Apa bayi panjenengan ngalami gejala-gejala iki? Ayo sinau babagan Sindrom Zellweger

Nalika kita ndeleng bayi sing nembe lair, ati kita kebak rasa bungah, ta? Nanging kadhangkala, sanajan arang banget, sawetara bayi lair kanthi masalah kesehatan tartamtu nalika lair. Sindrom Zellweger minangka kondisi genetik sing langka lan serius sing mengaruhi bayi sing nembe lair. Sampeyan bisa uga kuwatir nalika krungu jeneng iki, nanging ayo dirembug kanthi prasaja lan mangerteni.

Apa iku Sindrom Zellweger?

Gampangane, Sindrom Zellweger iku kelainan genetik sing kedadeyan ing bayi sing nembe lair. Dokter nyebutake iki minangka penyakit sing paling parah saka papat penyakit sing kalebu spektrum Zellweger. Penyakit iki mengaruhi sistem saraf lan metabolisme (proses ngowahi panganan dadi energi) sawise lair. Penyakit iki bisa ngrusak otak, ati, lan ginjel . Uga bisa mengaruhi akeh fungsi penting ing awak. Jeneng liya kanggo iki yaiku sindrom serebrohepatorenal. Nyatane, kondisi iki asring serius, tegese bisa ngancam nyawa.

Apa sing diarani Gangguan Spektrum Zellweger (ZSD)?

Iki uga diarani 'gangguan biogenesis peroksisom'. Penyakit iki mengaruhi bagean sel kita sing diarani 'peroksisom'. 'Peroksisom' iki penting kanggo akeh fungsi ing awak kita.

Penyakit liyane sing kalebu spektrum Zellweger yaiku:

• Sindrom Heimler: Iki nyebabake gangguan pangrungu lan masalah untu ing bayi sing umure sawetara wulan utawa isih cilik banget.
• Penyakit Refsum bayi: Iki nyebabake otot bayi ora bisa berfungsi kanthi bener lan ngalangi perkembangan, kayata wiwit mlaku.
• Adrenoleukodystrophy neonatal: Iki nyebabake mundhut pangrungu lan penglihatan. Uga nyebabake masalah karo otak, sumsum tulang belakang, lan otot bayi.

Sapa sing kena sindrom Zellweger?

Iki disebabake dening owah-owahan tartamtu (mutasi) ing gen. Supaya luwih tepat, iki minangka kelainan autosomal resesif. Iki tegese bayi mung bakal kena penyakit iki yen dheweke nurunake gen sing cacat saka ibu lan bapak .

Coba pikirake kaya ngene, yen wong tuwane loro-lorone minangka "pembawa" gen sing cacat iki (tegese dheweke ora duwe penyakit kasebut, nanging duwe gen kasebut), anak-anake bakal:

• Ana kemungkinan 50% yen dheweke bakal dadi operator.
• Ana kemungkinan 25% lair kanthi penyakit iki.
• Ana kemungkinan 25% lair sehat lan tanpa gen kasebut.

Sepira umume sindrom Zellweger?

Iki arang banget kedadeyan.Penyakit. Digabungake karo kelainan spektrum Zellweger liyane, kondisi kasebut kedadeyan ing udakara siji saka 50.000 nganti siji saka 75.000 bayi sing nembe lair. Dadi sampeyan ora asring krungu babagan iki.

Apa sing nyebabake sindrom Zellweger?

Iki disebabake dening mutasi ing salah siji saka 12 gen sing diarani gen 'PEX'. Penyebab paling umum saka kondisi iki yaiku mutasi ing gen 'PEX1'. Gen-gen iki ngontrol 'Peroksisom', sing penting kanggo fungsi normal sel kita.

Peroksisom kuwi kaya pabrik cilik ing njero sel. Peroksisom kuwi ngrusak racun lan lemak sing mbebayani ing awak. Peroksisom uga nduweni peran penting ing perkembangan bagean awak ing ngisor iki:

* Balung

* Otak

* Mripat

* Ati

* Ginjel

* Ati

* Saraf

Dadi bayangna, yen 'peroksisom' iki ora bisa digunakake kanthi bener, bakal mengaruhi saben organ lan saben sistem.

Apa gejala-gejala sindrom Zellweger?

Gejala-gejala iki biasane katon meh langsung sawise bayi lair. Utamane, dokter nggatekake fitur-fitur tartamtu ing rai bayi . Yaiku:

• Irunge amba.
• Lokasi lipatan kulit (lipatan Epicanthal) ing pojok njero mripat.
• Ngratakake rai.
• Posisi bathuk sing dhuwur.
• Bulu mata ora tuwuh kanthi bener.
• Tambah jarak antarane mripat (mripat katon adoh banget).

Saliyane fitur rai iki, gejala liyane bisa uga kalebu:

• Kesulitan nyusoni: Bayi ora bisa nyusu kanthi bener.
• Ati lan/utawa limpa sing gedhe: Iki bisa dideleng nalika dokter mriksa weteng.
• Pendarahan gastrointestinal: Getih bisa uga ana nalika muntah utawa feses.
• Gangguan pangrungu lan penglihatan: Bayi bisa uga ora nanggapi kanthi bener marang swara utawa ruangan njaba.
• Kuning: Mripat lan kulit dadi kuning amarga ati ora bisa berfungsi kanthi bener.
• Kejang: Kondisi kaya kejang bisa uga kedadeyan.
• Perkembangan otot sing suda lan kangelan obah: Anggota awak bayi bisa uga katon durung berkembang lan ora obah kanthi bener.

Kepiye carane sindrom Zellweger didiagnosis?

Biasane, sanalika bayi lair, dokter utawa perawat bakal curiga nalika ndeleng fitur-fitur tartamtu ing rai bayi kasebut. Banjur dheweke nindakake tes ing ngisor iki kanggo ngonfirmasi diagnosis:

• Tes getih lan urin:Yen ana kakehan zat ing getih utawa urin, utamane molekul lemak, iki bisa dadi tandha sindrom Zellweger. Amarga peroksisom ora bisa digunakake kanthi bener, zat-zat kasebut ora bisa diurai kanthi bener dening awak.
• Pindai: Tes 'Ultrasound' ditindakake kanggo mriksa ukuran organ internal kaya ati lan ginjel lan kepiye fungsine. Pindai 'MRI' (Magnetic Resonance Imaging) otak uga penting ing proses diagnostik.
• Tes genetik: Sampel getih bisa dijupuk kanggo nemtokake apa ana mutasi ing gen PEX. Iki sing bakal ngonfirmasi diagnosis .

Apa sindrom Zellweger bisa didiagnosis sadurunge bayi lair?

Ya, ing sawetara kasus bisa uga. Yen wong tuwane dikenal minangka pembawa gen 'PEX' sing cacat, bayi kasebut duwe risiko ngalami kondisi kasebut. Ing kasus kasebut, dokter bisa mriksa kondisi kasebut kanthi nindakake tes getih utawa pindai nalika bayi isih berkembang ing guwa garba.

Apa komplikasi saka sindrom Zellweger?

Bayi sing nandhang kondisi iki bisa uga ora bisa krungu, ndeleng, utawa mangan. Yen otot-otote ora berkembang kanthi bener, dheweke bisa uga ora bisa obah. Asring, bayi-bayi iki ngalami komplikasi serius kayata kangelan ambegan, gagal ati, utawa getihen ing saluran pencernaan .

Kepiye carane nambani sindrom Zellweger?

Sayange, ora ana tamba utawa perawatan kanggo sindrom Zellweger . Sawetara perawatan bisa mbantu ngurangi gejala lan nggawe bayi rumangsa luwih nyaman. Nanging, ora ana cara kanggo nambani panyebab sing ndasari kondisi kasebut.

Umpamane, yen bayi angel mangan, selang panganan bisa digunakake. Nanging, iki ora bakal ngidini bayi mangan kanthi normal dhewe. Tujuan utama perawatan yaiku supaya bayi ora lara lan ora nyaman sabisa-bisane.

Kepriye masa depan bayi sing nandhang sindrom Zellweger?

Sedih krungu, nanging bayi sing kena sindrom Zellweger biasane urip kurang saka 12 sasi . Tegese arang urip nganti umur setaun. Nanging, bocah-bocah sing kena penyakit liyane ing spektrum Zellweger, kayata penyakit Refsum utawa sindrom Heimler, duwe pangarep-arep urip sing luwih apik. Dheweke malah bisa urip nganti diwasa.

Apa sindrom Zellweger bisa dicegah?

Sayange, ora ana cara kanggo nyegah iki amarga iki minangka kondisi genetik. Nanging, yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau duwe sindrom Zellweger utawa kondisi liyane ing spektrum kasebut, konseling genetik bisa uga migunani.Sampeyan bisa nimbang kanggo kena penyakit iki. Konselor genetik bisa ngira-ira risiko sampeyan nularake penyakit iki marang anak utawa putu sampeyan.

Kepriye yen aku duwe mutasi ing genku sing ana gandhengane karo sindrom Zellweger?

Yen sampeyan nemokake manawa sampeyan minangka pembawa gen sing ana gandhengane karo penyakit iki, konseling genetik iku penting banget. Liwat iki, sampeyan bisa ngevaluasi risiko sing sampeyan adhepi nalika duwe anak.

Uga, yen sampeyan duwe bayi sing nandhang sindrom Zellweger, tim neonatologis ( dokter sing spesialis ing bayi sing nembe lair) bakal mbantu sampeyan milih rencana perawatan sing paling apik kanggo bayi sampeyan. Aja dhewekan ing wektu iki, goleka dhukungan saka dokter lan kulawarga sampeyan.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Sindrom Zellweger (ZS) iku kelainan genetik langka lan serius sing mengaruhi bayi sing nembe lair. Sindrom iki bisa ngrusak organ vital kayata ati, ginjel, lan otak. Bayi sing nandhang kondisi iki arang urip ngluwihi umur setaun.

>

Senajan ora ana obat khusus kanggo iki, ana perawatan kanggo ngontrol gejala lan nggawe bayi senyaman mungkin. Yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe riwayat kondisi iki, goleka konseling genetik. Kajaba iku, wong tuwa sing ngadhepi kondisi iki mbutuhake dhukungan maksimal saka dokter lan kulawarga.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Penting banget kanggo kabeh wong supaya ngerti babagan iki.

Sindrom Zellweger , kelainan genetik, bayi anyar, peroksisom, gen PEX, penyakit langka, kesehatan anak, penyakit genetik