Apa bocah cilikmu ngalami gejala iki? Ayo padha waspada karo Sindrom Pearson

Apa bocah cilikmu tansah lara? Apa dheweke katon lesu? Apa dheweke kadhangkala gampang tatu? Sanajan iki katon kaya perkara biasa, kadhangkala ana alesan serius ing mburi iki sing ora kita ngerteni. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi medis sing langka nanging serius banget. Yaiku penyakit sing diarani Sindrom Pearson.

Apa iku Sindrom Pearson?

Gampangane, Sindrom Pearson iku penyakit mitokondria sing langka banget lan serius. Saiki sampeyan bisa uga mikir apa mitokondria iki. Bayangna saben sel ing awak kita kaya pabrik cilik. Pabrik-pabrik iki butuh energi kanggo bisa kerja. Bagean-bagean sing nggawe energi kasebut, kaya pembangkit listrik cilik, diarani mitokondria. Mitokondria iki sing ngowahi panganan sing dipangan dadi energi lan nyedhiyakake energi sing dibutuhake kanggo saben organ lan sistem ing awak kita, kaya ati, jantung, lan otak, supaya bisa kerja.

Ing bocah sing nandhang Sindrom Pearson, ana owah-owahan tartamtu, utawa mutasi, ing materi genetik ing mitokondria iki, yaiku DNA mitokondria. Iki nyegah sel-sel ngasilake energi kanthi bener. Iki utamane mengaruhi organ-organ penting bocah kasebut kayata sumsum balung, pankreas, lan ati.

Kondisi iki biasane didiagnosis nalika bayi. Kondisi iki bisa nyebabake macem-macem masalah ing getih bocah kasebut. Contone:

• Penurunan sel getih abang, yaiku anemia .
• Penurunan sel getih putih, yaiku neutropenia .
• Penurunan trombosit (sel sing mbantu pembekuan getih), sing dikenal minangka trombositopenia .

Penyakit iki uga diarani sindrom pankreas sumsum balung Pearson.

Apa gejala-gejala iki?

Bocah sing nandhang Sindrom Pearson bisa nuduhake macem-macem gejala. Ora saben bocah bakal duwe kabeh gejala kasebut. Nanging, ana sawetara gejala umum.

Gejala pisanan sing katon

• Gampang memar: Sanajan benjolan cilik bisa nyebabake memar utawa tatu gedhe.
• Rasa kesel lan lemes terus-terusan: Bocah kasebut bisa uga rumangsa ngantuk terus-terusan, kaya-kaya dheweke ora duwe energi kanggo dolanan.
• Diare sing kerep (diare): Diare tahan nganti pirang-pirang dina lan angel diendhegake.
• Kerep lara: Lara sanajan mung amarga perkara sing paling cilik, kerep demam lan pilek.
• Gagal tuwuh: Ora tuwuh dhuwur utawa bobote mundhak cepet kaya bocah liyane sing umure padha. Rasane kaya ora mundhak bobote sanajan lagi mangan.
• Kulit pucet: Amarga kurang getih ing awak, warna kulit owah lan dadi pucet.
• Kelemahan otot: Anggota awak krasa lemes lan lemes.
• Muntah: Kerep muntah, ora bisa nahan apa sing dipangan.
• Kulit lan putih mripat dadi kuning (jaundice): Gejala iki bisa kedadeyan nalika fungsi ati kena pengaruh.

Masalah liyane sing bisa uga muncul sajrone wektu

Nalika sampeyan urip karo penyakit iki, komplikasi liyane bisa uga muncul suwe-suwe. Sawetara komplikasi kasebut kalebu:

• Diabetes: Diabetes bisa berkembang amarga kerusakan pankreas.
• Gangguan pangrungu: Gangguan pangrungu bisa kedadeyan kanthi bertahap.
• Sindrom Kearns-Sayre: Iki uga minangka penyakit mitokondria. Iki mengaruhi sistem saraf lan jantung.
• Kelainan gerakan utawa kejang: Iki bisa kalebu gemeter lan sentakan anggota awak sing ora bisa dikendhaleni.
• Masalah penglihatan: Kondisi kaya kelopak mata sing mlengkung, retinitis pigmentosa, lan katarak bisa kedadeyan.

Apa sebabe Sindrom Pearson bisa kedadeyan?

Kita wis ngomong yen Sindrom Pearson disebabake dening cacat ing DNA mitokondria (mtDNA) . Elinga, mitokondria minangka bagean sing ngasilake energi meh saben sel ing awak kita. Dadi, nalika ana cacat ing mitokondria iki, sel-sel kasebut ora entuk energi sing dibutuhake. Banjur sel-sel kasebut rusak utawa mati sadurunge wektune.

Coba pikirake kaya ngene: Mitokondria iku kaya mesin mobil. Yen ana masalah karo mesine, mobil ora bisa mlaku. Bab sing padha uga kedadeyan karo sel.

Para ilmuwan isih durung duwe pangerten sing jelas babagan sebabe cacat DNA mitokondria (mtDNA) iki kedadeyan, lan kepiye persis cacat kasebut nyebabake gejala kasebut.

Apa iki barang sing wis turun-temurun?

Umume, Sindrom Pearson kedadeyan tanpa alesan sing jelas. Yaiku, disebabake dening mutasi genetik acak. Nanging, arang banget , bisa diwarisake, tegese bisa diturunake saka wong tuwa siji menyang wong tuwa liyane. Nanging kasus kaya ngono arang banget, lan durung dingerteni kanthi lengkap.

Kepiye carane para dokter nemokake iki?

Yen dhokter sampeyan curiga yen anak sampeyan kena Sindrom Pearson, dheweke bakal menehi sawetara tes. Sawetara iki kalebu:

• Tes getih: Priksa jumlah sel getih abang, sel getih putih, lan trombosit ing getih. Priksa uga fungsi ati lan ginjel.
• Biopsi sumsum balung:Iki kalebu njupuk sumsum balung sithik saka pinggul utawa situs liyane sing cocog nganggo anestesi entheng lan mriksa ing mikroskop. Iki bisa ndeteksi kelainan ing sel getih, kayata kantung sing kebak cairan ing njero sel utawa endapan wesi ing sel getih abang.
• Tes feses: Iki mbantu kanggo entuk gambaran babagan fungsi pankreas.
• Urinalisis/tes urin: Mriksa fungsi ginjel lan masalah liyane.

Asil saka tes kasebut, utamane biopsi sumsum balung, ditliti kanthi teliti dening ahli patologi kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Apa wae perawatan kanggo Sindrom Pearson?

Sayange, ora ana tamba kanggo Sindrom Pearson. Perawatan saiki ditujokake kanggo nyuda gejala lan nggawe bocah kasebut nyaman sabisa-bisane. Iki kalebu:

• Transfusi getih: Getih diwenehake minangka perawatan kanggo kondisi kaya anemia.
• Terapi fisik lan terapi okupasi: Iki penting kanggo nguatake otot bocah lan mbantu dheweke nindakake tugas saben dina.
• Transplantasi sel punca: Perawatan iki bisa uga sukses kanggo sawetara bocah, nanging iki minangka perawatan sing rumit banget.
• Suplemen: Suplemen kaya ta koenzim Q10, L-karnitin, lan maneka warna vitamin mbantu sel ngasilake energi.
• Perawatan infeksi: Amarga penyakit kerep kedadeyan, antibiotik diwenehake kanggo infeksi bakteri lan antivirus kanggo infeksi virus.

Bocah-bocah sing urip ngluwihi bayi kudu diawasi dening macem-macem spesialis babagan ati, ginjel, jantung, lan pankreas, amarga organ-organ kasebut uga bisa kena pengaruh suwe-suwe.

Pira suwene wong sing nandhang kondisi iki bisa urip?

Iki minangka perkara sing nggegirisi. Umume bocah sing nandhang Sindrom Pearson, udakara separone, tilar donya nalika bayi utawa bocah cilik. Mung sithik sing bisa urip nganti diwasa. Penyakit iki pungkasane bisa nyebabake asidosis laktat sing parah (tumpuke asam laktat ing getih) lan gagal organ.

Aku ngerti kowé bakal rumangsa sedhih, wedi, lan susah nalika krungu iki. Iki pancen kahanan sing angel banget kanggo ditanggung.

Kepriye carane sampeyan ngadhepi kahanan sing angel kaya ngene?

Nalika sampeyan nemokake yen anak sampeyan duwe Sindrom Pearson, iku bisa dadi kejutan lan rasa lara sing ora bisa ditanggung kanggo kabeh kulawarga. Kuwi wajar wae.

• Kowé ora dhéwékan: Kaping pisan, elinga yèn kowé ora ngalami iki dhéwékan. Kowé diubengi déning dokter, perawat, kulawarga, lan kanca-kanca sing bisa mbantu lan mangerteni kowé.
• Kelompok dhukungan: Ana kelompok dhukungan sing digawe dening wong tuwa saka bocah-bocah sing duwe penyakit langka. Gabung karo salah sawijining bisa mbantu sampeyan ora rumangsa kesepian. Nalika wong liya nuduhake pengalamane, sampeyan uga bisa entuk sawetara panglipur lan ide.
• Sinau, nanging...: Dudu tanggung jawabmu kanggo mulang wong liya babagan mitokondria lan Sindrom Pearson. Ana akeh papan kanggo nemokake informasi babagan iki.
• Nyuwun tulung: Wong-wong ing sakubengmu bisa uga gelem nulungi, nanging bisa uga ora ngerti carane. Jelasna apa sing kokbutuhake. Mungkin kowe butuh wektu dhewekan karo anakmu, utawa kowe mung butuh wektu kanggo awake dhewe. Aja isin njaluk tulung, kayata menyang toko, nindakake sawetara pakaryan omah, utawa njaga bocah.
• Ngadhepi emosi: Angel ngadhepi emosi sing muncul nalika ngerti yen anakmu duwe penyakit sing ngancam nyawa. Amarga penyakit iki arang banget, sampeyan bisa uga rumangsa luwih dhewekan. Sepisanan, menyang klompok dhukungan kaya iki lan nggoleki informasi bisa uga katon ora perlu. Lumrah yen pengin ngentekake wektu karo anakmu sabisa-bisane. Nanging, elinga yen ana papan ing ngendi sampeyan bisa entuk bantuan kasebut. Dhukungan kasebut penting banget kanggo nuduhake kasusahan, rasa lara, lan nemokake kekuwatan kanggo ngatasi.

Tansah elinga yen "sampeyan ora dhewekan." Sampeyan bisa nemokake kekuwatan lan pandhuan sing sampeyan butuhake liwat dokter, kulawarga, kanca, lan klompok dhukungan liyane.

Pungkasanipun, elinga iki.

Sindrom Pearson iku kondisi langka nanging serius banget. Sindrom iki disebabake dening masalah karo mitokondria, pusat energi cilik sing nguwasani sel-sel kita. Iki bisa mengaruhi organ-organ penting kayata sumsum balung lan pankreas bocah kasebut.

• Waspada marang gejala-gejalane: Yen anak sampeyan ngalami gejala kayata rasa kesel terus-terusan, pucet, gampang memar, utawa kerep lara, goleka saran medis.
• Diagnosis sing akurat iku penting: Tes khusus dibutuhake kanggo diagnosa penyakit langka kaya iki.
• Perawatan ditujokake kanggo ngontrol gejala: Sanajan ora ana tamba sing lengkap, ana perawatan kanggo nyuda gejala lan menehi rasa lega marang bocah.
• Dhukungan psikologis iku penting banget: Dhukungan psikologis iku penting banget kanggo kulawarga sing ngadhepi tantangan kaya ngono. Gawekna supaya dheweke rumangsa yen dheweke ora dhewekan.

Muga-muga informasi iki bisa mbantu sampeyan mangerteni babagan kondisi langka iki. Yen sampeyan duwe pitakon luwih lanjut babagan iki, aja ragu-ragu kanggo ngobrol karo dokter sampeyan.

Sindrom Pearson , mitokondria, sumsum balung, pankreas, anemia, penyakit genetik, penyakit pediatrik