არის თუ არა რაიმე განსხვავება თქვენი შვილის სექსუალურ განვითარებაში? მოდით ვისაუბროთ ანდროგენების მიმართ მგრძნობელობის სინდრომზე!

როდესაც ნაყოფი საშვილოსნოში იზრდება, ზოგჯერ წვრილმანები მოსალოდნელს არ შეესაბამება. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დაბადებისას სასქესო ორგანოებთან დაკავშირებული მცირე პრობლემები ჰქონდეს. ან, შესაძლოა, მათი სხეული სქესობრივი მომწიფების ასაკში მოსალოდნელზე არ შეიცვალოს. ასეთ დროს შეგვიძლია ვიფიქროთ მდგომარეობაზე, რომელსაც „(ანდროგენების მიმართ მგრძნობელობის სინდრომი)“ ეწოდება. არ ინერვიულოთ, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის ანდროგენების მიმართ მგრძნობელობის დაქვეითების სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ანდროგენების მიმართ მგრძნობელობის დარღვევის სინდრომი (AIS) არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ბავშვი გენეტიკურად მამრობითი სქესისაა (ანუ აქვს X და Y ქრომოსომა), მაგრამ მისი ორგანიზმი სათანადოდ არ რეაგირებს მამაკაცის სასქესო ჰორმონებზე, ანდროგენებზე . წარმოიდგინეთ ეს ასე: ჩვენს სხეულში არის პატარა „კარიბჭეები“, რომლებიც უჯრედებს აგზავნიან შეტყობინებებს და ისინი რეაგირებენ ამ ჰორმონებზე. AIS-ის მქონე ადამიანში ეს „კარიბჭეები“ სათანადოდ არ მუშაობს.

ექიმები ამას სქესის დიფერენციაციის დარღვევას უწოდებენ. ადრე მას სათესლე ჯირკვლების ფემინიზაციის სინდრომს უწოდებდნენ, თუმცა ეს სახელი აღარ გამოიყენება. ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს ბავშვის სასქესო ორგანოების განვითარებაზე საშვილოსნოში ყოფნის დროს. ის ასევე გავლენას ახდენს სქესობრივი მახასიათებლების განვითარებაზე, რომლებიც სქესობრივი მომწიფების პერიოდში უნდა განვითარდეს. ხშირად, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ზრდასრულ ასაკში შვილების გაჩენა არ შეუძლიათ (უნაყოფობა) .

ამის სხვადასხვა სახეობა არსებობს?

დიახ, „AIS“-ის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს. თითოეულ ტიპს ოდნავ განსხვავებული მახასიათებლები აქვს.

1. ანდროგენების მიმართ სრული უგრძნობელობის სინდრომი (CAIS):

• ეს ადამიანები გარეგნულად სრულიად გოგონებს ჰგვანან. ანუ მათი სასქესო ორგანოები გოგოს სასქესო ორგანოებს ჰგავს.
• თუმცა, მათ არ აქვთ ქალის შინაგანი სასქესო ორგანოები (მაგ., საკვერცხეები, ფალოპის მილები, საშვილოსნო).
• უმეტეს შემთხვევაში, „CAIS“-ის მქონე ადამიანები გოგონებში იზრდებიან.

2. ანდროგენების ნაწილობრივი უგრძნობელობის სინდრომი (PAIS):

• შესაძლოა, მათი გარეთა სასქესო ორგანოები ბოლომდე განვითარებული არ იყოს, როგორც ბიჭის, ან შეიძლება გოგონას ჰგავდეს, ან შეიძლება ორივეს ნაზავი ჰქონდეს, რაც ართულებს მათი მამრობითი თუ მდედრობითი სქესის იდენტიფიცირებას (ორაზროვანი სასქესო ორგანოები).
• „PAIS“-ის მქონე ადამიანები ზოგჯერ ბიჭებად იზრდებიან, ზოგჯერ კი გოგონებად.

3. მსუბუქი ანდროგენული უგრძნობელობის სინდრომი (MAIS):

• მათი სასქესო ორგანოები მამრობითი სქესის ბავშვის სასქესო ორგანოებს ჰგავს.
• თუმცა, როგორც წესი, მათ არ შეუძლიათ შვილების ყოლა (უნაყოფობა). ზოგიერთი ექიმი „MAIS“-ს თავად „PAIS“-ის ნაწილად მიიჩნევს.

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

ეს „AIS“ მდგომარეობა გამოწვეულია „ანდროგენული რეცეპტორის (AR) გენის“ დეფექტით, რომელიც „X“ ქრომოსომაზეა და დედიდან შვილზე გადადის. რადგან ეს „X-შეჭიდული“ გენია, თუ დედა ამ დეფექტური გენის მატარებელია, მის მამრობით შვილს ამ „AIS“ მდგომარეობის განვითარების 4-დან 1 შანსი აქვს. მდედრობითი სქესის ბავშვებსაც შეუძლიათ ამ დეფექტური გენის მემკვიდრეობით მიღება და შემდეგ ისინიც მატარებლები იქნებიან, მაგრამ „AIS“ არ განუვითარდებათ.

AIS ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . PAIS 99 000 მამრობითი სქესის ჩვილიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს. CAIS 100 000 ჩვილიდან ორიდან ხუთამდე აწუხებს.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამის მთავარი მიზეზი X ქრომოსომაზე მდებარე „AR“ გენის ანომალიაა . როდესაც ეს გენი სათანადოდ არ მუშაობს, ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებს ანდროგენულ რეცეპტორებს. ეს ანდროგენული რეცეპტორები, მარტივად რომ ვთქვათ, ის ნივთიერებებია, რომლებიც ორგანიზმის უჯრედებს ეხმარება მამაკაცის ჰორმონებზე, ანდროგენებზე (მაგალითად , ტესტოსტერონზე) რეაგირებაში. ამრიგად, როდესაც ეს რეცეპტორები აკლია, ორგანიზმი ვერ „ცნობს“ მამაკაცის ჰორმონებს, რაც ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ეს ჰორმონები არსებობს, ისინი არ ასრულებენ იმ ფუნქციას, რაც უნდა გააკეთონ.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას?

AIS-ის სიმპტომები ტიპის მიხედვით განსხვავდება. თუმცა, ყველა ტიპისთვის საერთო მთავარი მახასიათებელი უშვილობაა .

„CAIS“-ის მქონე ადამიანებს არ შეუძლიათ დაორსულება ან პარტნიორის დაორსულება. მიუხედავად იმისა, რომ მათი სასქესო ორგანოები ქალისას ჰგავს, მათ არ აქვთ შინაგანი ქალის რეპროდუქციული ორგანოები. „PAIS“-ის ან „MAIS“-ის მქონე ადამიანებს ასევე ძალიან მცირე ალბათობა აქვთ შვილების გაჩენის. მათ შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან პატარა პენისი და სპერმის გამომუშავება შეიძლება ძალიან დაბალი იყოს ან საერთოდ არ იყოს.

სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება განიცადოს CAIS-ის მქონე ადამიანებმა, მოიცავს:

• სქესობრივი მომწიფების პერიოდში საშუალო გოგონასთან შედარებით უჩვეულოდ მაღალი ხდება .
• მენსტრუაციის არარსებობა (ამენორეა) .
• სქესობრივი მომწიფების პერიოდში იღლიებსა და სასქესო ორგანოებში თმა ძალიან ცოტაა ან საერთოდ არ არის .
• საშოს შევიწროება ან ზედაპირულობა .
• სათესლე ჯირკვლები მუცლის ღრუში რჩება (არ არის დაშვებული).

სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება განიცადონ PAIS-ის მქონე ადამიანებმა, მოიცავს:

• ბიფიდური სათესლე პარკი არის მდგომარეობა, როდესაც სათესლე ჯირკვალი ორ ნაწილად არის გაყოფილი .
• კლიტორის გადიდება (კლიტორომეგალია) .
• სარძევე ჯირკვლის ქსოვილის გადიდება ბიჭებში (გინეკომასტია) .
• ჰიპოსპადია არის შემთხვევა, როდესაც შარდსადენი მდებარეობს პენისის ქვედა მხარეს და არა მის წვერზე .
• ტუჩის ადჰეზიები .
• ანომალიურად პატარა პენისი (მიკროპენისი) .
• ნაწილობრივ ჩამოუშვებული სათესლე ჯირკვლები .

სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება განიცადოს MAIS-ის მქონე ადამიანებმა:

• მკერდის გადიდება (გინეკომასტია) .
• პატარა პენისი (მიკროპენისი).
• სხეულზე ძალიან ცოტა თმის ქონა .

როგორ ამოიცნობთ ამას?

ექიმს შეუძლია PAIS-ის აღმოჩენა დაბადებისას ბავშვის სასქესო ორგანოების დათვალიერებით. თუმცა, თუ ბავშვს აქვს CAIS ან MAIS, მისი აღმოჩენა შეიძლება მხოლოდ 11 ან 12 წლის ასაკამდე, ანუ სქესობრივი მომწიფების პერიოდში მოხდეს . სწორედ ამ დროს შეუძლია ექიმს პრობლემის დადგენა.

მაგალითად, CAIS-ის მქონე ბავშვს შეიძლება არ ჰქონდეს მენსტრუაცია ან არ ჰქონდეს ბოქვენის არეში თმა. MAIS-ის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ძალიან პატარა პენისი ან განუვითარდეს მკერდი. სქესობრივი მომწიფების პერიოდში, დაუქვემოთ სათესლე ჯირკვლები შეიძლება მუცლის კედლის სუსტი წერტილიდან თიაქარი განვითარდეს. ზოგჯერ, ექიმები ბავშვს დაუქვემოთ სათესლე ჯირკვლების არსებობას საზარდულის თიაქრის ოპერაციის დროს აღმოაჩენენ.

რა სახის ტესტები ტარდება?

ამ „AIS“ მდგომარეობის დასადასტურებლად, ექიმს დასჭირდება რამდენიმე ტესტის ჩატარება:

• სისხლის ანალიზები: ისინი ამოწმებენ ჰორმონების დონეს , სასქესო ქრომოსომებს და გენეტიკურ დარღვევებს .
• ვიზუალიზაციის ტესტები: ისეთი ტესტები, როგორიცაა ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ადასტურებს, ჩამოყალიბდა თუ არა ქალის რეპროდუქციული ორგანოები.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონდა AIS და თქვენ შვილების ყოლას გეგმავთ, კარგი იდეაა გენეტიკური ტესტირების ჩატარება. ეს ტესტი დაგეხმარებათ გაიგოთ, ხართ თუ არა ამ პათოლოგიური გენის მატარებელი.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

აის-ის მკურნალობა განისაზღვრება დაბადებისას მინიჭებული სქესის მიხედვით. მკურნალობის უმეტესობა იწყება ბავშვის სქესობრივი მომწიფების შემდეგ. ეს ბავშვის სხეულს განვითარების ცვლილებების განსახორციელებლად დროს აძლევს და საშუალებას აძლევს ბავშვს უფრო მეტად იყოს ჩართული მკურნალობის შესახებ გადაწყვეტილებების მიღებაში.

თუმცა, ზოგიერთი ჯანდაცვის ექსპერტი მიიჩნევს, რომ ზოგიერთი მკურნალობა, როგორიცაა სათესლე ჯირკვლების ამოღება, სქესობრივი მომწიფების დაწყებამდე უნდა ჩატარდეს, რადგან არსებობს სათესლე ჯირკვლებში გონადობლასტომების სახელით ცნობილი კიბოს განვითარების რისკი. ისინი ასევე ამბობენ, რომ სხვა მკურნალობის მეთოდების ჩატარება სქესობრივი მომწიფების დასრულების შემდეგაც შეიძლება.

მკურნალობის ვარიანტები ბიჭებად გაზრდილი ბავშვებისთვის:

• მამაკაცის სასქესო ორგანოების აღსადგენად ქირურგიული ჩარევა. მაგალითად, „ჰიპოსპადიის აღდგენა“ (ურეთრის შესავლის შეცვლა) ან „ორქიოპექსია“ (დაუწეველი სათესლე ჯირკვლების სათესლე პარკში გადატანა).
• მკერდის შემცირების ოპერაცია ჭარბი მკერდის ქსოვილის მოსაშორებლად.
• თიაქრის აღდგენის ოპერაცია არის პროცედურა , რომლის დროსაც მუცლის კედელში ღია ან დასუსტებული ქსოვილი იხურება.
• ტესტოსტერონის ჰორმონოთერაპია .

გოგონების სტატუსით აყვანილი ბავშვების მკურნალობის ვარიანტები:

• ოპერაცია მამაკაცის სასქესო ორგანოების ან კლიტორის ჭარბი ქსოვილის მოსაშორებლად.
• არაქირურგიული ვაგინალური გაფართოების მეთოდები საშოს გაღრმავებისთვის.
• ესტროგენის ჰორმონოთერაპია .

შეიძლება ამის პრევენცია?

AIS-ის პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუმცა, თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა და შეშფოთებული ხართ, რომ თქვენმა შვილმა შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოს ეს პათოლოგიური გენი, შეგიძლიათ ჩაატაროთ გენეტიკური ტესტირება იმის გასარკვევად, ხართ თუ არა მატარებელი.

როგორ ცხოვრობენ ამ მდგომარეობით დაავადებულები? (მომავლის ხედვა)

სპს-ით დაავადებულ ადამიანებს შეუძლიათ სრულფასოვანი, ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვრონ . ბევრი მათგანი კარგად რეაგირებს ჰორმონოთერაპიასა და ქირურგიულ ჩარევაზე. თუმცა, რადგან სპს ხშირად უნაყოფობას იწვევს, ის ბევრი ადამიანისთვის ემოციურად რთული შეიძლება იყოს. მას ასევე შეუძლია ღრმა გავლენა მოახდინოს ბავშვებისა და ახალგაზრდების ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე.

თუ გონადექტომია არ ჩაგიტარდებათ, სათესლე ჯირკვლის კიბოს განვითარების რისკი დაახლოებით 30%-ით იზრდება.

თუ ჩემს შვილს აქვს AIS, რით შემიძლია დავეხმარო?

„ბავშვის ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე ზრუნვა AIS-ის მართვის დიდი ნაწილია.“

თუ თქვენს შვილს აქვს სკლეროზი, მნიშვნელოვანია გქონდეთ ძლიერი დამხმარე სისტემა , რომელიც შედგება ექიმების, მეგობრებისა და ოჯახის წევრების გაგებისგან. დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება ასევე დაეხმარება თქვენს შვილს გაუზიაროს საკუთარი გამოცდილება და სირთულეები სხვებს, ვინც იგივეს განიცდის.

როდესაც თქვენი შვილი სქესობრივი მომწიფების ასაკში შედის და იწყებს იმის გაცნობიერებას, რომ მისი სხეული მოსალოდნელი ცვლილებების შესაბამისად არ მიმდინარეობს, ძალიან მნიშვნელოვანია მასთან AIS-ის შესახებ საუბარი .

როგორ უნდა გაუმკლავდეთ AIS-ს ზრდასრულ ასაკში?

ზრდასრულ ასაკში, აის-სინდრომთან ერთად ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს. შეიძლება რთული იყოს ნორმალური სქესობრივი ცხოვრების წარმართვა, ისეთი პარტნიორის პოვნა, რომელიც გაიგებს და მიიღებს თქვენს მდგომარეობას, ხოლო უნაყოფობას შეიძლება ღრმა ფსიქოლოგიური გავლენა ჰქონდეს ბევრ ადამიანზე.

თუ თქვენ გაქვთ AIS, სასარგებლო იქნება კონსულტანტთან ან თერაპევტთან თქვენი გამოცდილების შესახებ საუბარი . ასევე შეგიძლიათ დაუკავშირდეთ სხვა პირებს, რომლებსაც აქვთ AIS დამხმარე ჯგუფებში.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ანდროგენების მიმართ მგრძნობელობის დარღვევის სინდრომი (AIS) არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ადამიანი გენეტიკურად მამრობითი სქესისაა, მაგრამ არ რეაგირებს მამაკაცის ჰორმონებზე. შედეგად, მათი სასქესო ორგანოები შეიძლება ქალის სასქესო ორგანოებს ჰგავდეს, ან შეიძლება ჰქონდეთ როგორც მამრობითი, ასევე მდედრობითი სქესის მახასიათებლები. ამ მდგომარეობამ შეიძლება სხვადასხვა სირთულეები გამოიწვიოს. ამიტომ, AIS-ის მქონე ადამიანებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარულად მიმართონ ექიმს და მიიღონ ძლიერი ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა. სათანადო სამედიცინო რჩევითა და საყვარელი ადამიანების მხარდაჭერით, ამ ადამიანებს ასევე შეუძლიათ წარმატებული ცხოვრება.

` ანდროგენების მიმართ მგრძნობელობის დაქვეითების სინდრომი, AIS, სქესობრივი განვითარება, ჰორმონები, გენეტიკური დაავადებები, ქრომოსომები, უნაყოფობა, სასქესო ორგანოები, სქესობრივი მომწიფება, გენეტიკური ტესტირება