ვინ არის გენეტიკოსი? მოდით, ამის შესახებ გავეცნოთ.

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი ოჯახის რამდენიმე წევრს კიბო აქვს, ან ბავშვის გაჩენას გეგმავთ და მემკვიდრეობითი დაავადება გაწუხებთ... შესაძლოა, თქვენი შვილის განვითარებაში გარკვეული შეფერხება შეამჩნიოთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სპეციალისტზე, რომელსაც შეუძლია დაგვეხმაროს ასეთ დროს თავში მოსული მრავალი კითხვის პასუხის გაცემაში. ეს არის გენეტიკოსი, ან როგორც ინგლისურად ვამბობთ, გენეტიკოსი.

მარტივად რომ ვთქვათ, ვინ არის გენეტიკოსი?

გენეტიკოსი, ანუ სამედიცინო ან კლინიკური გენეტიკოსი, არის ექიმი, რომელმაც სიღრმისეულად შეისწავლა ჩვენს გენებსა და ჩვენს ჯანმრთელობას შორის ურთიერთობა და ფლობს ამ საკითხში სპეციალიზებულ ცოდნას.

წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი შენობა. ჩვენი გენები წარმოადგენს გეგმას, რომელიც გამოიყენება ამ შენობის ასაშენებლად. ამ გეგმაში მცირე ცვლილებებმა (ჩვენ მათ მუტაციებს ვუწოდებთ) შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენი სხეულის ფუნქციონირებაზე, ანუ ჩვენს ჯანმრთელობაზე. ასე რომ, გენეტიკოსი, კარგი დეტექტივის მსგავსად, სწავლობს ჩვენს გენეტიკურ გეგმას და ადგენს, არსებობს თუ არა კონკრეტული დაავადების მიზეზი.

ეს სპეციალისტები ეხმარებიან გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკასა და მართვაში, რომლებიც აწუხებთ ყველა ასაკის ადამიანს, ორსულობიდან ზრდასრულ ასაკამდე. პაციენტებთან უშუალო მუშაობის გარდა, ბევრი მათგანი ასევე მონაწილეობს კვლევაში, რომელიც აფართოებს ჩვენს ცოდნას გენეტიკური დაავადებების შესახებ.

რა შემთხვევებში გვჭირდება გენეტიკოსთან ვიზიტი?

გენეტიკოსთან ვიზიტის მრავალი მიზეზი არსებობს. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული.

თუ გენეტიკური დაავადების დიაგნოზი დაგისვეს

თუ ექიმი გენეტიკური დაავადების დიაგნოზს დაგისვამთ, შესაძლოა გენეტიკოსთან გაგგზავნოთ. ეს ნიშნავს, რომ თქვენს გენებში ცვლილებები ან მუტაციებია. ეს მუტაციები შეიძლება დაბადებისთანავე იყოს ან მოგვიანებით განვითარდეს.

გენეტიკოსს შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენი მდგომარეობის ხელშემწყობი გენეტიკური ფაქტორების იდენტიფიცირებაში. მას ასევე შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენს შვილებში ან ოჯახის სხვა წევრებში ამ მდგომარეობის განვითარების რისკის გაგებაში. მას ასევე შეუძლია რეკომენდაციები მისცეს სხვა ექიმებს, რომლებიც მკურნალობენ, რათა დაგეხმარონ თქვენი ჯანმრთელობის მაქსიმალურად კარგად შენარჩუნებაში.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება

თუ თქვენს ოჯახში კიბოს შემთხვევები დაფიქსირდა, ექიმმა შეიძლება გენეტიკოსთან გაგგზავნოთ. ამ სპეციალისტს შეუძლია შეაფასოს დაავადების განვითარების რისკი და დაგეხმაროთ მისი მართვის გეგმის შემუშავებაში. მაგალითად, მათ შეიძლება გირჩიონ სკრინინგები, რათა კიბოს ნიშნები რაც შეიძლება ადრეულ ეტაპზე გამოავლინონ. მათ ასევე შეიძლება გირჩიონ გენეტიკური ტესტირება, რათა მეტი გაიგონ თქვენი რისკის შესახებ.

თუ თქვენს შვილს აქვს გენეტიკური დაავადება

გენეტიკოსები მუშაობენ როგორც მოზრდილებთან, ასევე ბავშვებთან. ზოგიერთი მათგანი სპეციალიზირებულია პედიატრიაში. თუ თქვენს შვილს დაბადების დეფექტი ან მდგომარეობა, როგორიცაა აუტიზმი, დაუდგინდა, შეიძლება დაგჭირდეთ გენეტიკოსთან ვიზიტი. ექიმი აგიხსნით თქვენ და თქვენს ოჯახს თქვენი შვილის მდგომარეობას, მკურნალობის ვარიანტებს და პროგნოზს.

თუ ოჯახის შექმნას გეგმავთ ან ორსულად ხართ

ოჯახის დაგეგმვისას, თქვენმა მეან-გინეკოლოგმა შეიძლება გენეტიკოსთან გაგგზავნოთ. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ გაქვთ გენეტიკური დაავადება ან 35 წელზე მეტი ასაკის ხართ. გენეტიკოსს შეუძლია დაგეხმაროთ იმის დადგენაში, თუ რამდენად შეიძლება თქვენს პატარას მემკვიდრეობით მიეცეს გენეტიკური დაავადება ან დაიბადოს ისეთი მდგომარეობით, როგორიცაა დაუნის სინდრომი . ასევე შეგიძლიათ შეხვდეთ გენეტიკოსს ორსულობის დროს ჩატარებული ტესტების შედეგების განსახილველად.

თუ თქვენ გაქვთ ძალიან იშვიათი დაავადება

გენეტიკოსები დიაგნოზს სვამენ და მკურნალობენ როგორც გავრცელებულ, ასევე ძალიან იშვიათ გენეტიკურ დაავადებებს. ზოგიერთი მდგომარეობა იმდენად იშვიათია, რომ გენეტიკოსი შეიძლება იყოს ერთადერთი ექიმი, რომელმაც ზუსტად იცის, რა არის ეს და შეუძლია დაგეხმაროთ.

რა განსხვავებაა გენეტიკოსსა და გენეტიკურ კონსულტანტს შორის?

ბევრი ადამიანი ამ ორ ცნებას ერთმანეთში ურევს. გენეტიკოსი და გენეტიკური კონსულტანტი ორივე გენეტიკის ექსპერტია, მაგრამ მათ მომზადებასა და კვალიფიკაციაში განსხვავებაა. მოდით, ეს ნათლად გავიგოთ.

ვინ არის პედიატრიული გენეტიკოსი?

ეს ეხება ექიმს, რომელიც სპეციალიზირებულია გენეტიკური დარღვევების დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში, განსაკუთრებით ჩვილებსა და ბავშვებში . ისინი ოჯახებს განათლებას და მხარდაჭერას უწევენ. მაგალითად, მათ შეუძლიათ:

• ჩვენ თქვენი ბავშვის მდგომარეობას თქვენთვის გასაგებ ენაზე ავხსნით.
• ტესტის ანგარიშების მნიშვნელობას აგიხსნიან.
• ეს ხსნის იმის შესაძლებლობას, რომ ამ გენეტიკურმა მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ოჯახის სხვა წევრებზე ან მომავალ შვილებზე.

შესაძლოა დაგჭირდეთ პედიატრიულ გენეტიკოსთან მუშაობა, თუ თქვენს შვილს შემდეგი მდგომარეობებიდან რომელიმე აქვს დაბადებული:

• თანდაყოლილი გულის დაავადება
• ქრომოსომული გენეტიკური სინდრომი, როგორიცაა დაუნის სინდრომი
• მემკვიდრეობითი დაავადება, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი ან ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია

ამ ექიმებს გავლილი აქვთ ასპირანტურა როგორც პედიატრიის, ასევე სამედიცინო გენეტიკის სფეროებში.

ნორმალურია, რომ გენეტიკოსთან პირველად შეხვედრისას ცოტა ნერვიულობა და შფოთვა იგრძნოთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ისინი იგივე ადამიანები არიან, რომლებიც ყოველდღე ესაუბრებიან პაციენტებსა და ოჯახის წევრებს, უსმენენ მათ კითხვებს. ისინი იქ არიან, რათა დაგეხმარონ იმის გაგებაში, თუ რა ხდება თქვენს ან თქვენი საყვარელი ადამიანის სხეულში. ზოგჯერ ისინი კარგ ამბავს გეტყვიან. ზოგჯერ კი - ცუდს. თუმცა, ისინი მზად არიან დაგეხმარონ ყოველ ნაბიჯზე საჭირო ცოდნით, რესურსებითა და სიკეთით . ამიტომ, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან საუბრის და საჭიროების შემთხვევაში გენეტიკოსთან გაგზავნის.