Apa sampeyan ngalami benjolan sing ora biasa ing awak sampeyan? Iki bisa uga Sindrom Tumor Hamartoma PTEN (PHTS)!

Apa sampeyan tau weruh benjolan utawa tonjolan aneh ing awak sampeyan utawa awak wong ing kulawarga sampeyan? Sawetara katon kaya ora ana sing kudu dikuwatirake, nanging kadhangkala bisa dadi pratandha saka kondisi medis. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi sing kudu sampeyan kuwatirake.

Apa iku Sindrom Tumor Hematoma PTEN (PHTS)?

Gampangane, Sindrom Tumor Hamartoma PTEN (PHTS) iku saklompok penyakit sing disebabake owah-owahan, utawa mutasi, ing gen sing diarani 'PTEN' ing awak kita. Saiki sampeyan bisa uga takon apa gen 'PTEN' kuwi. Bayangna ana wong ing awak kita sing ngontrol tuwuhing sel, sing tumindak kaya penjaga. Kaya ngono kuwi gen 'PTEN' iki. Iki minangka 'gen penekan tumor '. Apa sing ditindakake yaiku ngasilake 'enzim' sing nyegah sel kita tuwuh tanpa kendali lan mbentuk tumor.

Dadi, nalika ana mutasi, utawa cacat, ing gen 'PTEN' iki, kontrol pertumbuhan sel ora bisa digunakake kanthi bener. Banjur sel-sel kasebut wiwit tuwuh kanthi ora bisa dikendhaleni, lan barang-barang sing diarani 'hamartoma' bisa kawangun. Hamartoma yaiku pertumbuhan sing ora kanker ('jinak') , ora mbebayani, kaya tumor. Yen sampeyan duwe PHTS, sampeyan duwe risiko luwih dhuwur ngalami jinis hematoma lan tumor non-kanker liyane. Uga, kadhangkala ana risiko tumor kanker ('ganas') , sing tegese kanker.

Jinis sindrom apa waé sing kalebu kategori PHTS?

Kategori PHTS sing amba iki kalebu rong sindrom utama: sindrom Cowden lan sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Dokter biyen nganggep loro iki minangka kondisi sing kapisah, nanging saiki loro-lorone ana gandhengane karo mutasi ing gen PTEN, mula dikelompokake ing istilah sing padha, PHTS.

Risiko kesehatan sing diadhepi wong sing duwe PHTS, apa iku sindrom Cowden utawa BRRS, meh padha. Kadhangkala, wong sing duwe PHTS bisa ngalami gejala sing ana gandhengane karo kaloro sindrom kasebut sajrone urip.

• Sindrom Cowden: Iki paling umum kedadeyan ing wong diwasa. Wong-wong iki bisa ngalami tumor jinak lan ganas. Tumor iki paling umum kedadeyan ing payudara, uterus, kelenjar tiroid, saluran pencernaan, kulit, ilat, lan gusi.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Iki biasane mengaruhi bocah cilik. Bocah-bocah sing duwe BRRS bisa uga ngalami tumor kulit lan tanda lahir. Dheweke uga bisa ngalami keterlambatan perkembangan .

Apa gejala-gejala PHTS?

PHTS bisa nyebabake hematoma kawangun ing macem-macem jaringan awak sampeyan. Gejala sing sampeyan alami bakal beda-beda gumantung saka jinis PHTS sing sampeyan alami. Umumé, yen sampeyan duwe PHTS, sampeyan bisa ngalami siji utawa luwih saka gejala ing ngisor iki:

Bintik-bintik kulit lan bisul

• Tuwuhan cilik sing koyone nggandhul ing kulit (skin tag utawa akrokordon) .
• Titik-titik peteng lan rata ing telapak tangan lan tlapak sikil (palmoplantar keratosis ).
• Benjolan cilik lan alus ing rai (trichilemmomas ).
• Benjolan sing muncul lan wernane kaya kulit ( papiloma ).
• Tumor lemak ( lipoma ) sing berkembang ing sangisore kulit.
• Benjolan atos sing katon kaya gusi ing njero cangkem (fibroma oral ).
• Pertumbuhan pembuluh darah sing katon ing permukaan kulit ( hemangioma lan tanda lahir ).
• Bintik-bintik ing alat kelamin lanang ('bintik-bintik ing penis ').

Jinis-jinis tumor non-kanker ('Jinis')

• Nodul tiroid ( benjolan ing kelenjar tiroid).
• Pembesaran kelenjar tiroid kanthi pembentukan sawetara nodul (gondok multinodular ).
• Tumor ing uterus ( fibroid uterus ).
• Fibroadenoma ing payudara .
• Owah-owahan jaringan lunak kistik ing payudara ( payudara fibrokistik ).
• Tuwuhan cilik sing kawangun ing bagean ndhuwur saluran pencernaan lan usus gedhe (polip usus besar ).

Masalah otak lan perkembangan

• Ndhuweni sirah sing luwih gedhe tinimbang normal (makrosefali ).
• Ndhuweni sirah sing dawa banget ( dolichocephaly ).
• Keterlambatan perkembangan .
• Gangguan spektrum autisme (Gangguan spektrum autisme ).

Apa sing nyebabake PHTS?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, panyebab utama PHTS yaiku mutasi, utawa owah-owahan, ing gen 'PTEN'. Gen 'PTEN' iki tanggung jawab kanggo ngeculake 'enzim' sing menehi sinyal marang sel supaya mandheg mbagi lan uga menehi sinyal nalika sel kudu mati ('apoptosis'). Iki banjur menehi papan kanggo sel anyar sing sehat.

Ing PHTS, gen PTEN ora bisa mlaku kanthi bener. Akibate, sel bisa terus mbelah lan tuwuh tanpa kendali. Pungkasane, sel-sel iki bisa tuwuh bebarengan kanggo mbentuk tumor. Sanajan tumor iki biasane jinak, kadhangkala bisa dadi kanker.

PHTS minangka kondisi genetik sing diturunake saka generasi ke generasi.Tegese bocah-bocah bisa nurunake gen sing mutasi iki saka wong tuwane.

Kepriye PHTS asale saka garis keturunan?

Kowé nurunaké PHTS kanthi pola "autosomal dominan" . Apa kowé ngerti tegesé kuwi? Kabèh wong duwé rong salinan gen "PTEN" ing awaké dhéwé. Siji saka ibu, siji saka bapak. Ing kasus PHTS, kowé nurunaké siji salinan gen "PTEN" sing sehat lan siji salinan sing "bermutasi". Sanajan kowé duwé siji salinan sing sehat, gen "PTEN" sing bermutasi nyebabaké masalah sing ana gandhèngané karo PHTS. Iki tegesé sanajan mung salah siji wong tuwa sing duwé gen sing bermutasi, ana kemungkinan 50% yèn anaké bakal nurunaké.

Kadhangkala, sampeyan ora nurunake gen PTEN sing wis mutasi saka wong tuwa sampeyan. Nanging, mutasi kasebut bisa berkembang sadurunge sampeyan lair, minangka embrio utawa janin .

Ora preduli kepiye sampeyan entuk mutasi iki, yen sampeyan duwe, anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake salinan gen sing bermutasi kasebut.

Apa risiko kanker sing ana gandhengane karo PHTS?

Yen sampeyan duwe sindrom Cowden, sampeyan duwe risiko luwih dhuwur kena kanker jinis tartamtu tinimbang populasi umum. Mulane, sampeyan kudu nindakake skrining kanker sajrone urip kanggo ngatur risiko iki. Sanajan tes kasebut ora bisa nyegah kanker berkembang, yen dideteksi luwih awal, perawatan bisa diwiwiti luwih awal lan asil bisa luwih apik.

Jenis kanker sing bisa uga duwe risiko luwih dhuwur yaiku:

• Kanker payudara
• Kanker tiroid
• Kanker ginjel
• Kanker rahim
• Kanker kolorektal
• Melanoma, kanker kulit

Riset luwih lanjut isih ditindakake babagan risiko kanker sing ana gandhengane karo BRRS.

Kepiye carane PHTS didiagnosis?

Dokter sampeyan bakal nemtokake apa sampeyan duwe PHTS yen dheweke nemokake mutasi ing gen PTEN. Sampeyan kudu nglakoni tes genetik kanggo ndeleng apa sampeyan duwe mutasi iki. Iki biasane ditindakake liwat tes getih .

Ana pandhuan tes genetik kanggo diagnosa sindrom Cowden (contone, saka Jaringan Kanker Komprehensif Nasional lan Klinik Cleveland). Pandhuan iki dianyari kanthi rutin adhedhasar riset anyar. Konsorsium Cowden Internasional uga wis netepake kritéria kanggo diagnosa sindrom Cowden. Dokter sampeyan bakal nemtokake apa sampeyan butuh tes iki adhedhasar gejala sampeyan, riwayat tumor kulawarga, lan apa sampeyan duwe mutasi PTEN.

Senajan ora ana pedoman standar kanggo diagnosa BRRS, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake tes sing padha karo sing digunakake kanggo diagnosa sindrom Cowden.

Sing paling penting yaiku yen sampeyan wis dikonfirmasi duwe mutasi iki, penting banget yen anggota kulawarga sampeyan liyane uga nindakake tes iki.

Apa PHTS bisa mari kabeh?

Sayange, saiki durung ana tamba kanggo PHTS. Nanging, para ilmuwan terus nliti perawatan apa sing paling efektif kanggo kanker kanthi mutasi PTEN.

Kepriye carane PHTS diobati lan dikelola?

Yen sampeyan duwe PHTS, sampeyan bisa uga duwe tim dokter sing ngurus kesehatan sampeyan. Dheweke bakal mbantu sampeyan ngatur kabeh saka gejala nganti pertumbuhan sing ora normal nganti telat pertumbuhan. Dheweke uga bakal netepke risiko kanker sampeyan lan nemtokake sepira kerepe sampeyan kudu nindakake skrining kanker.

Cara perawatan

Senajan ora ana pandhuan khusus kanggo nambani tumor, kanker utawa non-kanker, kanthi mutasi PTEN, perawatan bakal gumantung saka gejala sampeyan. Perawatan kasebut bisa uga kalebu:

• Bedah: Ngilangake jaringan abnormal. Sadurunge operasi, dhokter bisa uga njupuk conto jaringan kanggo mriksa sel kanker ( biopsi ).
• Krioterapi: Panggunaan hawa adhem sing ekstrem kanggo ngrusak jaringan abnormal.
• Ablasi laser: Panggunaan panas dhuwur kanggo ngrusak jaringan abnormal.
• Krim topikal obat: Krim khusus sing dirancang kanggo ngrusak tumor kulit.

Tes kanggo kanker

Yen sampeyan duwe sindrom Cowden, sampeyan kudu duwe pengawasan rutin lan seumur hidup kanggo ngawasi pertumbuhan non-kanker lan kanker. Iki tegese yen ana masalah sing muncul, bisa dideteksi sedini mungkin, ing wektu sing paling apik kanggo nambani. Sanajan ora ana pedoman standar kanggo ngawasi wong sing duwe BRRS, dhokter sampeyan bisa menehi rekomendasi tes sing padha karo sing ditindakake kanggo sindrom Cowden.

Cara uji coba iki bisa uga kalebu ing ngisor iki, sing asring ditindakake:

• Mammogram: Tes sing nggunakake sinar-X dosis rendah kanggo njupuk gambar jaringan payudara.
• MRI payudara: Tes sing nggunakake magnet gedhe lan gelombang radio kanggo njupuk gambar jaringan payudara.
• Ultrasonografi: Tes sing nggunakake gelombang swara kanggo njupuk gambar jaringan payudara.
• Kolonoskopi: Tes sing ndeleng njero usus gedhe nggunakake tabung (scope) sing dilengkapi kamera. Tabung iki uga bisa digunakake kanggo mbusak polip. Iki bisa nyegah pertumbuhan sadurunge dadi kanker.
• Endoskopi ('Endoskopi'):Tes nganggo tabung (scope) sing dipasang kamera kanggo ndeleng esofagus, weteng, lan bagean ndhuwur usus alus (duodenum).

Gumantung saka asil tes, biopsi bisa uga dibutuhake kanggo ngonfirmasi apa jaringan abnormal kasebut ngandhut sel kanker.

Apa PHTS bisa dicegah?

Ora ana cara kanggo nyegah PHTS. Nanging, skrining kanker rutin bisa mbantu ndeteksi kanker luwih awal, nalika paling bisa diobati. Mulane, penting kanggo nindakake skrining kasebut kaya sing diarahake dening dokter.

Masa depan kaya apa sing bisa diarepake wong sing duwe PHTS?

Masa depanmu gumantung saka akeh faktor, kalebu gejala lan kesehatanmu sakabèhé. Yen kowé duwé sindrom PHTS/Cowden, kowé duwé risiko luwih dhuwur kena kanker jinis tartamtu. Pramila skrining kanker iku penting banget. Ndeteksi lan nambani kanker luwih awal minangka cara paling apik kanggo nambah kasempatan pemulihan (prognosis).

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Turuti pandhuan dhokter babagan sepira kerepe sampeyan kudu skrining kanker. Sampeyan uga penting kanggo ngerti tandha-tandha peringatan kanker. Takon dhokter sampeyan gejala apa sing kudu sampeyan waspadai.

Nemokake yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe kondisi kaya PHTS bisa dadi pengalaman sing angel banget. Iki minangka kondisi sing mbutuhake perhatian terus-terusan. Iki bisa nggawe akeh wong kuwatir. Nanging, skrining sing ati-ati bisa mbantu banget kanggo nylametake utawa ndawakake umur sampeyan yen sampeyan kena kanker. Yen sampeyan didiagnosis PHTS, priksa manawa sampeyan sinau babagan risiko kesehatan sampeyan, kepiye tim medis sampeyan bakal ngawasi kesehatan sampeyan, lan kepiye rencana perawatan sampeyan bisa ningkatake kesehatan jangka panjang sampeyan.

Kepiye gen PTEN nyebabake kanker?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, mutasi ing gen PTEN bisa nyebabake sel tuwuh ora bisa dikendhaleni lan mbentuk tumor. Sanajan PHTS paling umum digandhengake karo tumor non-kanker sing diarani hematoma, tuwuhing sel sing ora bisa dikendhaleni iki uga bisa nyebabake tumor kanker. Kaloro jinis tumor kasebut disebabake dening sel sing mbelah kanthi cepet. Nalika tumor non-kanker dilokalisasi, tumor kanker bisa nyebar ing saindenging awak (metastasize) . Nalika kedadeyan kasebut, sel kanker ngrusak jaringan sehat.

Poin-poin singkat sing kudu dieling-eling

Oke, ayo padha ngringkes sawetara bab sing paling penting kanggo dieling-eling babagan PHTS sing wis dirembug:

• PHTS kuwi kondisi sing disebabake dening mutasi ing gen sing diarani `PTEN`. Gen iki mbantu ngontrol tuwuhing sel kita.
• Kondisi iki bisa nyebabake benjolan non-kanker (hematoma) lan pertumbuhan liyane kawangun ing macem-macem bagean awak.
• Wong sing duwe PHTS, utamane sing duwe sindrom Cowden, duwe risiko luwih dhuwur kena kanker tartamtu (kayata kanker payudara, tiroid, ginjel, rahim, lan usus besar).
• Iki minangka kondisi sing bisa diturunake . Yen sampeyan duwe, anak-anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nularake.
• PHTS saiki ora bisa diobati kanthi sampurna. Nanging, gejalane bisa dikontrol lan risiko kanker bisa dikelola.
• Pemeriksaan kanker rutin bisa nylametake nyawa, amarga kanker luwih gampang diobati lan mari yen dideteksi luwih awal.
• Yen sampeyan utawa ana anggota kulawarga sing ngalami gejala kasebut, priksa manawa sampeyan njaluk saran medis. Tes genetik lan pemantauan medis sing tepat iku penting banget.

Aja panik, nanging sing paling penting yaiku entuk informasi. Yen sampeyan duwe pitakon luwih lanjut, aja ragu-ragu kanggo ngobrol karo dokter.

PTEN , Hematoma, Tumor, Sindrom, Mutasi Gen, Kanker, Sindrom Cowden, BRRS