Apa anakmu ngalami gejala-gejala iki? Ayo sinau babagan Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)

Dina iki kita arep ngrembug babagan kondisi genetik langka, sing tegese ora kabeh wong weruh. Iki diarani Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS). Sampeyan bisa uga durung nate krungu jeneng iki. Nanging penting banget kanggo ngerti kondisi kasebut, amarga kanthi mangkono kita bisa cepet ngenali gejala lan njaluk saran medis sing dibutuhake.

Apa iku Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Gampangane, Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) iku kondisi genetik langka sing mengaruhi macem-macem bagean awak. Sindrom iki utamane nyebabake bocah duwe sawetara fitur rai sing ora biasa, fusi balung tengkorak sing prematur (iki diarani "Craniosynostosis"), macem-macem owah-owahan balung, masalah karo otak lan sistem saraf (contone, keterlambatan perkembangan intelektual), lan kadhangkala cacat jantung tartamtu.

Ana rong jeneng liya sing digunakake kanggo kondisi iki, yaiku "sindrom Marfanoid-craniosynostosis" lan "sindrom craniosynostosis Shprintzen-Goldberg". Sanajan jenenge katon rada rumit, kuncine yaiku mangerteni manawa iki minangka kondisi genetik.

Sepira umume SGS?

Sindrom Shprintzen-Goldberg sejatine minangka kondisi sing langka banget. Nganti saiki, cathetan medis mung nyebutake kurang saka 50 kasus penyakit iki. Tegese mung ana sawetara wong sing nandhang penyakit iki ing donya.

Liyane babagan iki yaiku gejala SGS rada padha karo rong kondisi genetik liyane sing diarani Sindrom Marfan lan Sindrom Loeys-Dietz, mula kadhangkala dokter rada angel diagnosa kanthi akurat. Mulane, angel ngomong kanthi tepat pira wong sing duwe kondisi iki.

Apa bedane Sindrom Shprintzen-Goldberg, Sindrom Marfan, lan Sindrom Loeys-Dietz?

Senajan gejala saka telung kondisi iki katon padha, nanging disebabake dening mutasi genetik sing beda . Khususé, wong sing duwe SGS luwih cenderung duwe disabilitas intelektual. Dheweke uga duwe risiko penyakit jantung sing luwih murah tinimbang sing duwe Sindrom Marfan lan Sindrom Loeys-Dietz. Nanging elinga, kabeh perkara iki bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane.

Apa sebab-sebab Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ing pirang-pirang kasus, panyebab utama SGS yaiku mutasi ing gen sing diarani `(SKI)` ing awak kita. Gen SKI iki ngasilake protein sing mbantu ing akeh proses penting ing sel kita, kayata pertumbuhan, divisi, gerakan, pematangan, lan pati.

Coba bayangna, amarga protein SKI iki ana ing macem-macem jaringan ing awak kita, yen ana owah-owahan ing gen iki, bisa mengaruhi macem-macem bagean awak. Pramila kita ndeleng macem-macem gejala ing SGS.

Nanging, sawetara pasien SGS ora duwe mutasi gen SKI, mula para ilmuwan isih nyelidiki kemungkinan panyebab liyane saka kondisi kasebut ing kasus kasebut.

Apa iki barang sing wis turun-temurun?

Ing pirang-pirang kasus, Sindrom Shprintzen-Goldberg ora diturunake.Mutasi genetik iki biasane kedadeyan kanthi acak, yaiku sawise pembuahan, sajrone tahap embrio. Mulane, akeh wong sing duwe kondisi iki ora duwe riwayat kulawarga penyakit iki.

Nanging, arang banget , kondisi iki bisa ditularake saka wong tuwa menyang anak. Yen ditularake, iku kanthi pola autosomal dominan. Sederhanane, iki tegese sanajan bocah nurunake salinan gen sing mutasi mung saka siji wong tuwa, bocah kasebut isih bisa ngalami kondisi kasebut.

Apa gejala-gejala Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Gejala SGS bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Ana wong sing duwe gejala sing entheng banget, dene liyane bisa uga duwe gejala sing parah. Gejala kasebut bisa mengaruhi macem-macem bagean awak.

Gejala fusi balung tengkorak sing durung wayahe (`(Kraniosinostosis)`):

Yen balung sirah bayi nyawiji sadurunge wektune, ing njero guwa garba utawa nalika lair, kondisi kasebut diarani "Kraniosinostosis", gejala-gejalane kaya ing ngisor iki:

• Sirah sing dawa lan sempit.
• Tambah jarak antarane mripat, mripat nonjol maju utawa miring mudhun.
• Langit-langit sing dhuwur lan sempit (bagean ndhuwur cangkem).
• Bathuk sing dhuwur lan nonjol.
• Pancing ngisor cilik.
• Kupinge disetel luwih cendhek tinimbang biasane lan kadhangkala diwalik maneh.

Kelainan rangka liyane:

Kejaba iki, owah-owahan liyane ing balung bisa dideleng kayata:

• Hipermobilitas sendi.
• Sikil pengkor.
• Dodo protruding maju utawa cemlorot ing (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliosis.
• Driji sing mbengkong permanen (`(Camptodactyly)`).
• Luwih dawa tinimbang tangan lan sikil biasane.
• Driji-driji dawa lan tipis (`(Arachnodactyly)`). Ana sing ngarani sikile kaya sikil laba-laba.

Sawetara wong liya uga bisa ngalami gejala kaya iki:

• Kelainan otak, contone, cairan sing berlebihan ing otak (hidrosefalus).
• Keterlambatan perkembangan lan cacat intelektual entheng nganti sedheng.
• Masalah sistem pencernaan, contone konstipasi utawa wektu ngosongake weteng sing telat (Gastroparesis).
• Hernia weteng utawa pelvis (`(Hernia)`).
• Kulit dadi tipis, kaya-kaya katon liwat njero, lan gampang memar.
• Angel ambegan.
• Kelemahan otot (`(Hypotonia)`). Iki tegese kahanan ing ngendi awak krasa ora ana urip.

Gejala jantung sing langka:

Iki ora kedadeyan karo kabeh wong, nanging sawetara wong bisa uga ngalami kondisi jantung kaya iki:

• Aneurisma aorta (lemahé dinding aorta).
• Getih mili mundur amarga katup aorta ora nutup kanthi bener (regurgitasi aorta).
• Pembesaran oyot aorta (`(Pelebaran oyot aorta)`).
• Getih bocor saka katup jantung (`(Regurgitasi katup mitral)`).
• Prolaps katup mitral (fungsi katup mitral jantung sing ora bener).

Sing penting yaiku ora kabeh pasien SGS duwe kabeh gejala kasebut. Sawetara wong mung duwe sawetara, lan keruwetan gejala kasebut bisa beda-beda.

Kepiye carane Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) didiagnosis?

Diagnosa SGS bisa uga rada angel. Kaya sing wis dakcritakake sadurunge, amarga iki minangka kondisi langka lan bisa dibingungake karo Sindrom Marfan utawa Sindrom Loeys-Dietz, diagnosis kadhangkala bisa telat.

Dokter nggawe diagnosis utamane adhedhasar gejala lan tandha-tandha. Iki tegese pemeriksaan sing tliti babagan penampilan fisik, perkembangan, lan masalah kesehatan bocah liyane. Kadhangkala tes genetik bisa ngonfirmasi mutasi gen SKI. Nanging, amarga wong sing ora duwe mutasi gen iki uga bisa duwe SGS, saiki ora ana tes khusus liyane sing bisa mbantu diagnosis.

Kepriye carane nambani Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Sayange, saiki durung ana obat khusus kanggo kondisi iki. Tujuan utama perawatan kanggo Sindrom Shprintzen-Goldberg yaiku kanggo ngatur gejala lan mbantu pasien urip kanthi apik sabisa-bisane.

Pilihan perawatan bisa beda-beda, gumantung saka gejala pasien. Iki sawetara conto:

• Nggampangake mlaku kanthi nganggo penyangga sikil utawa geger (`(penyangga)`).
• Gunakake selang panganan, yen perlu, kanggo njamin nutrisi sing tepat.
• Ngombe obat kanggo nambani penyakit jantung.
• Operasi kanggo mbenerake cacat jantung utawa masalah balung ing tengkorak, balung mburi, utawa dhadha.
• Yen saluran napas tersumbat, bukaan bedhah (trakeostomi) bisa digawe ing ngarep gulu.

Uga, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake tes iki setaun utawa saben rong taun, amarga bisa mbantu sampeyan ndeleng apa ana owah-owahan ing kondisi sampeyan:

• Tes kapadhetan balung.
• Tes ekokardiogram kanggo ngawasi jantung.
• Tes angiografi resonansi magnetik (MRA) utawa angiografi tomografi komputer (CTA) kanggo mriksa pembuluh getih.
• Priksani owah-owahan ing balung (sinar-X).

Tim spesialis bisa uga dibutuhake kanggo nambani wong sing nandhang Sindrom Shprintzen-Goldberg. Tim iki bisa uga kalebu spesialis kayata:

• Dokter jantung
• Ahli bedah kraniofasial (ahli bedah balung sirah lan rai)
• Ahli genetika
• Ahli bedah otak lan sistem saraf (`(Ahli bedah saraf)`)
• Terapis okupasi - Wong sing mbantu wong nindakake tugas saben dina kanthi luwih gampang.
• Dokter spesialis mata - kanggo masalah penglihatan (kayata miopia).
• Dokter bedah mulut - Kanggo masalah sing ana gandhengane karo untu lan rahang.
• Ahli bedah ortopedi (ahli bedah balung, sendi lan tulang belakang)
• Dokter anak
• Terapis fisik - Wong sing mbantu ningkatake gerakan lan fungsi fisik.
• Psikolog
• Ahli radiologi (`(Radiologi)`) - kanggo pencitraan medis.
• Terapis wicara (`(Terapis wicara)`) - kanggo kangelan wicara.

Kanthi pitulungan saka kabeh wong iki, kita bisa menehi perawatan lan perawatan sing paling apik kanggo pasien.

Apa Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) bisa dicegah?

Saiki ora ana cara kanggo nyegah mutasi genetik sing nyebabake Sindrom Shprintzen-Goldberg. Iki amarga asring kedadeyan kanthi acak. Kajaba iku, para ilmuwan durung yakin faktor liya apa sing nyebabake kejaba gen SKI.

Pira pangarep-arep urip wong sing nandhang Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Angka pangarep-arep urip (prognosis) wong sing kena SGS gumantung saka keruwetan kondisine. Ing kasus kanthi gejala entheng, angka pangarep-arep urip bisa uga ora kena pengaruh sing signifikan. Nanging, ing kasus ing ngendi otak, jantung, utawa sistem pencernaan kena pengaruh banget, angka pangarep-arep urip bisa uga luwih cendhek.

Apa maneh sing kudu tak takoni dhokter babagan Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Nalika sampeyan nemokake yen anak sampeyan duwe Sindrom Shprintzen-Goldberg, sampeyan bisa uga duwe akeh pitakonan. Ing wektu kaya ngono, luwih becik takon marang tim medis sampeyan kaya:

• Apa mutasi genetik iki turun temurun, utawa kedadeyan kanthi ora sengaja?
• Sistem apa ing awak bocah sing kena pengaruh kondisi iki?
• Perawatan apa sing dibutuhake anakku?
• Apa gejala utawa tandha-tandha sing mbutuhake perawatan medis darurat?
• Apa anakku bakal ngalami keterlambatan perkembangan utawa cacat intelektual?
• Apa kondisi iki bakal nyepetake umur anakku?
• Spesialis jinis apa sing kudune kita temoni? Sepira kerepe?
• Apa balung, jantung, pembuluh getih, lan otak anakku kudu dipriksa kanthi rutin?
• Apa ana kelompok dhukungan sing bisa mbantu kita urip karo kondisi iki?
• Apa panjenengan nyaranake konseling utawa tes genetik?

Senajan Sindrom Shprintzen-Goldberg minangka kondisi genetik sing langka, penting kanggo ngerti lan golek saran medis sanalika bisa. Yen sampeyan ngira yen anak sampeyan duwe gejala kasebut, hubungi spesialis kanggo diagnosis sing akurat.

Pungkasanipun, elinga iki (Pesen kanggo digawa mulih)

Sindrom Shprintzen-Goldberg (SGS) iku kondisi genetik langka banget sing bisa nyebabake owah-owahan ing rai, balung, otak, lan bisa uga jantung bocah.Iki bisa diturunake, utawa bisa kedadeyan kanthi acak.

Senajan ora ana tambane, ana macem-macem perawatan sing kasedhiya kanggo mbantu ngatur gejala kasebut. Kanthi dhukungan saka tim spesialis, anak sampeyan bisa urip kanthi becik. Yen sampeyan curiga anak sampeyan duwe gejala kasebut, aja wedi ngobrol karo dokter. Diagnosis awal lan perawatan sing tepat bisa nggawe bedane gedhe. Elinga, sampeyan ora dhewekan. Ana klompok dhukungan lan sumber daya sing kasedhiya kanggo mbantu kulawarga sing ngadhepi kondisi kasebut.

Sindrom Shprintzen -Goldberg, SGS, Penyakit Genetik, Kraniosynostosis, Gen SKI, Kelainan Rangka, Keterlambatan Perkembangan, Penyakit Langka