Apa kuku lan dhengkul anak panjenengan beda? Apa iki Sindrom Kuku-Patella?

Apa sampeyan weruh ana owah-owahan ing kuku utawa dhengkul anak sampeyan? Kadhangkala iki bisa dadi pratandha saka kondisi genetik sing diarani Sindrom Kuku-Patella. Iki bisa uga muni medeni, nanging aja kuwatir. Ayo dirembug kanthi rinci lan prasaja. Iki bisa mengaruhi tampilan lan fungsi bagean kuku, balung, mripat, lan ginjel anak.

Apa gejala-gejala saka kondisi iki? Kepiye carane ngenali?

Sawetara bagean awak bocah sing nandhang Sindrom Kuku-Patella bisa uga katon utawa fungsine beda karo sing dikarepake. Ayo dideleng gejala-gejala kasebut:

Kuku

Kuku anak sampeyan bisa uga cendhak banget, utawa malah ilang. Sampeyan bisa uga weruh ana bolongan, bolongan, utawa owah-owahan warna ing kuku. Kuku tangan asring luwih kena pengaruh tinimbang kuku sikil. Owah-owahan iki utamane katon ing jempol lan driji telunjuk.

Dhengkul (Patela)

Tempurung dhengkul, utawa sing diarani dokter minangka "Patella", bisa dadi luwih cilik, njupuk bentuk sing beda, utawa malah ilang. Kadhangkala tempurung dhengkul iki bisa diposisikake rada luwih dhuwur utawa miring tinimbang biasane. Iki bisa nyebabake dhengkul bocah lara, krasa ora stabil, utawa ora bisa mbengkongake utawa nglurusake dhengkul kanthi bener (rentang gerakan). Dislokasi patella minangka kedadeyan umum ing kondisi iki. Bayangna, nalika dolanan, anak sampeyan dumadakan nyekel dhengkul lan wiwit nangis, ora bisa mlaku.

Siku

Balung ing lengen anak sampeyan bisa uga ora berkembang kaya sing dikarepake. Kajaba iku, sampeyan kadhangkala bisa ndeleng kulit ekstra (kaya jaringan ikat) ing sekitar sikut. Owah-owahan kasebut bisa mbatesi kemampuan kanggo muter lengen, ngulurake, lan mbengkongake sikut.

Balung pinggul

Anak panjenengan bisa uga duwe tonjolan balung cilik (dokter nyebut iki 'sungu iliaka') ing balung pinggul. Biasane ana ing loro-lorone balung pinggul. Kadhangkala bisa dirasakake liwat kulit bocah, nanging umume dudu masalah gedhe.

Mripat

Tekanan ing njero mripat bocah bisa mundhak (hipertensi okular). Iki pungkasane bisa dadi kondisi sing diarani glaukoma. Sanajan asring ora ana gejala ing wiwitan, sawetara bocah bisa ngalami sakit kepala, lingkaran cahaya ing sekitar lampu, utawa penglihatan kabur.

Ginjel

Kira-kira patang saka sepuluh wong sing nandhang sindrom Nail-Patella bakal ngalami penyakit ginjel, nalika isih cilik utawa diwasa. Iki bisa saka entheng nganti ngancam nyawa. Malah penyakit ginjel sing entheng bisa dadi parah, kanthi bertahap utawa dadakan.

Gejala liyane

Sawetara wong sing nandhang sindrom Nail-Patella uga bisa ngalami gejala liyane, kayata:

• Mlaku jinjit amarga tendon Achilles kaku.
• Massa otot ing lengen lan sikil mudhun.
• Sembelit lan/utawa sindrom iritasi usus.
• Penurunan kepadatan mineral tulang.
• Kadhangkala mati rasa, kesemutan, utawa ilang sensasi ing tangan lan sikil.
• Untu sing ringkih utawa gampang patah utawa email untu sing tipis.
• Kelengkungan tulang belakang sing ora normal (skoliosis).

Para peneliti isih nyoba mangerteni kanthi tepat sepira umume masalah kasebut ing antarane wong sing nandhang sindrom Nail-Patella.

Yèn sindrom nail-patella iki kok kedadeyan, ya apa sebabé?

Gampangane, Sindrom Nail-Patella disebabake dening owah-owahan ing gen anak sampeyan (varian gen). Asring banget , owah-owahan kasebut ditemokake ing gen sing diarani LMX1B ing wong sing duwe kondisi iki. Gen LMX1B iki sing ngandhani bocah carane mbentuk barang-barang kaya tangan, sikil, mripat, lan ginjel kanthi bener nalika isih ana ing guwa garba.

Varian gen iki nyebabake protein LMX1B ora bisa berfungsi kaya sing dikarepake. Akibate, macem-macem bagean awak bocah ora kawangun kanthi normal, sing nyebabake gejala sindrom Nail-Patella.

Nanging, arang banget, sawetara wong bisa ngalami gejala sindrom Nail-Patella tanpa mutasi ing gen LMX1B. Para peneliti mikir yen gen liyane bisa uga melu, lan dheweke isih nyelidiki.

Apa penyakit iki diturunake saka generasi menyang generasi?

Ya, Sindrom Nail-Patella iku kondisi sing diturunake saka generasi menyang generasi (kanthi "pola autosomal dominan"). Iki tegese yen bocah nurunake siji salinan varian gen iki saka salah siji wong tuwa, bocah kasebut luwih cenderung ngalami sindrom iki.

Gampangane, yen sampeyan duwe sindrom Nail-Patella, anak-anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake kondisi kasebut. Risiko iki padha kanggo saben kehamilan. Lan ora masalah sampeyan wadon utawa lanang.

Kira-kira sangang saka sepuluh wong sing nandhang sindrom Nail-Patella duwe salah sawijining wong tuwa sing nandhang kondisi kasebut. Nanging, kira-kira siji saka sepuluh wong bisa uga ora duwe anggota kulawarga sing nandhang kondisi kasebut. Iki tegese sawetara bocah minangka sing pertama ing kulawargane sing lair kanthi sindrom kasebut.

Apa komplikasi liyane sing bisa disebabake iki?

Sindrom Kuku-Patella bisa nyebabake sawetara komplikasi. Yaiku:

• Osteoarthritis (nyeri sendhi) ing dhengkul lan/utawa sikut anak sampeyan bisa uga kedadeyan ing umur sing luwih enom tinimbang sing diarepake.
• Glaukoma bisa nyebabake ilang penglihatan yen ora diobati kanthi bener.
• Gagal ginjel.

Sawetara wong sing nandhang sindrom Nail-Patella mbutuhake dialisis utawa transplantasi ginjel amarga gagal ginjel.

Uga, yen ana wong sing nandhang sindrom Nail-Patella meteng, ana risiko ngalami kondisi sing diarani "preeklampsia" sajrone meteng. Dokter ngawasi lan nyetel obat sing dibutuhake sajrone meteng kanggo nyuda risiko iki.

Kepiye carane penyakit iki didiagnosis kanthi akurat?

Dokter bakal nindakake siji utawa luwih saka tes iki kanggo diagnosa kondisi iki:

• Pamriksaan fisik : Golekana bab-bab kaya owah-owahan ing kuku lan owah-owahan balung.
• Tes pencitraan khusus : Sinar-X, CT scan, lan MRI digunakake kanggo mriksa balung kanthi luwih tliti.
• Tes getih lan/utawa cipratan : Priksa kepiye fungsi ginjel.
• Biopsi ginjel : Sepotong cilik jaringan dijupuk saka ginjel lan dipriksa ana owah-owahan jaringan sing spesifik kanggo sindrom Nail-Patella.
• Tes genetik : Iki nguji varian gen.

Dokter bakal ngobrol karo sampeyan lan takon babagan riwayat medis kulawarga anak sampeyan. Contone, dheweke bakal takon apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau duwe sindrom Nail-Patella utawa kondisi genetik liyane. Informasi iki bakal mbantu diagnosis. Dheweke uga bisa menehi rekomendasi tes genetik kanggo sampeyan utawa anggota kulawarga liyane.

Gejala sindrom Nail-Patella asring katon ing awal urip. Nanging, ing sawetara wong, kondisi kasebut bisa uga ora didiagnosis nganti pirang-pirang taun, amarga gejalane entheng banget utawa amarga gejalane ora pati jelas. Dokter bisa ndhiagnosis kondisi kasebut ing bocah-bocah lan wong diwasa kabeh umur.

Dokter jinis apa sing bakal nambani anakku lan diagnosa penyakit iki?

Anak panjenengan bisa uga mbutuhake tim dokter sing spesialis ing bagean awak sing kena pengaruh Sindrom Kuku-Patella. Contone:

• Dokter ortopedi mbantu masalah balung.
• Ahli nefrologi ngawasi fungsi ginjel bocah kasebut.
• Spesialis perawatan mata ngrawat mripate bocah kasebut.

Apa wae perawatan kanggo sindrom kuku-patela?

Sindrom Kuku-Patella iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip. Ora ana obat kanggone. Nanging, ana perawatan sing kasedhiya kanggo ngontrol gejala lan nyuda risiko komplikasi.

Ana macem-macem jinis perawatan kanggo iki, lan luwih saka siji perawatan bisa uga dibutuhake gumantung saka kepiye sindrom kasebut mengaruhi anak sampeyan. Dokter anak sampeyan bakal ngrancang perawatan adhedhasar kabutuhane. Kabutuhan kasebut bisa owah saka wektu ke wektu. Sawetara perawatan sing kasedhiya kalebu:

• Terapi fisik kanggo mbantu ngatasi kesulitan mobilitas.
• Obat-obatan kanggo ngontrol nyeri balung lan otot, tekanan darah, utawa tekanan mata.
• Operasi kanggo ngontrol kelainan balung, glaukoma, utawa penyakit ginjel sing parah (kalebu transplantasi ginjel).

Dokter anak panjenengan bakal nerangake kaluwihan lan kekurangan saben perawatan marang panjenengan. Ngatur kondisi genetik anak sing kompleks bisa uga krasa angel banget. Dadi aja ragu-ragu takon lan nuduhake uneg-uneg panjenengan. Kanthi cara iki, panjenengan bisa rumangsa yakin babagan rencana perawatan anak panjenengan.

Apa kondisi iki bakal mengaruhi umur bocah kasebut?

Sindrom Kuku-Patella biasane ora mengaruhi pangarep-arep urip wong. Nanging, yen penyakit ginjel parah, iku bisa owah. Komplikasi iki bisa mengaruhi prognosis lan suwene wong urip. Sawetara wong bisa uga mbutuhake transplantasi ginjel.

Kondisi genetik kaya sindrom Nail-Patella mengaruhi saben bocah kanthi cara sing beda-beda, mula angel kanggo nemtokake kanthi tepat gejala apa sing bakal dialami anak sampeyan lan sepira parah gejala kasebut. Dokter anak sampeyan bakal bisa menehi katrangan luwih lengkap babagan iki.

Apa sindrom Nail-Patella bisa dicegah?

Saiki durung ana cara sing dingerteni kanggo nyegah kondisi genetik iki. Yen sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe Sindrom Kuku-Patella, lan sampeyan ngrancang duwe anak, luwih becik ngobrol karo konselor genetik . Dheweke bisa mbantu sampeyan ngerti kemungkinan anak sampeyan bakal mewarisi sindrom kasebut.

Kapan anakku kudu periksa menyang dokter?

Anak sampeyan mbokmenawa butuh janjian medis sing kerep karo sawetara dokter sing beda-beda. Tim medis anak sampeyan bakal ngandhani sampeyan kanthi tepat janjian endi sing dibutuhake lan sepira kerepe.

Lumrahé, anakmu kudu mriksa bab-bab iki kanthi rutin:

• Pamriksan tekanan getih.
• Tes urin, kalebu sing ngukur 'kadar albumin-kreatinin'.
• Skrining glaukoma.
• Tes kapadhetan balung.

Dokter bisa mbantu sampeyan nerangake pentinge tes kasebut marang anak sampeyan.

Penting uga kanggo nggatekake kesehatan mental anakmu - lan kesehatan mentalmu dhewe. Anakmu bisa uga isin karo penampilane, utawa dheweke butuh bantuan kanggo mbangun rasa percaya diri. Sampeyan uga bisa uga mikir apa sing bisa sampeyan lakoni kanggo mbantu dheweke rumangsa paling apik.

Rembugen karo dhokter anakmu babagan nyambungake karo klompok dhukungan, terapis, lan pekerja sosial. Ndhuweni tim wong tuwa lan profesional kesehatan sing berpengalaman sing ndhukung kulawargamu bisa nggawe prabédan gedhé ing urip saben dinamu.

Sepira langkane sindrom kuku-patela?

Para panaliti ngira-ngira yen Sindrom Nail-Patella mengaruhi udakara siji saka 50.000 wong. Nanging, iki bisa uga luwih umum amarga wong sing duwe gejala sing entheng banget ora didiagnosis.

Apa ana jeneng liya kanggo iki?

"Penyakit Fong" iku jeneng liya kanggo Sindrom Kuku-Patella. Jeneng iki asring digunakake ing jaman biyen. Saiki, akeh wong sing nyebutake Sindrom Kuku-Patella.

Jeneng liya kanggo kondisi sing padha yaiku "onycho-osteodysplasia herediter". Ayo dideleng tegese saben bagean saka jeneng iki:

• "Keturunan" tegesé bisa dideleng ing kulawarga.
• "Onycho" tegesé kuku.
• "Osteo" tegesé balung.
• "Displasia" tegesé ana perkembangan sing ora normal utawa cacat perkembangan ing sawijining pérangan awak.

Dadi, apa bab sing paling penting kanggo dieling-eling saka apa sing wis dirembug?

Nalika anakmu duwe kondisi genetik kaya Sindrom Nail-Patella sajrone urip, kabeh bisa dadi rada ngganggu. Sampeyan bisa uga kuwatir babagan kesejahteraan anakmu, masa depane. Sampeyan uga bisa uga mikir apa sing sampeyan butuhake saka dheweke kanggo mbantu dheweke tuwuh, berkembang, lan duwe urip sing bahagia. Iku beban gedhe, nanging sampeyan ora kudu nggawa dhewekan. Dhiskusi karo tim medis anakmu babagan cara kanggo ndhukung kabutuhan anakmu - lan kabutuhan sampeyan dhewe.

Elinga, deteksi dini lan manajemen penyakit sing tepat bakal mbantu banget anak sampeyan urip normal lan sehat. Aja wedi utawa panik. Sing paling penting yaiku nambani anak sampeyan kanthi katresnan lan pangerten nalika nuruti saran medis.

Sindrom Kuku -Patella, Penyakit Genetik, Kuku, Lutut, Patela, Penyakit Ginjel, LMX1B, Penyakit Fong, Kesehatan Anak