Apa sampeyan tau krungu babagan penyakit Pelisseus-Merzbacher, utawa PMD? Sampeyan bisa uga weruh yen bayi sampeyan ngalami keterlambatan perkembangan, kangelan mlaku, utawa gejala liyane sing ora biasa, lan sampeyan bisa uga kuwatir. Iki sejatine kondisi sing langka banget. Tegese iki dudu perkara sing dialami akeh wong. Nanging penting kanggo ngerti babagan iki, utamane yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau ngalami masalah kasebut.
Apa kuwi penyakit Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja!
Gampangane, Penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD) iku kondisi langka sing asring genetik , tegese bisa diturunake saka generasi menyang generasi, sing mengaruhi otak lan sumsum tulang belakang (saraf utama sing mudhun ing tulang belakang). Penyakit iki utamane nyebabake masalah karo gerakan, kayata mlaku, mlayu, lan mlumpat, lan fungsi otot.
Bayangna kaya kabel listrik ing awak kita. Kabel-kabel iki minangka papan pesen saka otak kita ngliwati awak kita. Ing PMD, lapisan pelindung ing sekitar saraf sing diarani myelin ora cukup berkembang. Myelin kaya selubung plastik ing kabel listrik. Iki sing ngidini pesen saraf lelungan kanthi cepet lan akurat. Dadi nalika selubung myelin iki suda, ana masalah karo transmisi pesen saraf.
Sawetara wong sing nandhang PMD uga bisa ngalami keterlambatan perkembangan, sing tegese dheweke bisa uga kasep sinau, ngomong, utawa mlaku, sing cocog karo umure. PMD minangka penyakit progresif . Iki tegese gejala bisa saya parah suwe-suwe.
Kepriye penyakit iki mengaruhi awak kita? (Apa iku leukodystrofi?)
PMD iku kelainan genetik sing kalebu klompok penyakit sing diarani leukodystrophies . Penyakit iki mengaruhi materi putih sistem saraf kita. Materi putih iki minangka papan serat saraf sing dilapisi mielin dumunung. Dadi ing PMD, awak kita ora nggawe mielin sing cukup, sing ngrusak materi putih iki. Iki sebabe pesen saka otak menyang bagean awak liyane ora bisa dikirim kanthi bener.
Bayangna, nèk wong sing nggawa pesen ora nurut dalan sing bener, pesené isa waé macet ing dalan, utawa menyang panggonan sing salah, ta? Kuwi sing kedadeyan karo sistem saraf kita nalika mielin ilang.
Sapa sing paling mungkin ngalami PMD?
PMD biasane nyerang bocah lanang lan lanang . Iki amarga iki minangka kelainan genetik sing ana gandhengane karo X. Iki tegese mutasi sing nyebabake penyakit iki ana ing kromosom X. Kaya sing sampeyan ngerteni, wanita duwe rong kromosom X, dene pria duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y.
Dadi, sanajan wong wadon duwe mutasi genetik iki ing salah siji kromosom X, gejalane bisa uga ora parah amarga kromosom X liyane sing sehat. Penyakit iki bisa uga ora berkembang babar pisan. Nanging yen wong lanang duwe mutasi iki ing kromosom X siji-sijine, risiko kena penyakit iki luwih dhuwur.
Apa jinis utama penyakit Pelissaeus-Merzbacher?
Ana rong jinis utama penyakit Pelisseus-Merzbacher:
1. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher klasik
Iki minangka jinis sing paling umum . Gejala biasane diwiwiti ing taun pisanan urip bocah . PMD klasik utamane nyebabake masalah karo otot lan gerakan. Contone, bocah kasebut bisa uga pincang, alon mlaku, utawa angel njaga keseimbangan.
Kemampuan intelektual wong sing nandhang PMD klasik iki, yaiku kemampuan kanggo sinau lan ngelingi, biasane berkembang kanthi apik nganti remaja. Nanging banjur perkembangan kasebut bisa mandheg. Sawise remaja, bisa uga ana penurunan kemampuan intelektual kanthi bertahap.
2. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher bawaan
Jinis iki relatif langka lan luwih parah . Ing jinis iki, gejala kayata masalah gerakan sing parah, retardasi pertumbuhan, masalah mangan, lan kejang bisa katon nalika bayi, sajrone sawetara wulan sawise lair.
Bocah-bocah sing duwe PMD bawaan biasane ora tau sinau mlaku . Uga, akeh sing kangelan ngomong. Nanging, dheweke bisa ngerti apa sing diomongake wong liya. Iki minangka kahanan sing ora becik.
Sepira umume penyakit iki diarani PMD?
Kaya sing wis kasebut sadurunge, penyakit Pelizaeus-Merzbacher minangka penyakit sing langka banget . Miturut para ahli ing negara kaya Amerika Serikat, udakara siji saka 200.000 wong lanang nandhang penyakit iki. Iki malah luwih sithik ing antarane wanita. Sanajan angel nemokake statistik sing akurat babagan iki ing Sri Lanka, iki dianggep minangka penyakit langka ing donya.
Apa gejala-gejala PMD?
Gejala penyakit Pelisseus-Merzbacher bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane, nanging ana sawetara gejala umum:
- Masalah keseimbangan: Ora bisa njaga keseimbangan sing tepat nalika mlaku utawa ngadeg.
- Telat perkembangan: Telat ngomong, mlaku, lan dolanan miturut umur.
- Masalah mangan: Angel ngisep utawa ngulu panganan. Iki uga bisa nyebabake bobot awak mudhun.
- Stridor: Swara banter banget nalika ambegan.
- Gerakan mripat sing ora disengaja (nistagmus): Gerakan mripat sing cepet, terus-terusan, lan ora terkendali maju mundur utawa munggah mudhun.
- Geter utawa sentakan awak sing ora disengaja (dystonia): Kontraksi otot utawa sentakan bagean awak sing ora bisa dikendhaleni.
- Tambah bobot sing kurang: Bobot sing ora bisa ditambah kanthi cocog karo umur.
- Kelemahan otot (hipotonia): Rasa lemes, kurang tonus otot.
Yen anak sampeyan ngalami siji utawa luwih saka gejala kasebut, penting banget kanggo langsung golek saran medis .
Apa sing nyebabake PMD?
Penyakit Pelisseus-Merzbacher paling kerep disebabake dening mutasi ing gen PLP1 . Mutasi iki bisa diturunake saka salah siji utawa loro-lorone wong tuwa.
Nanging, ing udakara 20% bocah lanang sing nandhang PMD, mutasi gen PLP1 durung ditemokake. Sawetara bisa uga duwe mutasi ing gen GJC2 . Liyane bisa uga ngalami PMD tanpa alesan sing jelas. Iki minangka kerumitan obat.
Kepiye carane PMD didiagnosis?
Dokter anak sampeyan bisa uga curiga PMD adhedhasar gejalane. Dokter bisa uga njaluk sawetara tes kanggo ngonfirmasi kecurigaan kasebut:
- Tes pencitraan: Saka kabeh mau, pindai MRI minangka sing paling penting. Iki bisa digunakake kanggo ndeleng apa ana kekurangan mielin ing otak lan sumsum tulang belakang bocah kasebut. Kaya njupuk foto.
- Tes genetik: Tes iki, sing kalebu njupuk sampel getih, bisa nemtokake apa mutasi genetik sing nyebabake PMD ana. Iki minangka siji-sijine cara kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut kanthi pasti.
Apa wae perawatan kanggo PMD?
Sayange, penyakit Pelisseau-Merzbacher durung ana tambane . Nanging, ora ateges ora ana sing bisa ditindakake. Tujuan utama perawatan yaiku kanggo ningkatake kualitas urip pasien lan ngontrol gejalane .
Ana sawetara cara perawatan sing bisa digunakake kanggo iki:
- Obat-obatan: Obat-obatan bisa diwenehake kanggo nyuda kejang otot lan kejang.
- Terapi fisik utawa terapi okupasi: Iki mbantu ningkatake keseimbangan, kekuatan, lan kontrol motorik bocah. Khususé, terapi iki nglatih bocah supaya bisa mlaku, dolanan, lan nindakake samubarang dhewe.
- Perawatan mripat: Gerakan mripat sing ora disengaja (nistagmus) sing wis kasebut sadurunge bisa diobati nganggo kacamata utawa, ing sawetara kasus, operasi.
- Konseling: Konselor Kesehatan Mental BerlisensiPenting banget kanggo njaluk saran saka dokter. Saran iki bakal mbantu sampeyan ngatasi stres lan kuatir sing ana gandhengane karo penyakit genetik kaya iki, lan uga mbantu sampeyan ngadhepi kanthi sehat. Iki penting banget kanggo bocah lan wong tuwa.
Apa prognosis PMD?
Prognosis PMD, yaiku, sepira adoh penyakit iki bakal mengaruhi sampeyan lan suwene sampeyan bakal urip, gumantung saka keruwetan gejala sampeyan . Wong sing duwe gejala sing parah luwih cenderung duwe perjalanan penyakit sing luwih parah lan pangarep-arep urip sing luwih cendhek.
Nanging, sawetara wong bisa uga ora ngalami gejala sing parah. Dheweke bisa uga urip normal lan ora duwe pengaruh sing akeh marang aktivitas saben dinane. Dokter utawa perawat sampeyan bisa mbantu sampeyan ngerti kepiye PMD bisa mengaruhi sampeyan utawa anak sampeyan. Aja nganti kelangan pangarep-arep.
Apa ana cara kanggo nyegah PMD?
Sayange, ora ana cara kanggo nyegah penyakit Pelisseus-Merzbacher amarga iki minangka kondisi genetik.
Nanging, yen sampeyan duwe PMD, utawa yen sampeyan ngira yen sampeyan minangka pembawa penyakit kasebut (yaiku, yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe penyakit kasebut), sampeyan bisa uga pengin nimbang tes genetik .
Tes genetik bisa nemtokake apa sampeyan duwe mutasi gen sing nyebabake PMD. Sampeyan bisa ngobrol karo konselor genetik kanggo mangerteni asil tes lan ngerteni risiko sampeyan kanggo anak-anak sampeyan supaya bisa nurunake kondisi kasebut. Iki bisa mbantu banget kanggo ngrancang masa depan.
Pitakonan kanggo ditakoni dhokter sampeyan
Yen sampeyan utawa anak sampeyan kena penyakit Pelisseus-Merzbacher, utawa yen sampeyan curiga, sampeyan bisa takon dhokter sampeyan pitakonan iki:
- Apa panyebab sing paling mungkin ndadekake anakku/aku kena penyakit Pelisseus-Merzbacher?
- Tes apa sing digunakake kanggo diagnosa penyakit Pelisseus-Merzbacher?
- Apa wae pangobatan kanggo penyakit Pelissaeus-Merzbacher? Pangobatan apa sing paling apik kanggo anakku/aku?
- Pira kemungkinan anak-anakku bakal nurunake penyakit Pelisseus-Merzbacher saka aku?
Saliyané pitakonan-pitakonan iki, rembugen karo dhoktermu babagan apa waé sing kokpikirké, rasa wedi utawa keraguan sing kokduwèni. Aja nyimpen apa waé sing koksimpen ing pikiranmu.
Pungkasanipun, ingkang paling penting kangge dipun emut (Pesen Kangge Dipunbekta Mulih)
Lumrah yen sampeyan rumangsa kaget lan sedhih nalika ngerti yen anak sampeyan kena penyakit Peliseus-Merzbacher. Iku kedadeyan karo kabeh wong. Elinga, sampeyan ora dhewekan .
Perawatan kanggo PMD beda-beda gumantung saka jinis penyakit lan keruwetan gejala. Sawetara wong sing nandhang PMD duwe gejala entheng, mula kemampuan utawa umure ora kena pengaruh sacara signifikan.
Konsultasi karo dhokter sampeyan kanggo nggawe rencana perawatan sing cocog kanggo sampeyan lan kulawarga.Kanthi informasi, dhukungan, lan katresnan sing tepat, sampeyan bisa ngadhepi tantangan iki. Tansah coba mikir positif.
👩🏽⚕️ Pitakonan tambahan (FAQ)
💬 Apa kuwi Kehamilan Ektopik?
Lumrahé, supaya bayi (endhog sing wis dibuahi) bisa tuwuh, kudu nempel ing 'rahim'. Nanging, ing kasus ektopik, endhog ora tekan uterus, nanging macet ing 'tuba fallopi' (utawa ovarium) lan tuwuh ing kana. Iki minangka kondisi sing mbebayani banget!
💬 Kepiye bayi sing lagi berkembang ing njero tabung bisa mbebayani nyawane ibune?
Tuba Fallopi ora bisa ngembang nganti ukuran sing dibutuhake kanggo nyangga bayi. Sajrone pirang-pirang dina, uterus dadi luwih gedhe, lan tuba kasebut pecah (pecah tuba). Iki bisa nyebabake pendarahan internal sing gedhe banget, lan ibune bisa mati sajrone sawetara menit.
💬 Kepiye carane nemokake kehamilan kaya ngene? Apa bayine ora isa diselamatake?
Ing jinis kehamilan iki, ibune pisanan ngalami nyeri sing ora bisa ditanggung lan kenceng ing weteng ngisor, utamane ing sisih siji, lan uga flek. Sayange, kehamilan sing berkembang ing tabung kanthi cara iki ora bakal bisa dislametake (sacara ilmiah ora mungkin). Mulane, kehamilan kudu langsung dicopot, kanthi operasi utawa obat (Methotrexate), kanggo nylametake nyawa ibune.
Penyakit Pelisseus -Merzbacher, PMD, penyakit genetik, mielin, sistem saraf, pediatri, keterlambatan perkembangan
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan