Apa kuwi Sindrom Turcot? Apa iki bisa mengaruhi sampeyan? Ayo dirembug kanthi rinci!

Apa kowe tau krungu babagan penyakit genetik langka? Kadhangkala, awak kita bisa ngalami masalah sing ora disadari. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi langka sing penting banget kanggo dingerteni. Iki diarani Sindrom Turcot.

Apa sejatine Sindrom Turcot?

Sederhanane, Sindrom Turcot minangka kondisi genetik langka. Iki utamane nglibatake perkembangan pertumbuhan cilik (uga disebut polip) ing sistem pencernaan kita, yaiku ing usus, lan tumor ing otak utawa sumsum tulang belakang. Bayangna betapa ngganggune yen duwe masalah ing rong panggonan sekaligus.

Nalika tuwuhing polip cilik iki kawangun ing usus, sawetara wong bisa ngalami gejala kayata getihen rektum, tambah akeh buang air besar (diare), lan kram weteng . Uga, gumantung saka ukuran lan lokasi tumor ing otak utawa sumsum tulang belakang , gejala neurologis kayata sakit kepala, penglihatan kabur, kelangan keseimbangan, lan kerep tiba bisa kedadeyan.

Sawetara peneliti medis percaya yen Sindrom Turcot bisa uga minangka varian saka Poliposis Adenomatosa Familial (FAP). Nanging, iki durung kabukten. FAP uga minangka kondisi ing ngendi akeh polip cilik berkembang ing usus besar sadurunge kanker berkembang. Bisa uga ana hubungane antarane loro kasebut, amarga sawetara pasien Sindrom Turcot duwe mutasi ing gen APC. Mutasi ing gen APC uga bisa nyebabake FAP.

Iki arang banget nganti mung sawetara kasus, udakara 150, sing dilapurake ing cathetan medis ing saindenging jagad. Dadi sampeyan bisa mbayangake betapa langkane iki.

Apa iki penyakit turun temurun? Kepiye carane wong bisa ngalami penyakit iki?

Ya, Sindrom Turcot iku kelainan genetik turunan, tegese diturunake saka wong tuwa menyang anak liwat gen . Iki disebabake dening owah-owahan tartamtu, utawa mutasi, ing gen kita. Iki bisa mengaruhi kita kanthi rong cara utama:

1. Sindrom Turcot Tipe 1: Iki uga dikenal minangka sindrom Turcot "asli". Iki diturunake minangka sipat resesif autosomal. Sederhanane, supaya bocah duwe kondisi iki, wong tuwane kudu nurunake mutasi gen. Iki kaya menang lotre (nanging kuwi dudu perkara sing apik!). Jinis iki paling asring disebabake dening mutasi ing gen `(MLH1)` lan `(PMS2)`.

2. Sindrom Turcutt Tipe 2:Iki diturunake minangka "sifat dominan autosomal." Yaiku, bocah bisa kena penyakit iki sanajan dheweke mung nurunake mutasi gen sing relevan saka salah siji wong tuwa, yaiku ibu utawa bapak. Iki disebabake dening owah-owahan ing gen "(APC)". Fungsi gen "(APC)" iki sejatine kanggo nyegah pembentukan tumor kanker ing awak utawa nyegah tuwuh. Dadi nalika gen kasebut ora bisa digunakake kanthi bener, masalah bakal muncul.

Apa gejala utama penyakit iki?

Gejala utama Sindrom Turcot, kaya sing wis kasebut sadurunge , yaiku polip ing usus lan siji utawa luwih tumor ing otak utawa sumsum tulang belakang. Sawetara wong bisa duwe puluhan polip iki, sing tegese dheweke wiwit berkembang ing umur enom banget.

Gejala pertumbuhan cilik (polip) ing usus

Cacahing wutah cilik (polip) sing berkembang ing wong bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane.

• Polip sing berkembang ing wong sing duwe sindrom Turcotte Tipe 1 luwih cenderung dadi kanker.
• Wong sing duwe sindrom Turcotte Tipe 2 luwih cenderung ngalami kondisi sing kasebut sadurunge "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)".

Tuwuhan cilik iki (polip usus) sing kawangun ing usus bisa nyebabake gejala kayata:

• Lara weteng
• Sembelit
• Diare
• Pendarahan rektum
• Mundhut bobot, yaiku, mundhut bobot

Gejala Tumor Otak/Susur Tulang Belakang

Tumor sing berkembang ing otak utawa sumsum tulang belakang bisa mengaruhi sistem saraf pusat (SSP). Sistem saraf pusat kita yaiku sistem sing ngontrol akeh fungsi awak, kalebu otak lan sumsum tulang belakang. Iki bisa nyebabake gejala kayata:

• Kehilangan keseimbangan, sering tiba (masalah keseimbangan)
• Sakit sirah sing parah
• Ilang sensasi - mati rasa ing lengen, sikil, utawa bagean awak
• Mual utawa muntah
• Kejang
• Masalah penglihatan, kalebu penglihatan ganda utawa penglihatan kabur
• Rasane kaya salah siji sisih awak (contone, siji lengen, siji sikil, utawa salah siji sisih awak) bakal mati rasa (Kelemahan ing salah siji bagean awak)

Ciri lan jinis kanker liyane kanthi risiko sing tambah

Wong sing nandhang Sindrom Turcot kadhangkala ngalami tumor lemak non-kanker (lipoma) utawa bintik-bintik coklat cilik (bintik café-au-lait) ing kulit .

Kajaba iku, kondisi iki nambah risiko ngembangake jinis kanker lan tumor tartamtu. Sing utama yaiku:

• Kanker usus besar
• Astrositoma (jinis tumor otak)
• Ependymoma (jinis tumor sing diwiwiti ing sel sing nglapisi ruang otak lan sumsum tulang belakang sing kebak cairan)
• Glioma (tumor sing muncul saka sel pendukung otak)
• Glioblastoma (jinis kanker otak sing agresif banget)
• Medulloblastoma (jinis kanker sing berkembang ing cerebellum, yaiku ing bagean ngisor otak cedhak tengkorak)
• Karsinoma sel basal kulit

Kepiye penyakit iki didiagnosis? (Diagnosis)

Kanggo nemtokake apa sampeyan kena Sindrom Turcot, dhokter bakal nindakake sawetara tes, utamane mriksa otak lan area sekitar usus. Kanggo iki:

• Tes kaya ta rontgen, MRI, lan CT scan bisa ditindakake kanggo nggoleki tumor otak utawa polip usus. Ing sawetara kasus khusus, PET scan uga bisa disaranake.
• Kolonoskopi: Iki kalebu nyisipake tabung cilik sing disinari liwat anus kanggo mriksa njero usus gedhe lan rektum kanggo kelainan apa wae.
• Tes biopsi: Yen tumor ditemokake ing usus besar utawa otak, sepotong jaringan cilik dijupuk lan ditliti ing mikroskop.

Sing paling penting, yen salah siji wong tuwamu duwe Sindrom Turcot, kowe luwih cenderung disaring kanggo kondisi kasebut.

Ing kasus kaya ngono, dhokter bisa menehi saran kaya ing ngisor iki:

• Tes DNA: Tes genetik iki bisa ndeteksi anané gen sing mutasi sing nyebabake sindrom Turcotte.
• Sigmoidoskopi: Iki mriksa bagean ngisor usus gedhe (usus besar sigmoid). Wong enom sing wis nurunake gen kanggo sindrom Turcotte bisa terus nindakake pemeriksaan usus besar nganti umure udakara 35 taun. Iki ngidini deteksi awal lan perawatan pertumbuhan cilik (polip) ing usus besar.

Apa wae perawatan kanggo Sindrom Turcot?

Perawatan kanggo Sindrom Turcot beda-beda gumantung saka gejalane.

Sampeyan bisa uga kudu nglakoni polipektomi kanggo mbusak pertumbuhan cilik (polip) ing usus besar sampeyan. Dokter sampeyan uga bisa menehi rekomendasi sawetara operasi kanggo nyegah pertumbuhan kasebut supaya ora kawangun maneh. Contone:

• 'Ileoproktostomi': Usus gedhe diangkat lan rektum lan usus alus disambungake.
• 'Ileostomi':Rektum dicopot lan usus alus disambungake menyang sisih njaba weteng (kanggo nyedhiyakake cara sing kapisah kanggo feses metu).
• 'Anastomosis ileoanal': Nggandhengake usus alus lan anus.
• Kolektomi: Ngilangi sebagian utawa kabeh usus besar.
• 'Proktokolectomy': Usus besar lan rektum diangkat.

Perawatan kanggo tumor ing otak utawa sumsum tulang belakang bisa beda-beda. Dokter biasane nyoba mbusak tumor kasebut. Sajrone perawatan, dheweke nyoba nyuda kerusakan jaringan sehat ing sakubenge. Cara nindakake iki:

• Kemoterapi
• Terapi radiasi
• Bedah

Cara perawatan kaya ta:

Apa aku uga duwe risiko kena penyakit iki?

Yen salah siji wong tuwamu duwe Sindrom Turcot, kemungkinanmu kena penyakit iki luwih dhuwur. Utawa, kowe bisa uga dadi pembawa genetik. Dadi pembawa genetik tegese kowe ora duwe gejala, nanging kowe duwe gen sing nyebabake penyakit iki, mula anak-anakmu bisa nularake.

Yen sampeyan curiga yen sampeyan kena Sindrom Turcot, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake tes DNA. Iki bisa mriksa anané mutasi gen sing relevan.

Apa sing kedadeyan nalika sampeyan urip karo penyakit iki? Apa penyakit iki ora bisa diobati?

Sayange, ora ana tamba kanggo Sindrom Turcot. Yen sampeyan duwe kondisi iki, sing paling penting yaiku kerja sama karo dokter kanggo nindakake skrining rutin kanggo tumor otak lan kanker kolorektal. Sing luwih cepet sampeyan ndeteksi kanker, luwih apik kemungkinan sampeyan entuk asil sing sukses. Dadi, penting kanggo ora panik lan nuruti saran dokter.

Pitakonan penting sing kudu ditakoni dhokter sampeyan

Sampeyan bisa takon dhokter sampeyan sawetara pitakonan kaya iki:

• Apa panyebab sing paling mungkin saka gejala-gejalaku?
• Tes apa sing kudu daklakoni kanggo ngerti kanthi pasti apa aku kena Sindrom Turcot?
• Apa aku iki pembawa gen penyakit iki?
• Apa wae pilihan perawatan kanggo Sindrom Turcot?
• Apa sing bisa kedadeyan yen aku ora entuk perawatan?
• Pira kemungkinan aku duwe anak sing kena Sindrom Turcot?

Elinga, tumor otak kaya glioblastoma biasane ora turun temurun. Nanging, wong sing duwe kondisi turun temurun kaya Sindrom Turcot kadhangkala bisa ngalami tumor kasebut.

Pungkasanipun, sawetara bab ingkang kedah dipun emut

Sindrom Turcot iku kondisi genetik langka sing nyebabake pertumbuhan cilik ing usus (polip) lan tumor ing otak utawa sumsum tulang belakang. Perawatan beda-beda gumantung saka gejalane. Sampeyan bisa uga butuh operasi kanggo mbusak bagean saka usus utawa tumor ing otak utawa sumsum tulang belakang. Sanajan ora ana obat kanggo kondisi iki, ngawasi gejala sampeyan, nindakake tes rutin , lan entuk perawatan awal bisa mbantu sampeyan ngatur kondisi sampeyan. Mulane, penting kanggo njaga kesehatan sampeyan.

Sindrom Turcot , penyakit genetik, polip usus, tumor otak, risiko kanker, tes genetik