Apa sampeyan kadhangkala rumangsa balung sampeyan luwih ringkih lan luwih ringkih tinimbang liyane? Apa balung sampeyan bisa tugel sanajan mung amarga barang sing paling cilik? Utawa untu susune anak sampeyan copot sadurunge wektune? Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing ora akeh dirembug, nanging penting banget kanggo digatekake. Iki diarani Hipophosphatasia, utawa HPP.
Apa sejatine Hipofosfatasia (HPP) iku?
Gampangane, Hipofosfatasia (HPP) iku kondisi langka sing diturunake (genetik) sing mengaruhi cara balung lan untu berkembang. Supaya balung lan untu bisa kuwat lan mbantu ngunyah lan ngunyah panganan kanthi bener, untu butuh mineral kaya kalsium lan fosfor sing ditambahake. Proses iki diarani "mineralisasi".
Ing HPP, proses sing diarani 'mineralisasi' iki ora kedadeyan kanthi bener. Akibate, balung lan untu ora cukup kuwat, nanging dadi alus lan gampang rapuh. Sanajan kondisi iki mung bisa mengaruhi sawetara wong, nanging bisa dadi kondisi serius sing ngancam nyawa kanggo wong liya.
Apa sing nyebabake HPP?
Iki rada kaya prakara ilmiah, nanging ayo dimangerteni kanthi prasaja. Bayangna awak kita kaya pabrik gedhe. Kabeh kudu teratur. Kanggo nggawe balung dadi kuwat, kita butuh mineral kalsium lan fosfor sing wis kasebut sadurunge.
Nanging kakehan proses 'mineralisasi' iki uga ora apik. Contone, mineral iki ora apik kanggo nglumpuk ing getih. Dadi kita duwe bahan kimia ing awak kanggo ngontrol iki.
Nanging balung lan untu kudu nduweni jumlah mineral sing pas. Ana enzim khusus ing awak kita sing mbantu tugas penting iki. Iki diarani alkali fosfatase (ALP) . Enzim iki mateni bahan kimia ing balung lan untu sing nyegah akumulasi mineral kasebut. Banjur mineral sing dibutuhake dikumpulake ing balung lan untu, saengga dadi kuwat.
Wong sing duwe HPP duwe mutasi ing gen sing diarani `ALPL`, sing nyegah enzim ALP diprodhuksi kanthi bener. Iki nyebabake bahan kimia sing nyegah akumulasi mineral nglumpuk ing balung, nyegah balung nyerep kalsium lan fosfor sing dibutuhake. Akibate, balung dadi alus lan ringkih, dudu kuwat.
Apa gejala-gejala HPP?
Gejala HPP maneka warna. Gumantung saka jumlah enzim ALP ing awak. Nalika tingkat enzim mudhun, gejala biasane dadi luwih parah. Kondisi iki bisa muncul kapan wae wiwit lair nganti diwasa.
Nalika sawetara wong diwasa didiagnosis HPP, dheweke kelingan yen dheweke wis ngalami gejala sing padha wiwit cilik, nanging durung didiagnosis kanthi bener nalika semana.
Ayo dideleng apa gejala utama.
| Gejala | Katrangan |
|---|---|
| Masalah untu | Untu susu ilang sadurunge umur 5 taun utawa untu ilang tanpa diduga ing umur apa wae. (Iki minangka bentuk sing paling umum - bentuk "odonto") |
| Owah-owahan ing balung | Tangan lan sikil mbengkong, awak cendhek, balung alus, ringkih utawa cacat, sendhi bangkekan lan tlapakan sing amba. |
| Masalah bayi | Gagal tuwuh utawa tuwuh kanthi bener, fusi balung tengkorak sing durung wayahe (sing bisa nyebabake tekanan ing otak saya tambah), otot sing ringkih (hipotonia) sing ndadekake bayi katon 'lembut', lan kangelan ambegan. |
| Patah tulang | Balung gampang patah nalika isih enom, utamane ing sikil lan tlapak sikil, lan butuh wektu suwe kanggo mari. |
| Fitur liyane | Lara ing balung lan sendi, kangelan mlaku, tingkat kalsium sing tambah ing getih (bisa nyebabake muntah, konstipasi, masalah ginjel), kejang, radang sendi sing parah dadakan. |
Kepiye carane diagnosa penyakit iki?
Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala kasebut, dhokter bakal takon babagan riwayat medis kulawarga sampeyan lan nindakake pemeriksaan fisik lengkap. Kajaba iku, dheweke bakal njaluk rontgen lan tes getih.
Tes sing paling penting ing kene yaiku ngukur tingkat enzim ALP ing getih.Ing kasus HPP, level iki biasane kurang.
Kadhangkala, tes genetik bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi apa sampeyan duwe HPP. Nanging, tes iki ora kasedhiya ing endi-endi lan bisa larang. Nanging, ing kasus paling umum, dhokter sampeyan bisa diagnosa penyakit kasebut nganggo tes liyane.
Amarga iki penyakit langka, kadhangkala butuh sawetara wektu kanggo entuk diagnosis. Dadi, yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe gejala kasebut, penting kanggo ngerti kanthi becik lan ngobrol kanthi terbuka karo dokter sampeyan .
Apa wae perawatan kanggo HPP?
Untunge, saiki ana perawatan kanggo HPP. Kanggo HPP, utamane sing didiagnosis nalika bayi utawa bocah cilik, obat sing diarani asfotase alfa (Strensiq) digunakake. Iki minangka injeksi sing diwenehake ing sangisore kulit. Cara kerjane kanthi ngganti enzim ALP sing kurang ing awak (terapi panggantos enzim).
Saliyané perawatan utama iki, ana uga sawetara perkara liyané sing ditindakake kanggo ngontrol gejala.
- Menehi obat penghilang rasa nyeri (NSAID) kayata parasetamol utawa ibuprofen kanggo nyeri balung utawa sendi.
- Yen tekanan ing tengkorak dhuwur, operasi kanggo ngurangi.
- Menehi vitamin B6 kanggo ngontrol kejang ing sawetara wong.
- Kontrol diet utawa obat kanggo ngontrol tingkat kalsium getih.
- Tansah njaga kesehatan untu lan goleka saran saka dokter gigi.
- Terapi fisik nguatake otot lan nambah gerakan.
- Nglebokake batang logam menyang balung sing kerep tugel.
- Siji bab sing kudu digatekake yaiku obat jinis bifosfonat, sing digunakake kanggo nambani penyakit balung liyane, kayata osteoporosis, bisa nambah parah HPP. Mulane, obat-obatan kasebut kudu dihindari.
Perawatan iki bisa larang, mula penting kanggo ngobrol karo dhokter babagan pro, kontra, lan biaya perawatan kasebut.
Njaluk dhukungan nalika urip karo HPP
Patah tulang, rasa nyeri, lan gejala liyane bisa nggawe urip saben dina dadi angel. Urip karo penyakit langka tegese kudu ngerti babagan kondisi sampeyan lan ngomong kanggo awake dhewe. Iki bisa uga ditrapake kanggo sampeyan utawa anak sampeyan.
Pahami lan hormati watesan fisikmu. Istirahat nalika prelu. Nambani HPP biasane mbutuhake tim multidisiplin. Iki bisa uga kalebu dokter anak, ahli bedah ortopedi, dokter gigi, lan terapis fisik.
Ana penyakit umum liyane sing nduweni gejala sing padha karo HPP, mula yen sampeyan ora yakin babagan diagnosis dokter, aja wedi njaluk pendapat kapindho saka spesialis liyane.Iku hakmu.
Senajan perawatan bisa mbutuhake pirang-pirang taun, gejalane bisa dikontrol kanthi signifikan sajrone wektu.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Hipophosphatasia (HPP) iku penyakit langka lan turun temurun sing nglemahake balung lan untu.
- Gejalane bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane, wiwit saka kelangan untu prematur ing bocah cilik nganti cacat balung sing serius.
- Tes getih kanggo mriksa tingkat enzim ALP sing kurang ing getih iku penting banget kanggo diagnosis.
- Saiki, ana perawatan sing efektif kanggo ngontrol gejala, kalebu terapi panggantos enzim.
- Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala kasebut, aja panik lan langsung takon karo dokter. Entuk diagnosis lan perawatan sing tepat iku penting banget.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan