Apa bocah cilikmu duwe bintik-bintik abang gedhe ing awake? Ayo sinau babagan Sindrom PHACE.

Para ibu lan bapak, panjenengan saged kuwatir lan wedi nalika ningali bintik-bintik abang gedhe utawa benjolan cilik ing awak si cilik, kadhangkala ing rai lan gulu. Kadhangkala iki mung perkara sing bakal mari, nanging arang banget, bisa dadi tandha saka kondisi langka lan rada kompleks kaya Sindrom PHACE . Dadi, tanpa basa-basi maneh, ayo dirembug kanthi rinci babagan apa iku Sindrom PHACE, apa sing disebabake, lan apa sing kudu ditindakake yen kedadeyan kaya ngono.

Apa kuwi Sindrom PHACE?

Oke, dhisik ayo dideleng apa kuwi sindrom PHACE. Sederhanane, iki kondisi sing langka banget. Tegese ora kabeh wong ngalami. Iki kondisi bawaan sing wis ana nalika lair. Tegese kedadeyan nalika bayi isih ana ing kandungan. Kondisi iki bisa mengaruhi macem-macem bagean awak bayi. Utamane mengaruhi kulit, otak, jantung, arteri utama, lan mripat .

Umume, mung ana sawetara cacat ing saben area kasebut. Sawetara bocah mung nuduhake sawetara gejala sing kadhaptar ing ngisor iki. Kondisi sing paling umum sing katon ing bocah-bocah kanthi sindrom PHACE yaiku hemangioma , cacat serebrovaskular , lan cacat jantung . Iki bisa dideleng nalika meteng, nalika lair, utawa nalika bayi.

PHACE sejatine minangka akronim kanggo sawetara kelainan sing beda-beda. Iki nggambarake kelainan perkembangan utama sing ana gandhengane karo sindrom iki. Kadhangkala diarani sindrom PHACES. 'S' ekstra tegese celah sternal . Iki tegese balung ing tengah dada, sternum, ora kawangun kanthi bener, utawa ana cacat ing njero.

Apa gejala-gejala sindrom PHACE?

Dadi, apa gejala bocah sing kena sindrom PHACE? Iki bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Ana bocah sing duwe gejala sing luwih sithik, ana sing duwe luwih akeh. Lan keruwetan gejala kasebut uga beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Ayo dideleng apa gejala utama:

• Hemangioma: Iki minangka benjolan sing katon lan owah warnane ing kulit. Benjolan iki sejatine kawangun saka tuwuhing pembuluh getih ekstra . Benjolan iki paling asring katon ing kulit sirah, rai, gulu, awak, lan lengen. Biasane cukup gedhe lan bisa nyebar. Nanging, kadhangkala hemangioma iki uga bisa mengaruhi organ internal bocah. Yen kedadeyan iki, masalah karo penglihatan lan pangrungu bisa kedadeyan.

• Kelainan otak:Fossa posterior yaiku area otak sing ngontrol fungsi penting kayata keseimbangan, koordinasi, lan pernapasan. Yen ana kelainan ing area iki, bocah kasebut bisa uga duwe gerakan sing ora disengaja lan cacat intelektual . Uga bisa uga ana owah-owahan ing struktur otak kasebut dhewe.

• Kelainan jantung: Sawetara cacat jantung bisa nyebabake gejala kayata sesek napas , otot lemes , tekanan darah tinggi , kerep kuatir, lan kringeten. Kadhangkala, jantung bayi durung berkembang kanthi lengkap, lan bisa uga ana bolongan ing antarane bilik jantung (cacat septum ventrikel) . Utawa, bisa uga ana penyempitan aorta (koarktasio aorta).

• Kelainan arteri: Yen arteri sing nggawa getih menyang otak lan gulu nyempit utawa duwe kelainan liyane, otak bisa uga ora entuk getih sing cukup. Iki bisa nyebabake kondisi mbebayani kayata aneurisma , kejang , stroke , utawa ilang sensasi ing salah sawijining sisih awak.

• Kelainan mripat: Mripat bayi, saraf optik, utawa pembuluh getih ing mripat bisa uga durung berkembang kanthi bener. Iki bisa nyebabake penglihatan sing kurang apik, ilang penglihatan , mripat sing cilik banget , gerakan mripat sing ora bisa dikendhaleni, utawa mripat sing mlengkung .

• Kelainan balung dhadha: Kaya sing wis kasebut sadurunge, balung dhadha (sternum) ing tengah dhadha bayi bisa uga ilang utawa ora berkembang kanthi bener. Iki bisa nyebabake retakan, benjolan, lan bolongan katon ing area kasebut.

Komplikasi sing bisa kedadeyan saka sindrom PHACE

Bocah-bocah sing nandhang sindrom PHACE luwih cenderung ngalami komplikasi tartamtu amarga kelainan ing struktur awak lan pembuluh getih. Iki diandharake:

• Masalah keseimbangan
• Masalah untu, contone , hipoplasia email lan kelainan oyot untu.
• Kesulitan ngulu
• Kelainan sistem endokrin . Contone, fungsi tiroid sing mudhun lan produksi hormon sing mudhun.
• Sering nyeri sirah, kadhangkala migren .
• Pertumbuhan sing kurang apik
• Keterlambatan wicara lan basa
• Risiko stroke mundhak.
• Organ reproduksi sing durung berkembang

Apa sing nyebabake sindrom PHACE?

Para peneliti isih durung ngerti persis kenapa sawetara bayi ngalami sindrom PHACE. Panliten nuduhake yen iki bisa uga disebabake dening faktor genetik lan lingkungan. Nanging, variasi genetik sing tepat sing nyebabake durung jelas. Sawetara ahli percaya yen iki disebabake dening owah-owahan gen acak (de novo) sing kedadeyan nalika pembuahan. Iki tegese biasane ora diturunake saka wong tuwa.

Kepiye carane sindrom PHACE didiagnosis?

Oke, dadi kepiye carane dokter diagnosa sindrom PHACE? Biasane, dokter bakal nindakake pemeriksaan fisik sing lengkap lan nindakake sawetara tes . Dheweke duwe kriteria diagnostik tartamtu, yaiku pandhuan. Kaya ngono carane dheweke nemtokake apa bocah kasebut duwe sindrom PHACE.

Kadhangkala, dokter bisa entuk gambaran babagan kondisi kasebut saka pindai sing sampeyan lakoni nalika sampeyan lagi meteng. Nanging ing wektu liya, bisa uga ora katon nganti sawise bayi lair, utawa mengko nalika bayi.

Asring, dhokter bakal nggoleki hemangioma gedhe ing awak bocah kasebut dhisik, utamane ing rai, gulu, utawa kulit sirah. Anane siji hemangioma lan paling ora siji fitur kunci liyane sing ana gandhengane karo PHACE bisa uga cukup kanggo diagnosis.

Kajaba iku, sawetara tes bisa ditindakake kanggo ndeleng otak, jantung, arteri, lan mripat bayi kanthi luwih teliti. Iki minangka tes sing biasane ditindakake:

• Pindai CT
• Ekokardiogram - Iki nliti struktur lan fungsi jantung.
• Pemeriksaan mata - dening dokter spesialis mata.
• Tes pangrungu
• Pemindaian MRI – Njupuk gambar sing rinci, utamane otak lan pembuluh getih.
• Pindai ultrasonografi

Kepriye carane sindrom PHACE diobati?

Nalika ngobati sindrom PHACE, fokus utama yaiku nyegah komplikasi sing bisa kedadeyan lan mbantu bocah urip normal karo gejalane. Cara perawatan beda-beda gumantung saka organ utawa bagean awak endi sing kena pengaruh kondisi kasebut.Tegese ora saben bocah entuk perlakuan sing padha.

Perawatan jinis iki biasane ditindakake:

• Terapi laser kanggo hemangioma ing kulit, utawa menehi obat (kayata, beta-blocker kayata propranolol) kanggo nyusutke.
• Nyedhiyakake pendidikan khusus , terapi wicara, lan fisioterapi kanggo mbantu pembelajaran ing sekolah.
• Kadhangkala operasi dibutuhake kanggo mbenerake cacat ing jantung, pembuluh getih, utawa otak.
• Menehi macem-macem obat kanggo ngontrol epilepsi, sakit kepala, lan ketidakseimbangan hormon.
• Nyedhiyakake piranti pendukung kanggo gangguan pangrungu lan kacamata kanggo gangguan penglihatan.

Akeh kulawarga sing ngobrol karo konselor genetik kanggo mangerteni luwih lengkap babagan pilihan perawatan kanggo anake, uga carane mbantu dheweke nalika dheweke tuwuh. Iki bisa migunani banget.

Apa iki bisa dicegah?

Sayange, ora ana cara kanggo nyegah sindrom PHACE. Amarga panyebabe sing pasti ora dingerteni, ora ana sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyuda risiko duwe anak kanthi kondisi iki.

Nanging yen sampeyan pengin ngerti luwih lengkap babagan kemungkinan sampeyan duwe anak kanthi kondisi genetik, sampeyan bisa ngobrol karo dokter babagan nindakake tes genetik .

Apa sing kedadeyan yen anakku kena sindrom PHACE? Apa sing kudu diarepake?

Menawi anak panjenengan gadhah kondisi punika, piyambakipun kedah mriksa rutin dhateng dokter perawatan utama lan spesialis ing maneka warna bidang (tuladhanipun, ahli jantung, ahli saraf, dokter mata) kanggé mesthekaken bilih gejala-gejalanipun boten mengaruhi kualitas gesangipun . Punika kondisi ingkang mbetahaken penanganan jangka panjang.

Kondisi iki ora mung bisa mengaruhi bocah kasebut, nanging uga sampeyan lan anggota kulawarga liyane. Mulane, penting banget kanggo mikir babagan kesehatan mental sampeyan. Sawetara wong nemokake rasa lega lan kekuatan sing gedhe saka ngobrol karo profesional kesehatan mental .

Dadi pira pangarep-arep urip wong sing nandhang kondisi iki? Iku gumantung saka sepira parah gejala bocah kasebut lan organ endi sing kena pengaruh penyakit kasebut.

Bocah-bocah kanthi kerusakan otak lan jantung sing parah luwih cenderung duwe pangarep-arep urip sing luwih cendhek. Nanging, yen bocah kasebut duwe gejala sing entheng lan ditangani kanthi apik, dheweke bisa urip normal.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen anak sampeyan duwe salah siji saka ing ngisor iki, priksa manawa sampeyan menyang dokter:

• Yen sampeyan angel mangan utawa ngombe
• Yen bocah kasebut ora nggayuh tonggak perkembangan sing cocog karo umure, yaiku, yen perkembangane kasep (kayata, ora ngangkat gulu tepat wektu, ora mlaku, ora ngomong).
• Yen kowé ora nanggapi samubarang kanthi visual, yaiku, yen kowé ndeleng soko sing aneh ing mripatmu.
• Yen sampeyan ndeleng titik abang sing gedhe, rata, lan ing awak sampeyan (kaya hemangioma).

Kapan sampeyan kudu cepet-cepet nggawa anak sampeyan menyang rumah sakit?

Yen sampeyan weruh kaya iki, gawanen anak sampeyan menyang unit gawat darurat paling cedhak , utawa hubungi 1990:

• Yen sampeyan nuduhake tandha-tandha stroke (kayata, salah siji sisih rai tiba-tiba mlengkung, fungsi lengen ilang, ora bisa ngomong).
• Yen sampeyan kena kejang.
• Yen sampeyan ngalami kangelan ambegan, yen sampeyan krasa kaya sesek napas.
• Yen detak jantung ora teratur, utawa yen bayi dadi biru.

Pitakonan sing kudu ditakoni marang dokter/ibu.

Panjenengan saged takon dhateng dhokter utawi perawat anak panjenengan pitakenan kados mekaten. Pitakenan-pitakenan menika badhe mbantu panjenengan mangertos kahananipun:

• Apa anakku pancen kena sindrom PHACE? Apa aku kudu nindakake tes luwih lanjut kanggo ngonfirmasi?
• Apa anakku butuh operasi ? Yen ngono, kenapa lan kapan?
• Apa ana perawatan kanggo nyingkirake hemangioma anakku? Apa bakal mari kabeh?
• Apa ana efek samping saka perawatan iki? Apa wae efek samping kasebut?
• Apa wae bab-bab sing kudu kita ati-ati banget kanggo bocah kasebut?
• Piye kira-kira umur anakku?
• Apa bocah iki bakal bisa urip normal karo kondisi iki?

Pungkasanipun, wonten ingkang kedah dipun emut

Nalika sampeyan nemokake yen anak sampeyan duwe kondisi langka lan sampeyan ora ngerti akeh babagan iki, sampeyan bisa rumangsa kaget, sedhih, lan wedi banget. Pancen angel dipercaya. Iki bisa duwe pengaruh emosional sing gedhe kanggo sampeyan lan kulawarga.

Sawetara bocah bisa urip nganti diwasa kanthi kondisi iki. Nanging, kanggo liyane, pangarep-arep urip bisa uga cendhak amarga gejala sing parah. Gabung karo klompok dhukungan, utawa ngobrol karo konselor genetik utawa profesional kesehatan mental , bisa dadi sumber panglipur lan kekuwatan sing apik kanggo sampeyan lan kulawarga ing wektu iki. Dadi aja ragu-ragu kanggo njaluk bantuan kasebut.

Elinga, sampeyan ora dhewekan. Ana dokter, perawat, lan akeh wong liya sing bisa mbantu sampeyan ngatasi tantangan kasebut, ngrungokake pitakon sampeyan, lan menehi informasi sing sampeyan butuhake. Dadi, tetep kuwat lan coba wenehi anak sampeyan sing paling apik sing dibutuhake.

Sindrom PHACE , hemangioma, penyakit kongenital, kelainan otak, cacat jantung, cacat arteri, kelainan mata, penyakit genetik, penyakit langka, kesehatan anak