih parah.

Gejala utama lan paling umum yaiku intoleransi olahraga, sing tegese cepet krasa kesel nalika nindakake aktivitas fisik . Gejala liyane yaiku:

• Kram otot
• Kekirangan
• Kesel
• Nyeri otot
• Kekakuan otot

Kabeh gejala iki bisa katon sanalika sampeyan miwiti olahraga. Nanging biasane ilang sawise istirahat sedhela . Sing nggumunake, sawetara wong nemokake yen sawise wiwitane krasa kesel, yen dheweke istirahat sedhela banjur nindakake olahraga sing padha maneh, dheweke bisa nindakake luwih apik tinimbang sadurunge. Iki diarani "angin kapindho." Kaya kena angin kapindho. Nalika sampeyan ora olahraga, sampeyan biasane ora ngrasakake gejala apa-apa.

Sampeyan bisa uga bisa nindakake olahraga sing entheng lan alus, kayata mlaku ing lemah sing rata, tanpa masalah. Nanging, aktivitas fisik sing abot bisa cepet nyebabake gejala. Utamane, olahraga sing nglibatake nyekeli otot ing panggonane tanpa obah, kayata latihan isometrik , jongkok, lan ngadeg ing driji sikil, bisa ngrusak otot. Pikirake rasa ora nyaman sing sampeyan rasakake nalika ngangkat tabung gas utawa nggawa tas abot.

Apa iki bisa nyebabake masalah serius? (Komplikasi)

Ya, kadhangkala masalah serius bisa kedadeyan. Kira-kira setengah saka wong sing kena penyakit McArdle ngalami kondisi sing diarani 'rhabdomyolysis' sawise olahraga sing intensif . Iki nalika otot-otot rusak.

Rhabdomyolysis minangka kondisi serius sing ngancam nyawa sing bisa nyebabake gagal ginjel dadakan (gagal ginjel akut) lan tingkat kalium sing dhuwur banget ing getih (hiperkalemia).

Mulane, sampeyan kudu ati-ati banget babagan sepira kerepe lan sepira abote sampeyan olahraga. Iki bakal mbantu nyegah kondisi 'rhabdomyolysis'. Yen sampeyan ngalami gejala kayata pembengkakan otot, urin peteng (coklat, abang, warna teh) , sampeyan kudu langsung golek saran medis .

Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?

Penyakit McArdle iku kondisi genetik . Khususé, iki disebabake déning mutasi ing gen 'PYGM'. Lumrahé, gen 'PYGM' iki ndhawuhi awak supaya nggawé enzim sing diarani 'myophosphorylase'.

Enzim iki mung ditemokake ing sel otot rangka kita. Enzim iki ngrusak glikogen (gula sing disimpen) ing otot dadi glukosa-1-fosfat. Glukosa-1-fosfat iki banjur diowahi dadi glukosa. Glukosa minangka sumber energi utama awak kita . Nalika kita olahraga, otot kita nggunakake akeh glukosa iki.

Saiki, nalika enzim 'miofosforilase' diprodhuksi kurang utawa ora diprodhuksi babar pisan amarga owah-owahan ing gen 'PYGM', sel otot kita ora bisa ngrusak 'glikogen' lan ngasilake energi ('glukosa') kanthi bener. Pramila otot cepet kesel.

Para peneliti nganti saiki wis ngidentifikasi 179 variasi (varian) sing mengaruhi gen 'PYGM'.

Kepiye penyakit McArdle diturunake

Kowé nurunake penyakit iki saka wong tuwa kandungmu, kanthi pola "autosomal resesif" . Sederhanane, wong tuwa loro-lorone kudu "pembawa" gen sing diowahi, tegese loro-lorone duwe gen ing sacedhake kono.Sing nggawa penyakit biasane ora nuduhake gejala. Nanging, yen wong tuwane uga nggawa penyakit lan loro-lorone nularake gen sing owah menyang anak-anake, penyakit kasebut bakal berkembang.

Kepiye carane dhokter nemtokake iki? (Diagnosis)

Dokter biasane nggunakake tes latihan lengen kanggo diagnosa penyakit iki. Iki kalebu njupuk sampel getih sadurunge lan sawise sampeyan nindakake olahraga sithik nganggo lengen. Khususé, dheweke ndeleng tingkat 'asam laktat' lan 'amonia' .

Lumrahé, kadar asam laktat kudune mundhak kira-kira kaping telu sawisé olahraga. Nanging, yèn kadar asam laktat sampeyan ora mundhak ing tes iki, iki minangka tandha yèn sampeyan kena penyakit McArdle.

Ana tes liyane sing bisa mbantu ngonfirmasi penyakit iki:

• Tes getih kreatin kinase (CK): Nalika otot rusak, enzim sing diarani kreatin kinase (CK) numpuk ing getih. Wong sing kena penyakit McArdle bisa uga duwe tingkat CK sing dhuwur terus-terusan.
• Tes stres olahraga bertingkat: Iki bisa nguji fenomena sing dikenal minangka "angin kapindho." Dokter bakal njaluk sampeyan nindakake sawetara babak olahraga, ngaso ing antarane, lan ndeleng apa sampeyan bisa nindakake olahraga kanthi apik sawise istirahat.
• Biopsi otot: Ing tes iki, dhokter njupuk sampel cilik saka otot rangka lan dikirim menyang laboratorium kanggo dideleng ing mikroskop. Ahli patologi ndeleng jaringan kasebut kanggo ndeleng apa ana tandha-tandha penyakit McArdle.
• Tes genetik: Iki bisa ngenali mutasi genetik tartamtu sing nyebabake penyakit McArdle.

Apa sing bisa ditindakake babagan iki? (Perawatan)

Sayange, ora ana tamba kanggo penyakit McArdle. Perawatan utama yaiku ngindhari aktivitas sing nambah gejala sampeyan. Nanging, ora nindakake aktivitas fisik babar pisan uga ora apik kanggo kesehatan sampeyan.

Riset nuduhake yen terapi latihan aerobik intensitas sedheng lan bertahap bisa migunani kanggo wong sing nandhang penyakit McArdle. Wong sing nindakake jinis olahraga iki wis nyuda intoleransi olahraga kanthi signifikan, lan dheweke uga bisa ngalami "angin kapindho" luwih cepet sajrone olahraga. Sampeyan bisa kerja bareng karo dokter lan terapis fisik kanggo nemokake rencana terapi olahraga sing paling apik kanggo sampeyan.

Uga, diet sing sugih karbohidratPanliten nuduhake yen ngonsumsi iki uga bisa nyuda keruwetan gejala sing kedadeyan nalika olahraga. Iki mbantu otot sampeyan nggunakake glukosa (gula) ing getih tinimbang glikogen kanggo energi. Dokter utawa ahli diet terdaftar sampeyan bisa menehi rekomendasi rencana dhaharan kaya iki:

• 65% kalori saben dina kudu asale saka karbohidrat kompleks (saka sayuran, woh-wohan, roti, pasta, lan sega).
• 20% kalori saka lemak .
• 15% kalori saka protein .

Uga bisa migunani kanggo ngonsumsi gula prasaja, kayata ombenan olahraga sing legi, sadurunge olahraga.

Kepriye carane urip karo iki?

Umume wong sing kena penyakit McArdle urip normal . Sawetara wong bisa uga ngalami kelemahane terus-terusan lan otot sing saya ringkih ('atrofi') ing pungkasan urip, biasane ing umur 60-an utawa 70-an.

Sing paling penting yaiku ngerti gejala kondisi 'rhabdomyolysis' sing wis kasebut ing ndhuwur lan nyegah kedadeyan kasebut sabisa-bisane, amarga iki minangka komplikasi utama saka penyakit iki.

Pira pangarep-arep urip wong sing nandhang penyakit iki?

Penyakit McArdle biasane ora mengaruhi umur .

Nanging, arang banget ana kondisi sing diarani 'sindrom McArdle bayi' , sing muncul meh langsung sawise lair. Iki bisa nyebabake pati - gejalane parah lan saya parah kanthi cepet.

Apa penyakit McArdle bisa dicegah?

Amarga iki minangka kondisi genetik, ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah .

Yen sampeyan kuwatir babagan risiko sampeyan nularake penyakit McArdle utawa kelainan genetik liyane sadurunge duwe anak, luwih becik sampeyan ngobrol karo dokter babagan konseling genetik .

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen gejala sampeyan saya parah, utawa yen kemampuan sampeyan kanggo nindakake aktivitas fisik kaya biasane owah, temui dokter.

Sampeyan uga kudu rutin konsultasi karo ahli terapi fisik lan/utawa ahli nutrisi kanggo njaluk pandhuan babagan rencana perawatan sampeyan.

Kapan sampeyan kudu menyang Unit Gawat Darurat (ETU) ?

Yen sampeyan ngalami gejala 'rhabdomyolysis', sampeyan kudu cepet-cepet menyang ruang gawat darurat (ETU) . Gejala-gejalane yaiku:

• Pembengkakan otot
• Kelemahan otot
• Rasa lara lan nyeri nalika ndemek otot
• Urin peteng (coklat, abang, warna teh)
• Dehidrasi
• Ngurangi nguyuh
• Mual
• Kehilangan kesadaran

Penyakit McArdle bisa nggawe angel nindakake sawetara aktivitas fisik. Nanging kabar apike yaiku,Iku bisa diatasi lan ora duwe pengaruh gedhe marang kesehatan sampeyan sakabèhé. Dokter sampeyan bakal kerja bareng karo sampeyan kanggo nemokake rencana perawatan sing paling apik kanggo sampeyan.

Pesen kanggo Digawa Mulih

Oke, ayo dielingake sawetara perkara sing wis dirembug sing miturut kita penting kanggo sampeyan:

Penyakit McArdle iku kondisi genetik sing disebabake dening kekurangan enzim sing mbantu otot ngasilake energi.

Gejala utama yaiku cepet kesel, nyeri otot, lan ngguling nalika olahraga.

Waspada karo komplikasi serius sing diarani 'rhabdomyolysis'. Yen sampeyan ngalami gejala kasebut, langsung priksa menyang dokter.

Senajan ora ana obat khusus kanggo iki, nanging bisa dikelola kanthi apik lan urip normal bisa ditindakake kanthi olahraga lan diet sing tepat.

Menawi panjenengan gadhah pitakenan langkung lanjut babagan menika, sumangga matur dhateng dhokter panjenengan.

Elinga, sampeyan ora dhewekan. Kanthi kawruh lan dhukungan sing tepat, sampeyan bisa ngatasi kahanan iki.

Penyakit McArdle , GSD5, Penyakit McArdle, Nyeri Otot, Olahraga, Penyakit Genetik, Glikogen, Miofosforilase, Rhabdomiolisis, Intoleransi Olahraga