Apa wetenge bocah cilik katon rada kembung? Utawa apa sampeyan rumangsa yen anak sampeyan ora tuwuh kanthi kecepatan sing pas kanggo umure? Kadhangkala perkara kasebut bisa uga normal. Nanging arang banget, bisa uga disebabake dening penyakit genetik langka sing durung nate kita krungu. Dina iki, kita ngrembug babagan Penyakit Niemann-Pick, sing kalebu salah sawijining penyakit langka kasebut. Aja wedi nalika krungu jeneng iki. Ayo dirembug kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan pahami.
Apa iku penyakit Niemann-Pick?
Gampangane, penyakit Niemann-Pick iku kondisi turun temurun sing disebabake dening akumulasi zat lemak, utawa lipid, sing ora perlu ing njero sel awak.
Saiki sampeyan bisa uga mikir, "Apa kuwi lipid? Kenapa kok bisa nglumpuk?" Ayo dijlentrehake kaya ngene.
Bayangna saben sel ing awak kita kaya pabrik cilik. Pabrik iki butuh energi kanggo bisa kerja. Energi kasebut asale saka panganan sing dipangan. Lemak (lipid) lan protein ing panganan kasebut diurai dadi potongan-potongan cilik ing njero sel kita lan digunakake kanggo ngasilake energi. Kajaba iku, lipid kasebut (contone, kolesterol lan lenga) uga dibutuhake kanggo akeh fungsi penting, kayata mbangun tembok sel lan ngasilake hormon.
Lumrahé, ing awak wong sing sehat, nalika lipid iki wis entek, utawa yen kakehan, ana enzim khusus kanggo ngrusak lan mbusak saka awak. Kaya sistem sing mbusak limbah saka pabrik nalika wis rampung digunakake.
Nanging ing wong sing kena penyakit Niemann-Pick, ana cacat genetik ing produksi enzim utawa protein sing ngrusak lipid sing daksebutake. Akibate, lipid sing ora bisa digunakake lan ora perlu wiwit nglumpuk ing njero sel. Kaya tumpukan sampah ing pabrik kanthi sistem pembuangan limbah sing rusak.
Kanthi cara iki, lipid ora mung nglumpuk ing sak panggonan.
- Otak
- Ati
- Limpa
- Paru-paru
- Sumsum balung
Iki numpuk ing njero sel-sel organ vital kaya jantung. Suwe-suwe, lipid iki numpuk lan nyegah organ-organ kasebut bisa berfungsi kanthi bener. Nalika semana gejala wiwit katon.
Apa gejala utama penyakit iki?
Gejalane bisa beda-beda gumantung saka organ endi lipid iki disimpen. Gejalane uga beda-beda gumantung saka jinis penyakit. Nanging, ana sawetara gejala umum.
Gejala Neurologis
Gejala-gejala kasebut katon nalika lipid disimpen ing sel otak.
- Ataksia: Iki minangka kondisi ing ngendi otot-otot awak ora bisa ngontrol gerakan sing disengaja, kayata mlaku utawa nggayuh apa-apa. Awak krasa ora stabil lan ora stabil.
- Kelemahan otot:Awak krasa ora ana urip, lan otot mudhun.
- Spastisitas: Kadhangkala otot dadi kaku lan bisa kedher. Obah dadi angel banget.
- Kesulitan ngomong: Tembung pelat, ora bisa ngomong kanthi cetha.
- Penurunan fungsi otak kanthi bertahap: Bab kaya memori lan kemampuan sinau bisa mudhun suwe-suwe.
Gejala sing ana gandhengane karo bagean awak liyane
- Pembengkakan ati lan limpa: Iki asring dadi salah sawijining pratandha pisanan sing katon. Rong organ iki dadi gedhe amarga endapan lipid. Iki nyebabake weteng bocah nonjol maju lan katon bengkak.
- Kesulitan ngulu lan ngombe: Kondisi iki utamane mengaruhi bocah cilik.
- Owah-owahan ing obahing mripat: Bisa uga ana sing angel ndeleng munggah lan mudhun.
- Owah-owahan kornea: Kornea bisa dadi mendhung.
- Titik abang ceri: Iki minangka gejala sing spesifik banget. Nalika dhokter mriksa mripat, dheweke bisa uga weruh titik abang sing katon kaya ceri ing tengah retina. Iki ora kedadeyan karo kabeh wong, nanging sawetara pasien ngalami.
Sing penting yaiku gejala-gejala kasebut ora katon dadakan. Gejala-gejala kasebut berkembang kanthi bertahap, sethithik mbaka sethithik. Mulane, yen sampeyan ragu-ragu, penting banget kanggo nemoni dokter sing mumpuni sanalika bisa lan njaluk saran.
Ana telung jinis utama penyakit iki.
Penyakit Niemann-Pick ora kabeh padha. Ana telung jinis utama (lan luwih akeh ing sawetara klasifikasi). Saben jinis nduweni panyebab, gejala, lan dalane penyakit sing beda-beda. Ayo nggunakake tabel kanggo mbantu kita mangerteni bedane.
| Jinis penyakit | Fitur utama lan sifat | Alesan |
|---|---|---|
| Tipe A |
| Aktivitas enzim sphingomyelinase sing ora cukup. Enzim iki ngrusak lipid sphingomyelin. |
| Tipe B | Penyebabe padha karo tipe A. Yaiku, aktivitas enzim sphingomyelinase mudhun. Nanging, ing kasus iki, dibandhingake karo tipe A, sawetara aktivitas enzim tetep ana. | |
| Tipe C | Penyebabe dudu enzim. Iki kekurangan salah siji saka rong protein sing diarani NPC1 utawa NPC2. Protein iki ngangkut kolesterol lan lipid liyane ing njero sel. |
Cathetan cilik babagan tipe D
Ing jaman biyen, pasien tipe C, sing turunan saka leluhur sing padha ing wilayah Nova Scotia ing Kanada, diarani tipe D. Nanging saiki kita ngerti manawa iki uga minangka kondisi sing kalebu tipe C, lan disebabake dening cacat tartamtu ing gen NPC1.
Apa ana perawatan kanggo iki?
Ngerteni wangsulan pitakonan iki penting banget kanggo sampeyan lan kabeh wong. Sejatine, nganti saiki, durung ana tamba kanggo penyakit Niemann-Pick.
Dadi apa sing ditindakake dokter?
Perawatan sing lagi ditindakake saiki minangka perawatan suportif . Yaiku, sanajan penyakit kasebut ora bisa diobati, nanging bisa ngontrol gejalane, menehi pasien rasa nyaman sabisa-bisane, lan mbantu nggampangake urip.
- Proteksi saka infeksi: Pasien-pasien iki, utamane bocah-bocah, rentan kena infeksi sing kerep. Mulane, penting banget kanggo nglindhungi dheweke saka infeksi kaya pneumonia.
- Nutrisi: Bocah-bocah sing kangelan ngulu bisa uga kudu diwenehi panganan liwat selang panganan.
- Fisioterapi: Olahraga lan perawatan terapi fisik bisa mbantu ngontrol kaku otot (spastisitas) lan njaga sendi tetep berfungsi.
- Perawatan kanggo kangelan ambegan: Yen paru-paru kena pengaruh, kaya ing pasien tipe B, oksigen tambahan bisa uga dibutuhake.
Perawatan eksperimental
- Transplantasi sumsum balung: Iki wis dicoba ing sawetara pasien tipe B, nanging durung dadi perawatan standar.
- Terapi panggantos enzim lan terapi gen: Para ilmuwan ngarep-arep manawa perawatan iki bakal migunani kanggo pasien tipe B ing mangsa ngarep, nanging iki isih ana ing tahap riset.
Akeh wong sing mikir yen kanthi ngontrol pola mangan lan ngurangi asupan panganan berlemak, dheweke bisa nyegah akumulasi lipid kasebut. Nanging sejatine, ngganti pola mangan ora bisa nyegah akumulasi lipid ing njero sel. Amarga masalahe dudu ing lemak sing dikonsumsi saka njaba, nanging ing proses sing kedadeyan ing njero sel amarga cacat genetik ing awak.
Apa sing bisa kok omongke babagan masa depan? (Prognosis)
Iki minangka topik sing sensitif banget kanggo dirembug. Masa depan pasien, utawa prognosis, gumantung banget karo jinis penyakite.
- Tipe A: Kaya sing wis kasebut sadurunge, iki minangka jinis sing paling parah. Bayi sing nandhang kondisi iki biasane mati nalika bayi, sadurunge umur 2-3 taun, amarga infeksi utawa disfungsi sistem saraf.
- Tipe B: Pasien iki bisa urip kanthi relatif dawa. Sawetara bisa urip nganti diwasa. Nanging, amarga kerusakan paru-paru, dheweke mbutuhake pengawasan medis sajrone urip lan kadhangkala dhukungan oksigen.
- Tipe C:Angel banget kanggo ngramal masa depan penyakit iki, amarga umur nalika gejala katon lan perjalanan penyakit kasebut beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara bocah mati ing umur enom, dene sing duwe gejala pungkasan lan kasus sing kurang parah bisa urip nganti diwasa.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Penyakit Niemann-Pick iku penyakit genetik turunan sing langka banget sing nyebabake akumulasi zat lemak (lipid) ing njero sel awak.
- Ana telung jinis utama iki (A, B, lan C). Tipe A minangka sing paling parah. Tipe B utamane mengaruhi paru-paru lan ati, dene tipe C banget mengaruhi sistem saraf.
- Gejala kayata weteng bengkak (ati/limpa sing gedhe), kangelan mlaku, lan tuwuhing bayi sing terhambat bisa dideleng wiwitane.
- Durung ana tamba kanggo penyakit iki. Kabeh sing ditindakake yaiku ngontrol gejala lan menehi rasa lega marang pasien.
- Yen sampeyan curiga yen anak sampeyan ngalami gejala kasebut, aja panik lan priksa menyang dokter anak utawa dokter liyane sing mumpuni sanalika bisa.
- Riset babagan penyakit langka kaya iki lagi ditindakake ing saindenging jagad. Muga-muga perawatan sing luwih apik bakal muncul ing mangsa ngarep.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan