Apa bayi cilikmu krasa lemes lan lesu? Apa dheweke mung lungguh wae, ora obah kaya bayi liyane sing seusia karo dheweke? Utawa apa bocah sing luwih gedhe angel mlaku, mlayu, utawa mlumpat? Lumrah yen ibu utawa bapak rumangsa wedi banget nalika ndeleng kaya ngene iki. Nanging bab-bab iki ora mesthi normal. Dina iki kita ngrembug babagan kondisi langka sing nyebabake otot lemes, nanging ora pati dikenal ing negara kita. Yaiku Penyakit Pompe.
Gampangane, apa kuwi Penyakit Pompe?
Penyakit Pompe iku penyakit genetik sing nyebabake akumulasi gula kompleks sing diarani glikogen ing njero sel awak. Penyakit iki kalebu klompok penyakit sing diarani penyakit panyimpenan glikogen.
Oke, saiki ayo padha mangerteni iki kanthi luwih gampang. Awak kita duwe enzim sing diarani acid alpha-glucosidase , utawa GAA . Fungsi utama enzim iki yaiku ngrusak gula kompleks sing diarani glikogen sing wis dakcritakake sadurunge lan ngowahi dadi gula sederhana, glukosa, sing mbantu awak ngasilake energi sing dibutuhake.
Ing wong sing kena penyakit Pompe, awak ora ngasilake enzim GAA iki, utawa ngasilake sithik banget. Dadi apa sing kedadeyan? Amarga ora ana cara kanggo ngrusak glikogen, mula alon-alon wiwit nglumpuk ing njero sel kita.
Bayangna mesin penghancur sampah ing pusat daur ulang rusak. Banjur apa sing kedadeyan? Sampah numpuk lan ngebaki kabeh pusat, ta? Kuwi sing kedadeyan ing njero sel kita.
Ing njero sèl kita ana organel cilik sing diarani lisosom . Iki sing tumindak kaya pusat daur ulang sampah. Enzim GAA mesthine kerja ing njero lisosom iki. Nalika enzim kasebut ilang, glikogen nglumpuk ing njero lisosom iki, ngrusak lan pungkasane ngrusak kabeh sèl. Karusakan iki paling asring mengaruhi otot jantung lan otot rangka. Iki sebabe gejala kayata kelemahan otot katon.
Penyakit iki dikenal kanthi jeneng liya:
- Kekurangan asam maltase
- Penyakit panyimpenan glikogen tipe II (GSD2)
Apa jinis utama penyakit iki?
Penyakit Pompe bisa dipérang dadi rong jinis utama, adhedhasar umur wiwitan lan keruwetan gejala. Kanggo mbantu sampeyan mangerteni bedane antarane rong jinis kasebut, ayo dideleng tabel iki.
| Ciri khas | Tipe wiwitan bayi | Tipe wiwitan pungkasan |
|---|---|---|
| Umur wiwitan penyakit | Ing taun pisanan urip, biasane diwiwiti udakara 4 sasi. | Bisa diwiwiti ing umur pira wae - nalika isih cilik, remaja, utawa diwasa. |
| Tingkat enzim GAA | Enzim kasebut ora ana utawa ana ing jumlah sing sithik banget. | Jumlah enzim wis suda, nanging isih diprodhuksi nganti sawetara tingkat. |
| Keruwetan gejala | Serius banget. | Asring entheng, nanging bisa dadi serius nalika umure saya tambah. |
| Efek ing jantung | Jantung sing gedhe (kardiomiopati) minangka gejala utama. | Kemungkinan kanggo mengaruhi jantung iku cilik. |
| Kacepetan panyebaran penyakit kasebut | Penyakite saya parah kanthi cepet banget. | Penyakit iki berkembang alon-alon lan bertahap. |
| Yen ora diobati | Pati bisa kedadeyan antarane umur 1-2 taun amarga gagal jantung utawa gagal napas. | Komplikasi asring kedadeyan amarga kesulitan pernapasan. |
Apa wae gejala sing bisa kedadeyan saka penyakit Pompe?
Gejalane beda-beda gumantung saka jinis penyakit.
Gejala-gejala sing muncul nalika bayi
Ing jinis iki, bayi bisa uga ora nuduhake gejala apa wae nalika lair, nanging gejala kasebut wiwit katon sajrone sawetara wulan.
- Hipotonia: Iki minangka gejala utama. Awak bayi dadi lemes lan krasa kaya boneka kain. Angel ngangkat sirah utawa muter.
- Kardiomegali: Jantung dadi gedhe amarga akumulasi glikogen ing otot jantung.
- Ati sing saya gedhe (Hepatomegali)
- Ilat sing amba (Makroglossia)
- Masalah kenaikan bobot lan pertumbuhan: Bayi ora nambah bobot lan bayine kurang gizi.
- Kesulitan ambegan: Otot dada sing ringkih ndadekake angel ambegan.
- Kesulitan mangan lan ngombe: Kesulitan ngisep lan ngulu, sing bisa nyebabake masalah karo bab-bab kaya ngombe susu.
- Infeksi pernapasan sing kerep (watuk, pilek).
- Gangguan pangrungu.
Gejala sing muncul pungkasan
Gejala-gejala kaya iki entheng lan berkembang alon-alon, nanging suwe-suwe bisa dadi serius.
- Otot sikil lan awak dadi ringkih kanthi bertahap.
- Kesulitan mlaku lan kerep tiba.
- Nyeri otot ing area sing amba.
- Ora bisa olahraga.
- Infeksi pernapasan sing kerep.
- Kesulitan ambegan nalika kesel (Dispnea).
- Sakit sirah esuk: Iki bisa dadi gejala ambegan ora teratur ing wayah wengi.
- Rasa kesel lan ngantuk sing berlebihan ing wayah awan.
- Mundhut bobot.
- Kesulitan ngulu (Disfagia).
- Detak jantung sing ora teratur (Aritmia).
- Gangguan pangrungu.
Apa sebabe penyakit iki bisa kedadeyan? Apa panyebabe?
Iki minangka penyakit sing disebabake dening panyebab genetik . Ana gen sing diarani GAA ing awak kita. Gen iki sing mimpin produksi enzim GAA sing kasebut ing ndhuwur. Penyakit Pompe disebabake dening mutasi ing gen GAA iki. Mutasi iki nyuda utawa mandhegake produksi enzim GAA.
Penyakit iki diturunake kanthi pola 'Autosomal Resesif' . Apa tegese kuwi?
Bayangna yen wong tuwane loro-lorone minangka 'pembawa' gen sing cacat kanggo penyakit kasebut. Iki tegese ora ana sing nuduhake gejala, nanging loro-lorone duwe siji salinan gen sing cacat. Supaya anak bisa kena penyakit kasebut, wong tuwane loro-lorone kudu nurunake gen sing cacat kasebut.
Yen wong tuwane loro-lorone minangka pembawa penyakit, ana kemungkinan 25% yen anak bakal kena penyakit kasebut, kemungkinan 50% yen anak kasebut uga bakal dadi pembawa penyakit, lan kemungkinan 25% yen anak kasebut ora bakal mewarisi gen sing cacat lan bakal sehat.
Kepiye carane dhokter diagnosa penyakit iki?
Nalika sampeyan nggawa anak utawa sampeyan dhewe menyang dokter, sing pertama ditindakake yaiku nindakake pemeriksaan fisik lan takon babagan riwayat medis kulawarga sampeyan. Banjur, dheweke nindakake sawetara tes kanggo ngonfirmasi diagnosis.
- Tes getih:
- Tes Kadar Kreatin Kinase: Enzim iki dirilis menyang getih nalika otot rusak. Yen kadare mundhak, iki bisa nuduhake yen otot rusak.
- Tes aktivitas enzim GAA: Iki minangka tes sing paling spesifik . Sampel getih dijupuk lan aktivitas enzim GAA diukur. Yen sampeyan duwe penyakit Pompe, aktivitas iki sithik banget.
- Tes Genetik: Tes iki ditindakake kanggo ngonfirmasi apa ana mutasi ing gen GAA.
- Tes liyane:
- Tes fungsi paru: Ukur kelemahane otot pernapasan.
- Elektromiografi (EMG): Ngukur aktivitas listrik otot.
- Tes jantung: Tes kaya ta EKG lan Ekokardiogram mriksa kahanan jantung.
- Studi turu: Ngenali masalah pernapasan nalika turu.
Apa wae perawatan kanggo iki?
Senajan penyakit Pompe ora bisa mari kanthi sampurna, ana perawatan sing bisa ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip.
Perawatan utama yaiku Terapi Penggantian Enzim (ERT) , sing kalebu rekayasa genetika enzim GAA sing ilang lan diwenehake kanthi intravena liwat saline.
- Alglukosidase alfa
- Avalglukosidase alfa
Kanthi obat-obatan iki,
- Ngurangi ukuran jantung sing saya gedhe.
- Mulihake fungsi jantung.
- Nambah kekuatan lan fungsi otot.
- Ngurangi endapan glikogen ing sel.
Saliyané perawatan ERT iki, pasien uga mbutuhaké perawatan suportif.Uga penting kanggo nyedhiyakake. Kanggo iki, tim sing dumadi saka macem-macem dokter spesialis lan terapis lagi kerja bareng.
- Terapis fisik: Nyedhiyakake latihan kanggo nguatake otot lan ningkatake gerakan.
- Terapis okupasi: Mbantu wong nindakake tugas saben dina kanthi mandiri.
- Terapis pernapasan: Nambani masalah pernapasan.
- Dokter jantung
- Ahli saraf
Gumantung saka keruwetan penyakit kasebut, pasien bisa uga mbutuhake barang-barang kaya ventilasi mekanik utawa selang panganan .
Saliyané iku, para ilmuwan uga lagi nliti perawatan modern kaya ta terapi gen , sing tujuané supaya awak ngasilaké enzim GAA dhéwé kanthi ngganti gen sing rusak karo gen sing sehat.
Apa sing bisa sampeyan lakoni yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe penyakit iki?
Menawi panjenengan gadhah rasa curiga sanajan namung sethithik bilih panjenengan utawi anak panjenengan gadhah gejala-gejala kasebut, sumangga boten mbuang wekdal lan langsung priksa dhateng dhokter. Langkung cepet penyakit kasebut didiagnosis lan perawatan diwiwiti, kualitas urip pasien saged langkung sae.
Ngadhepi kondisi kaya ngene iki pancen ora gampang. Mula, penting banget golek bantuan saka psikolog. Kajaba iku, gabung karo klompok dhukungan karo wong liya sing duwe penyakit sing padha lan kulawargane bisa dadi kekuatan sing gedhe. Siji-sijine sing apik yaiku rumangsa yen sampeyan ora dhewekan.
Kowé uga butuh istirahat lan kesehatan mental kanggo ngrawat bayimu. Aja lali bab iku.
Takon dhokter sampeyan pitakonan kaya iki:
- Apa jinis penyakit Pompe sing dialami anakku?
- Spesialis liyane apa sing kudu kita temoni?
- Apa sing isa tak lakoni supaya anakku kepenak?
- Apa becik yen anggota kulawarga liyane uga nindakake tes genetik?
- Kepriye carane aku bisa njaluk bantuan supaya tetep kuwat mental nalika ngadhepi penyakit iki?
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Penyakit Pompe minangka penyakit genetik sing serius nanging langka sing disebabake dening kekurangan enzim GAA ing awak.
- Ana rong jinis utama iki: jinis abot sing kedadeyan ing bayi lan jinis sing luwih entheng lan rada parah.
- Gejala utama yaiku otot sing ringkih. Ing bayi, jantung sing gedhe uga katon.
- Diagnosis awal lan wiwitan terapi panggantos enzim (ERT) bisa ningkatake umur lan kualitas urip pasien kanthi signifikan.
- Yen sampeyan weruh gejala kaya ta otot lemes utawa lesu ing anak sampeyan, aja ragu-ragu takon karo dokter langsung kanggo njaluk saran.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan