Lumrah yen sampeyan rumangsa wedi lan kaget nalika dhokter ngandhani yen ana wong ing kulawarga sampeyan, utamane bocah cilik, sing kena penyakit Pompe. Iki minangka penyakit genetik sing langka, mula wajar yen sampeyan kuwatir. Nanging, aja kuwatir. Sanajan saiki durung ana obat kanggo penyakit iki, ana akeh perawatan sing efektif sing bisa mbantu pasien urip luwih dawa lan kanthi komplikasi sing luwih sithik.
Perawatan utama kanggo penyakit Pompe yaiku ERT (Terapi Penggantian Enzim).
Gampangane, penyakit Pompe disebabake kekurangan enzim sing penting kanggo sel otot ing awak kita. Nalika enzim iki ilang, jinis gula sing diarani glikogen nglumpuk ing njero sel, ngrusak otot. Bayangna kaya ana pekerja cilik sing kerja ing awak kita, lan kita nyebutake enzim. Ing penyakit Pompe, pekerja iki ora bisa kerja kanthi bener.
Dadi, Terapi Penggantian Enzim (ERT) yaiku nalika kita menehi enzim, utawa pekerja, sing ilang saka njaba awak. Kanggo iki, obat sing ngemot enzim sintetis sing diarani `alglucosidase alfa` diwenehake menyang awak liwat vena (infus IV). Perawatan iki minangka siji-sijine perawatan sing saiki disetujoni kanggo penyakit Pompe.
Perawatan ERT iki wis nambah pangarep-arep urip pasien Pompe kanthi dramatis, utamane bayi. Ing jaman biyen, arang banget bayi sing kena penyakit iki bisa urip ngluwihi setaun.
Tanpa perawatan ERT, bayi sing kena penyakit Pompe mboko sithik bakal ngencengake otot jantung, nglemahake otot liyane ing awak, lan mati sajrone setaun pisanan urip. Dheweke uga kelangan otot sing dibutuhake kanggo ambegan. Sawise perawatan ERT diwiwiti, kahanan iki owah kabeh. Bayi sing pisanan nampa perawatan ERT saiki wis umur 20-an.
Yagene penting banget kanggo miwiti perawatan luwih awal?
Iki sing paling penting. Perawatan ERT bisa nyegah penyakit kasebut supaya ora saya parah, nanging ora bisa mbalekake kerusakan sing wis ditindakake ing otot. Iki tegese yen perawatan ditundha, sampeyan bisa uga kelangan kemampuan kanggo ambegan utawa mlaku.
Dokter nyoba miwiti perawatan ERT sajrone sawetara dina pisanan urip , utamane kanggo bayi, sawise diagnosa kondisi kasebut. Sanajan mung ditundha sethithik bisa nyegah bayi mlaku kanthi permanen.
Kanggo wong sing nandhang penyakit Pompe sing lagi kambuh, dhokter bakal mriksa lan ngawasi gejala kanthi rutin kanggo nemtokake wektu sing paling apik kanggo miwiti ERT.
Iki dudu lelampahan dhewekan - dhukungan saka tim ahli
Senajan perawatan ERT bisa nylametake nyawa, nanging durung cukup. Kanggo nyedhiyakake kualitas urip sing paling apik kanggo wong sing nandhang penyakit Pompe, tim spesialis multidisiplin dibutuhake. Ahli genetika klinis biasane dadi wong utama sing tanggung jawab ngatur perawatan.
Deloken tabel ing ngisor iki kanggo jinis spesialis sing dibutuhake kanggo iki lan jinis dhukungan sing bakal diwenehake.
| Dokter/terapis spesialis | Pitulungan apa sing ditampa? |
|---|---|
| Dokter jantung | Efek ing jantung dipantau lan perawatan sing dibutuhake diwenehake. |
| Ahli paru-paru | Dheweke bakal ngawasi kangelan ambegan lan nyedhiyakake ventilator yen perlu. |
| Ahli gastroenterologi | Ngobati masalah ngulu lan sistem pencernaan. |
| Ahli nutrisi | Wenehana nutrisi sing dibutuhake kanggo tuwuh sing apik, lan yen perlu, dianjurake menehi diet khusus utawa panganan liwat selang panganan. |
| Terapis Fisik | Latihan lan perawatan diwenehake kanggo nguatake otot lan nyuda kelemahane. |
| Terapis Okupasi | Mbantu dheweke nindakake tugas saben dina (kayata nganggo klambi, mangan, lan liya-liyane) kanthi mandiri. Yen perlu, dheweke diajari nggunakake piranti bantu kayata tongkat. |
| Terapis Wicara | Mbantu ngatasi kangelan wicara sing disebabake dening kelemahane otot rai lan ilat. |
Perawatan liyane kajaba ERT
Obat-obatan sing mengaruhi sistem kekebalan awak
Awak sawetara bayi ngenali terapi enzim (ERT) sing diwenehake saka njaba iki minangka 'asing' lan wiwit nggawe antibodi kanggo nglawan. Iki diarani kondisi 'CRIM-negatif'. Yen iki kedadeyan, perawatan ERT ora bakal bisa digunakake kanthi bener.
Kanggo nyegah iki, dokter miwiti perawatan induksi toleransi imun (ITI) . Ing babagan iki, bebarengan karo perawatan ERT, sawetara obat diwenehake sing ngontrol sistem kekebalan awak.
- Rituximab
- Metotreksat
- Imunoglobulin intravena (IVIG)
Apa sing ditindakake obat-obatan iki yaiku "ngapusi" sistem kekebalan awak supaya mikir yen ERT iku duweke awak. Banjur awak ora bakal nglawan ERT.
Terapi fisik lan terapi okupasi
Amarga kelemahan otot minangka ciri utama penyakit Pompe, terapi fisik iku penting banget. Iki bisa mbantu nguatake otot lan njaga fungsi awak. Terapi okupasi uga bisa mbantu ngembangake katrampilan sing dibutuhake kanggo nindakake tugas saben dina kanthi mandiri.
Terapi wicara lan nutrisi
Amarga otot sing dibutuhake kanggo ngunyah lan ngulu panganan bisa uga ringkih, ahli terapi wicara bisa mbantu latihan ngulu. Kajaba iku, selang panganan kadhangkala dibutuhake kanggo menehi bayi nutrisi sing dibutuhake. Ahli gizi bisa menehi pandhuan sing dibutuhake kanggo iki.
Perané kowé uga penting banget.
Nalika urip karo penyakit Pompe, kontribusi sampeyan minangka pasien utawa wong tuwa iku penting banget.
"Sing paling penting sing tak lakoni yaiku sinau babagan penyakit Pompe. Iku menehi aku akeh kapercayan lan kenyamanan kanggo urip karo penyakit iki saben dina," ujare Ryan Colburn, sing duwe penyakit kasebut.
Mulane, sampeyan kudu kerja bareng karo dhokter kanggo mangerteni kabutuhan sampeyan lan mimpin supaya entuk perawatan sing paling apik. Aja wedi takon dhokter babagan penyakit utawa perawatan iki.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Senajan penyakit Pompe ora bisa mari kabeh, perawatan saiki bisa mbantu pasien urip luwih dawa lan luwih apik.
- Perawatan utama yaiku terapi panggantos enzim (ERT). Iki minangka perawatan sing nylametake nyawa.
- Penting banget kanggo miwiti perawatan sanalika bisa, amarga karusakan otot ora bisa dibalekake.
- Saliyané ERT, dhukungan saka maneka warna spesialis, kayata terapi fisik, nutrisi, lan terapi wicara, iku penting banget.
- Minangka pasien utawa wong tuwa, sampeyan bisa entuk asil sing paling apik kanthi mangerteni babagan penyakit kasebut lan kerja sama karo dokter sampeyan.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan