Minangka ibu utawa bapak, kita mesthi kuwatir banget karo saben perkara cilik babagan anak kita, ta? Pertumbuhane, penampilane, prilakune... Kita nggatekake kabeh perkara kasebut. Kadhangkala, nalika ndeleng sawetara owah-owahan cilik ing penampilan bocah, contone, jempol sikil sing rada gedhe, utawa malah telat perkembangan cilik, kita rumangsa rada wedi. Ing wektu kaya ngono, kita kudu waspada karo kondisi genetik sing langka nanging penting. Yaiku Sindrom Rubinstein-Taybi.
Apa iku Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS)?
Gampangane, Sindrom Rubinstein-Taybi iku kondisi genetik langka sing mengaruhi sawetara sistem ing awak. Iki dicekak RTS. Gejala utama sing katon ing bocah-bocah kanthi kondisi iki yaiku driji sikil gedhe lan driji sikil gedhe sing ora normal , sawetara fitur rai sing khas, lan keterlambatan perkembangan .
Kondisi iki pisanan diterangake ing taun 1957. Nanging, nganti taun 1963, penyakit iki diidentifikasi kanthi pasti minangka penyakit dening rong dokter, Dr. Jack Rubinstein lan Dr. Hooshang Taybi. Jeneng-jeneng kasebut digunakake kanggo sindrom iki.
Apa gejala utama RTS?
Ora saben bocah sing kena RTS bakal duwe kabeh gejala kasebut. Nanging, ana sawetara gejala umum. Ayo dipérang dadi rong kategori sing gampang dingerteni.
| Tipe karakteristik | Prekara sing kudu dideleng |
|---|---|
| Gejala Okular | |
| Posisi mripat | Sudhut njaba mripat miring mudhun lan jarak antarane mripat mundhak. |
| Kelopak mata | Kelopak mata sing mlengkung (Ptosis) . |
| Alis | Alis sing mlengkung dhuwur banget. |
| Infeksi | Infeksi mata sing kerep amarga saluran banyu mata sing tersumbat. |
| Gejala liyane saka awak (Gejala Non-Okular) | |
| Tangan lan sikil | Driji sikil lan driji sikil luwih amba tinimbang biasane lan kadhangkala mlengkung. |
| Pertumbuhan | Awaké cendhèk amarga tuwuhing balung sing telat. |
| Sirah lan rai | Endhas cilik (Mikrosefali) , irung kaya cucuk, jembatan irung sing amba, langit-langit ndhuwur mlengkung munggah, rahang ngisor cilik. |
| Fitur liyane | Kesulitan mangan, infeksi pernapasan sing kerep, cacat jantung, ginjel, lan balung mburi, tuwuhing rambut sing akeh banget, lan testis sing ora mudhun ing bocah lanang. |
Owah-owahan sing katon ing tuwuh lan prilaku
Saliyané gejala fisik, bocah-bocah kanthi RTS bisa uga ngalami keterlambatan lan owah-owahan tartamtu ing perkembangan lan prilaku.
Keterlambatan intelektual lan pembelajaran
Bocah-bocah sing duwe RTS bisa uga duwe perkembangan intelektual sing rada luwih alon tinimbang bocah normal. Tingkat keterlambatan iki beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Ana sing bisa uga duwe keterlambatan entheng, dene liyane bisa uga duwe keterlambatan sing luwih parah. Dheweke bisa uga ngalami kesulitan karo penalaran, sinau bab anyar, lan ngrampungake masalah. Iki asring katon nalika bocah kasebut miwiti sekolah.
Keterlambatan ing katrampilan fisik lan motorik
Bocah-bocah iki asring duwe tonus otot sing kurang . Iki bisa nyebabake keterlambatan aktivitas fisik kayata muter, lungguh, lan mlaku. Dheweke uga bisa duwe masalah karo keseimbangan lan kontrol gerakan.
Keterlambatan wicara lan komunikasi
Kira-kira 90% bocah sing duwe RTS ngalami keterlambatan perkembangan wicara sing signifikan. Salah sawijining pratandha pisanan saka iki yaiku kangelan mangan , amarga mangan lan ngomong mbutuhake koordinasi otot cangkem lan ilat sing apik.
Elinga, ora kabeh wektu tundha iki kedadeyan ing saben bocah. Kajaba iku, kemampuan iki bisa dikembangake kanthi perawatan lan terapi sing tepat.
Apa alesane kahanan iki?
Nalika dikandhani yen iki minangka kondisi genetik, sawetara wong tuwa bisa uga kuwatir yen iki minangka perkara sing diwarisake.
Penting kanggo mangerteni manawa umume, kondisi iki disebabake dening mutasi genetik anyar ing awak bocah. Iki tegese ora diturunake saka ibu utawa bapak. Mulane, kanggo pasangan sing sehat sing duwe anak RTS, risiko anak sabanjure ngalami kondisi kasebut kurang saka 1%.
Nanging, arang banget, yen salah siji wong tuwa duwe kondisi RTS, ana kemungkinan 50% yen anak kasebut bakal mewarisi gen kasebut. Iki utamane disebabake dening owah-owahan ing gen CREBBP lan EP300 .
Kepiye carane ngenali status RTS?
Asring, dhokter bakal diagnosa kondisi iki kanthi mriksa ciri fisik bocah, utamane driji sikil sing amba, mripate miring mudhun, lan langit-langit ndhuwur sing munggah.
Kanggo ngonfirmasi diagnosis iki, kadhangkala tes tambahan ditindakake.
- Sinar-X: Golekana owah-owahan tartamtu ing balung lengen lan sikil.
- Pindai otak: Pantau aktivitas listrik otak.
- Tes Genetik: Tes iki bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi apa ana mutasi genetik sing ana gandhengane karo RTS. Nanging, sawetara bocah sing duwe RTS bisa uga ora duwe mutasi genetik iki sing dideteksi liwat tes.
Sawetara bocah bisa didiagnosis nalika lair. Liyane didiagnosis rada mengko. Gumantung saka keruwetan gejalane.
Apa wae perawatan kanggo iki?
Kaping pisanan, ora ana tamba kanggo RTS, nanging bisa dikelola lan bocah kasebut bisa urip kanthi sukses kanthi ngembangake kabisan lan ngatur gejalane .
Rencana perawatan ditemtokake saka gejala sing dialami bocah kasebut. Iki minangka upaya tim.
Tegese, ora mung siji dokter,Dokter anak, ahli jantung, ahli ortopedi, spesialis kuping, irung, lan tenggorokan, lan ahli terapi wicara kerja bareng kanggo ngrancang perawatan sing paling apik kanggo bocah kasebut.
Punika sawetara cara perawatan utama:
- Pemantauan rutin: Pertumbuhan bocah dipantau nggunakake grafik pertumbuhan khusus. Uga, mripat lan kuping dipriksa saben taun.
- Operasi: Yen driji lan driji sikil bengkong utawa ana cacat ing organ kayata jantung utawa ginjel, operasi bisa uga dibutuhake kanggo mbenerake.
- Terapi: Iki penting banget. Bab-bab kaya Terapi Wicara, Terapi Fisik, lan Terapi Perilaku penting banget kanggo nyegah keterlambatan perkembangan ing bocah.
- Pendidikan Khusus: Ngrujuk bocah menyang program pendidikan khusus sing disesuaikan karo kemampuan sinaune ndhukung banget perkembangan intelektuale.
- Konseling Genetik: Konseling genetik penting banget kanggo menehi pangerten sing jelas marang kulawarga babagan kondisi kasebut, langkah-langkah sing kudu ditindakake, lan risiko sing ana gandhengane karo anak ing mangsa ngarep.
Sing paling penting yaiku sampeyan, minangka wong tuwa, kudu ngerti kanthi becik babagan kondisi anak sampeyan lan kerja sama karo tim medis sing nambani anak sampeyan.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) iku kondisi genetik langka. Biasane ora disebabake dening kesalahan wong tuwa.
- Ciri-ciri utama yaiku driji sikil sing luwih amba tinimbang jempol sikil normal, penampilan rai sing khas, lan keterlambatan perkembangan.
- Senajan ora bisa mari kabeh, ana perawatan sing efektif banget kanggo ngatur gejala lan ningkatake kualitas urip bocah.
- Miwiti perawatan kaya ta terapi wicara lan terapi fisik luwih awal iku penting banget kanggo perkembangan bocah.
- Yen sampeyan ragu babagan gejala kasebut ing anak sampeyan, aja panik, nanging rembugen karo dokter utawa dokter anak babagan iki.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan