Apa awakmu nduwé bintik-bintik cilik lan tumor ing wetengmu? Ayo sinau babagan Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)!

Kadhangkala ana kedadeyan ing awak kita sing ora dikarepake, ta? Bayangna yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe bintik-bintik cilik lan peteng ing kulit sampeyan, utamane ing sekitar cangkem, lan sampeyan uga duwe masalah weteng. Bab-bab kasebut bisa uga ora sesederhana sing sampeyan pikirake. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing nuduhake gejala sing padha, sing rada langka, nanging penting banget kanggo dingerteni. Yaiku Sindrom Peutz-Jeghers (PJS).

Apa kuwi Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja!

Gampangane, Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) iku kondisi sing nyebabake tuwuhing polip cilik (polip) kawangun ing njero awak, uga bintik-bintik peteng ing rai, tangan, lan tlapak sikil. Kaloro tuwuhing lan bintik-bintik iki sejatine ora kanker, tegese jinak . Nanging, duwe PJS nambah risiko kena kanker kanthi signifikan.

Titik-titik peteng iki (sacara medis diarani "hiperpigmentasi mukokutan") katon ing bocah cilik sing nandhang PJS, nanging suwe-suwe bakal ilang. Jinis pertumbuhan sing daksebutake (disebut "polip hamartomatosa") biasane tuwuh ing saluran pencernaan sampeyan ("(saluran GI)"). Titik-titik iki paling umum katon ing usus alus, weteng, lan usus gedhe ("(usus besar)"). Nanging, titik-titik iki uga bisa tuwuh ing njaba saluran pencernaan, kayata ing ginjel, kandung kemih, paru-paru, lan irung. Pertumbuhan iki bisa dadi kanker lan nyebabake macem-macem komplikasi sing mbutuhake perawatan.

Yen sampeyan duwe PJS, dhokter bakal rutin mriksa kanker lan tumor risiko dhuwur.

Sepira umume kondisi PJS iki?

Angel ngomong persis sepira umume Sindrom Peutz-Jeghers (PJS), amarga para peneliti durung duwe angka sing pasti. Nanging dheweke mikir yen iki bisa mengaruhi saka 1 saka 300.000 nganti 1 saka 25.000. Dadi, ya, iki kondisi sing langka banget .

Apa gejala-gejala PJS? Kepiye carane ngenali?

PJS utamane nyebabake bintik-bintik peteng (iki katon ing bocah cilik) lan sing diarani "polip hamartomatosa" (iki bisa katon ing bocah cilik lan wong diwasa).

Titik peteng:

Bocah cilik sing nandhang Sindrom Peutz-Jeghers bakal ngalami bintik-bintik biru-abu-abu utawa coklat. Kadhangkala bintik-bintik iki dikira bintik-bintik. Bintik-bintik iki biasane wiwit katon nalika bocah umur 1-2 taun lan saya ilang nalika tekan pungkasan remaja. Bintik-bintik iki bisa ukurane saka 1 mm (ukurane pucuk potlot sing landhep) nganti 5 mm (ukurane penghapus potlot). Bintik-bintik iki bisa katon ing macem-macem bagean awak:

• Ing utawa sekitar lambe (iki sing paling umum)
• Ing njero cangkem
• Irung
• Sakubengé mripat
• Driji
• Tahan
• Celana jero
• Sakubengé anus

Gejala sing disebabake dening tumor ing saluran pencernaan:

Gejala liyane ana gandheng cenenge karo pertumbuhan (polip) ing sistem pencernaan (utamane ing usus utawa weteng), utawa komplikasi sing disebabake dening pertumbuhan kasebut. Gejala kasebut biasane katon nalika sampeyan umur antarane 10 lan 30 taun. Gejala sing bisa disebabake dening pertumbuhan kasebut kalebu:

• Lara weteng (`(Lara weteng)`)
• Mual lan muntah (`(Mual lan muntah)`)
• Pendarahan gastrointestinal (`(Pendarahan gastrointestinal)`)
• Getih ing fesesmu (`(Getih ing fesesmu)`)
• Anemia (kadar zat besi ing awak bisa mudhun amarga getihen sing kerep)

Apa sing nyebabake PJS?

Umume wong sing nandhang Sindrom Peutz-Jeghers duwe mutasi (utawa owah-owahan) ing salah sawijining salinan gen sing diarani "STK11". "STK11" iki minangka gen penekan tumor. Kanthi tembung liya, gen iki kaya saklar sing ngontrol pertumbuhan sel. Yen gen iki ora bisa digunakake kanthi bener, kaya lampu sing terus murub lan ora ana sing mateni. Sel-sel kasebut terus mbelah lan tuwuh, nyawiji dadi siji kanggo mbentuk tumor.

Kira-kira 80% wong sing nandhang PJS wis nurunake mutasi gen saka wong tuwane, tegese dheweke nurunake saka ibune utawa bapakne. 20% liyane duwe mutasi kasebut, nanging ora ana wong ing kulawargane sing tau duwe kondisi kasebut sadurunge, utawa sawetara wong ora duwe mutasi babar pisan. Wong sing duwe mutasi gen `(STK11)` tanpa riwayat kulawarga cenderung wis tau duwe mutasi kasebut ing sawijining wektu sajrone uripe. Nanging, para ilmuwan isih durung duwe ide sing jelas babagan kepiye PJS berkembang tanpa mutasi gen `(STK11)`.

Kepriye PJS asale saka garis keturunan?

Lumrahé, bocah nurunaké gen PJS saka wong tuwané sing nduwé mutasi gen kasebut. Mutasi sing nyebabaké PJS diturunaké kanthi pola autosomal dominan.

Kedadeyane kaya ngene: Wong tuwa loro-lorone nurunake siji salinan gen `(STK11)` marang anake. Yen sampeyan duwe risiko tambah ngalami gejala lan komplikasi PJS, sampeyan mesthi nurunake gen mutasi iki saka siji wong tuwa.

Yen sampeyan duwe mutasi gen iki, ana kemungkinan 50% anak sampeyan uga bakal duwe.

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka PJS?

Komplikasi sing paling serius saka iki yaiku kanker . Para peneliti ujar manawa yen sampeyan duwe PJS, risiko kanker sajrone urip sampeyan bisa nganti 93%. Pramila dhokter sampeyan bakal mriksa kanker sampeyan kanthi rutin. Kanthi cara kasebut, bisa dideteksi luwih awal lan diobati.

Komplikasi liyane yaiku:

• Intususepsi usus alus : Iki kedadeyan nalika bagean usus alus sampeyan mlengkung mlebu, kaya kaos kaki sing muter mlebu. Iki kedadeyan nalika tuwuh gedhe (polip) nyoba obah liwat usus. Kondisi iki bisa mengaruhi nganti 69% wong sing nandhang PJS.
• Obstruksi usus alus (`(Obstruksi usus alus)`)Tumor kuwi bisa mblokir usus alusmu. Kira-kira 50% wong sing nandhang PJS bakal ngalami penyumbatan usus sing mbutuhake operasi sadurunge umur 20 taun.
• Pendarahan gastrointestinal : Tumor bisa menehi tekanan ing jaringan saluran pencernaan, nyebabake pendarahan.
• Anemia kekurangan zat besi: Pendarahan terus-terusan bisa nyebabake penurunan kadar zat besi ing awak, sing nyebabake anemia.

Ing wanita, jinis tumor ovarium sing diarani "tumor sex-cord" lan jinis kanker serviks sing langka lan serius sing diarani "adenoma malignum" bisa berkembang. Tumor kasebut bisa nyebabake siklus menstruasi sing ora teratur lan pubertas dini.

Pria bisa ngalami tumor jinis tali kelamin lan sel Sertoli ing testis. Iki bisa nyebabake dheweke ngalami payudara (ginekomastia), ngalami pubertas luwih awal, lan balunge bisa tuwuh luwih cepet tinimbang normal (umur balung lanjut), lan bisa uga luwih cendhek tinimbang normal.

Apa risiko kanker sing ana gandhengane karo PJS?

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) nambah risiko kena kanker sistem pencernaan lan organ liyane. Yen ana wong sing kena PJS kena kanker, biasane didiagnosis nalika umur 42 taun. Iki jinis kanker sing paling umum ing wong sing kena PJS lan tingkat kedadeane:

• Kanker kolorektal: Nganti 40%.
• Kanker payudara: 30% nganti 50%.
• Kanker pankreas (`(Kanker pankreas)`): 11% nganti 36%.
• Kanker weteng: Nganti 30%.
• Kanker ovarium (`(Kanker ovarium)`): 20%.
• Kanker paru-paru (`(Kanker paru-paru)`): 15%.
• Kanker usus alus (`(Kanker usus alus)`): Nganti 13%.
• Kanker serviks (`(Kanker serviks)`): 10%.
• Kanker rahim: Kurang saka 10%.
• Kanker testis: Kurang saka 10%.
• Kanker esofagus: 2%.

Aja wedi nalika ndeleng persentase risiko iki. Sing paling penting yaiku dites tepat wektu. Banjur, yen ana apa-apa, bisa diidentifikasi lan diobati kanthi cepet.

Kepiye carane diagnosa PJS? (Diagnosis)

Umume wong sing didiagnosis PJS kudu menyang dokter amarga dheweke duwe gejala obstruksi usus (obstruksi usus) utawa intususepsi (intususepsi usus). Umur rata-rata nalika PJS didiagnosis yaiku sekitar 23 taun. Dokter nggoleki ing ngisor iki kanggo diagnosa PJS:

• Riwayat apa ana anggota kulawarga sing duwe PJS.
• Titik-titik peteng ing awak.
• Polip ing saluran pencernaan.

Uga, dheweke lagi mriksa apa ana mutasi ing gen `(STK11)`.

Tes apa sing ditindakake kanggo diagnosa kondisi iki?

Dokter sampeyan bisa uga nindakake macem-macem prosedur pencitraan, utamane tes sing nggunakake tabung nganggo kamera (scope) kanggo nggoleki tumor ing njero esofagus sampeyan. Tes kasebut bisa uga kalebu:

• Kolonoskopi : Iki mriksa usus gedhe sampeyan.
• Endoskopi ndhuwur : Iki mriksa esofagus, weteng, lan bagean ndhuwur usus alus.
• `(Endoskopi kapsul)` : Ing prosedur iki, sampeyan nguntal kapsul sing dipasang kamera cilik. Kamera iki njupuk gambar nalika kapsul kasebut ngliwati sistem pencernaan sampeyan.

Sampeyan uga bisa njupuk sampel getih kanggo mriksa anemia kekurangan zat besi. Sampeyan uga bisa nindakake tes genetik ing getih sampeyan kanggo ngerteni apa sampeyan duwe mutasi gen STK11.

Kepiye carane nambani Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?

Dokter sampeyan utamane bakal ngawasi organ sampeyan, tegese mriksa kanker utawa komplikasi liyane sing disebabake dening tumor.

Kolonoskopi bisa mbusak tumor ing usus gedhe. Yen perlu, tumor ing weteng lan bagean ndhuwur usus alus (duodenum) uga bisa dibiopsi lan dibusak. Kadhangkala, tes sing diarani enteroskopi sing dibantu balon bisa digunakake kanggo ndeleng lan mbusak tumor sing luwih jero ing usus alus.

Ing sawetara kasus, operasi bisa uga dibutuhake kanggo mbusak tumor. Dokter bedah biasane bisa mbusak tumor siji-siji, tanpa mbusak bagean usus.

Pemeriksaan apa wae sing kudu daklakoni?

Iki bagean sing paling penting. Yen sampeyan duwe PJS, sampeyan kudu nglakoni macem-macem tes kanthi rutin. Sanajan iki katon rada ngganggu, iki penting kanggo njaga kesehatan sampeyan.

Jadwal tes umum kaya ing ngisor iki:

• `(Enterografi CT/MRI)` utawa `(Endoskopi kapsul video)` :
• Iki kudune diwiwiti nalika umur 8-10 taun. Yen ana tumor, baleni saben 2-3 taun.
• Yen ora ana tumor, enteni nganti umurmu 18 taun lan wiwiti tes maneh, banjur lakoni saben 2-3 taun.
• Yen wis kasep, sampeyan kudu miwiti nalika umur 12 taun. Yen sampeyan duwe woh, lakoni saben taun, utawa saben 2-3 taun.
• `(Endoskopi ndhuwur)` :
• Kowé kudu miwiti nalika umur 12 taun. Nèk kowé duwé kacang, lakoni saben taun, utawa saben 2-3 taun.
• `(Kolangiopankreatografi resonansi magnetik (MRCP))` utawa `(ultrasonografi endoskopik)` :
• Diwiwiti saka umur 25-30 taun, kudu ditindakake saben 1-2 taun.

Tes khusus kanggo wanita:

• Wiwit umur 25 taun, priksa payudara menyang dokter kaping pindho setaun.
• Wiwit umur 25 taun, lakoni mammogram lan MRI payudara saben taun.
• Saka umur 18 nganti 20 taun, nindakake pemeriksaan panggul lan Pap smear saben taun.
• Saka umur 18 nganti 20 taun, saben taun "ultrasound transvaginal" (iki ora perlu, miturut saran medis).

Tes khusus kanggo pria:

• Wiwit umur 10 taun, sampeyan kudu mriksa testis saben taun. Sampeyan uga kudu ngerti babagan owah-owahan feminisme, kayata perkembangan payudara.

Apa Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) bisa dicegah?

Amarga PJS biasane turun temurun, ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah supaya ora berkembang.

Nanging ana sawetara perkara sing bisa sampeyan lakoni. Yen sampeyan duwe PJS, kabari anggota kulawarga liyane lan ajak dheweke supaya njaluk konseling genetik. Evaluasi iki bakal mriksa mutasi gen PJS. Yen dheweke uga duwe mutasi gen STK11, dheweke bakal nampa rekomendasi kanggo mbantu nyegah kanker lan tetep sehat.

Yen sampeyan duwe PJS, ana kemungkinan 50% yen anak sampeyan uga bakal duwe mutasi gen kasebut. Nanging ana sawetara pilihan kanggo nyuda risiko kasebut.

Umpamane, yen sampeyan nggunakake fertilisasi in vitro (IVF) kanggo duwe bayi, sampeyan bisa uga pengin nyoba prosedur sing diarani diagnosis genetik praimplantasi (PGD). PGD kalebu nguji embrio sing wis dibuahi kanggo mutasi genetik.

Nanging, PGD minangka proses sing rumit lan larang, mula luwih becik ngrembug iki karo konselor genetik sadurunge nggawe keputusan apa wae.

Kaya apa urip karo Sindrom Peutz-Jeghers? (Outlook)

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) ora bisa diobati. Iki minangka kondisi sing bisa dialami sakumur urip lan bisa ditularake menyang anak-anakmu. Yen sampeyan duwe PJS, sampeyan kudu dipriksa kanthi rutin kanggo polip, amarga bisa dadi kanker utawa nyebabake penyumbatan usus sing mbutuhake operasi.

Apa sing kudu tak takoni karo dhokterku?

Yen sampeyan duwe PJS, aja lali takon dhokter sampeyan pitakonan iki:

• Pamriksaan apa sing kudu daklakoni? Sepira kerepe?
• Gejala apa sing kudu langsung dakhubungi yen kedadeyan?
• Perawatan apa sing dakbutuhake?
• Spesialis kaya apa sing kudu dakjak kerja bareng?
• Kepiye PJS bakal mengaruhi rencana kesuburanku?

Penting banget kanggo wong sing nandhang Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) kanggo kerja sama karo dhokter kanggo ngawasi kondisine.Priksa menyang dokter rutin kadhangkala bisa gawe kesel lan nguras tenaga. Nanging penting banget kanggo njaga kesehatanmu. Deteksi dini komplikasi kaya kanker bisa mbantu banget kanggo urip sing luwih sehat lan luwih dawa. Dhiskusi karo dokter babagan kepiye diagnosismu bakal mengaruhi gaya urip lan kesehatan jangka panjangmu.

Bab-bab sing kudu dieling-eling saka crita iki (Pesen sing kudu digawa mulih)

Oke, ayo diringkes sawetara perkara sing paling penting kanggo dieling-eling babagan Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) sing wis dirembug:

• PJS iku kondisi genetik sing nyebabake tumor kawangun ing njero awak, bintik-bintik ing kulit, lan tambah risiko kanker .
• Penting banget kanggo njaluk saran medis yen sampeyan ngalami gejala kayata bintik-bintik peteng ing sekitar cangkem lan ing perangan awak (utamane nalika isih cilik), nyeri weteng, lan getih ing feses.
• Amarga iki bisa turun temurun, yen ana wong ing kulawarga sing duwe, luwih becik wong liya uga nindakake tes lan konseling genetik .
• Yen sampeyan duwe PJS, penting kanggo nindakake pemeriksaan rutin . Iki bisa mbantu ndeteksi kanker lan komplikasi liyane luwih awal.
• Senajan iki minangka kondisi sing bakal dialami sakumur urip, kanthi pengawasan lan perawatan medis sing tepat, sampeyan bisa urip normal . Aja panik, nanging tetep waspada.

Yen sampeyan duwe pitakon liyane babagan iki, rembugan karo dhokter sampeyan. Dheweke bisa menehi saran sing cocog kanggo sampeyan.

Sindrom Peutz -Jeghers, PJS, penyakit genetik, tumor gastrointestinal, bintik-bintik kulit, risiko kanker, gen STK11, kolonoskopi, endoskopi