Кішкентайыңызда осындай белгілер бар ма? Алагиль синдромы туралы әңгімелесейік!

Кішкентайларымыз жұқтыратын кейбір аурулар кейде біршама күрделі болуы мүмкін деп ойлап көрдіңіз бе? Ал, аздап күтімді қажет ететін, бірақ дұрыс түсінген жағдайда басқарылатын осындай жағдайдың бірі - Алагиль синдромы. Бұл сондай-ақ Алагиль-Уотсон синдромы деп аталады. Бұл генетикалық жағдай, яғни ата-анамыздан мұраға алатын нәрсе. Ол негізінен бауырымыз бен жүрегімізге әсер етеді. Дегенмен, дененің басқа бөліктері де зақымдалуы мүмкін. Бұл туралы толығырақ тоқталайық, солай ма?

Алагилл синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Алагиль синдромы - генетикалық ауру . Бұл бауырымыздың жұмысына кедергі келтіруі мүмкін, сондай-ақ жүрек құрылымында, яғни жүректің қалыптасуында белгілі бір өзгерістер мен әлсіздіктерді тудыруы мүмкін. Бұл аурумен туылған кейбір балалардың сыртқы келбетінде бірнеше ерекшеліктер болады. Осыдан туындауы мүмкін кейбір асқынулар өте қауіпті және тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан мұны білу өте маңызды.

Алагилл синдромы дененің қандай бөліктеріне әсер етеді?

Біз бұның негізінен бауыр мен жүрекке әсер ететінін айтқанбыз. Бірақ бұл бәрі емес. Бұл сондай-ақ денеңіздегі басқа да бірнеше маңызды органдардың дамуына әсер етуі мүмкін. Олар:

• Жүрек: Жүрек клапандары мен қан тамырларымен проблемалар туындауы мүмкін.
• Бүйрек: бүйректің кішіреюі және кисталардың пайда болуы сияқты нәрселер.
• Ұйқы безі: Ас қорыту процесіне көмектесетін ұйқы безінің қызметі де бұзылуы мүмкін.
• Көздер: Көрудің кейбір бұзылулары.
• Қаңқа: сүйектердегі кейбір өзгерістер, мысалы, омыртқа.
• Қан тамырлары: Мидың қан тамырларында да проблемалар туындауы мүмкін.

Бұл ауру кімде дамуы мүмкін? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Алагиль синдромы - генетикалық ауру . Бұл егер бала генді анасынан немесе әкесінен мұра етсе, балада осы белгілер пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді. Дәрігерлер мұны «аутосомды-доминантты» тұқым қуалау үлгісі деп атайды. Бұл ата-аналардың бірінде ген болса да, балада бұл ауру дамуы мүмкін дегенді білдіреді. Әдетте, жағдайлардың 30%-дан 50%-ға дейінгісі осылайша отбасынан отбасына беріледі.

Дегенмен, кейде ол жаңа адамда дамуы мүмкін, тіпті отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да. Бұл оның отбасылық тарихы болмаса да пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Мұның қаншалықты жиі кездесетініне келетін болсақ, бұл жағдай 30 000-нан 45 000-ға дейінгі адамдардың біреуінде кездеседі деп есептеледі.Бірақ бұл дұрыс мөлшер емес, себебі кейде ол диагноз қойылмауы мүмкін немесе оны басқа аурумен шатастыруға болады, себебі тек ең ауыр белгілері ғана емделеді.

Алагилл синдромы менің денеме қалай әсер етеді?

Алагилл синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болады. Бұл дегеніміз, бұл аурумен ауыратындардың барлығында бірдей белгілер бола бермейді. Бауырдағы өт жолдары дұрыс дамымайды. Олар өте қысқа, тар немесе өт жолдары аз болады. Бұл өт жолдары бауырда өндірілетін өтті – біз жейтін тағамдағы майларды қорытуға көмектесетін сұйықтықты – өт қабы мен аш ішекке тасымалдайды. Сондықтан, бұл өт жолдары дұрыс жұмыс істемей қалғанда, өт бауырда тұрып қалады. Содан кейін бауыр зақымдана бастайды .

Сол сияқты, бұл жүрекке де әсер етеді. Өт жолдарының тарылуы сияқты, жүрек қақпақшалары мен қан тамырлары да тарылып, өзгерістер болуы мүмкін. Бұл жүректен дененің қалған бөлігіне қан ағымына кедергі келтіруі мүмкін және оттегі дұрыс жеткізілмеуі мүмкін.

Алагилл синдромының белгілері қандай?

Бұл белгілер әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта пайда болады . Дегенмен, олар ересек жасқа дейін пайда болмауы мүмкін. Симптомдардың ауырлығы тіпті бір отбасында да өзгеруі мүмкін.

Бауырға байланысты белгілер

Бізге Алагиль синдромы бауырдың зақымдалуына әкелуі мүмкін екендігі айтылды. Бауыр зақымдалған кезде келесі белгілерді байқауыңыз мүмкін:

• Тері мен көздің сарғаюы – біз мұны сарғаю (немесе иктерус) деп атаймыз.
• Тері қатты қышиды.
• Тері бетіндегі сары, майлы шөгінділер (түйіндер тәрізді) (ксантомалар).
• Қараңғы зәр.

Бауырдың бұл зақымдануы өт жолдарының болмауынан, тарылуынан немесе дұрыс емес пішінде болуынан туындайды. Бұл өт жолдары майларды қорытуға көмектесетін сұйықтық - өтті бауырдан өт қабы мен аш ішекке тасымалдайды. Бұл жолдар дұрыс жұмыс істемеген кезде бауырда өт жиналады. Бауыр қаннан қалдық өнімдерді шығару қызметін дұрыс атқара алмайды.

Дене майлар мен кейбір дәрумендерді (әсіресе A, D, E және K) дұрыс сіңіре алмайтындықтан, қосымша белгілер пайда болуы мүмкін:

• Сүйек әлсіздігі.
• Өсу баяулады, бойы өспейді.
• Көру проблемалары (әсіресе қасаң қабық пен тор қабыққа әсер етеді).
• Дене тепе-теңдігі мен қозғалыстарындағы мәселелер.
• Қан ұйығышына бейімділік.
• Дамудың кешігуі.
• Бауыр тыртықтары (цирроз).

Алагилл синдромымен ауыратын адамдардың шамамен 15%-ы бауырдың ауыр ауруы және бауыр жеткіліксіздігі сияқты өмірге қауіп төндіретін аурулардың даму қаупіне ұшырайды.

Жүрекке қатысты белгілер

Алагилл синдромы жүрекке және оның қызметіне де әсер етуі мүмкін. Бұл мынаны білдіреді:

• Өкпе артериясының стенозы - жүректен өкпеге қан тасымалдайтын қан тамырының тарылуы.
• Жүрек құрылымындағы өзгерістер. Мысалы, жүректің екі төменгі камерасы арасындағы тесік (қарыншалық перде ақауы) немесе өкпеге қан тасымалдайтын түтіктің тарылуы, жүрек камералары арасындағы тесік, негізгі қан тамырының (аорта) орналасуының өзгеруі және оң жақ қарыншаның ұлғаюы (Фалло тетралогиясы).
• Жүрек дыбыстарының қалыптан тыс естілуі (жүрек шуылдары).
• Қандағы оттегінің төмен деңгейіне байланысты терінің көкшіл түске боялуы (цианоз).

Бет пен денедегі көрінетін ерекшеліктер

Алагилл синдромымен туылған балалардың бет-әлпеті бірнеше ерекше:

• Көздер арасындағы қашықтық кең, көздері терең орналасқан.
• Үшкір, айқын иек.
• Үлкен маңдай.

Денеде байқалуы мүмкін басқа белгілер:

• Қаңқа ауытқулары. Мысалы, көбелек тәрізді омыртқалар.
• Мидағы қан тамырларындағы ауытқуларға байланысты миға қан кету және инсульт қаупі.
• Мидағы негізгі артерияның біртіндеп тарылуы (Моямоя синдромы).
• Бүйрек проблемалары (кішірейу, кисталар, функцияның шектелуі).
• Ұйқы безі тағамнан қоректік заттарды дұрыс ыдыратып, сіңіре алмайды.

Алагилл синдромы ақыл-ой қабілеттеріне әсер ете ме?

Алагиль синдромымен ауыратын балалардың шамамен 2%-ында ақыл-ой кемістігі бар . Дегенмен, кейбір балаларда (шамамен 16%) жүру сияқты жалпы моториканың дамуында аздап кідіріс болуы мүмкін. Дегенмен, бұл ақыл-ой кемістігі емес.

Алагилл синдромының себебі неде?

Көп жағдайда Алагилл синдромының 90%-дан астам жағдайы JAG1 генінің ақауынан туындайды. Бұл гендегі мутация немесе делеция болуы мүмкін. Тағы 2%-дан 3%-ға дейін NOTCH2 генінде мутация бар. Дегенмен, шамамен 3%-да нақты генетикалық себеп әлі белгісіз.

«JAG1» және «NOTCH2» деп аталатын бұл гендер жасушаларымызға эмбриондық кезеңде дененің әртүрлі бөліктерін құру үшін қажетті ақуыздарды өндіруді тапсырады. Егер осы екі генде мутация болса немесе 20-хромосоманың «JAG1» гені орналасқан бөлігінде генетикалық материалдың жоғалуы болса, жасушалар бұл нұсқауларды дұрыс қабылдамайды. Бұл кезде жүректегі құрылымдық ақаулар, өт жолдарының тарылуы және қаңқа ауытқулары сияқты белгілер пайда болады.

Алагилл синдромы қалай анықталады?

Алагиль синдромын диагностикалау қиын болуы мүмкін, себебі белгілері әр адамда әртүрлі болады. Диагноз толық медициналық тарихтан және симптомдарды мұқият тексеруден басталады. Егер сізде келесі белгілердің кем дегенде үшеуі болса, дәрігер Алагиль синдромына күдіктенуі мүмкін:

• Өт жолдарының қалыптан тыс пішіндері.
• Бауыр ауруы немесе өт ағынының бітелуі (холестаз).
• Жүрек ауруы.
• Қаңқа ауытқулары.
• Көру проблемалары.
• Бет әлпетінің ерекше ерекшеліктері.

Диагнозды растау үшін бірқатар тексерулер жүргізіледі:

• Бауырдың кішкене бөлігін зерттеу үшін алу (бауыр биопсиясы).
• Қан анализдері.
• Көзді тексеру.
• Омыртқаның рентгенографиясы.
• Іш қуысының және/немесе жүректің ультрадыбыстық зерттеуі.
• Генетикалық тест.
• Бүйрек функциясын тексеру.
• Ұйқы безінің функционалдық сынақтары.

Баламда Алагилл синдромы немесе өт жолдарының атрезиясы бар екенін қалай білуге ​​​​болады?

Алагилл синдромы мен өт жолдарының атрезиясының ұқсас белгілері бар. Алагилл синдромында өт жолдары арқылы аш ішекке ағымы шектеледі және бауырда өт жиналады. Өт жолдарының атрезиясы өт жолдарының зақымдануынан немесе тыртықтануынан да туындайды, бұл бірдей белгілерді тудыруы мүмкін. Жаңа туған нәрестелер екі жағдайда да ұқсас белгілерді сезінуі мүмкін:

• Қара түсті зәр.
• Ашық түсті нәжістер.
• Іштің кебуі.
• Сарғаю туылғаннан кейін бірнеше апта бойы сақталады.

Өт жолдарының атрезиясы бар нәрестелерде Алагиль синдромы сияқты басқа да туа біткен ақаулар, сондай-ақ жүрек, бүйрек және көкбауырдың ауытқулары болуы мүмкін. Кейбір зерттеулер Алагиль синдромын тудыратын JAG1 деп аталатын геннің өт жолдарының атрезиясына қатысуы мүмкін екенін көрсетті.

Өт жолдарының атрезиясы Алагилл синдромына қарағанда жиі кездесетіндіктен және Алагилл синдромының барлық әсерлері нәрестелік шақта байқалмайтындықтан, дәрігерлер алдымен өт жолдарының атрезиясына күдіктенуі мүмкін. Дегенмен, екі жағдайды емдеу көбінесе бірдей . Егер сіздің балаңызда кейінірек Алагилл синдромының басқа белгілері пайда болса, оны сол кезде анықтауға болады.

Алагилл синдромы қалай емделеді?

Бұл жағдайдың нақты емі әлі жоқ.Сондықтан емдеу пайда болатын симптомдарды бақылауға бағытталған. Яғни, емдеу симптомдармен анықталады. Емдеу ретінде келесі әрекеттерді жасауға болады:

• А, D, E және K дәрумендерін қамтамасыз ету.
• Нәрестелерге қоректік заттарды жақсы сіңіре алатын «орташа тізбекті триглицеридтер» бар қоспаларды беру.
• Ас қорыту жүйесіне тікелей тамақ жеткізу үшін гастростомия немесе назогастральды зонд арқылы тамақтану.
• Бауыр ауруларын емдейтін дәрі-дәрмектермен (урсодезоксихол қышқылы) қамтамасыз ету.
• Қышуды емдеуге арналған дәрі-дәрмектерді (мысалы, антигистаминдік препараттар, холестирамин, налтрексон, рифампицин) және теріні ылғалдандыруға арналған ылғалдандырғыштарды немесе лосьондарды қолдану.
• Өт жолдарының ішінара бұрылуы - бауыр мен ішек жолдары арасындағы өт жолын өзгертуге арналған хирургиялық процедура.
• Жүрекке, қан тамырларына және бүйрекке әсер ететін ауруларға арналған хирургиялық араласу.

Егер Алагилл синдромы бауырдың ауыр зақымдануына және бауыр жеткіліксіздігіне әкелсе, бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Симптомдармен қалай өмір сүремін және қалай күресемін?

Бұл аурумен ауыратын әрбір адамда симптомдар әртүрлі болғандықтан, дәрігер сізге қай ем дұрыс екенін шешеді. Жүрегіңіз бен бауырыңыздың денсаулығын тексеру үшін үнемі скринингтен өту маңызды. Егер дәрігеріңіз сізге жаңа емдеуді бастаса, оның қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін және қандай жанама әсерлері бар екенін білу үшін бірнеше аптадан кейін дәрігерге қайта көрінуіңіз керек. Көптеген емдеу әдістері симптомдарды азайту, өзіңізді жақсы сезінуге көмектесу және өмірге қауіп төндіретін күрделі асқынулардың алдын алу арқылы жұмыс істейді.

Алагилл синдромының алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық өзгерістерден туындаған жағдай болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Егер сіздің отбасыңызда біреуде Алагилл синдромы болса немесе сіз бала күтіп жүрсеңіз және генетикалық жағдайдың балаңызға берілу қаупін білгіңіз келсе, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Алагилл синдромымен ауыратын адам қандай болашақты күте алады?

Алагиль синдромының нақты емі жоқ, себебі бұл өмір бойы жалғасатын жағдай . Емдеу симптомдарды бақылауға, жайлылықты қамтамасыз етуге және өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алуға бағытталған.

Бұл жағдайды ерте кезеңде анықтап, емдеуді бастау өте маңызды. Бұл салдарын азайтуға көмектеседі.

Бауыр және жүрек ауруларының ауыр түрлерімен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы мүмкін. Дегенмен, қазіргі уақытта бұл жағдайды қалпына келтіруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.

Алагиль синдромымен ауыратын адамдар дәрігерлеріне үнемі тексеріліп тұруы керек . Бұл жағдайдың өмірге қауіп төндіретін симптомдарды тудыратынын және емдеудің қаншалықты тиімді екенін анықтауға көмектеседі. Тұрақты тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Жүректің ультрадыбыстық зерттеуі (эхокардиограмма).
• Іш қуысының ультрадыбыстық зерттеуі (бауыр және бүйрек).
• Жыл сайынғы көз тексеруі.
• Мидың қан тамырларының МРТ сканерлеуі.

Алагилл синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Алагилл синдромының жеңіл белгілері бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүре алады . Дегенмен, ауыр белгілері бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін.

Дәрігеріңізбен симптомдарыңыз туралы сөйлесіңіз. Ол көбінесе ішкі мүшелеріңіздің қалай жұмыс істейтінін тексеру үшін тексерулер тағайындайды. Емдеудің негізгі мақсаты - өмірге қауіп төндіретін симптомдардың алдын алу.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізге Алагилл синдромы диагнозы қойылса және бауырдың зақымдануының осы белгілерінің кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Егер теріңіз және/немесе көзіңіз сарғайса.
• Егер тері ешқандай себепсіз қатты қышып тұрса.
• Егер тері бетінде майлы шөгінділер (сарғыш түйіндер) көрінсе.
• Егер зәріңіз қалыптыдан күңгірт болса.

Егер сізде Алагиль синдромының күнделікті әрекеттеріңізді орындауды қиындататын кез келген белгілері байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Сондай-ақ, егер Алагиль синдромымен ауыратын балаңызда нәрестелік немесе ерте балалық шақта дамуда кез келген өзгерістер байқалса, дәрігерге хабарлау маңызды.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан баруым керек?

Алагилл синдромы өмірге қауіп төндіретін жүрек белгілерін тудыруы мүмкін . Егер сізде осы белгілердің кез келгені болса, дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз:

• Егер жүрек соғысыңыз тұрақсыз болса.
• Егер тыныс алуда қиындықтар болса.
• Егер теріңіз, ерніңіз немесе тырнақтарыңыз көкшіл болып көрінсе.

Алагиль синдромының кейбір жағдайларында инсульт қаупі жоғары. Егер сізде инсульттің осы белгілерінің кез келгені байқалса, дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз (немесе жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне барыңыз):

• Егер сіз денеңіздің бір жағында ұйып қалуды сезінсеңіз.
• Егер сіз сөйлеуде қиналсаңыз немесе сөздеріңіз тұрып қалса.
• Егер көру қабілетінің кенеттен өзгеруі байқалса.
• Бас айналу, тепе-теңдікті жоғалту, үйлестіру проблемалары.
• Қорқынышты бас ауруы.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге қаралған кезде сіз келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Менің белгілерім қаншалықты ауыр?
• Маған ота жасау керек пе?
• Емдеудің қаншалықты сәтті екенін білу үшін қашан қайта баруым керек?
• Сіз тағайындаған емдеу әдістерінің жанама әсерлері қандай?

Есіңізде болсын, Алагиль синдромы барлығына бірдей әсер етпейді. Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларында қосымша емдеуді немесе хирургиялық араласуды қажет ететін ауыр симптомдар болуы мүмкін. Сондықтан қажетті көмекті алу үшін дәрігеріңізбен тығыз байланыста жұмыс істеңіз. Жанама әсерлер мен өмірге қауіп төндіретін симптомдарды басқару үшін үнемі тексеруден өтіп отыру маңызды.

Үйге алып кету туралы хабарлама

Алагиль синдромы - генетикалық ауру. Ол негізінен бауыр мен жүрекке әсер етеді. Симптомдары әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Емі болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алуға көмектесетін емдеу әдістері бар. Ерте диагноз қою және емдеу маңызды, сондықтан сіз дәрігердің кеңесін орындауыңыз керек. Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, дәрігерге көрініп, көмек алудан қорықпаңыз. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз және бұл сапарда сізге көмектесе алатын дәрігерлер мен жақындарыңыз бар.

Алагилл синдромы, генетикалық аурулар, бауыр аурулары, жүрек аурулары, балалар аурулары, сарғаю