Apa bocah cilikmu ngalami gejala-gejala iki? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Prader-Willi

Sampeyan bisa uga duwe sawetara kuwatir babagan tuwuh lan perkembangan bayi sampeyan, utawa babagan kepiye dheweke mangan lan ngombe. Sawetara bayi mbutuhake perawatan khusus. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan kondisi langka nanging penting sing kudu sampeyan ngerteni.

Apa iku Sindrom Prader-Willi?

Gampangane, Sindrom Prader-Willi (PWS) iku kondisi genetik langka sing mengaruhi metabolisme bocah. Iki bisa nyebabake owah-owahan ing perkembangan lan prilaku bocah.

Bocah cilik sing nandhang kondisi iki nduweni tonus otot sing sithik banget (hipotonia). Iki tegese awak bisa uga krasa ringkih banget. Bisa uga angel nyusu lan mangan panganan ing wiwitan. Nanging, antarane umur rong lan enem taun, napsu mangan sing ora normal, utawa rasa luwe sing terus-terusan (hiperfagia), wiwit berkembang. Yen panganan ora dikontrol kanthi bener, mangan sing berlebihan iki bisa nyebabake bocah kasebut dadi gedhe banget, utawa obesitas parah.

Kajaba iku, PWS bisa nyebabake bocah ora bisa nggayuh tonggak perkembangan normal lan nundha pubertas. Arang banget, komplikasi sing ngancam nyawa bisa kedadeyan, kayata masalah pernapasan, masalah kardiovaskular sing disebabake dening obesitas, apnea turu, lan diabetes.

Sapa sing paling kena pengaruh saka kahanan iki?

Saktemene, kondisi sing diarani sindrom Prader-Willi iki bisa kedadeyan karo sapa wae. Amarga genetik, asring kedadeyan kanthi acak, tegese kedadeyan tanpa alesan nalika sel germinal kawangun. Arang banget, bisa diturunake yen ana wong ing kulawarga sing wis tau ngalami kondisi iki sadurunge.

Sepira umume Sindrom Prader-Willi?

Iki kondisi sing langka banget. Yen sampeyan ndeleng ing saindenging jagad, kira-kira siji saka 10.000 nganti siji saka 30.000 bayi. Dadi, sampeyan bisa mbayangake betapa langkane iki.

Apa gejala-gejala Sindrom Prader-Willi?

Cara PWS mengaruhi saben wong bisa beda-beda, nanging ana sawetara gejala umum.

Gejala sing katon nalika bayi:

Sawetara gejala iki bisa katon sanalika bayi lair:

• Nangis sing ringkih .
• Rasa kesel lan lesu sing terus-terusan.
• Angel ngisep lan mangan (Kemampuan mangan sing kurang apik).
• Awak lemes , utawa kurang tonus otot ('hipotonia'). Rasane awakmu kaya lungkrah kaya boneka.

Ciri-ciri fisik sing katon nalika bocah tuwuh:

Ciri-ciri iki kadhangkala ana nalika lair, nanging saya katon nalika bocah saya gedhe:

• Mripat sing bentuke kaya kacang almond.
• Sirah sing dawa lan ciut.
• Cangkem segitiga.
• Rada cendhek tinimbang bocah liyane (dhuwure cendhek).
• Tangan lan sikil cilik.
• Alat kelamin sing durung berkembang.

Ciri-ciri sing mengaruhi perkembangan lan prilaku bocah:

Iki minangka ciri-ciri sing kadhangkala paling dirasakake wong tuwa, lan bisa uga rada tantangan:

• Ambek- ambekan, ledakan emosi, utawa wangkot.
• Cacat intelektual: Iki tegese butuh sawetara wektu kanggo sinau lan mangerteni bab-bab anyar.
• Prilaku obsesif utawa kompulsif kaya ngulek kulit .
• Gangguan turu. Kadhangkala krasa ngantuk banget ing wayah awan, lan ing wayah wengi, rasane kaya ora bisa turu.
• Masalah mangan. Iki minangka gejala sing paling jelas. Ora preduli sepira akehe sampeyan mangan, sampeyan ora krasa wareg. Iki nyebabake mangan kakehan (hiperfagia).

Bayangna betapa angele yen anakmu, ora preduli sepira akehe mangane, terus ngomong, "Aku pengin maneh, aku luwe." Mangan sing kakehan iki bisa nyebabake obesitas kelas III, sing bisa nambah risiko ngalami komplikasi liyane, kayata diabetes lan penyakit jantung.

Apa alesane iki? Kenapa iki kedadeyan?

Sindrom Prader-Willi disebabake dening owah-owahan ing gen kita. Khususé, sawetara gen ing kromosom 15 ing awak kita ora bisa berfungsi kanthi bener.

Kita kabeh nampa siji salinan kromosom 15 saka ibu nalika pembuahan, lan siji salinan saka bapak kita. Lumrahe, gen ing salinan kromosom 15 saka bapak kita diaktifake, yaiku, "aktif." Gen ing salinan kromosom 15 saka ibu kita "mati," yaiku, meneng. Kita nyebut iki 'pencetakan genomik.' Nanging, kaloro salinan kasebut dibutuhake supaya gen ing awak kita bisa berfungsi kanthi bener.

Saiki, kondisi `PWS` bisa disebabake dening sawetara owah-owahan ing kromosom 15 iki:

• Delesi kromosom : Ing udakara 70% pasien PWS, bagean saka 15 kromosom sing diwarisake saka bapak ilang ing saben sel. Dadi, gejala kasebut kedadeyan amarga gen saka bapak ora bisa digunakake kanthi bener lan gen saka ibu ora ana.
• Disomi uniparental maternal: Kira-kira 25% wektu, bocah nampa rong salinan kromosom 15 saka ibune lan ora ana saka bapakne. Ing kasus iki, kaloro salinan kromosom 15 ora ana, mula gen-gen kasebut ora bisa berfungsi kanthi bener.
• Translokasi: Ing kurang saka 1% kasus, sepotong kromosom 15 pedhot lan nempel ing kromosom liyane. Banjur, gen-gen kasebut ora ana ing panggonane sing kudune, mula ora bisa nindakake tugas sing dikarepake.

Gampangane, kromosom 15 iki sing menehi instruksi kanggo nggawe barang sing diarani 'RNA nukleolar cilik (snoRNA)' sing mbantu sel kita nindakake macem-macem perkara. 'SnoRNA' iki ngontrol molekul 'RNA' liyane. Molekul 'RNA' nggawe protein, lan protein kasebut nindakake akeh kerja ing sel. Dadi, nalika ana masalah karo kromosom 15, kabeh proses iki dadi salah.

Kepiye carane dhokter nemtokake iki? (Diagnosis)

Dokter bakal ndhiagnosis sindrom Prader-Willi kanthi mriksa bocah kasebut kanthi teliti lan nindakake tes genetik. Dokter bakal mriksa ciri-ciri fisik bocah kasebut lan takon babagan gejala, kebiasaan mangan, lan prilaku anak sampeyan.

Yen ana kecurigaan PWS, tes genetik bakal ditindakake. Biasane iki tes getih. Iki bisa nemtokake kanthi akurat apa ana kelainan ing DNA bocah, yaiku owah-owahan ing gen.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Nalika ngobati sindrom Prader-Willi, fokus utama yaiku ngontrol gejala lan nyegah komplikasi. Ora ana perawatan tunggal kanggo iki, nanging kombinasi perawatan digunakake.

Cara perawatan:

• Kanggo bayi cilik, sampeyan bisa nggunakake piranti khusus kaya puting botol khusus kanggo mbantu dheweke ngombe susu . Amarga dheweke angel nyedhot, dheweke kudu entuk nutrisi sing dibutuhake.
• Sing paling penting yaiku mbantu anakmu mangan kanthi bener . Iki tegese menehi panganan rendah kalori lan ngontrol jumlah sing dipangan. Iki bisa rada tantangan, amarga anakmu bakal asring rumangsa luwe.
• Obat-obatan diwenehake kanggo nambah hormon tartamtu . Contone, hormon pertumbuhan. Kanggo bocah lanang, testosteron utawa human chorionic gonadotropin (HCG) bisa diwenehake, lan kanggo bocah wadon, estrogen.
• Terapi suportif iku penting banget. Terapi fisik mbantu nguatake otot, terapi wicara-basa mbantu ningkatake wicara, lan pendidikan khusus mbantu ningkatake kemampuan sinau bocah.

Apa efek samping saka Sindrom Prader-Willi?

Asring, bocah-bocah sing duwe kondisi iki dadi lemu amarga mangan kakehan. Lemu iki bisa nyebabake komplikasi liyane:

• Masalah jantung.
• Diabetes (Diabetes Tipe 2).
• Tekanan darah tinggi (Hipertensi).
• Masalah pernapasan.
• Apnea turu.

Senajan obesitas minangka kondisi sing kompleks, nanging bisa diatasi. Dokter anak sampeyan bakal bisa menehi pandhuan sing apik babagan iki.

Apa kita bisa nyegah iki?

Sayange, sindrom Prader-Willi ora bisa dicegah . Iki genetik. Umume, iki disebabake dening mutasi genetik acak. Ora bisa diprediksi. Iki ora disebabake dening apa wae sing ditindakake wong tuwa sadurunge utawa nalika meteng.

Yen sampeyan ngrancang duwe anak maneh, utawa yen sampeyan pengin ngerti luwih lengkap babagan iki, luwih becik golek konseling genetik. Banjur, sampeyan bisa ngrembug babagan risiko duwe anak kanthi kondisi genetik iki.

Yen anakku kena Sindrom Prader-Willi, apa sing kudu dakkarepake?

Iki bisa uga nggawe sampeyan rumangsa sedhih lan kaget banget. Kuwi lumrah. Nanging, kanthi perawatan sing tepat wiwit wiwitan lan perawatan sing terus-terusan , umume bocah sing nandhang sindrom Prader-Willi bisa urip normal.

Lumrah yen butuh bantuan tambahan kanggo tugas sekolah. Kabeh bocah sing duwe PWS butuh dhukungan sajrone urip supaya bisa urip kanthi mandiri sabisa-bisane. Dokter sampeyan bisa uga ngrujuk sampeyan menyang ahli nutrisi. Dheweke bisa mbantu sampeyan ngatur diet anak sampeyan lan nggawe rencana dhaharan. Uga migunani kanggo wong tuwa lan kulawarga kanggo nemoni konselor kesehatan mental utawa gabung karo grup dhukungan kanggo kulawarga sing duwe anak sing duwe kondisi iki. Iki bisa mbantu sampeyan sinau cara anyar kanggo ngatasi lan ndhukung anak sampeyan.

Apa ana obat sing lengkap kanggo iki?

Ora, saiki durung ana obat kanggo sindrom Prader-Willi. Nanging, riset isih ditindakake kanggo luwih mangerteni kondisi kasebut.

Jam pira aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan ngira anak sampeyan duwe gejala sindrom Prader-Willi, langsung priksa menyang dokter anak sampeyan . Aja nglirwakake keterlambatan perkembangan (tonggak perkembangan sing ora kelakon) nalika bayi. Yen kondisi kasebut dikenali luwih awal, dokter sampeyan bisa mbantu ngatur kondisi anak sampeyan, mbantu dheweke nggayuh tonggak perkembangan, lan nyuda komplikasi kanthi ngontrol pola makan.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokter?

Nalika sampeyan menyang dokter, luwih becik takon pitakonan kaya iki:

• Kepiye carane aku bisa mbantu nglindhungi anakku saka obesitas?
• Apa wae sing bakal kalebu ing perawatan anakku?
• Masalah prilaku apa sing bisa dialami anakku?
• Apa ana kelompok dhukungan sing bisa mbantu kita sinau lan ngatasi PWS?
• Apa becik yen anggota kulawargaku liyane nindakake tes genetik?

Lumrah yen rumangsa kewalahan nalika ngerti yen anakmu duwe kondisi genetik sing langka lan ora bisa diobati. Nanging, tim medis anakmu bakal menehi dhukungan lan pandhuan sing dibutuhake. Anakmu bisa uga butuh wektu luwih suwe kanggo nggayuh tonggak perkembangan tinimbang bocah liyane sing umure padha. Dheweke uga butuh perawatan suportif sajrone urip kanggo nyegah komplikasi. Yen sampeyan duwe pitakon babagan diagnosis anakmu utawa cara paling apik kanggo ngrawat anakmu, aja ragu-ragu ngobrol karo dokter anakmu.

Bab-bab sing paling penting sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Oke, ayo padha ngringkes sawetara bab paling penting sing wis dirembug dina iki babagan Sindrom Prader-Willi:

• Iki minangka kondisi genetik sing langka banget, tegese dudu amarga salah wong tuwane.
• Sawetara gejala bisa dideleng sanajan isih bayi , kayata lesu lan kangelan nyusoni.
• Rasa luwe sing terus-terusan lan mangan kakehan minangka gejala utama saka kondisi iki, sing bisa nyebabake obesitas.
• Iki bisa mengaruhi perkembangan, prilaku, lan pembelajaran bocah.
• Senajan ora ana tambane, ana perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala lan mimpin urip sing luwih apik. Penting banget kanggo ngenali penyakit kasebut luwih awal lan miwiti perawatan.
• Dhukungan kanggo wong tuwa lan kulawarga iku penting banget. Sampeyan bisa njaluk bantuan saka dokter, ahli nutrisi, terapis, lan kelompok dhukungan.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan anak sampeyan, aja ragu-ragu golek saran medis.

Sindrom Prader -Willi, PWS, penyakit genetik, kesehatan bocah, kabotan, diet, keterlambatan perkembangan