Apa bayi panjenengan kena PKU (Phenylketonuria)? Aja kuwatir, ayo goleki katrangan luwih gampang!

Rasa bungah sing kokrasakake nalika ndeleng bayi sing nembe lair pancen ora bisa digambarake, ta? Nanging nalika krungu babagan sawetara tes sing ditindakake ing rumah sakit sawise bayi lair, kowe rumangsa rada wedi lan kepengin weruh. Salah sawijining tes kasebut yaiku tes PKU. Kowe bisa uga durung nate krungu jeneng iki. Nanging iki minangka tes sing penting banget. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi langka sing diarani PKU iki, nanging yen diidentifikasi luwih awal, bisa dikontrol kanthi lengkap lan bayi bisa urip sehat.

Gampangane, apa kuwi PKU (Phenylketonuria)?

PKU, utawa Phenylketonuria, iku kelainan genetik langka . Iki diturunake saka wong tuwa. Bayi sing nandhang kondisi iki ora bisa nyerna utawa ngrusak asam amino fenilalanin kanthi bener, sing ditemokake ing panganan protein sing dipangan.

Bayangna awak kita kaya pabrik gedhe. Panganan sing dipangan yaiku bahan mentah sing dilebokake ing njero. Bahan mentah iki digunakake dening pekerja cilik sing diarani enzim kanggo nggawe barang-barang sing dibutuhake awak. Bayi sing kena PKU mung duwe sithik utawa ora ana produksi enzim khusus sing diarani fenilalanin hidroksilase (PAH), sing ngrusak fenilalanin.

Dadi apa sing kedadeyan? Fenilalanin, sing dipikolehi saka ASI lan mengko saka panganan sing dipangan bayi, wiwit nglumpuk ing getih tinimbang diilangi saka awak. Nalika jumlah fenilalanin sing nglumpuk kanthi cara iki mundhak, dadi beracun kanggo otak bayi . Yen ora diobati, iki bisa ngrusak otak lan nyebabake komplikasi serius kayata cacat intelektual lan keterlambatan perkembangan.

Apa gejala-gejala PKU?

Bayi sing kena PKU katon sehat nalika lair. Dadi, ing wiwitan, bisa uga ora ana owah-owahan sing katon. Yen ora diobati, gejala bakal wiwit katon antarane umur telung nganti enem sasi. Sajrone wektu iki, sampeyan bisa uga weruh ana telat ing perkembangan bayi sampeyan.

Nalika bayi umur kira-kira setaun, yen ora diobati, gejala-gejala ing ngisor iki bisa katon.

Kepiye kehamilan mengaruhi ibu sing kena PKU?

Iki minangka poin sing penting banget. Yen wong wadon sing kena PKU meteng lan kondisine PKU ora dikontrol sajrone wektu kasebut, iki bisa mengaruhi bayi ing kandungan. Tingkat fenilalanin sing tambah akeh ing getih ibu bisa mbebayani bayi kasebut.

Iki nambah risiko keguguran lan uga bisa nyebabake macem-macem komplikasi kanggo bayi sing durung lair.

• Penyakit jantung bawaan
• Sawetara owah-owahan ing wangun rai
• Bobot lair kurang
• Kepala cilik (mikrosefali)

Apa sebabe PKU bisa berkembang? Apa sebabe?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, PKU iku penyakit genetik. Penyakit iki disebabake dening mutasi ing gen sing diarani 'PAH' ing awak kita. Gen 'PAH' iki ndhawuhi awak kita supaya nggawe enzim sing ngrusak fenilalanin. Nalika ana mutasi ing gen kasebut, enzim kasebut ora diprodhuksi, utawa ana cacat ing produksine.

Penyakit iki diturunake kanthi pola autosomal resesif. Gampangane, kaya ing ngisor iki:

Supaya bayi bisa kena penyakit iki, dheweke kudu nampa siji salinan gen sing diowahi saka ibune lan bapakne . Yen dheweke mung entuk gen saka salah siji wong tuwa, bayi kasebut ora bakal kena penyakit kasebut. Nanging, wong tuwa kasebut bisa uga dadi pembawa penyakit. Iki tegese dheweke bisa uga ora duwe gejala, nanging dheweke bisa nularake gen kasebut menyang anak-anake ing mangsa ngarep.

Kepriye carane dokter mendiagnosis PKU?

Ngenali PKU saiki dadi luwih gampang amarga ana skrining bayi anyar.

Antarane 24 lan 72 jam sawise bayi sampeyan lair, dokter utawa perawat ing rumah sakit bakal nusuk tumit bayi sampeyan nganggo jarum cilik lan nglumpukake sawetara tetes getih ing kertu khusus. Iki diarani 'tes tusuk tumit'. Sampel getih iki digunakake kanggo mriksa tingkat fenilalanin ing getih bayi sampeyan.

Yen tingkat fenilalanin ing getih dhuwur, tes getih lan urin luwih lanjut ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis. Kadhangkala, tes genetik bisa ditindakake kanggo ngenali owah-owahan genetik tartamtu sing nyebabake penyakit kasebut.

Apa wae perawatan kanggo PKU?

Ora ana tamba kanggo PKU. Nanging, kondisi iki bisa dikelola kanthi apik sajrone urip . Gejala kasebut bisa kambuh yen perawatan mandheg. Perawatan utama yaiku diet khusus lan kadhangkala obat-obatan.

1. Diet khusus sing kurang fenilalanin

Iki minangka bagean sing paling penting lan utama saka manajemen PKU.Wong sing nandhang PKU kudu ngetutake diet rendah fenilalanin sajrone uripé.

Amarga fenilalanin minangka bagéan saka protein, panganan sing sugih protein kudu diwatesi .

• Daging, iwak, pitik
• Endhog
• Susu lan produk susu (yogurt, keju)
• Biji-bijian kaya lentil lan kacang arab
• Produk kedelai
• Kacang

Nanging, amarga awak mbutuhake jumlah protein tartamtu kanggo tuwuh, sampeyan kudu ngobrol karo ahli diet kanggo nemtokake jumlah protein sing bisa sampeyan konsumsi. Dheweke bakal nggawe rencana dhaharan bergizi sing cocog kanggo bocah/wong sing nandhang PKU.

Bayi sing nembe lair kanthi PKU kudu langsung diwenehi susu formula khusus sing ora ngandhut fenilalanin.

2. Obat-obatan

Kanggo sawetara pasien PKU, obat-obatan bisa uga migunani saliyane diet. Iki mung kudu digunakake miturut rekomendasi dokter.

• Sapropterin dihidroklorida (Kuvan®): Obat iki mbantu sawetara pasien ngrusak fenilalanin ing awak. Nanging, sampeyan kudu terus ngetutake diet nalika ngombe obat iki.
• Pegvaliase (Palynziq®): Iki minangka vaksin sing disaranake kanggo pasien diwasa. Vaksin iki nyedhiyakake enzim sing ngrusak fenilalanin ing awak.

Apa bisa urip normal karo PKU?

Ya, pancen ngono! Sanajan PKU minangka kondisi sing bakal dialami sakumur urip, yen dideteksi luwih awal lan dikelola kanthi bener, dampak kesehatane bisa diminimalake.

Nindakake diet rendah protein sajrone uripmu kadhangkala bisa dadi tantangan. Nanging kowe ora dhewekan. Dokter lan ahli nutrisimu tansah ana kanggo mbantu kowe. Kajaba iku, gabung karo grup dhukungan karo wong liya sing duwe PKU bisa mbantu kowe nuduhake pengalaman lan entuk kekuatan.

Sampeyan bisa uga wis ndeleng botol ombenan 'diet' lan bungkus permen karet kanthi peringatan sing unine "Fenylketonurics: Ngandhut fenilalanin." Iki kanggo menehi informasi marang wong sing duwe PKU yen produk kasebut ngandhut aspartam, sing ngandhut fenilalanin.

Yen sampeyan utawa kulawarga sampeyan rumangsa stres babagan kondisi PKU sampeyan, aja ragu-ragu kanggo ngobrol karo konselor kesehatan mental . Kesehatan mental iku penting kaya kesehatan fisik.