Apa sampeyan utawa wong ing kulawarga sampeyan, utamane bocah cilik, nggatekake yen awakmu saya suwe saya ilang kekuwatane? Mungkin sampeyan saya angel mlaku, mlayu, utawa menek undhak-undhakan. Apa sampeyan tau ngalami kangelan ngadeg saka posisi lungguh, nggunakake tangan kanggo mencet lantai lan dhengkul kanggo ngadeg? Yen sampeyan ngalami gejala kasebut, dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining panyebab sing bisa kedadeyan. Yaiku distrofi otot. Aja wedi nalika krungu jenenge. Ayo dirembug babagan iki kanthi prasaja, kanthi cara sing bisa dingerteni kabeh wong.
Apa kuwi Distrofi Otot?
Gampangane, distrofi otot iku saklompok luwih saka 30 kondisi genetik sing mengaruhi fungsi otot, sing mboko sithik ndadekake otot dadi ringkih. "Genetik" tegese bisa diturunake saka generasi menyang generasi. Ing kondisi kasebut, awak kelangan kemampuane kanggo ngasilake protein sing dibutuhake kanggo njaga otot sing sehat. Akibate, otot kelangan kekuatane suwe-suwe lan susut.
Iki sejatine kondisi sing diarani miopati, sing tegese mengaruhi otot sing nempel ing balung kita. Gumantung saka jinis penyakit, iki bisa mengaruhi kemampuan sampeyan kanggo mlaku, obah, lan nindakake tugas saben dina. Iki uga bisa mengaruhi otot sing mbantu jantung lan paru-paru kita berfungsi.
Sawetara jinis distrofi otot iku kongenital utawa muncul ing bocah cilik. Jinis liyane muncul ing wong diwasa.
Apa jinis-jinis utama distrofi otot?
Kaya sing wis kasebut sadurunge, ana luwih saka 30 jinis iki. Nanging ayo padha ngrembug sawetara jinis sing paling umum sing kerep kita deleng. Bakal luwih gampang kanggo sampeyan mangerteni rincian kasebut ing tabel.
| Jinis penyakit | Panjelasan prasaja |
|---|---|
| Distrofi Otot Duchenne (DMD) | Iki minangka jinis sing paling umum. Utamane nyerang bocah lanang . Bocah wadon uga bisa nandhang penyakit iki kanthi bentuk sing luwih entheng. Nalika penyakit iki saya parah, jantung lan paru-paru uga kena pengaruh. |
| Distrofi Otot Becker (BMD) | Iki minangka jinis paling umum nomer loro. Iki uga utamane mengaruhi bocah lanang. Gejala bisa katon ing umur 5 nganti 60 taun, nanging biasane diwiwiti nalika remaja. Keruwetan penyakit kasebut beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. |
| Distrofi Miotonik | Iki minangka jinis sing paling umum didiagnosis nalika diwasa. Iki mengaruhi pria lan wanita kanthi cara sing padha. Wong sing duwe kondisi iki angel ngendhokke otot sawise nggunakake. Iki uga bisa nyebabake masalah karo jantung, paru-paru, lan hormon kaya tiroid lan diabetes. |
| Distrofi Otot Kongenital (CMD) | "Bawaan" tegesé ana wiwit lair. Jinis iki muncul nalika utawa cedhak lair. Biasane nglibatake kelemahan otot ing sakubenging awak. Kadhangkala ana kaku utawa kendhone sendi. Iki uga bisa nyebabake perkara kaya skoliosis, kangelan ambegan, cacat intelektual, masalah mripat, utawa kejang. |
| Distrofi Fasioskapulohumeral (FSHD) | Jinis iki utamane mengaruhi otot rai, pundhak, lan lengen ndhuwur. Gejala biasane katon sadurunge umur 20 taun. |
| Distrofi Otot Limb-Girdle (LGMD) | Iki mengaruhi otot lengen ndhuwur, sikil ndhuwur (paha), pundhak, lan pinggul. Iki bisa berkembang ing umur apa wae. |
Sing penting yaiku gejala lan kecepatan pengaruhe marang saben jinis iku beda-beda, mula penting banget kanggo ngenali jinis penyakit kanthi bener.
Apa wae gejala-gejala distrofi otot?
Gejala penyakit iki bisa beda-beda gumantung saka jinise. NangingGejala utama yaiku otot sing ringkih lan masalah sing gegandhengan. Gejala kasebut biasane saya tambah suwe-suwe.
Ayo padha mbagi gejala-gejala iki dadi rong bagean.
| Tipe karakteristik | Prekara sing kudu dideleng |
|---|---|
| Ciri-ciri sing ana gandhengane karo otot lan gerakan | |
| Kontraksi otot | Otot dadi suda lan susut (Atrofi otot). |
| Kesulitan obah | Kesulitan mlaku, menek undhak-undhakan, utawa mlayu. |
| Gaya mlaku sing ora normal | Lakune waddling utawa mlaku nganggo driji sikil, kaya bebek. |
| Masalah sendi | Sendhi kaku utawa kendur sing ora perlu. |
| Kekakuan otot | Kencenge otot, tendon, lan kulit kanthi permanen (kontraktur). |
| Nyeri otot | Nyeri awak lan otot. |
| Fitur umum liyane | |
| Rasa kesel awak | Kesel. |
| Kesulitan ngulu | Kesulitan ngulu panganan lan ombenan (Disfagia). |
| Masalah jantung | Gangguan irama jantung (aritmia) lan penyakit jantung (kardiomiopati). |
| Owah-owahan mburi | Skoliosis. |
| Kesulitan sinau | Sawetara jinis bisa nyebabake kangelan sinau utawa cacat intelektual. |
Apa sebabe penyakit iki bisa kedadeyan? Apa panyebabe?
Alesan utama iki yaiku owah-owahan (mutasi) ing gen.
Bayangna otot kita duwé cetak biru sing diarani gen sing njaga supaya tetep sehat lan kuwat. Nèk ana owah-owahan utawa mutasi ing gen-gen iki, cetak biru kasebut bakal kaganggu. Banjur sèl-sèl sing njaga lan mbangun otot ora bisa nindakaké tugasé kanthi bener. Akibaté, otot-otot saya ringkih.
Ana telung cara penyakit iki diturunake.
- Pewarisan resesif: Ing metode iki, bocah kudu nurunake gen sing cacat saka wong tuwane supaya penyakit kasebut bisa kedadeyan.
- Warisan dominan: Ing kene, gen sing cacat sing nyebabake penyakit kasebut kedadeyan kudu diwarisake saka salah siji wong tuwa .
- Warisan sing gegandhengan karo jinis (X-linked): Iki rada rumit. Wanita duwe rong kromosom X (XX), dene pria duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y (XY). Gen sing cacat kanggo penyakit iki ana ing kromosom X. Pria mung duwe siji kromosom X, mula yen cacat, penyakit kasebut mesthi bakal berkembang. Wanita duwe rong kromosom X, mula yen salah sijine cacat, kromosom X liyane sing sehat bisa uga ora nyebabake gejala utawa bisa nyebabake gejala sing entheng banget. Rong jinis kasebut, Duchenne lan Becker, diwarisake kanthi cara iki.
Arang banget, penyakit iki bisa kedadeyan amarga mutasi genetik acak (mutasi de novo) ing awak bocah, tanpa cacat ing gen wong tuwane.
Kepriye carane sampeyan ngerti yen sampeyan kena penyakit iki?
Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala kasebut, sing pertama kudu sampeyan lakoni yaiku nemoni dokter sing berpengalaman. Dokter bakal mriksa sampeyan kanthi tliti, takon babagan gejala lan riwayat kulawarga, banjur bisa menehi rekomendasi sawetara tes kanggo ngonfirmasi diagnosis.
- Tes getih kreatin kinase: Nalika otot rusak, dheweke ngeculake enzim sing diarani kreatin kinase menyang getih. Yen tingkat enzim iki dhuwur ing getih, iki minangka tandha yen otot rusak.
- Tes genetik: Iki bisa nemtokake kanthi pasti apa ana cacat ing gen sing ana gandhengane karo distrofi otot.
- Biopsi otot: Iki kalebu njupuk potongan jaringan cilik banget saka otot lan mriksa ing mikroskop. Iki bisa mbantu ngenali tandha-tandha penyakit kasebut.
- Elektromiografi (EMG): Tes iki ngukur aktivitas listrik otot lan saraf.
Kepriye carane nambani lan ngatur?
Bab pisanan lan paling penting sing kudu diomongake yaiku durung ana obat kanggo penyakit iki. Para peneliti isih terus nggarap.
Nanging kuwi ora ateges ora ana sing bisa sampeyan lakoni. Ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo ngatur gejala lan ningkatake kualitas urip sampeyan.
Cara perawatan bisa beda-beda gumantung saka jinis penyakit. Bab-bab utama sing ditindakake yaiku:
- Terapi fisik lan okupasi: Iki mbantu nguatake otot lan nambah keluwesan. Iki bisa mbantu njaga mobilitas anggere bisa.
- Kortikosteroid: Obat kaya prednisolon bisa mbantu ngalangi kelemahan otot, ningkatake fungsi paru-paru, ngalangi pengeroposan balung, lan ndawakake kaslametan.
- Piranti bantu mobilitas: Piranti kaya tongkat, walker, lan kursi roda mbantu sampeyan mlaku, mubeng, lan nyegah tiba.
- Operasi: Operasi bisa uga dibutuhake kanggo ngendhokke otot sing kaku utawa mbenerake skoliosis.
- Perawatan jantung: Obat-obatan awal kayata ACE inhibitor lan beta-blocker bisa mbantu ngontrol kerusakan otot jantung. Piranti kayata alat pacu jantung uga bisa dibutuhake.
- Terapi wicara: Iki bisa mbantu wong sing kangelan ngulu.
- Perawatan pernapasan: Piranti bantu batuk, respirator, lan kadhangkala ventilasi dibantu bisa uga dibutuhake kanggo mbantu ngatasi kesulitan ambegan.
Bubar iki, obat-obatan anyar wis dikenalake sing bisa ngowahi dalane penyakit ing sawetara jinis, kayata distrofi otot Duchenne.
Kepriye urip karo penyakit iki?
Suwene sampeyan bisa urip karo penyakit iki beda-beda gumantung saka jinis penyakit kasebut. Contone, wong sing kena distrofi otot Duchenne (DMD) asring mati nalika umur 25 taun. Nanging, sawetara jinis, kayata distrofi otot okulofaring, biasane ora duwe pengaruh marang pangarep-arep urip. Mulane, wong sing paling apik kanggo ngerti informasi sing paling akurat babagan kondisi sampeyan yaiku dokter sing nambani sampeyan.
Amarga iki minangka penyakit genetik, ora ana cara kanggo nyegah. Nanging, yen sampeyan duwe penyakit iki, utawa yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe, sampeyan bisa rembugan karo dokter babagan njaluk konseling genetik sadurunge duwe anak.
Iki bisa mbantu nyegah utawa nundha komplikasi saka penyakit lan nggampangake urip:
- Mangan panganan sing bergizi lan sehat.
- Ngombe banyu sing akeh kanggo nyegah dehidrasi lan sembelit.
- Olahraga sak akeh-akehe, kaya sing disaranake dening tim medis sampeyan.
- Njaga bobot awak sing sehat.
- Yen kowe ngrokok, mandhega. Iku bisa nglindhungi paru-paru lan jantungmu.
- Divaksinasi pas wektune.
Urip karo penyakit kaya ngene iki bisa dadi tantangan kanggo sampeyan lan kulawarga. Mulane, priksa manawa sampeyan entuk perawatan lan perawatan medis sing paling apik sing dibutuhake. Kajaba iku, gabung karo klompok dhukungan karo wong-wong sing wis ngalami perkara sing padha karo sampeyan bisa dadi sumber kekuatan mental sing apik.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Distrofi otot dudu penyakit tunggal, nanging saklompok kelainan genetik sing mboko sithik nglemahake otot.
- Senajan gejala utama yaiku kelemahane otot, gejala lan keruwetan penyakit kasebut beda-beda saka jinis siji menyang jinis liyane.
- Senajan durung ana tamba kanggo iki, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngatur gejala lan mimpin urip sing luwih apik.
- Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala kelemahan otot, langsung golek saran saka dokter. Saya cepet penyakit kasebut didiagnosis, saya gampang ditangani.
- Sampeyan ora dhewekan. Ana tim medis lan kelompok dhukungan kanggo mbantu sampeyan lan kulawarga ing perjalanan iki.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan