Apa bocah iki cendhek? Ayo padha ngrembug babagan 'kurcaci' iki (Dwarfisme / Displasia Rangka)

Apa sampeyan sok rumangsa yen anak sampeyan rada cendhek tinimbang bocah liyane sing seusia karo dheweke? Mungkin sampeyan rada kuwatir babagan iki. Umume wektu iki bisa uga normal, nanging ing sawetara kasus bisa uga ana alesan medis kanggo iki. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi kaya ngono, sing diarani 'dwarfisme' utawa, ing istilah medis, `(Dwarfisme)`.

Gampangane, apa kuwi 'dwarfisme'?

Dwarfisme iku istilah medis. Supaya luwih tepat, iki minangka kondisi sing kalebu kategori sing luwih jembar sing diarani Displasia Rangka. Iki minangka kondisi sing mengaruhi tuwuhing balung lan balung rawan (jaringan lunak ing antarane balung). Ana atusan kondisi kasebut. Akibate, dhuwure wong kurang saka rata-rata. Rata-rata, wong sing duwe kondisi iki kurang saka 4 kaki 10 inci (1,47 meter) nalika diwasa.

Ana wong sing seneng nggunakake tembung kaya "wong cilik" kanggo njlèntrèhaké wong sing duwé kondisi iki. Nanging nggunakake tembung kaya "wong cilik" iku ora pantes babar pisan. Iku bisa nglarani atiné.

'Kekerdilan' iki bisa teka ing macem-macem wujud. Kanggo sawetara wong, iki mengaruhi tuwuhing lengen lan sikil, kanggo wong liya, iki mengaruhi tuwuhing weteng utawa sirah.

Apa waé cara utama 'dwarfisme' kedadeyan?

Senajan ana atusan jinis "Displasia Rangka" sing mengaruhi tuwuhing balung, ana sawetara jinis utama sing paling kerep kita deleng. Ayo dideleng ing tabel iki.

Apa 'Dada Cekak' lan 'Dwarfisme' iku padha?

Iki sing nggawe akeh wong bingung. Awak cendhak iku istilah umum. Kanthi tembung liya, yen ana wong sing luwih cendhek tinimbang sing dikarepake kanggo umure, diarani 'cendhek'. Ing kasus bocah, yen dhuwure ana ing ngisor kurva pertumbuhan normal utawa yen luwih cendhek tinimbang dhuwur sing dikarepake adhedhasar dhuwure wong tuwane, dheweke bisa uga 'cendhek'.

Nanging, dwarfisme minangka kondisi medis tartamtu sing nyebabake awak cendhek. Ora kabeh wong cendhek ngalami dwarfisme.

Sapa sing bisa ngalami kondisi iki? Lan apa iki umum kedadeyan?

Dwarfisme bisa mengaruhi sapa wae. Akeh jinis sing genetik. Yaiku, bisa diturunake saka wong tuwa. Sawetara jinis disebabake owah-owahan acak ing DNA. Asring, nanging ora mesthi, bocah-bocah sing duwe dwarfisme lair saka wong tuwa sing dhuwure normal. Sampeyan bisa uga kaget krungu iki, nanging iki bener.

Dwarfisme iku kondisi sing langka banget. Malah jinis sing paling umum, akondroplasia, mung mengaruhi siji saka 15.000 nganti 40.000 wong.

Apa gejala-gejala wong sing kena 'dwarfisme'?

Gejala utama lan paling jelas yaiku awak cendhek. Wong sing duwe kondisi iki dhuwure kurang saka 4 kaki 10 inci nalika diwasa. Awak cendhek iki luwih katon nalika bocah, remaja, lan diwasa tinimbang nalika diwasa.

'Dwarfisme' bisa dipérang dadi rong jinis.

1. Proporsional: Ing babagan iki, kabeh awak dikurangi ukurane kanthi proporsi sing padha.

2.Ora proporsional: Ing kasus iki, awak ukurane normal, dene tangan lan sikile cendhak.

Gejala umum liyane yaiku:

• Sikil sing mbengkong
• Jembatan irung sing rata
• Ndhuweni sirah sing luwih gedhe tinimbang biasane `(Sirah gedhe)`
• Bathuk sing nonjol
• Tangan lan sikil cendhak
• Driji cendhak (tangan lan sikil)
• Lengen lan sikil sing amba

Masalah kesehatan liyane sing bisa nyebabake gejala kasebut

Pertumbuhan balung sing ora normal kadhangkala bisa nyebabake masalah kesehatan liyane.

• Akumulasi cairan ing sekitar otak (Hidrosefalus)
• Saraf sing dikompres
• Skoliosis
• Infeksi kuping sing kerep utawa masalah pangrungon
• Lara ing dhengkul lan tlapakan
• Apnea turu

Apa sebabe iki bisa kedadeyan? Apa sebabe 'tuli'?

Ana sawetara kemungkinan panyebab kondisi iki. Ing kasus paling umum, iki minangka owah-owahan ing DNA. Kanggo sawetara jinis, panyebab sing tepat isih durung dingerteni.

Apa iki asale saka gen? (Apa iki genetik?)

Ya, sawetara jinis dwarfisme iku genetik. Yaiku, disebabake dening owah-owahan ing DNA. Nanging umume, mutasi genetik iki acak. Yaiku, wong tuwa sing dhuwure rata-rata luwih cenderung duwe anak sing duwe dwarfisme tinimbang wong tuwa sing cendhek.

Nanging, yen salah siji utawa loro-lorone wong tuwa duwe dwarfisme, anak kasebut luwih cenderung nurunake. Contone, ibu utawa bapak sing duwe akondroplasia duwe kemungkinan 50% kanggo nularake kondisi kasebut marang anak. Yen loro-lorone wong tuwa duwe akondroplasia, anak kasebut duwe kemungkinan 50% ngalami akondroplasia. Ana uga kemungkinan 25% ngalami kondisi sing parah banget sing diarani akondroplasia homozigot. Kondisi parah iki bisa nyebabake bayi mati ing guwa garba utawa ora suwe sawise lair.

Yen sampeyan lagi ngandhut lan pengin ngerti apa sampeyan duwe risiko kena kondisi genetik iki, penting banget kanggo ngobrol karo dokter babagan tes genetik.

Kepriye carane dhokter diagnosa kondisi 'dwarfisme'?

Ing sawetara kasus, kondisi iki bisa dideteksi sadurunge bayi lair, yaiku nalika meteng. Tes skrining prenatal bisa ndeteksi kelainan ing perkembangan bayi.

Sawise bayi lair, nalika sampeyan nggawa bayi menyang klinik saben wulan, dokter lan petugas kesehatan kulawarga bakal ngawasi tuwuhing bayi. Dheweke ngukur dhuwur, bobot, lan lingkar sirah bayi lan menehi tandha ing grafik tuwuhing bayi. Yen tuwuhing bayi sampeyan ana ing ngisor tingkat sing dikarepake, iki bisa dadi tandha kondisi iki. Banjur, dheweke nindakake perkara kaya rontgen lan tes getih kanggo nemtokake kanthi tepat apa sing nyebabake kegagalan tuwuhing bayi.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Durung ana tamba kanggo kondisi iki. Nanging, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala lan nggampangake urip. Perawatan ditemtokake dening jinis dwarfisme lan gejala sing diduweni saben wong.

Perawatan Bedah

• Yen balung tuwuh ing arah sing salah utawa bentuke ora normal, balung kasebut bisa didandani kanthi operasi.
• Yen ana cairan sing berlebihan ing sekitar otak (hidrosefalus), bisa diangkat kanthi operasi.
• Ngurangi tekanan ing batang otak.
• Ngilangake amandel utawa adenoid supaya luwih gampang ambegan.
• Nglebokake selang cilik menyang kuping kanggo nyegah infeksi kuping.

Perawatan Non-Bedah

• Yen sampeyan ngalami apnea turu , gunakake mesin CPAP.
• Nggunakake alat bantu dengar kanggo masalah pendengaran.
• Ngarahake bocah menyang panganan sing sehat lan olahraga kanggo nyegah kabotan utawa obesitas.
• Yen ana kekurangan hormon pertumbuhan , wenehana injeksi hormon pertumbuhan (terapi hormon).
• Bubar iki, obat sing diarani vosoritide (Voxzogo®) wis disetujoni kanggo bocah-bocah sing umure luwih saka 5 taun kanthi akondroplasia, sing pertumbuhane balunge durung mandheg. Uji klinis nuduhake yen obat kasebut bisa nambah tingkat pertumbuhane bocah-bocah.

Perawatan iki bisa uga dibutuhake sajrone urip, nanging bisa ningkatake kualitas urip kanthi signifikan.

Kepriye uripe yen ana bocah sing 'tuli'?

Senajan ora ana tamba kanggo kondisi iki, yen gejalane diobati kanthi bener, umume wong bisa urip normal lan sehat. Nanging, yen anak sampeyan duwe masalah pertumbuhan balung lan mbutuhake operasi sing kerep, iki bisa dadi tantangan kanggo anak lan kulawargane. Dokter sampeyan bakal menehi perawatan sing dibutuhake kanggo anak sampeyan lan menehi pandhuan sing dibutuhake kanggo urip sing lengkap lan sehat.

Apa risiko bocah kena kondisi iki bisa dikurangi? Kepiye carane bocah kasebut dirawat?

Sawetara jinis dwarfisme iku genetik, mula ora ana cara kanggo nyegah. Nanging, tes genetik bisa mbantu sampeyan mangerteni risiko sampeyan. Rembugen karo dhokter sampeyan babagan iki.

Nutrisi iku penting banget kanggo perkembangan bayi. Yen sampeyan lagi meteng, mangana panganan sing seimbang. Sawise bayi lair, wenehi panganan sing bergizi kaya protein, woh-wohan, biji-bijian, lan sayuran.

Saliyané perawatan medis, ana sawetara perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo ndhukung anak sampeyan:

• Nyetel lingkungan omah: Nyetel lingkungan omah supaya bocah bisa kerja mandiri. Contone, duwe bangku cilik utawa nurunake saklar lampu sethithik.
• Menehi dhukungan psikologis: Menehi dhukungan pendidikan lan psikologis marang bocah kanggo nyegah lan ngatasi bullying ing sekolah.
• Sesambungan karo wong sing duwe pengalaman sing padha: Sesambungan karo organisasi sing ndhukung bocah-bocah lan kulawarga sing duwe kahanan sing padha.