Apa bentuk sirah bayi sampeyan ora normal? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Pfeiffer

Tembung ora bisa nggambarake rasa seneng sing dirasakake ibu utawa bapak nalika ndeleng bayi sing nembe lair. Nanging kadhangkala, lumrah yen rumangsa wedi lan kuwatir yen sampeyan ndeleng bentuk sirahe bayi rada aneh. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi langka sing ngelingake rasa wedi kasebut, nanging bisa diatasi yen sampeyan ngerti kanthi bener. Iki diarani Sindrom Pfeiffer. Aja kuwatir nalika krungu jeneng iki. Ayo dirembug kanthi prasaja, langkah demi langkah.

Apa iku Sindrom Pfeiffer?

Sederhanane, sindrom Pfeiffer minangka kondisi langka sing kedadeyan nalika lair sing mengaruhi perkembangan tengkorak lan balung rai bayi.

Kanggo mangerteni iki, ayo dideleng dhisik kepiye tengkorak kita kawangun. Nalika bayi lair, ndhuwur sirahe ora kasusun saka siji balung. Iku kumpulan sawetara fragmen balung, utawa lempeng. Ana sendi khusus (jahitan) ing antarane lempeng balung iki. Iki ana ing kono supaya tengkorak bisa tuwuh, utawa ngembang, nalika otak tuwuh. Biasane, lempeng balung iki nyawiji lan dadi padhet sawise sirah wis berkembang kanthi lengkap.

Nanging, ing bayi sing nandhang sindrom Pfeiffer, lempeng balung ing tengkorak cepet nyawiji, sadurunge otak berkembang kanthi lengkap. Bayangna kaya tanduran ing pot cilik, lan nalika tuwuh, oyot-oyot macet ing njero pot. Amarga otak duwe papan sing winates kanggo tuwuh, wujud tengkorak lan rai owah kanthi ora normal.

Apa wae jinis-jinis sindrom Pfeiffer?

Sindrom Pfeiffer dipérang dadi telung jinis utama. Sanajan kabèh jinis iki mengaruhi penampilan bayi, jinis 2 lan 3 minangka sing paling parah. Sindrom iki bisa nyebabaké keterlambatan perkembangan intelektual, kesulitan sinau, lan masalah serius liyané sing nglibatake otak, gerakan, lan sistem saraf.

Apa sing nyebabake sindrom Pfeiffer?

Kondisi iki disebabake dening mutasi ing gen sing ngontrol tuwuh lan mati sel ing awak kita.

Kadhangkala iki bisa diturunake saka wong tuwa menyang anak. Nanging ing kasus paling umum, wong tuwa ora duwe sindrom iki. Iki tegese kondisi iki disebabake dening owah-owahan anyar sing kedadeyan kanthi acak (ora disangka-sangka) sajrone perkembangan gen bayi. Dadi, minangka wong tuwa, aja rumangsa salah babagan iki.

Mutasi genetik iki nyebabake owah-owahan ing cara protein tartamtu diprodhuksi lan fungsine sajrone meteng. Akibate, protein kasebut ngirim sinyal sing salah menyang balung tengkorak bayi supaya "nyatu kanthi cepet banget". Iki menehi tekanan ing otak lan nyebabake tengkorak owah bentuk. Kadhangkala, balung ing driji tangan lan driji sikil uga bisa nyawiji kanthi cepet banget.

Apa gejala utama?

Gejala-gejala kasebut beda-beda saka bayi siji menyang bayi liyane lan gumantung saka jinis sindrome. Gejala-gejala kasebut utamane katon ing sirah lan rai, driji, sendi, lan bagean awak liyane.

Sirah lan rai

• Irung sing amba lan rata kanthi pucuk sing mlengkung mudhun
• Mripat sing adoh lan nonjol
• Sirah cendhak saka ngarep nganti mburi
• Bathuk sing dhuwur banget
• Penampilan cekung ing tengah rai
• Rahang ndhuwur cilik banget lan mulane untune rapet lan rapet

Driji tangan lan driji sikil

• Driji cendhak
• Driji sikil gedhe (tangan lan sikil) sing luwih amba tinimbang biasane lan mbengkong adoh saka driji sikil liyane
• Mungkin driji/driji sikile ana selaput

Masalah liyane

• Gangguan pangrungu: Luwih saka 50% bocah ngalami gangguan pangrungu.
• Masalah untu: Masalah karo susunan untu lan rahang.
• Kesulitan mangan: Utamane nalika isih cilik.
• Masalah ambegan: Kondisi kaya apnea turu, sing nyebabake ambegan mandheg sedhela nalika turu.
• Masalah penglihatan: Mripat sing nonjol bisa nyebabake kekeringan lan ora bisa nutup kelopak mata kanthi lengkap.
• Keterlambatan perkembangan lan pembelajaran (utamane ing tipe 2 lan 3).

Kepiye carane diagnosa kondisi iki?

Dokter panjenengan saged ndhiagnosis kondisi iki nalika meteng liwat USG utawi MRI scan. Sasampunipun bayi lair, dokter biasane saged mangertosi manawi kondisi kasebut wonten kanthi ningali kulit sirah lan driji sikil bayi nalika pemeriksaan fisik.

Kanggo ngonfirmasi apa iki sindrom Pfeiffer utawa kondisi liyane, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake sawetara tes liyane.

• Rontgen utawa CT scan: Delengen persis kepriye balung tengkorak kasebut sejajar.
• Tes genetik: Njupuk sampel getih utawa saliva kanggo ngonfirmasi apa ana mutasi gen sing nyebabake iki.

Apa wae perawatan sing ditindakake?

Perawatan sing ditampa bayi gumantung saka jinis sindrom lan gejala sing diduweni. Iki mbutuhake dhukungan saka tim spesialis sing akeh, kalebu dokter, ahli bedah, terapis wicara, lan terapis fisik . Operasi nduweni peran utama ing perawatan.

Operasi tengkorak

Akeh bocah sing nglakoni operasi kanggo mbenerake bentuk tengkorake sadurunge umur 18 sasi . Iki nduweni rong tujuan utama:

1. Ngurangi tekanan ing otak.

2. Menehi ruang marang otak supaya bisa berkembang kanthi bebas.

Sawisé operasi iki, helm khusus bakal dienggo kanggo mbantu tengkorak mari lan mbentuk bentuk sing bener.Iki diwenehake supaya bisa dienggo. Sampeyan bisa uga kudu nglakoni rong nganti patang operasi kaya ngono sajrone urip sampeyan.

Operasi tengah rai

Sawetara bocah butuh operasi kanggo mbenerake masalah rahang lan nggawa balung ing tengah rai maju. Iki biasane ditindakake sawise bocah kasebut umur paling ora 6 taun.

Perawatan kanggo masalah pernapasan

Sawetara bocah ngalami kangelan ambegan amarga alangan saluran napas. Kanggo iki,

• Sampeyan bakal dijaluk nganggo masker khusus sing diarani CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) nalika turu.
• Amandel utawa adenoid diilangi kanthi operasi.
• Ing kasus sing paling parah, prosedur bedhah sing diarani trakeostomi ditindakake, sing kalebu nggawe bolongan cilik ing gulu lan nyisipake tabung langsung menyang tenggorokan supaya bisa ambegan.

Perawatan liyane

Saliyané iku, gumantung saka kabutuhan bayi,

• Perawatan gigi kanggo masalah gigi
• Operasi kanggo masalah driji
• Alat bantu dengar utawa operasi kanggo masalah pendengaran
• Perawatan kanggo masalah penglihatan
• Terapi wicara kanggo ngembangake katrampilan wicara lan basa
• Bab kaya terapi fisik dibutuhake kanggo ningkatake mobilitas.

Kepriye pangarep-arep urip?

Iki minangka topik sing sensitif banget.

• Bocah-bocah sing nandhang sindrom Pfeiffer Tipe 1 bisa diobati kanthi apik banget. Dheweke duwe umur normal. Dheweke bisa sinau kanthi becik, dolanan kanthi becik, lan urip minangka wong diwasa sing mandiri.
• Tipe 2 lan 3 luwih kompleks. Bocah-bocah iki ngadhepi luwih akeh tantangan karo gerakan, ambegan, lan fungsi intelektual. Komplikasi pernapasan lan neurologis bisa nyepetake umure. Nanging, kanthi perawatan lan dhukungan sing terus-terusan, kualitas uripe bisa ditingkatake.