სისხლში ჟანგბადის პრობლემაა? მოდით, გავიგოთ მეტჰემოგლობინემიის შესახებ!

ოდესმე გინახავთ ვინმეს კანისა და ტუჩების უცებ უცნაურად ლურჯი ფერის მიღება? ან გსმენიათ, რომ ზოგიერთი ბავშვი ოდნავ ლურჯი იბადება? ამის ერთ-ერთი მიზეზი შეიძლება იყოს ძალიან იშვიათი, მაგრამ პოტენციურად სერიოზული სისხლის დაავადება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე , მეთემოგლობინემიაზე . ზოგიერთი ადამიანი მას ასევე „ლურჯი ბავშვის სინდრომს“ უწოდებს.

რა არის ზუსტად მეტემოგლობინემია?

მარტივად რომ ვთქვათ, მეთემოგლობინემია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ჩვენს სისხლში არსებული სისხლის წითელი უჯრედები ვერ ახერხებენ ჟანგბადის გადატანას სხეულის სხვა უჯრედებსა და ქსოვილებში. დაფიქრდით, სისხლის წითელი უჯრედები ხელს უწყობენ ჟანგბადის გადატანას მთელ სხეულში, არა? ეს სისხლის წითელი უჯრედები შეიცავს სპეციალურ ცილას, რომელსაც ჰემოგლობინი ეწოდება. ის ავტობუსის მსგავსია და ეს ჰემოგლობინი ჟანგბადს მთელ სხეულში გადააქვს.

თუმცა, ამ მდგომარეობის დროს, რომელსაც „მეტჰემოგლობინემია“ ეწოდება, ჩვენი „ჰემოგლობინი“, რომელიც ჟანგბადს გადაიტანს, იცვლება და სხვა სახის ნივთიერებად იქცევა, რომელსაც „მეტჰემოგლობინი“ ეწოდება. პრობლემა ის არის, რომ ამ „მეტჰემოგლობინს“ ჟანგბადის გადატანა არ შეუძლია. ეს იგივეა, რაც ჟანგბადის გადამტანი ავტობუსი ფუჭდება და მგზავრების გადაყვანა არ შეუძლია.

ეს მდგომარეობა ზოგიერთ ადამიანში შეიძლება მემკვიდრეობით (გენეტიკურად) გადაეცეს. თუმცა, ყველაზე ხშირად ის გამოწვეულია ჩვენს მიერ გამოყენებული გარკვეული მედიკამენტებით, რეკრეაციული ნარკოტიკებით ან გარკვეული ქიმიკატების ზემოქმედებით . ზოგჯერ ეს შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, განსაკუთრებით მდგომარეობის მძიმე ფორმით დაბადებულ ბავშვებში და იმ ადამიანებში, რომლებიც ნარკოტიკებს იყენებენ. თუმცა, შემთხვევათა უმეტესობაში, ექიმებს შეუძლიათ დანიშნონ მედიკამენტები „მეთემოგლობინის“ დონის შესამცირებლად და სიმპტომების აღმოსაფხვრელად.

როგორ მოქმედებს ეს ჩემს ორგანიზმზე?

მეთემოგლობინემიის მქონე ბევრ ადამიანს აღენიშნება ციანოზი . ციანოზი არის მდგომარეობა, როდესაც ფრჩხილები, ენა, ტუჩები და კანი ღია ლურჯ ან იისფერ ფერს იღებს. ეს ხდება მაშინ, როდესაც თქვენს სისხლს არ აქვს საკმარისი ჟანგბადი. როგორც ადრე აღვნიშნე, სისხლის წითელი უჯრედები არიან ისინი, რომლებიც ჩვეულებრივ მთელ სხეულში ჟანგბადს ატარებენ. ამაში ხელს უწყობს ჰემოგლობინის სახელით ცნობილი ცილა.

მეთემოგლობინემიის დროს „მეთემოგლობინემია“ ვითარდება, როდესაც „ჰემოგლობინი“ გენეტიკური მუტაციის ან სხვა გარეგანი მიზეზის გამო „მეთემოგლობინად“ იქცევა. ვინაიდან „მეთემოგლობინს“ არ შეუძლია ჟანგბადის გადატანა, სისხლში ჟანგბადის რაოდენობა მცირდება და ვითარდება „ციანოზი“.

რა არის მეტემოგლობინემიის სიმპტომები?

სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე და ასევე დამოკიდებულია თქვენი დაავადების ტიპზე. მოდით განვიხილოთ, თუ როგორ ვლინდება ეს სიმპტომები, როგორც წესი.

შეძენილი მეტემოგლობინემიის სიმპტომები

ბევრ ადამიანს ეს მდგომარეობა გარკვეული ტკივილგამაყუჩებლების, მედიკამენტების მიღების ან ტოქსიკური ნივთიერებების ზემოქმედების შემდეგ უვითარდება. ამას შეძენილი მეთჰემოგლობინემია ეწოდება. შესაძლოა გამოვლინდეს შემდეგი სიმპტომები:

• კანის ფერმკრთალი (სიფერმკრთალე)
• ძლიერი დაღლილობის შეგრძნება (დაღლილობა)
• სისუსტე
• თავის ტკივილი

ზოგჯერ, შეძენილი მეთემოგლობინემიის მქონე ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ მძიმე სიმპტომები, რომლებიც საჭიროებენ დაუყოვნებლივ სამედიცინო დახმარებას . ესენია:

• გულისრევა და ღებინება.
• ჭარბი ძილიანობა, გაურკვეველი მეტყველება და ნელი რეაქცია: ეს შეიძლება იყოს ცენტრალური ნერვული სისტემის დათრგუნვის ნიშნები.
• გონების დაკარგვა ან სხეულის უკონტროლო მოძრაობები (მაგალითად, კრუნჩხვა): ეს არის ეპილეფსიური კრუნჩხვის სიმპტომები.
• გახშირებული სუნთქვა, გულისცემის გახშირება და დაბნეულობა: ესენი მეტაბოლური აციდოზით გამოწვეული მდგომარეობის სიმპტომებია.

მნიშვნელოვანია: თუ თქვენთან ერთად მყოფ ადამიანს ეპილეფსიის, „(მეტაბოლური აციდოზის)“ ან „(ცენტრალური ნერვული სისტემის დეპრესიის)“ რომელიმე სიმპტომი აღენიშნება, დაუყოვნებლივ უნდა დარეკოთ 1990-ზე და გამოიძახოთ სასწრაფო დახმარება .

თანდაყოლილი მეტემოგლობინემიის სიმპტომები

თანდაყოლილი მეთემოგლობინემია ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. მსოფლიოში მხოლოდ რამდენიმე შემთხვევაა დაფიქსირებული. ამ ინფორმაციის საფუძველზე, ექიმები მას სამ ძირითად ტიპად ყოფენ: ტიპი 1, ტიპი 2 და ჰემოგლობინის M დაავადება (HbM) .

• M ჰემოგლობინის დაავადების (HbM) მქონე ადამიანებს ხშირად აქვთ ციანოზი (ლურჯკანი), მაგრამ ისინი, როგორც წესი, ჯანმრთელები არიან.
• მიუხედავად იმისა, რომ 1 ტიპის მეთემოგლობინემიის (1 ტიპის MetHb) მქონე ადამიანებს ასევე აქვთ ციანოზი, სხვა ძირითადი ჯანმრთელობის პრობლემები იშვიათია.
• თუმცა, მე-2 ტიპის მეთემოგლობინემიით (მე-2 ტიპის MetHb) დაბადებულ ბავშვებს დაახლოებით 9 თვის ასაკში შეიძლება განუვითარდეთ მძიმე ნევროლოგიური პრობლემები. სამწუხაროდ, ეს ბავშვები დიდხანს არ ცოცხლობენ.

რატომ ვითარდება მეტემოგლობინემია?

ეს მდგომარეობა შეიძლება მემკვიდრეობით იყოს მიღებული, ან, როგორც ადრე აღვნიშნე, ის ასევე შეიძლება მოგვიანებით გამოწვეული იყოს გარკვეული მედიკამენტებით, ნარკოტიკებით ან ტოქსიკური ქიმიკატებით.

შეძენილი მეტემოგლობინემიის მიზეზები

• ეს შეიძლება გამოიწვიოს ტკივილგამაყუჩებლებმა, როგორიცაა ბენზოკაინი და ლიდოკაინი (განსაკუთრებით ისინი, რომლებიც გვხვდება ადგილობრივ გელებსა და სპრეებში) და ანტიბიოტიკმა დაფსონმა .
• ნიტრატები, რომლებიც გამოიყენება ზოგიერთ მედიკამენტშინიტრიტები, რომლებიც შეიძლება იყოს საკვების კონსერვანტებსა და ზოგიერთი ჭის წყალში, და სოფლის მეურნეობაში გამოყენებული ზოგიერთი ჰერბიციდის ზემოქმედება ასევე მიზეზებია.
• ადამიანები, რომლებიც იყენებენ რეკრეაციულ ნარკოტიკებს, როგორიცაა ამილ ნიტრიტი (ასევე ცნობილი როგორც პოპერსი), აზოტის ოქსიდი (სიცილინის აირი) და ზოგიერთი ანესთეტიკური საშუალება, რომელიც შერეულია კოკაინის მსგავს ნარკოტიკებთან, მეთემოგლობინის ძალიან მაღალი დონის გამო, სიცოცხლისთვის საშიში სამედიცინო პრობლემების მომატებული რისკის ქვეშ არიან.

თანდაყოლილი მეტემოგლობინემიის მიზეზები

თანდაყოლილი მეთემოგლობინემია (თანდაყოლილი MetHb) გამოწვეულია ორი განსხვავებული გენეტიკური მუტაციით.

• 1 და 2 ტიპის დიაბეტის დროს, CYB5R გენის მუტაცია არღვევს სისხლის წითელ უჯრედებში ჰემოგლობინსა და მეთემოგლობინს შორის ბალანსს.
• ჰემოგლობინის M დაავადებას (HbM) იწვევს ჰემოგლობინის M-ის რამდენიმე გენის მუტაციები.

თანდაყოლილი მეთემოგლობინემია აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა . მარტივად რომ ვთქვათ, ბავშვისთვის დაავადების განვითარებისთვის, ორივე მშობელი უნდა იყოს გენის მუტაციის მატარებელი და ბავშვმა მუტაცია ორივესგან უნდა მიიღოს მემკვიდრეობით.

ჰემოგლობინის M დაავადება (HbM) აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს დაავადება მაშინაც კი, თუ მას გენის მუტაცია მხოლოდ ერთი მშობლისგან გადაეცემა.

როგორ სვამენ ექიმები ამას დიაგნოზს?

ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს თქვენი სრული სამედიცინო ისტორიის შეგროვებითა და ფიზიკური გამოკვლევით სვამენ. თუ ადამიანს შეძენილი მეთემოგლობინემიის სიმპტომები აღენიშნება, მას შეუძლია გკითხოთ მის მიერ გამოყენებული ნებისმიერი პრეპარატის ან ტოქსიკური ქიმიკატების შესახებ, რომელთა ზემოქმედების ქვეშაც შესაძლოა ყოფილიყო.

რა ტესტები ტარდება ამის დიაგნოზირებისთვის?

ეს ტესტები, როგორც წესი, ტარდება:

• სისხლის ანალიზები: ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების არტერიებიდან აღებული სისხლი, როგორც წესი, მუქი ყავისფერი ფერისაა. ეს მუქი ყავისფერი ფერი ნიშნავს, რომ არტერიები სისხლში ჟანგბადს სათანადოდ არ აწვდიან.
• მეთემოგლობინის (MetHb) დონის ტესტი: ეს ტესტი ზომავს, თუ რამდენად მეტიმოგლობინია თქვენს სისხლში.
• CYB5R ფერმენტის აქტივობა: თუ ამ ფერმენტის აქტივობა ნორმაზე დაბალია, ეს თანდაყოლილი მეთემოგლობინემიის ნიშანია.
• გენოტიპირება: თუ ეჭვი გეპარებათ თანდაყოლილი მეთემოგლობინემიის არსებობაზე, დიაგნოზის დასადასტურებლად თქვენს დნმ-ს გენეტიკური ცვლილებების დასადგენად შეამოწმებენ. ეს ასევე ხელს შეუწყობს დაავადების ტიპის დადგენას.
• ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი:ეს არის სისხლის წითელ უჯრედებში „ჰემოგლობინის“ ტესტირების მეთოდი. ამ ტესტის გამოყენება შესაძლებელია ჰემოგლობინ M დაავადების „(HbM)“ დიაგნოსტიკისთვის.

როგორ მკურნალობენ ამას?

მკურნალობის ვარიანტები განსხვავდება მეთემოგლობინემიის ტიპის მიხედვით. მაგალითად, მე-2 ტიპის დიაბეტით დაბადებული ახალშობილის მკურნალობა ძალიან განსხვავდება იმ ადამიანის მკურნალობისგან, რომელსაც ეს მდგომარეობა ტოქსიკური ქიმიური ნივთიერების ან ნარკოტიკების მოხმარების შედეგად განუვითარდა.

• 1 ტიპის მეთემოგლობინემიის ან M ჰემოგლობინის დაავადების მქონე ადამიანებს შესაძლოა მკურნალობა არ დასჭირდეთ. საჭიროების შემთხვევაში, ექიმებმა შეიძლება გამოიყენონ შემდეგი მედიკამენტები მეთემოგლობინის დონის შესამცირებლად:
• მეთილენის ლურჯი: ეს არის მეთემოგლობინემიის მთავარი ანტიდოტი.
• ვიტამინი C და ვიტამინი B2.

შეძენილი მეთემოგლობინემიის მკურნალობა

მდგომარეობის მიხედვით, შეძენილი მეთემოგლობინემია შეიძლება გადაუდებელ სამედიცინო შემთხვევას წარმოადგენდეს. ასეთ შემთხვევებში შეიძლება საჭირო გახდეს ინტრავენური ჰიდრატაცია და ჟანგბადი . ხშირად, შეძენილი მეთემოგლობინემიის მქონე ადამიანებს მეთილენის ლურჯი ეძლევათ.

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს მკურნალობას?

თუ G6PD დეფიციტის მქონე პირს (ასევე გენეტიკური მდგომარეობა) უწყვეტად უტარდება მეთილენის ლურჯით მკურნალობა, შეიძლება განვითარდეს მდგომარეობა, რომელსაც ჰემოლიზი ეწოდება. ჰემოლიზი არის სისხლის წითელი უჯრედების ნაადრევი ან არასაჭირო დაშლა.

შემიძლია შევამცირო მეთჰემოგლობინემიის განვითარების რისკი?

• ამ მდგომარეობის გენეტიკური ვარიანტის მემკვიდრეობით მიმღებმა ადამიანებმა თავი უნდა აარიდონ ტოქსიკურ ქიმიკატებს (მაგ. პესტიციდებს), ზოგიერთ მედიკამენტს და ბევრ ადგილობრივ ანესთეტიკს , რომლებსაც შეუძლიათ მეთემოგლობინის დონის მატება. თუ ეს მდგომარეობა გაქვთ, ჰკითხეთ ექიმს, რაზე შეიძლება გქონდეთ ალერგია.
• ადამიანები, რომლებიც იყენებენ ნარკოტიკებს, როგორიცაა ამილ ნიტრიტი ან კოკაინი, საკუთარ თავს მეთემოგლობინემიის განვითარების მომატებულ რისკს უქმნიან. თუ ამ პრეპარატების მიღებას აპირებთ და გჭირდებათ დახმარება მოწევის შეწყვეტაში, მიმართეთ ექიმს არსებული მკურნალობის მეთოდების შესახებ.

რა მოხდება, თუ ეს მდგომარეობა მექნება?

შემთხვევათა უმეტესობაში, მკურნალობას შეუძლია სიმპტომების შემსუბუქება. ტიპი 1 თანდაყოლილი მეთემოგლობინემიის, ანუ ჰემოგლობინ M დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობას სიმპტომების მცირე რაოდენობა აღენიშნება. ისინი, როგორც წესი, იმდენ ხანს ცოცხლობენ, რამდენსაც ამ მდგომარეობის არმქონე ადამიანები.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

• ზოგადად, დაავადების „თანდაყოლილი“ ფორმით დაბადებულმა ადამიანებმა სიფრთხილე უნდა გამოიჩინონ იმ მედიკამენტებისა და ქიმიკატების მიმართ, რომლებმაც შეიძლება დაავადების გამწვავება გამოიწვიოს. რადგან ყველას სიტუაცია ოდნავ განსხვავებულია, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს.
• შეძენილი მეთემოგლობინემიის (შეძენილი MetHb) მქონე ადამიანებმა სრულიად უნდა მოერიდონ მის გამომწვევ ნივთიერებებს, როგორიცაა მედიკამენტები, ადგილობრივი ტკივილგამაყუჩებლები ან ტოქსიკური ქიმიკატები.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

• თუ თქვენ გაქვთ მეთჰემოგლობინემიის მემკვიდრეობითი ფორმა, მიმართეთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ ცვლილებებს თქვენს ორგანიზმში, როგორიცაა დაღლილობა ან ლეთარგია. ეს შეიძლება იყოს ნიშნები იმისა, რომ თქვენს სისხლის წითელ უჯრედებს აღარ შეუძლიათ ჟანგბადის გადატანა მთელ სხეულში.
• თუ თქვენ გაქვთ მძიმე სიმპტომები, როგორიცაა ციანოზი (კანის სილურჯე) კრუნჩხვებთან ან ძლიერ ძილიანობასთან ერთად, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე ან მიმართეთ უახლოეს საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

მეთჰემოგლობინემია ძალიან იშვიათი სისხლის დაავადებაა. ზოგიერთ ადამიანს ის მემკვიდრეობით აქვს გადატანილი (თანდაყოლილი მეტაბოლიტემია), მაგრამ ადამიანების უმეტესობას ის მოგვიანებით უვითარდება (შეძენილი მეტაბოლიტემია). თქვენი მდგომარეობიდან გამომდინარე, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

შეძენილი მეთჰემოგლობინემიის (შეძენილი MetHb) შესახებ:

• რატომ დამემართა ეს?
• მკურნალობა გამიქრობს სიმპტომებს?
• შეიძლება თუ არა სიმპტომები დამიბრუნდეს?
• რა უნდა გავაკეთო, რომ მსგავსი რამ აღარ განმეორდეს?

ტიპი 1 თანდაყოლილი MetHb-ის შესახებ:

• ციანოზი (კანის ლურჯი ფერი) სერიოზული სამედიცინო პრობლემაა?
• ყოველთვის მომიწევს მეთჰემოგლობინემიის (MetHb) მკურნალობა?
• შეიძლება სხვა სიმპტომებიც მქონდეს?
• შეუძლიათ თუ არა ჩემს შვილებს ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით მიღება?

მე-2 ტიპის თანდაყოლილი MetHb (თუ ბავშვს აქვს):

• როგორ იმოქმედებს ეს მდგომარეობა ჩემს პატარაზე?
• არსებობს თუ არა მკურნალობა ჩემი ბავშვის სიმპტომების შესამცირებლად?
• რით შემიძლია დავეხმარო ჩემს პატარას?
• თუ მეტი შვილი მეყოლება, ეს მათაც დაემართებათ?

შეჯამება (საშინაო შეტყობინება)

მეთემოგლობინემია იშვიათი სისხლის დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედების ორგანიზმში ჟანგბადის გადატანის უნარზე. ზოგიერთისთვის ის მემკვიდრეობითია, მაგრამ ადამიანების უმეტესობისთვის გამოწვეულია გარკვეული მედიკამენტებით, ტოქსიკური ქიმიკატების ზემოქმედებით ან რეკრეაციული ნარკოტიკების მოხმარებით. თანდაყოლილმა მეთემოგლობინემიამ (განსაკუთრებით მე-2 ტიპის) ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ნევროლოგიური პრობლემები, მაგრამ უმეტესად არ იწვევს ჯანმრთელობის სერიოზულ პრობლემებს. თუმცა, შეძენილი მეთემოგლობინემია (შეძენილი მეთემოგლობინემია) ზოგჯერ შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თუ ფიქრობთ, რომ ამ დაავადების განვითარების რისკის ქვეშ ხართ, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ამის შესახებ საუბრის. ის სიამოვნებით დაგეხმარებათ.

მეთემოგლობინემია , მეთემოგლობინემია, ლურჯი ბავშვის სინდრომი, ციანოზი, სისხლში ჟანგბადის ნაკლებობა, ჰემოგლობინი, სისხლის დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები