Apa bocah cilikmu tansah lara? Bisa uga SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah)! Ayo dirembug!

Apa bocah cilikmu tansah lara? Apa ana penyakit sing mari sadurunge penyakit liyane? Kadhangkala iki normal, nanging uga bisa disebabake dening kondisi sing arang banget nanging serius banget. Kuwi sing diarani SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah) . Ayo padha ngrembug babagan iki kanthi luwih rinci dina iki, ya? Aja kuwatir, penting banget kanggo ngerti babagan iki.

Apa kuwi SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah)? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja.

Gampangane, SCID iku kelainan genetik langka banget sing mung mengaruhi sawetara wong. Iki nyebabake sistem kekebalan awak, sing nglawan penyakit, ora berfungsi kanthi bener. Iki bisa dadi kondisi sing serius banget.

Kita nyebut iki minangka 'kekurangan kekebalan primer'. Sawetara buku uga nyebut iki minangka 'kesalahan kekebalan bawaan lahir'. Yaiku, iki minangka prekara sing wis ana wiwit dina lair lan bisa diturunake saka generasi ke generasi. Maneka warna owah-owahan genetik bisa nyebabake kondisi SCID iki.

Coba bayangna, sanajan ing negara kaya Amerika, yen ana udakara 58.000 bocah lair saben taun, mung siji sing bakal ngalami kondisi sing diarani SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Sampeyan bisa mbayangake betapa langkane kuwi.

Apa sing kedadeyan ing njero bayi sing kena SCID?

Kanggo mangerteni iki, luwih dhisik kita kudu ndeleng kepiye sistem kekebalan awak kita, pasukan sing nglawan penyakit, kerjane.

Bayangna, nalika bayi isih ana ing guwa garbane ibune, ana pasukan sel sing bisa nglawan penyakit wiwit kawangun ing awake. Markas pasukan iki yaiku sumsum balung . Ana sel khusus ing kana, sing diarani ' sel punca ' . Sel punca iki bisa nggawe kabeh telung jinis utama sel getih:

• Sel getih abang : Iki minangka sel getih abang sing nggawa oksigen ing sakubenging awak.
• Sel getih putih : Iki minangka prajurit ing awak kita sing nglindhungi kita saka penyakit.
• Trombosit : Iki mbantu pembekuan getih.

Saiki, ing antarane sel getih putih iki, ana klompok khusus sing diarani 'limfosit' . Iki sing nglawan penyakit kanthi langsung. Ana rong jinis utama limfosit iki: sel-T lan sel-B. Kaloro sel iki penting banget kanggo nglawan penyakit.

• Sel-T ngenali 'penyerang' sing nyebabake penyakit - kaya bakteri lan virus - sing mlebu ing awak, nyerang, lan ngrusak.
• Sel-B nggawe 'antibodi' . Antibodi iki kaya kenangan. Sawise sampeyan lara, sampeyan bakal ngelingi lan siyap nglawan yen penyakit kasebut kambuh maneh.

Tembung 'Gabungan' ing jeneng SCID (Severe Combined Immunodeficiency) tegesé penyakit iki mengaruhi sel-T lan sel-B. Mulané diarani kekurangan 'gabungan'.

Bocah sing kena SCID mung duwé limfosit sing sithik banget, utawa sèl-sèl sing diduwèni ora bisa mlaku kanthi bener. Dadi, amarga sistem kekebalan awak ora bisa mlaku kanthi bener, mula angel banget, kadhangkala ora mungkin, kanggo nglawan kuman—virus, bakteri, lan jamur.

Apa sing nyebabake SCID?

Ana uga macem-macem jinis SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah).

Jinis sing paling umum disebabake dening masalah karo gen ing kromosom X. Iki biasane mung mengaruhi bocah lanang. Amarga bocah wadon duwe rong kromosom X, sanajan salah sijine duwe masalah, sistem kekebalan awak isih bisa berfungsi amarga kromosom X liyane sing sehat. Nanging bocah lanang mung duwe siji kromosom X. Dadi yen gen kasebut ringkih, penyakit kasebut bakal berkembang. Bocah wadon mung bisa dadi 'pembawa' penyakit kasebut. Iki tegese sanajan dheweke ora duwe penyakit kasebut, anak-anake bisa nularake gen kasebut.

Ana jinis SCID liyane, sing disebabake dening kekurangan enzim sing dibutuhake kanggo perkembangan limfosit. Saliyane iku, SCID uga bisa disebabake dening macem-macem panyebab genetik liyane.

Apa gejala-gejala SCID? Kepiye cara diagnosisé?

Senajan bayi sing duwe SCID katon sehat nalika lair , masalah kasebut bisa uga wiwit berkembang suwe-suwe. Iki sawetara pratandha sing kudu digatekake:

• Gagal berkembang, bobot ora mundhak kanthi rutin .
• Diare kronis .
• Infeksi pernapasan sing kerep, kadhangkala parah . Iki tegese dada sesek lan batuk sing terus-terusan.
• Infeksi jamur sing nyebabake bercak putih ing cangkem lan tenggorokan (oral thrush)Rawuh. Iki uga diarani 'Ullogam'.
• Kajaba iku, infeksi bakteri, virus, utawa jamur liyane sing angel diobati lan bisa parah asring bisa kedadeyan. Contone:
• Infeksi kuping (otitis media akut)
• Infeksi sinus (sinusitis)
• Ruam kulit
• Demam otak, meningitis
• Pneumonia

Bayangna kepiye angele wong tuwa yen bayi cilik terus lara kaya ngene, lan yen ana penyakit sing mari sadurunge penyakit liyane teka. Mulane, yen ana siji utawa luwih saka gejala kasebut isih ana, sampeyan kudu cepet-cepet menyang dokter.

Kepiye carane SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah) didiagnosis?

Untunge, tes getih prasaja, sing diarani 'skrining bayi anyar' , saiki ditindakake kanggo mriksa penyakit tartamtu ing bayi sanalika lair . Contone, 'penyakit sel sabit' lan 'fibrosis kistik' bisa dideteksi liwat iki. Tes sing padha uga ditindakake ing Sri Lanka. Kabar apike yaiku SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah) saiki uga bisa dideteksi liwat skrining bayi anyar iki ing sawetara negara.

Kanthi cara iki , nalika penyakit kasebut dideteksi luwih awal, perawatan bisa diwiwiti kanthi cepet. Banjur asilé bakal luwih apik.

Yen skrining bayi anyar nuduhake SCID, bayi biasane dirujuk menyang spesialis kekurangan kekebalan. Dokter kasebut bakal menehi tes getih luwih lanjut, lan bisa uga tes genetik .

Yen ana wong ing kulawarga sing duwe SCID, utawa yen ana riwayat kulawarga sing duwe defisiensi imun, wong tuwa bisa njaluk konseling genetik . Dheweke uga bisa nindakake tes getih sanalika bayi lair . Sing luwih cepet diagnosis digawe, perawatan sing luwih cepet bisa diwiwiti lan asil sing luwih apik.

Kadhangkala, yen mutasi gen sing nyebabake SCID ing kulawarga wis dingerteni, bayi bisa dites kanggo penyakit kasebut nalika lair . Nanging, kanggo bayi sing ora duwe riwayat kulawarga utawa sing ora diskrining liwat skrining bayi anyar, bisa uga nganti 6 sasi sadurunge penyakit kasebut dideteksi. Ing wektu kasebut, wis kasep.

Apa wae perawatan kanggo SCID?

SCID iku darurat medis pediatrik. Iki tegese yen ora ditambani kanthi cepet, bayi-bayi iki luwih cenderung mati sadurunge tekan ulang tahun pertama. Mulane, perawatan sing cepet iku penting banget.

Perawatan sing paling umum yaiku 'transplantasi sel punca'. IkiUga diarani 'transplantasi sumsum balung', iki kalebu menehi sel punca saka wong sing sehat menyang bayi sing lara. Pangarep-arepe yaiku sel-sel anyar iki bakal mbangun maneh sistem kekebalan bayi.

• Transplantasi sel punca sing paling sukses bisa ditindakake yen sel kasebut dijupuk saka sedulur sing cocog sacara genetis.
• Kadhangkala, sel wong tuwane uga bisa kompatibel.
• Yen ora ana anggota kulawarga sing cocog, dokter uga bisa nggunakake sel punca saka donor sing ora ana hubungane.

Sawetara bayi kanthi SCID uga mbutuhake kemoterapi sadurunge transplantasi.

Sing paling penting yaiku transplantasi sel punca iki ditindakake sajrone sawetara wulan pisanan urip bayi, sadurunge dheweke kena infeksi. Nalika semana asil paling apik.

Terapi gen uga nuduhake asil sing njanjeni ing uji klinis kanggo sawetara jinis SCID. Nanging, terapi iki durung digunakake sacara wiyar ing pirang-pirang negara ing saindenging jagad. Riset babagan terapi gen kanggo SCID isih ditindakake.

Nalika nambani bocah sing kena SCID, biasane ana tim medis sing kasusun saka sawetara spesialis. Contone:

• Ahli imunologi pediatrik
• Dokter transplantasi sumsum balung
• Pakar penyakit infeksi anak

Bayi sing duwe SCID duwe risiko luwih dhuwur kena infeksi sing ngancam nyawa. Mulane, dokter wiwit menehi obat kanggo mbantu nyegah infeksi. Contone, antibiotik, antivirus, antijamur , lan injeksi antibodi/imunoglobulin . Sawetara bayi, gumantung saka variasi genetike, malah butuh infus enzim .

Liyane babagan SCID sing kudu dingerteni

Saliyané obat lan perawatan, ana pancegahan liyané sing kudu ditindakake kanggo nyegah infeksi. Elinga bab-bab iki nalika ngrawat bocah sing kena SCID:

• Kanggo nyegah panyebaran infeksi, dheweke kudu diisolasi saka wong liya. Iki tegese menehi dheweke kamar sing kapisah lan mesthekake yen barang-barang sing didemek resik.
• Ora disaranake menehi 'vaksin urip'. Iki amarga bisa mbebayani menehi bayi sing kena SCID, sanajan virus sing wis ringkih, minangka vaksin. Tuladhane yaiku:Vaksin rotavirus, vaksin cacar air/varicella, vaksin campak-gondok-rubella (MMR), vaksin polio oral, vaksin BCG, lan vaksin flu urip.
• Sing paling penting yaiku ora ana wong sing manggon ing omah sing padha karo bayi sing kudu nampa vaksin urip iki, amarga bisa nularake penyakit kasebut menyang bayi.
• Yen transfusi getih dibutuhake, kudu getih sing diobati khusus. Iki ditindakake kanggo nyegah komplikasi sing bisa kedadeyan saka transfusi getih.
• Sampeyan bisa uga kudu mandheg nyusoni sawetara wektu nganti ASI sampeyan dites kanggo virus sing bisa nyebabake infeksi. Tindakake pandhuan dokter kanthi teliti.

Kepriye carane sampeyan minangka wong tuwa bisa mbantu?

Nalika bayi sampeyan dites kanggo SCID, lan sajrone perawatan, ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni minangka wong tuwa kanggo nyuda risiko infeksi. Iki sawetara perkara kasebut:

• Watesi jumlah tamu sing teka ing omah. Luwih becik yen ana wong sing sithik banget sing teka kanggo ndeleng bayi.
• Aja nggawa bayi menyang papan umum sing rame , kayata pusat blanja lan festival.
• Aja nggawa bayi cedhak karo wong sing pilek , demam, utawa batuk. Yen ana wong kaya ngono ing omah, jauhake dheweke saka bayi.
• Sadurunge ndemek bayi, priksa manawa saben wong sing bakal ngrawat bayi wis ngumbah tangane kanthi resik. Cuci tangan nganggo sabun lan banyu sing mili paling ora 20 detik.

Ayo padha mikir bab masa depan.

Bayi sing kena SCID kudu ngalami akeh prosedur medis lan kerep rawat inap ing rumah sakit. Iki bisa dadi pengalaman sing stres banget kanggo kulawarga apa wae. Nanging elinga yen sampeyan ora dhewekan.

Tim medis ana ing kono kanggo mbantu sampeyan lan bayi sadurunge, sajrone, lan sawise perawatan. Sampeyan uga bisa njaluk bantuan lan dorongan saka klompok dhukungan, pekerja sosial, kulawarga, lan kanca-kanca. Bisa uga ana organisasi ing Sri Lanka sing mbantu bocah-bocah sing nandhang kondisi iki, mula priksani dheweke.

Kanggo nemokake informasi lan dhukungan luwih lengkap kanthi online, sampeyan bisa ngunjungi situs web internasional kaya iki (iki nganggo basa Inggris):

• Yayasan Kekurangan Kekebalan Tubuh
• SCID, Malaikat kanggo Urip

Bab-bab paling penting sing bisa kokgawa mulih saka artikel iki

Oke, dadi, saka apa sing wis dirembug, iki minangka perkara sing paling penting sing kudu sampeyan eling:

• SCID (Defisiensi Imun Gabungan Parah) minangka penyakit genetik sing langka banget nanging serius sing nyebabake sistem kekebalan bayi ora bisa berfungsi kanthi bener.
• Yen sampeyan ngalami gejala kayata infeksi serius sing kerep, bobot awak ora bisa mundhak, utawa diare sing terus-terusan , goleka saran medis langsung.
• Skrining bayi anyar kadhangkala bisa ndeteksi SCID luwih awal.
• Diagnosis lan perawatan dini iku penting banget. Perawatan utama yaiku transplantasi sel punca / transplantasi sumsum balung.
• Penting banget kanggo nglindhungi bayi sing kena SCID saka infeksi, lan kudu ditindakake pancegahan khusus.
• Kowé ora dhéwékan. Njaluk bantuan saka dokter, kulawarga, lan kelompok dhukungan.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Muga-muga bayi sampeyan cepet mari!

SCID , Defisiensi Imun Gabungan Parah, Defisiensi Imun, Pediatri, Penyakit Genetik, Transplantasi Sumsum Tulang, Skrining Bayi Baru Lahir