Apa bocah cilikmu ngalami gejala-gejala iki? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Wiskott-Aldrich.

Apa bocah cilikmu kerep lara terus? Apa dheweke kadhangkala duwe masalah kulit kaya eksim, apa getihen akeh sanajan mung amarga memar cilik, utawa apa dheweke tansah memar ing endi-endi? Sanajan iki katon normal, kadhangkala ana kondisi genetik langka ing mburi iki sing durung nate kita krungu. Salah sawijining kondisi kasebut yaiku Sindrom Wiskott-Aldrich. Ayo dirembug babagan iki kanthi luwih rinci dina iki.

Apa iki Sindrom Wiskott-Aldrich?

Gampangane, iki minangka kondisi genetik sing langka banget . Iki utamane mengaruhi sistem kekebalan anak lan fungsi sel tartamtu ing getih. Iki bisa nyebabake sawetara gejala sekaligus. Iki kalebu:

• Eksim: Kondisi kulit sing nyebabake kulit garing lan gatel.
• Kekurangan kekebalan awak: Sel getih putih sing nglawan penyakit ing awak ora bisa berfungsi kanthi bener.
• Getih lan memar: Sanajan mung didemek sithik wae bisa nyebabake getihen, lan memar bisa kedadeyan ing sawetara panggonan amarga kangelan membekukan getih.

Kondisi iki kadhangkala bisa nyebabake komplikasi sing ngancam nyawa. Iki uga bisa nyepetake umur sampeyan. Nanging, kanthi perawatan saiki, risiko kasebut bisa dikurangi banget .

Sepira umume kondisi iki?

Iki sejatine arang banget kedadeyan . Sacara statistik, dikira-kira mung telu saka saben yuta bocah lanang sing kena Sindrom Wiskott-Aldrich. Sanajan ing negara kaya Amerika, ana kurang saka 5.000 wong sing kena kondisi iki. Umume bocah lanang sing kena , lan arang banget bocah wadon ngalami.

Apa sing diarani kelainan sing ana gandhengane karo WAS?

Dokter sampeyan uga bisa nyebut Sindrom Wiskott-Aldrich minangka kelainan sing ana gandhengane karo WAS. Iki nuduhake kondisi sing mengaruhi sistem kekebalan amarga mutasi ing gen WAS. Contone, trombositopenia sing ana gandhengane karo X uga minangka kelainan sing ana gandhengane karo WAS.

Nanging, kondisi sing diarani "neutropenia kongenital" disebabake dening mutasi genetik sing beda, sing ora ana hubungane karo gen "WAS". Dokter mung ngenali kondisi iki sawise bocah kasebut ngalami infeksi bakteri sing parah.

Apa gejala-gejala Sindrom Wiskott-Aldrich?

Kita wis nyebutake yen ana telung gejala utama saka kondisi iki. Ayo dideleng luwih rinci .

• Eksim: Iki nyebabake kulit dadi garing banget lan gatel., kadhangkala bisa dadi abang lan bersisik. Iki kaya eksim sing dialami bocah cilik, nanging iki bisa luwih parah.

• Kekurangan kekebalan awak: Kondisi iki kedadeyan nalika sel getih putih sing mbantu njaga kesehatan awak ora bisa digunakake kanthi bener. Iki nyuda kemampuan awak kanggo nglawan penyakit . Kadhangkala sistem kekebalan awak malah bisa nyerang awake dhewe. Iki bisa nyebabake infeksi sing kerep, lan kondisi kayata rheumatoid arthritis, vaskulitis (inflamasi pembuluh getih), anemia (jumlah getih sing sithik), leukemia (jinis kanker getih), utawa limfoma (jinis kanker kelenjar getah bening).

• Masalah getihen (Mikrotrombositopenia): Iki kedadeyan nalika jumlah trombosit, sing mbantu getih membeku, mudhun utawa dadi sithik banget . Nyatane, iki minangka sel sing mbantu mungkasi getihen. Dadi nalika sithik, sanajan tatu cilik bisa nyebabake getihen sing ora mandheg. Iki bisa nyebabake memar , mimisan, kadhangkala diare getih, getihen ing sangisore kulit (purpura), lan titik abang cilik (petechiae) ing kulit.

Aja wedi karo penyakit iki mung amarga sampeyan ngalami siji utawa loro gejala kasebut. Nanging yen iki isih ana, luwih becik golek dhokter.

Bayi kanthi bentuk sindrom Wiskott-Aldrich sing paling parah (kehilangan fungsi) uga bisa nuduhake gejala kayata:

• Eksim
• Kekurangan kekebalan awak
• Sariawan parah
• Pneumonia

Kadhangkala, ing kasus neutropenia kongenital sing disebabake dening gen WAS sing nambah fungsi, infeksi bakteri sing parah utawa sindrom mielodisplastik (penyakit sumsum balung) bisa kedadeyan.

Apa alesane iki?

Penyebab utama Sindrom Wiskott-Aldrich yaiku owah-owahan genetik, utawa mutasi, ing gen WAS . Gen WAS iki dumunung ing lengen cendhak kromosom X. Gen iki ngasilake protein sindrom Wiskott-Aldrich. Protein iki ana ing kabeh sel getih kita.

Protein sindrom Wiskott-Aldrich iki mbantu sel-sel kita nempel ing sel lan jaringan liyane (adhesi). Adhesi iki penting banget amarga mbantu sistem kekebalan awak ngalahake mungsuh kaya bakteri lan virus sing mlebu ing awak.

Dadi, yen sampeyan duwe mutasi genetik ing gen 'WAS' sampeyan, sel getih sampeyan ora bakal bisa nempel ing sel lan jaringan liyane kanthi bener. Iki bakal nyegah sistem kekebalan awak nindakake tugase kanthi bener. Kuwi sing nyebabake gejala Sindrom Wiskott-Aldrich.

Ing neutropenia kongenital, mutasi genetik nyegah obahe rong jinis sel, neutrofil lan monosit, nyegah sistem kekebalan ngeculake sel kasebut kanggo nglawan infeksi.

Apa iki barang sing wis turun-temurun?

Ya, iki kondisi sing bisa diturunake. Iki diturunake kanthi pola "X-linked resesive". Iki tegese bocah kasebut kudu nampa owah-owahan genetik saka wong tuwane.

Kita nurunake kromosom seks saka wong tuwa kita. Lanang duwe siji kromosom 'X' lan siji kromosom 'Y'. Wadon duwe rong kromosom 'X'. Penyakit iki luwih mengaruhi bocah lanang, amarga mutasi genetik iki mengaruhi fungsi kromosom 'X' siji-sijine.

Senajan penyakit iki nduweni pola kulawarga, luwih saka 30% saka kabeh pasien ngalami "de novo" , tegese disebabake dening mutasi genetik anyar sing kedadeyan nalika pembuahan.

Kepriye carane sampeyan ngenali iki?

Dokter biasane ndhiagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich nalika bayi utawa bocah cilik . Bocah kasebut ditliti lan tes sing dibutuhake ditindakake. Tandha-tandha pisanan saka kondisi iki bisa uga getih ing feses, getihen sing ora biasa, utawa memar. Dokter bisa nindakake tes ing ngisor iki kanggo ngonfirmasi kondisi kasebut:

• Hitung darah lengkap (CBC)
• Tes getih genetik
• Apusan darah tepi

Yen iki ora dideteksi nalika bayi, gejalane bakal luwih jelas nalika isih cilik.

Menawa anak panjenengan nuduhake tandha-tandha sistem kekebalan awak sing ringkih, kayata infeksi sing kerep, tes tambahan bisa uga dibutuhake nalika isih cilik. Iki amarga awak anak bisa uga ora bisa nglawan bakteri lan virus kanthi bener, lan bisa uga ora nanggapi kanthi apik marang sawetara vaksin.

Dokter bisa uga nindakake tes getih kanggo mriksa apa awak anak sampeyan ngasilake antibodi sawise vaksin. Antibodi iki sing nggawe respon imun kanggo nglindhungi saka penyakit serius. Kajaba iku, tes getih liyane bakal ditindakake kanggo mriksa sel getih putih anak sampeyan, utamane sel T lan imunoglobulin (sing uga mbantu nggawe antibodi).

Apa wae perawatan kanggo iki?

Sindrom Wiskott-Aldrich bisa diobati kanthi cara ing ngisor iki:

• Nambani infeksiAntibiotik utawa obat antivirus.
• Infus antibodi (imunoglobulin) diwenehake kanggo mulihake antibodi sing wis entek.
• Transfusi getih-trombosit kanggo komplikasi pendarahan.
• Eksim bisa diobati nganggo obat topikal lan pelembab sing bisa dituku bebas resep (OTC) .

Yen anak panjenengan nandhang penyakit utawa infeksi, bisa dadi serius lan malah ngancam nyawa . Kanggo nglindhungi nyawa anak panjenengan, panjenengan uga bisa nyoba perawatan iki:

• Transplantasi sel punca : Iki bisa uga dadi solusi paling apik sing kasedhiya saiki.
• Terapi gen (iki isih ana ing tahap riset).

Dokter anak panjenengan bakal ngrembug pilihan perawatan iki karo panjenengan lan ngrancang perawatan kanggo entuk asil sing paling apik kanggo anak panjenengan lan ningkatake kualitas uripe.

Yen anakku duwe kondisi iki, apa sing kudu dakkarepake?

Yen anak panjenengan nandhang Sindrom Wiskott-Aldrich, dhokter panjenengan bakal nyusun rencana perawatan kanggo mbantu nyegah komplikasi sing ngancam nyawa sing bisa kedadeyan amarga sistem kekebalan awak ora bisa digunakake kanthi bener. Sawise diagnosis, panjenengan bisa uga dirujuk kanggo konseling genetik . Iki bisa mbantu panjenengan lan kulawarga sinau luwih lengkap babagan kondisi kasebut lan pilihan perawatan sing kasedhiya.

Sanajan penyakit bocah sing umum kaya cacar air bisa nyebabake komplikasi kesehatan sing serius kanggo anak sampeyan. Amarga sistem kekebalan awak ora kuwat kaya bocah liyane sing umure kaya ngono, dheweke bisa uga kudu langsung menyang dokter. Nambani penyakit lan infeksi luwih awal bisa mbantu sampeyan entuk asil sing luwih apik.

Dokter sampeyan bisa uga ngandhani sampeyan supaya ora menehi vaksin virus urip marang anak sampeyan (kayata vaksin flu) amarga galur virus urip bisa nggawe anak sampeyan lara. Sanajan anak sampeyan entuk sawetara vaksin, vaksin kasebut bisa uga ora efektif. Yen anak sampeyan lara virus, perawatan awal nganggo obat antivirus biasane efektif. Nanging penyakit umum uga bisa nyebabake komplikasi.

Anak sampeyan bisa uga butuh pamriksan kanker rutin sajrone urip amarga dheweke duwe risiko luwih dhuwur kena kanker tartamtu, utamane leukemia utawa limfoma .

Apa ana obat sing lengkap kanggo iki?

Ya, transplantasi sel punca (uga disebut transplantasi sumsum balung) bisa nambani Sindrom Wiskott-Aldrich.Jinis transplantasi iki mbusak sel punca pembentuk getih awak lan ngganti karo sel punca sing sehat. Amarga Sindrom Wiskott-Aldrich nyebabake sel getih sing ora normal kawangun, transplantasi sel punca bisa ngganti sel kasebut karo sel sing sehat lan berfungsi.

Apa Sindrom Wiskott-Aldrich iku fatal?

Sindrom Wiskott-Aldrich bisa nyebabake pati . Sadurunge wis dilapurake yen bocah-bocah sing ora nampa transplantasi sel punca duwe pangarep-arep urip udakara 15 taun. Gejala sing disebabake dening infeksi, getihen ing otak bocah, infeksi parah utawa kanker bisa ngancam nyawa, lan pati bisa kedadeyan kanthi cepet.

Nanging, kanthi kemajuan ilmu kedokteran, pilihan perawatan saiki wis bisa ningkatake pangarep-arep urip bocah sakabèhé.

Apa iki bisa dicegah?

Iki minangka kondisi genetik lan ora bisa dicegah . Yen sampeyan ngrancang duwe anak lan pengin ngerti risiko duwe anak kanthi kondisi genetik, rembugan karo dokter babagan tes genetik .

Jam pira aku kudu nemoni dokter anakku?

Menawi anak panjenengan sakit lan didiagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich, hubungi dhokter langsung . Amarga sistem kekebalan awak ora bisa digunakake kanthi bener, dheweke bisa uga luwih kerep kena infeksi. Dokter panjenengan bisa nambani penyakit utawa infeksi kasebut, utawa nyegah komplikasi sing ngancam nyawa.

Temokake dhokter yen anak sampeyan duwe salah siji saka ing ngisor iki:

• Getih ing feses (diare getih)
• Mimisan sing kerep
• Area gedhe saka memar
• Owah-owahan ing kulité
• Infeksi sing kambuh (kayata cacar air utawa sariawan sing parah, infeksi bakteri)

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokter?

Sampeyan bisa takon dhokter pitakonan kaya iki:

• Pira pangarep-arep urip anakku?
• Produk apa sing bisa dakgunakake kanggo nambani eksim anakku?
• Apa ana efek samping saka perawatan sing sampeyan saranake?
• Apa anakku cocok kanggo transplantasi sel punca?

Apa bedane Sindrom Wiskott-Aldrich lan Ataxia-Telangiectasia?

Sindrom Wiskott-Aldrich lan Ataxia-Telangiectasia loro-lorone minangka kondisi genetik sing mengaruhi fungsi sistem kekebalan awak.Nanging, ataxia-telangiectasia disebabake dening mutasi ing gen ATM. Iki mengaruhi gerakan lan koordinasi sampeyan. Iki uga nyebabake pembuluh getih katon zig-zag ing kulit sampeyan.

Bab sing paling penting sing kudu sampeyan eling

Nemokake yen anakmu duwe kondisi genetik langka sing bakal mengaruhi dheweke sajrone urip bisa dadi rasa kuwatir. Iki bisa dadi kejutan. Nanging aja kuwatir. Dokter anakmu bakal ngandhani luwih akeh babagan kondisi kasebut lan kepiye sampeyan bisa mbantu anakmu ing omah. Sistem kekebalan anakmu bisa uga ora bisa digunakake kanthi bener, mula dheweke bisa uga luwih kerep lara.

Penting banget kanggo ngurus awakmu dhewe nalika ngurus anakmu. Akeh wong tuwa lan kulawarga sing nemokake panglipur lan dhukungan sing gedhe nalika ngobrol karo konselor kesehatan mental .

Kanthi kemajuan ing perawatan saiki, bocah-bocah sing nandhang kondisi iki saiki bisa urip kanthi kebak lan bahagia. Dadi tetep kuwat.

Sindrom Wiskott -Aldrich, penyakit genetik, sistem kekebalan awak, eksim, getihen, transplantasi sel punca, kesehatan anak