Apa bobote bocah cilikmu ora mundhak kaya sing dikarepake? Utawa dheweke tansah kesel lan ngantuk? Kadhangkala, ing mburi bab-bab kasebut, ana kondisi medis sing ora pati kerep dirungokake, nanging bisa uga penting banget. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi kasebut. Yaiku kesalahan metabolisme bawaan lair, utawa ing istilah medis, kondisi kasebut diarani Kesalahan Metabolisme Bawaan (IEM) . Aja wedi, sanajan jenenge rada rumit, ayo dirembug kanthi prasaja.
Apa iki 'proses metabolisme'?
Gampangane, awak kita kaya mesin mobil. Panganan sing kita pangan lan ombe minangka bahan bakar sing nggerakake mesin iki. Metabolisme yaiku kabeh proses njupuk bahan bakar iki lan ngowahi dadi energi, nggawe barang-barang sing dibutuhake awak kanggo tuwuh, lan mbuwang produk sampah. Nalika iki bisa digunakake kanthi bener, awak kita sehat.
Dadi, kesalahan metabolisme bawaan lahir (IEM) iku kesalahan bawaan lahir cilik ing endi wae ing mesin iki, proses metabolisme iki. Iki nyebabake awak ora bisa ngowahi panganan tartamtu dadi energi kanthi bener, utawa ora bisa mbusak racun-racun mbebayani saka awak, sing nglumpuk ing awak.
Apa wae jinis-jinis utama kualitas IEM?
Ana atusan kondisi kaya ngono. Saben kondisi iku beda-beda. Nanging ayo padha ngerteni sawetara jinis sing paling umum. Iki biasane dijenengi miturut enzim sing kurang aktivitas.
| Jenis kondisi medis | Apa sing kedadeyan mung sesaat? |
|---|---|
| Gangguan panyimpenan lisosomal | Produk limbah awak ora bisa diurai lan diilangi kanthi bener. Iki nyebabake racun nglumpuk ing awak. Tuladha: Sindrom Hurler, penyakit Gaucher. |
| Penyakit urin sirup maple | Asam amino nglumpuk ing awak lan ngrusak sistem saraf. Urin bocah ambune kaya sirup maple. |
| Penyakit panyimpenan glikogen | Awak ora bisa nyimpen gula (glukosa) sing ditemokake ing panganan, sing nyebabake tingkat gula getih mudhun. |
| Penyakit mitokondria | Sel-sel awak ora bisa ngasilake energi sing cukup saka panganan. Iki mengaruhi akeh organ, kayata otak, otot, lan ati. |
| Gangguan metabolisme logam | Logam sing dibutuhake awak, kayata tembaga utawa wesi, nglumpuk ing awak nganti tekan tingkat beracun. Tuladha: penyakit Wilson, hemochromatosis. |
| Gangguan siklus urea | Zat beracun sing diasilake ing awak ora bisa diilangi lan nglumpuk ing getih. |
Kenapa iki bisa kedadeyan? Sapa sing ngalami iki?
Iki sing paling penting. Kondisi kasebut disebabake dening mutasi genetik . Yaiku, ora amarga kesalahan saka ibu utawa bapak. Iki disebabake dening owah-owahan sing alus banget sing kedadeyan nalika pambagian sel nalika bocah dikandung.
Gen-gen ing awak kita ndhawuhi kita supaya nggawe protein sing diarani enzim sing dibutuhake kanggo proses metabolisme. Anggep enzim-enzim iki minangka pekerja ing awak kita. Ing kasus IEM, sing kedadeyan yaiku amarga cacat genetik kasebut, pekerja kasebut ora nampa pandhuan kanggo bisa kerja kanthi bener.
Kondisi iki bisa kedadeyan karo sapa wae, nanging yen ana wong ing kulawarga sing wis tau ngalami kondisi iki sadurunge, ana risiko tartamtu yen bocah kasebut uga bakal ngalami.
Apa gejala-gejala saka kondisi iki?
Gejalane bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane lan gumantung saka jinis penyakit. Kadhangkala gejalane bisa alus banget, dene ing wektu liya bisa parah. Iki sawetara gejala sing paling umum.
- Gagal tuwuh: Gagal nambah bobot utawa dhuwur.
- Napsu mangan:Bocah sing wegah mangan utawa ngombe susu.
- Kesel lan ngantuk terus-terusan: Bocah kasebut asring lesu lan ora aktif.
- Mundhut bobot.
- Kejang-kejang (goyang-goyang).
- Ambu ora biasa saka cipratan, kringet, utawa ambegan: Contone, sawetara penyakit bisa uga duwe ambu legi, dene liyane bisa uga duwe ambu sing beda banget.
- Lara weteng lan muntah.
Ora saben bocah sing nduweni gejala kasebut duwe IEM, nanging yen siji utawa luwih saka gejala kasebut isih ana, penting kanggo langsung menyang dokter.
Kepiye carane ngenali kondisi iki?
Untunge, saiki, akeh penyakit iki bisa dideteksi ora suwe sawise lair. Ing sawetara negara, iki dideteksi liwat skrining bayi anyar. Ing Sri Lanka, tes iki uga ditindakake kanggo sawetara penyakit.
Tes utama sing digunakake kanggo diagnosa penyakit kasebut yaiku:
- Tes getih lan cipratan (Tes metabolik): Iki bisa ndeteksi zat kimia abnormal sing wis nglumpuk ing awak.
- Tes genetik: Sampel getih utawa sampel saliva bisa mbantu nemtokake gen endi sing cacat.
- Amniosentesis: Sajrone meteng, sampel cilik saka cairan ketuban sing ngubengi bayi bisa dijupuk kanggo ndeleng apa bayi kasebut duwe kondisi iki.
- Pamriksaan mripat: Pamriksaan mripat uga bisa ditindakake, amarga sawetara kondisi IEM uga bisa mengaruhi mripat.
Kepriye cara nambani?
Cara perawatan beda-beda gumantung saka jinis penyakit, nanging tujuan utama yaiku kanggo nyegah awak nyerep barang-barang sing ora bisa ditangani lan mbusak racun-racun sing wis numpuk ing awak.
1. Ngganti pola mangan: Iki minangka perawatan utama. Panganan sing ora bisa diolah dening awak (kayata protein, lemak tartamtu) kudu diilangi kabeh saka pola mangan. Iki mbutuhake saran saka ahli nutrisi lan dokter.
2. Ngombe obat: Panggantos enzim utawa obat sing mbantu mbusak racun bisa diwenehake kanggo ngganti enzim awak sing kurang.
3. Dialisis: Ing sawetara kasus sing parah, racun sing wis nglumpuk ing getih bisa uga kudu diilangi nganggo bantuan mesin.
4. Transplantasi organ: Ing kasus sing parah banget, transplantasi ati bisa uga dibutuhake, contone.
Ing kahanan kaya ngene iki, penting banget kanggo diagnosa penyakit kasebut lan miwiti perawatan sanalika bisa. Iki nambah banget kasempatan bocah kanggo urip normal.
Kapan aku kudu menyang dokter?
Yen sampeyan ibu sing lagi meteng, rembugen karo dokter babagan tes sing bisa ditindakake kanggo bayi sampeyan.
Menawi anak panjenengan gadhah gejala ingkang kasebut ing nginggil, langkung-langkung menawi wonten masalah pertumbuhan, priksa dhateng dokter anak.
Sing paling penting: Yen anak sampeyan kejang utawa lesu banget, gawanen menyang Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit paling cedhak.
Urip karo kondisi iki bisa dadi tantangan, utamane babagan pola mangan. Nanging kanthi saran lan perawatan medis sing tepat, bocah-bocah iki bisa urip normal lan bahagia.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Kesalahan metabolisme bawaan lahir (IEM) minangka kondisi genetik. Iki ora disebabake dening kesalahan wong tuwa.
- Ing kahanan iki, awak ora bisa ngowahi panganan dadi energi utawa mbusak racun.
- Yen anak sampeyan ora tuwuh kanthi becik, terus-terusan lesu, napsu mangan kurang, utawa ambune ora enak, goleka saran medis.
- Diagnosis dini lan perawatan sakumur urip (utamane kontrol pola makan) bisa mbantu bocah kasebut urip sehat.
- Tansah nuruti pandhuan dhokter kanthi tepat. Yen ragu, takona bola-bali.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan