Apa sampeyan kadhangkala rumangsa ora duwe energi, tansah kesel, lan terus-terusan lara? Kadhangkala, gejala sing ora ana hubungane iki bisa disebabake dening masalah ing salah sawijining bagean awak sing paling cilik. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan kondisi sing rada rumit, nanging penting banget kanggo dingerteni. Yaiku Penyakit Mitokondria.
Kapisan, ayo dideleng, apa kuwi mitokondria?
Gampangane, mitokondria kuwi "pembangkit listrik" cilik ing njero saben sel ing awak kita. Kaya dene kita duwe pembangkit listrik kanggo nyuplai energi ing omah kita, sel kita nggunakake mitokondria iki kanggo ngasilake energi sing dibutuhake kanggo fungsine. Nggunakake panganan sing kita pangan lan oksigen sing kita hirup, pabrik-pabrik cilik iki ngasilake udakara 90% energi sing dibutuhake awak kita. Dadi bayangna masalah apa sing bisa muncul yen pembangkit listrik iki ora bisa digunakake kanthi bener.
Penyakit mitokondria dudu penyakit tunggal. Iki minangka istilah umum kanggo saklompok kondisi sing disebabake dening disfungsi saka pusat-pusat tenaga kasebut.
Nalika pembangkit listrik iki ora bisa digunakake kanthi bener, sel-sel ora entuk energi sing dibutuhake. Banjur organ-organ sing ngemot sel-sel kasebut dadi ora berfungsi kanthi becik. Iki bisa mengaruhi bagean awak apa wae.
- Otak
- Sistem saraf
- Otot
- Ginjel
- Jantung
- Ati
- Mripat
- Kuping
- Pankreas
Iki bisa mengaruhi apa wae.
Apa jinis utama penyakit mitokondria?
Ana akeh jinis penyakit iki, nanging sing paling umum yaiku:
- Sindrom MELAS (ensefalopati mitokondria, asidosis laktat lan episode kaya stroke)
- Neuropati optik turun temurun Leber (LHON)
- Sindrom Leigh
- Sindrom Kearns-Sayre (KSS)
- Epilepsi mioklonik lan penyakit serat abang ragged (MERRF)
Iki bisa uga muni rada rumit, nanging elinga yen iki minangka kondisi sing nyebabake gejala sing beda lan disebabake dening owah-owahan fungsi mitokondria.
Apa wae gejala-gejala penyakit kasebut?
Iki minangka bagean paling rumit saka penyakit iki. Amarga gejalane bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane, gumantung saka jinis sel sing kena pengaruh lan ing endi sel kasebut dumunung ing awak. Sawetara wong bisa uga duwe gejala sing entheng banget , dene liyane bisa uga duwe gejala sing parah banget. Gejalane bisa beda-beda sanajan ing kulawarga sing padha.
Tabel ing ngisor iki nuduhake sawetara gejala umum sing katon ing penyakit kasebut.
| Kategori gejala | Gejala sing katon |
|---|---|
| Gegandhengan karo wutah lan kekuwatan | Kurang wutah kanggo umur, otot ringkih, nyeri otot, lan awak tanpa nyawa. |
| Gegandhengan karo kognisi lan pembelajaran | Gangguan penglihatan lan/utawa pangrungu, kesulitan sinau, utawa keterlambatan perkembangan. |
| Gegandhengan karo sistem pencernaan | Muntah tanpa sebab sing jelas, diare utawa konstipasi, kangelan nguyuh, asam lambung munggah. |
| Sistem saraf sing gegandhèngan | Kejang, migren, pingsan. |
| Fitur liyane | Kesulitan ambegan, kelopak mata mlengkung (ptosis). |
Gejala-gejala iki bisa diwiwiti nalika lair utawa katon ing umur pira wae. Dokter biasane curiga iki nalika gejala katon bebarengan ing sawetara sistem organ sing ora ana hubungane.
Yagene penyakit kaya iki bisa kedadeyan?
Alesan utama iki yaiku cacat genetik .
Gampangane, mitokondria ing njero sel kita entuk instruksi kanggo nggawe energi saka DNA kita. Yen ana owah-owahan utawa mutasi ing DNA iki, mitokondria ora entuk instruksi sing bener. Mula dheweke ora bisa nggawe energi kanthi bener. Iki bisa ngrusak sel utawa nyebabake sel mati sadurunge wektune.
Kepiye carane wong bisa nurunake penyakit iki?
Iki minangka penyakit genetik, tegese bisa diturunake saka wong tuwa menyang anak. Kadhangkala, sanajan ora ana wong ing kulawarga sing duwe penyakit kasebut, ana wong sing bisa kena penyakit kasebut amarga mutasi genetik acak.
Kasunyatan khusus yaiku mitokondria duwe DNA unik dhewe. Penyakit sing disebabake dening cacat ing DNA mitokondria iki mung diturunake saka ibu menyang anak.
Apa penyakit liyane bisa ngganggu fungsi mitokondria?
Ya. Iki diarani disfungsi mitokondria sekunder. Tegese sampeyan ora duwe penyakit mitokondria genetik, nanging kondisi medis liyane sing nyebabake mitokondria sampeyan ora bisa digunakake kanthi bener. Contone:
- Penyakit Alzheimer
- Distrofi otot
- Diabetes tipe 1
- Sklerosis multipel (MS)
- Sawetara jinis kanker
Mitokondria bisa kena pengaruh penyakit kaya ta:
Kepiye carane diagnosa penyakit iki?
Diagnosa penyakit iki bisa uga rada angel amarga gejalane maneka warna. Ora bisa didiagnosis mung nganggo siji tes. Dokter sampeyan bisa uga nindakake serangkaian tes.
- Tinjauan lengkap babagan riwayat medis sampeyan lan kulawarga .
- Nindakake pemeriksaan fisik lengkap.
- Tes sing ana gandhengane karo sistem saraf .
- Tes getih lan cipratan . Kadhangkala spinal tap uga bisa ditindakake.
- Tes DNA .
- Gumantung saka gejalane, tes kayata scan MRI, EKG utawa Ekokardiogram jantung, pemeriksaan mata, tes pangrungu, lan tes EEG kanggo ngawasi aktivitas otak bisa ditindakake.
- Kadhangkala perlu njupuk potongan kulit utawa otot cilik (biopsi) lan mriksa ing mikroskop.
Mulane, penting banget kanggo konsultasi karo dokter utawa rumah sakit sing spesialisasine ing jinis penyakit iki kanggo diagnosa.
Apa wae perawatan sing ditindakake?
Sayange, durung ana tamba kanggo penyakit mitokondria. Nanging, ana macem-macem perawatan sing kasedhiya kanggo mbantu ngatur gejala lan nyegah komplikasi sing ngancam nyawa .
- Obat-obatan sing nyuda gejala:Umpamane, obat anti-epilepsi.
- Vitamin lan suplemen: Kaya riboflavin, koenzim Q10, lan karnitin bisa migunani kanggo sawetara wong.
- Owah-owahan pola mangan lan olahraga: Dokter sampeyan bakal menehi rekomendasi iki adhedhasar kondisi sampeyan.
- Terapi fisik, terapi okupasi, utawa perawatan terapi wicara .
- Nganggo piranti bantu kaya ta alat bantu pendengaran .
Apa sing cocog kanggo siji wong bisa uga ora cocog kanggo wong liya, mula luwih becik sampeyan rembugan karo dokter lan gawe rencana perawatan sing cocog kanggo sampeyan.
Apa penyakit iki bisa dicegah supaya ora saya parah?
Senajan ora ana cara kanggo nyegah penyakit iki berkembang, sampeyan bisa ngindhari sawetara perkara sing nambah gejalane.
- Aja kena hawa adhem banget utawa panas banget .
- Aja nglewati wektu mangan.
- Turu sing kepenak.
- Aja nganti stres sabisa-bisane.
Dokter sampeyan bisa uga menehi saran supaya sampeyan ngirit energi tinimbang ngentekake kabeh energi awak sekaligus.
Kapan aku kudu menyang dokter?
Yen sampeyan ngalami gejala penyakit mitokondria lan ngalami kesulitan nindakake aktivitas saben dina, priksa menyang dokter.
Yen sampeyan ngalami kejang utawa kangelan ambegan sing parah, langsung menyang Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit.
Ngerteni yen sampeyan utawa wong sing sampeyan tresnani duwe kondisi iki bisa uga angel. Nanging elinga, kulawarga, kanca, lan tim medis sampeyan, kalebu dokter, ana ing kono kanggo mbantu sampeyan urip kanthi sukses karo gejala kasebut.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Penyakit mitokondria iku saklompok penyakit genetik sing disebabake dening disfungsi "pembangkit listrik" sing ngasilake energi kanggo sel kita.
- Gejalane maneka warna lan bisa kalebu kelemahan otot, gangguan penglihatan/pangrungu, kesulitan sinau, lan epilepsi.
- Diagnosa penyakit iki rumit lan mbutuhake serangkaian tes medis. Penting banget kanggo nemoni spesialis kanggo iki.
- Senajan penyakit iki ora bisa mari kanthi sampurna, ana macem-macem perawatan sing kasedhiya kanggo ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip.
- Gejala sing saya parah bisa dikontrol kanthi ngindhari hal-hal kaya stres, kurang turu, lan suhu awak sing dhuwur.
- Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal ngalami gejala kasebut, aja ragu-ragu golek saran medis.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan