Apa panjenengan rada kuwatir babagan dhuwure anak panjenengan? Ayo padha ngrembug babagan dwarfisme (Dwarfisme / Displasia Rangka) lan panyebab liyane saka awak cendhak

Apa anakmu luwih cendhek tinimbang bocah liyane? Utawa apa kowe mikir yen anggota awaké luwih cendhek dibandhingake karo bagean awak liyané? Kadhangkala iki bisa normal. Nanging, kadhangkala bisa dadi pratandha saka kondisi medis. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi kasebut, dwarfisme , utawa ing istilah medis , displasia rangka, lan panyebab liyane saka awak cendhek. Aja kuwatir, penting banget kanggo ngerti babagan iki.

Gampangane, apa kuwi dwarfisme?

Dwarfisme, utawa sing diarani Displasia Rangka , sejatine dudu kondisi tunggal. Iki minangka istilah medis umum sing kalebu atusan kondisi sing mengaruhi perkembangan balung lan balung rawan. Kondisi kasebut utamane nyebabake dhuwure wong dadi suda, utawa awak cendhak. Biasane, wong sing duwe kondisi iki dhuwure kurang saka 4 kaki 10 inci (1,47 meter) nalika diwasa.

Ana wong sing seneng nggunakake tembung "wong cilik" kanggo njlèntrèhaké wong sing duwé kondisi iki. Nanging, nggunakake tembung kaya "cebol" iku ora pantes babar pisan, amarga bisa nglarani atiné.

Ana macem-macem jinis dwarfisme. Kondisi kasebut bisa mengaruhi tuwuhing balung ing macem-macem bagean awak, utamane lengen, sikil, weteng, lan sirah.

Apa jinis displasia rangka sing paling umum?

Ana atusan jinis dwarfisme sing mengaruhi tuwuhing balung. Iki sawetara jinise:

• Dwarfisme akondroplastika: Iki minangka jinis dwarfisme sing paling umum. Anggota awak sing cendhak lan bathuk sing nonjol minangka ciri utama.
• Dwarfisme hipokondroplasia: Iki uga minangka wujud dwarfisme entheng kanthi anggota awak cendhak. Nanging, gejalane ora pati jelas nalika bayi.
• Dwarfisme hipofisis: Iki disebabake dening kekurangan hormon pertumbuhan .
• Dwarfisme primordial: Ing jinis iki, awak cilik wiwit sadurunge lair lan ing kabeh tahapan urip.
• Displasia Thanatophoric: Iki minangka bentuk dwarfisme sing langka lan parah banget . Ing kondisi iki, anggota awak cendhak banget lan dhadha sempit banget. Bayi kanthi kondisi iki biasane mati sajrone sawetara dina sawise lair amarga masalah pernapasan.

Coba pikirake kaya ngene: balung ing awak kita kaya cagak sing digunakake kanggo mbangun omah. Yen ana owah-owahan ing tuwuhing cagak-cagak kasebut, kaya-kaya wujud lan dhuwure kabeh omah uga owah.

Apa sejatine tegese "Dada Cekak"?

Istilah "dedege cendhak" nuduhake wong sing luwih cendhek tinimbang sing dikarepake dibandhingake karo wong liya sing umure padha.Ing bocah cilik, iki bisa uga tegese dhuwure ana ing ngisor kurva pertumbuhan normal, utawa dhuwure ana ing ngisor sing dikarepake adhedhasar dhuwure wong tuwane.

Dhuwure wong (utawa dawane awak ing bayi) ditemtokake dening sawetara faktor. Iki kalebu dhuwure wong tuwa, bobote, lan tingkat hormon. Awak sing cendhak uga bisa disebabake dening sawetara kondisi genetik.

Sapa sing paling kena pengaruh dwarfisme?

Displasia rangka bisa mengaruhi sapa wae. Sawetara jinis iku genetik . Tegese bisa diturunake saka wong tuwa. Jinis liyane disebabake dening owah-owahan DNA acak. Asring, nanging ora mesthi, bocah-bocah kanthi dwarfisme lair saka wong tuwa sing dhuwure normal.

Sepira umume kondisi iki?

Displasia Rangka iku kondisi langka. Jinis sing paling umum, akondroplasia, mengaruhi siji saka 15.000 nganti 40.000 wong.

Kepiye dwarfisme mengaruhi awak sampeyan?

Displasia rangka mengaruhi tuwuhing balungmu . Balung dawa ing lengen lan sikilmu sing paling kerep kena pengaruh. Nanging, balung liyane, kalebu sing ana ing weteng lan sirahmu, uga bisa kena pengaruh. Gejala dwarfisme bisa mengaruhi bagean awak liyane. Iki uga bisa nyebabake masalah kesehatan jangka panjang, kayata tonus otot sing ringkih utawa infeksi sing kerep .

Apa wae gejala-gejala dwarfisme?

Gejala utama lan paling umum saka displasia rangka yaiku awak cendhek. Wong sing duwe kondisi iki biasane dhuwure kurang saka 4 kaki 10 inci (1,47 meter) nalika diwasa. Awak cendhek iki luwih katon nalika diwasa lan wong diwasa sing luwih tuwa tinimbang nalika isih cilik.

Umume panyebab awak cendhak iku proporsional . Yaiku, kabeh awak cendhak, ora mung siji bagean. Nanging, ing sawetara jinis dwarfisme, awak cendhak iki ora proporsional . Yaiku, awak ukurane normal nanging lengen lan sikile cendhak.

Gejala liyane saka dwarfisme bisa uga kalebu:

• Sikil mbengkong.
• Kreteg irung sing rata (bagean balung ing sisih ndhuwur irung).
• Endhas gedhe.
• Bathuk sing nonjol.
• Tangan lan sikil cendhak.
• Driji tangan lan driji sikil cendhak.
• Tangan lan sikil sing amba.

Kadhangkala, tuwuhing balung sing ora normal bisa nyebabake masalah kesehatan liyane saliyane gejala kasebut. Contone:

• Akumulasi cairan ing sekitar otak (Hidrosefalus).
• Saraf sing dikompres.
• Skoliosis.
• Infeksi kuping utawa masalah pangrungon.
• Lara dhengkul lan tlapakan.
• Apnea turu.

Apa wae panyebab dwarfisme?

Displasia rangka bisa disebabake dening sawetara panyebab. Asring banget, iki disebabake dening owah-owahan ing DNA wong (mutasi genetik) . Nanging, panyebab pasti saka sawetara jinis isih durung dingerteni.

Ana sawetara alesan utama:

• Riwayat kulawarga: Yen wong tuwa lan anggota kulawarga liyane cendhek, bisa uga umum yen bocah kasebut uga cendhek.
• Mutasi genetik: Owah-owahan sing kedadeyan ing DNA manungsa.
• Kekurangan hormon pertumbuhan: Otak ora ngasilake hormon sing cukup sing dibutuhake kanggo pertumbuhan balung.
• Telat ngembang/tundha konstitusional: Sawetara bocah tuwuh luwih telat tinimbang kanca-kancane. Kadhangkala anggota kulawarga liyane uga bisa duwe pola tuwuh iki.
• Kekurangan Gizi: Ora entuk nutrisi sing cukup bisa mengaruhi tuwuhing bocah.
• Cilik kanggo umur kehamilan: Umume bayi sing cilik nalika lair bakal tuwuh normal sajrone rong nganti telung taun, nanging udakara 10% ora.

Apa dwarfisme iku genetik?

Ya, sawetara jinis dwarfisme (sing disebabake dening Displasia Rangka) iku genetik. Yaiku, disebabake dening owah-owahan ing DNA. Ing kasus paling umum, mutasi genetik iki minangka kedadeyan acak, dudu barang sing diwarisake saka wong tuwa sing cendhek. Yaiku, umume bocah sing duwe dwarfisme duwe wong tuwa sing dhuwure normal.

Nanging, yen salah siji utawa loro-lorone wong tuwa duwe dwarfisme, anak kasebut luwih cenderung nurunake kondisi kasebut. Gumantung saka jinis dwarfisme. Contone, yen ibu utawa bapak duwe akondroplasia, anak kasebut duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake kondisi kasebut. Yen loro-lorone wong tuwa duwe akondroplasia, anak kasebut duwe kemungkinan 25% duwe bentuk dwarfisme sing parah sing diarani akondroplasia homozigot (ing ngendi anak kasebut lair mati utawa mati ora suwe sawise lair) lan kemungkinan 50% duwe akondroplasia normal.

Yen sampeyan lagi ngrancang meteng lan pengin ngerti risiko anak sampeyan duwe kondisi turunan, kayata akondroplasia utawa jinis dwarfisme liyane, rembugan karo dokter babagan tes genetik .

Kepiye carane ngenali dwarfisme?

Ing sawetara kasus, dokter bisa ndeteksi displasia rangka sadurunge bayi lair. Sajrone meteng, dokter nggunakake tes skrining prenatal kanggo ndeteksi kelainan ing perkembangan bayi.

Sawisé bayi lair, dhokter bakal ngawasi tuwuhing bayi sajrone kunjungan kesehatan taunan. Yen dwarfisme ora dideteksi nalika lair, yen bayi ora netepi tonggak pertumbuhan , iki bisa dadi tandha kondisi kasebut lan bisa diidentifikasi mengko. Tes tambahan, kayata rontgen lan tes getih, bisa mbantu dhokter ngerteni kenapa bayi ora tuwuh kanthi tingkat normal. Iki minangka cara diagnosis digawe.

Apa wae perawatan kanggo dwarfisme?

Amarga ora ana obat khusus kanggo displasia rangka, perawatan ditujokake kanggo ngontrol gejala, sing unik kanggo saben individu lan diagnosis.

Perawatan bedhah kanggo ngontrol gejala bisa uga kalebu:

• Operasi kanggo mbenerake wujud balung utawa balung sing tuwuh ing arah sing ora normal.
• Mbusak cairan sing akeh banget sing wis nglumpuk ing sekitar otak (operasi kanggo hidrosefalus).
• Operasi kanggo ngurangi tekanan ing batang otak (bagean otak sing nyambung menyang sumsum tulang belakang).
• Operasi kanggo mbusak amandel lan/utawa adenoid supaya luwih gampang ambegan.
• Nglebokake selang menyang kuping kanggo nyegah infeksi kuping.

Perawatan non-bedah liyane kalebu:

• Nggunakake mesin CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) kanggo nambani apnea turu .
• Nggunakake alat bantu dengar kanggo ningkatake pangrungon.
• Ajak kebiasaan mangan sing sehat lan olahraga kanggo nyegah kabotan utawa obesitas (BMI 30 utawa luwih).
• Menehi hormon pertumbuhan (terapi hormon) minangka perawatan kanggo kekurangan hormon pertumbuhan.
• Ing taun 2021, Badan Pengawas Obat lan Makanan AS nyetujoni obat Vosoritide (Voxzogo®) kanggo digunakake ing bocah-bocah sing umure luwih saka 5 taun kanthi akondroplasia sing lempeng pertumbuhan balunge durung nutup (yaiku, pertumbuhane durung rampung). Ing uji klinis, obat Vosoritide mbantu bocah-bocah tuwuh luwih cepet.

Elinga, perawatan iki bisa uga dibutuhake sajrone urip, nanging bisa ningkatake kualitas urip wong kanthi signifikan.

Kepiye carane nyuda risiko anakku kena dwarfisme?

Amarga sawetara jinis displasia rangka iku genetik, ora ana cara kanggo nyegah kondisi iki kajaba dhokter nindakake tes, kayata tes genetik pra-implantasi . Luwih becik takon karo dhokter babagan tes genetik kanggo ngerteni persis risiko anak sampeyan kanggo kondisi genetik kaya dwarfisme.

Nutrisi kanggo perkembangan bocahApa sing kok omongke iku penting banget. Yen kowe lagi meteng, priksa manawa kowe mangan panganan sing seimbang. Sanajan bayi wis lair, kowe kudu menehi dheweke macem-macem panganan sehat sing cocog karo umure, kayata protein, woh-wohan, biji-bijian, lan sayuran. Kanthi cara iki, dheweke bakal entuk kabeh nutrisi sing dibutuhake kanggo tuwuh.

Apa sing bisa diarepake yen sampeyan duwe anak sing duwe dwarfisme?

Senajan ora ana obat khusus kanggo displasia rangka, akeh wong sing duwe awak cendhek sing urip kanthi pangarep-arep urip normal lan kesehatan sing apik kanthi perawatan kanggo ngontrol gejalane. Nanging, sawetara gejala kondisi iki bisa dadi tantangan kanggo bocah lan kulawarga, utamane yen pertumbuhan balung sing ora normal mbutuhake pirang-pirang operasi. Dokter sampeyan bakal kerja sama karo sampeyan lan anak sampeyan kanggo menehi perawatan sing dibutuhake anak sampeyan supaya bisa urip kanthi lengkap lan sehat.

Pira pangarep-arep urip wong sing duwe dwarfisme?

Ing umume jinis dwarfisme, umur normal bisa diarepake kanthi perawatan kanggo ngontrol gejala. Nanging, sayangé, ing sawetara jinis, umur bisa disingkat.

Kepiye carane aku ngrawat anakku sing kena displasia rangka?

Saliyané nyukupi kabutuhan medis anak panjenengan, panjenengan saged ndhukung anak panjenengan kanthi nindakaken bab-bab ing ngandhap punika, nyiptakaken lingkungan ing griya ingkang nyenengake lan ngidini piyambakipun mèlu ing samukawis:

• Mbusak alangan fisik ing omah supaya bocah bisa kerja kanthi mandiri (contone, lungguh ing bangku, nurunake saklar lampu).
• Nyedhiyakake dhukungan pendidikan lan/utawa psikologis kanggo nyegah utawa ngatasi bullying saka bocah liya ing sekolah.
• Uga, nyambung karo organisasi sing mbantu bocah-bocah sing duwe diagnosis.

Minangka wong tuwa, kita kudune nganggep anak-anak kita miturut umure, dudu dhuwure. Iki penting banget.

Pitakonan apa sing kudu sampeyan takon marang dhokter?

Yen anak panjenengan ngalami kondisi iki, panjenengan saged takon dhokter kados mekaten:

• Apa operasi perlu kanggo nambani gejala anakku?
• Kepiye carane mbantu anakku nyegah infeksi kuping?
• Apa ana efek samping saka perawatan sing sampeyan saranake?
• Pira suwene anakku kudu ngombe hormon pertumbuhan?

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Sanajan anakmu didiagnosis Displasia Rangka lan butuh operasi utawa perawatan jangka panjang kanggo ngatur gejalane, ora ateges dheweke ora bisa urip kanthi kebak lan migunani. Minangka wong tuwa utawa pengasuh, sampeyan kudu nambani anakmu miturut umure, dudu dhuwure. Iki bakal mbantu anakmu ngembangake rasa percaya diri lan rumangsa ditampa lan ditresnani.

Yen sampeyan wong diwasa sing nandhang demensia, duwe klompok dhukungan sing apik, ngatur gejala sampeyan, lan urip gaya urip sing sehat bisa mbantu sampeyan urip kanthi lengkap lan aktif.

`dwarfisme, displasia rangka, perawakan pendek, dwarfisme, perawakan pendek, pertumbuhan tulang, penyakit genetik