Түнде көру қабілетіңіз нашарлап бара жатқанын сезесіз бе? Немесе шеткі көру қабілетіңіз, яғни бүйірлерді көру қабілетіңіз біртіндеп нашарлап бара жатыр ма? Кейде біз бұл нәрселерге көп көңіл бөлмейміз, бірақ олар ауыр сырқаттың белгісі болуы мүмкін. Бүгін біз көру қабілетін біртіндеп жоғалтып, тіпті соқырлыққа әкелуі мүмкін сирек кездесетін, бірақ білу өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл хороидемия деп аталады.
Бұл хореоз деген не?
Қарапайым тілмен айтқанда, хороидемия - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын көз ауруы, ол гендер арқылы беріледі. Ол екі көздің де көру қабілетінің біртіндеп нашарлауына әкеледі, бұл ақырында соқырлыққа әкеледі. Бұл ауру көбінесе ер адамдарға ауыр әсер етеді.
Сіз «(Ретинит Пигментозасы)» деп аталатын басқа көз ауруы туралы естіген боларсыз. Ол сондай-ақ тор қабықтың біртіндеп әлсіреуіне әкеледі. Таңқаларлықтай, екі аурудың да, «(Хороидеремия)» және «(Ретинит Пигментозасының), белгілері мен кейбір сынақ нәтижелері ұқсас болуы мүмкін. Сондықтан, осы екі аурудың қайсысы сізде бар екенін нақты білудің ең жақсы жолы - «(генетикалық тест)» жасау.
Көздің ішінде не болады? Бұл көру қабілетіне қалай әсер етеді?
Біздің көздеріміз таңғажайып камералар сияқты. Көздің ішінде тор қабық деп аталатын бөлік бар. Бұл жерде жарықты анықтай алатын фоторецепторлық жасушалар деп аталатын арнайы жасушалар орналасқан. Бұл жасушалар көзге енетін жарықты қабылдап, оны электрлік сигналдарға айналдырады. Содан кейін бұл сигналдар көру жүйкесі арқылы миға жіберіледі. Ми бұл сигналдарды біз көріп отырған кескіндерді жасау үшін пайдаланады.
Енді, осы торлы қабықтың артында, көздің ақ қорғаныш сыртқы қабаты (склера) мен торлы қабықтың арасында хороид деп аталатын қабат бар. Бұл хороид торлы қабықтың қоректенетін жері, яғни оны қанмен қамтамасыз ететін қан тамырлары бар. Мұны өсімдікке су мен қоректік заттар берумен салыстырыңыз.
Хоридеремия кезінде хороидтағы қан тамырлары зақымдалады. Содан кейін тор қабық жеткілікті қан алмайды, сондықтан ол да зақымдана бастайды. Бұл әсіресе біздің шеткі көру қабілетімізге әсер етеді.
Хоридеремия қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл өте сирек кездесетін ауру. Шамамен айтқанда, бұл ауруды 100 000 адамның тек біреуі немесе 50 000 адамның біреуі ғана дамытады деп есептеледі. Бұл тіпті біздің елімізде де бұл аурумен ауыратын адамдар өте аз болуы мүмкін дегенді білдіреді.
Бұл аурудың белгілері қандай? Сізде де осындай белгілер бар-жоғын тексеріңіз.
Хоридеремия белгілері кенеттен пайда болмайды. Олар біртіндеп дамиды. Міне, негізгі белгілерінің кейбірі:
- Түнгі соқырлық (түнгі соқырлық) - алғашқы белгілердің бірі. Кейде бұл симптом 10 жасқа толмаған балаларда пайда болуы мүмкін. Елестетіп көріңізші, тіпті басқалар жақсы көре алатын күңгірт жарық жерде де бұл адамдар жақсы көре алмайды.
- Перифериялық көру қабілетінің нашарлауы. Бұл тіке алға қараған кезде жан-жағыңыздағы заттарды көре алмайтыныңызды білдіреді. Туннель арқылы қарап тұрғандай сезінуіңіз мүмкін.
- Көру өткірлігінің төмендеуі. Заттарды анық және күрт көру қабілетінің төмендеуі. Әріптерді оқу және алыстағы заттарды ажырату қиын болуы мүмкін.
- Түстерді дұрыс тани алмау. Түстердің көріну тәсілі өзгеруі мүмкін. Кейбір түстерді тану тіпті қиын болуы мүмкін.
- Біртіндеп бүйірлік көру толығымен жоғалып, соқырлыққа әкеледі. Алдымен бүйірлік көру азаяды, уақыт өте келе тек орталық көру қалады, ал ақырында толық көру жоғалуы мүмкін.
Маңызды: Егер сізде осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, оны хороидемия деп ойламаңыз. Дегенмен, тексеру үшін дереу офтальмологқа бару өте маңызды.
Хоридеремия неліктен пайда болады? Ол тұқым қуалайтын ба?
Иә, бұрын айтқанымыздай, хороидемия - генетикалық ауру. Дәлірек айтқанда, бұл Х хромосомасымен байланысқан генетикалық бұзылыс.
Біздің барлығымыздың жасушаларымыздың ішінде хромосомалар деп аталатын заттар бар. Бұл хромосомаларда біздің гендеріміз бар. Әйелдерде екі X хромосомасы (XX) болады. Еркектерде бір X хромосомасы және бір Y хромосомасы (XY) болады.
Хоридеремияны тудыратын ақаулы ген X хромосомасында орналасқан.
Енді, егер әйелде осы ақаулы гені бар бір Х хромосомасы болса да, егер екінші Х хромосомасы сау болса, бұл көп әсер етпейді. Сондықтан, осы ақаулы гені бар («тасымалдаушылар») әйелдер әдетте ерлер сияқты хороидемиядан ауыр зардап шекпейді. Дегенмен, олар жасы ұлғайған сайын түнгі соқырлық сияқты белгілерді де сезінуі мүмкін. Дегенмен, толық соқырлық өте сирек кездеседі.
Дегенмен, ерлерде тек бір ғана Х хромосомасы болады. Сондықтан, егер оларда сол Х хромосомасында ақаулы ген болса, оларда хороидемия дамуы ықтималдығы жоғары.
Бұл аурумен ауыратын ер адам өзінің ақаулы Х хромосомасын қыздарына береді. Содан кейін сол қыздар аурудың тасымалдаушысына айналады. Бұл тасымалдаушы қыздардың ақаулы Х хромосомасын балаларына беру мүмкіндігі 50% (екіден бір) құрайды.
Хоридеремия қалай анықталады? Қандай тексерулер жүргізіледі?
Егер сізде жоғарыда аталған белгілердің кез келгені болса, міндетті түрде офтальмологқа көрінуіңіз керек. Ол сіздің көзіңізді мұқият тексереді. Кәдімгі көз тексеруінен басқа, сізден келесідей арнайы тексерулерді жасау сұралуы мүмкін:
- Электроретинограмма (ЭРГ): Бұл тест тор қабығыңыздың жарыққа қалай әсер ететінін өлшейді. Күрделі тест сияқты көрінгенімен, шын мәнінде онша ауыртпайды. Бетіңізге, көз айналаңызға және бас теріңізге кішкентай электродтар орналастырылады. Содан кейін өте жұқа сым (мүмкін линза) көзіңізге, төменгі қабағыңыздың үстіне тікелей орналастырылады. Содан кейін бөлме қараңғыланып, тор қабығыңыздағы жасушалардың қалай жұмыс істейтінін көру үшін көзіңізге әртүрлі жарықтар түсіріледі. Бұл тор қабығыңыздың қалай жұмыс істейтіні туралы құнды ақпарат бере алады.
- Оптикалық когерентті томография (ОКТ): Бұл сондай-ақ ауыртпалықсыз, инвазивті емес тест. Бұл көздің ішкі жағын сканерлеу сияқты. Ол көздің ішкі жағының, әсіресе тор қабығы мен хороидтың көлденең қимасының суреттерін түсіру үшін арнайы жарық сәулелерін пайдаланады. Бұл қабаттардың қалыңдығын және олар келтірген кез келген зақымды анық көрсете алады.
- Флуоресцеинді ангиография: Бұл тестте қолыңыздағы көктамырға арнайы бояғыш енгізіледі. Бояғыш көзіңіздегі қан тамырлары арқылы өткен кезде арнайы камера көзіңіздің ішкі жағын суретке түсіреді. Бұл хориоид пен торлы қабықтағы қан тамырларының жағдайын, мысалы, олардың зақымдалғанын немесе қансырағанын көруге көмектеседі.
- Генетикалық тестілеу: Бұл хороидемияны пигментозды ретинит сияқты ұқсас белгілері бар басқа аурулардан ажыратудың ең сенімді әдісі. Бұл құрсақтағы нәрестеңізден қан, шаш, тер, тін немесе кейде амниотикалық сұйықтық үлгісін алып, ондағы гендерді тексеруді қамтиды. Бұл хороидемияны тудыратын генде мутация бар-жоғын анықтауға көмектеседі .
Хоридеремияның емі бар ма?
Өкінішке орай, хореоидемияның емі жоқ. Бұл сізді қайғыға батыруы мүмкін, бірақ бұл қалыпты жағдай.
Дегенмен, бұл біз ештеңе істей алмаймыз дегенді білдірмейді. Ауруды емдеу мүмкін болмаса да, біз аурудың тудыратын басқа да мәселелерді емдей аламыз. Мысалы:
- Көру қабілетінің төмендеуіне арналған стратегиялар: Көру қабілеті біртіндеп төмендеген сайын, күнделікті тапсырмаларды орындауға көмектесетін әртүрлі құрылғылар пайда болады. Мысал ретінде үлкейткіш көзілдіріктер, арнайы жарықтандыру құрылғылары және сөйлейтін сағаттарды айтуға болады.
- Психикалық денсаулық бойынша кеңес беру:Мұндай емделмейтін аурумен өмір сүру психикалық тұрғыдан қиын болуы мүмкін, сондықтан психиатрдан немесе кеңесшіден көмек сұрау өте маңызды.
- Генетикалық кеңес беру: Бұл генетикалық ауру болғандықтан, генетикалық кеңес беру басқа отбасы мүшелеріне бұл туралы хабардар ету және оның болашақ ұрпаққа қалай әсер етуі мүмкін екенін түсіну үшін өте пайдалы.
Хоридеремиямен ауыратын адамның болашағы қандай?
, `(Choroideremia)` `(peripheral vision)` . , `(central vision)` . , . . , .
Бұған көңіліңіз түспесін. Медицина ғылымы күн сайын дамып келеді. Жаңа зерттеулер мен емдеудің жаңа әдістері үнемі іздестірілуде.
Өзіме қалай күтім жасаймын?
Хоридеремия диагнозы қойылғанның өзінде, өзіңізге жақсы күтім жасау үшін жасай алатын нәрселер бар. Салауатты өмір салтын ұстану өте маңызды, тіпті бұл жағдайда да.
- Дұрыс тамақтануды ұстаныңыз. Жасыл көкөністерді, жемістерді және майсыз еттерді көбірек жеңіз. Артық тұзды, қантты және зиянды майларды мүмкіндігінше азайтыңыз.
- Жеткілікті жаттығу жасаңыз. Күнделікті серуендеу сияқты қарапайым нәрсе де пайдалы.
- Егер темекі шегетін болсаңыз, тоқтаңыз. Темекі шегу тек көзге ғана емес, сонымен қатар бүкіл денеңізге де зиянды.
- Көзіңізді тексеру үшін көз дәрігеріңізге үнемі барып тұрыңыз. Осылайша, сіз өз жағдайыңыздың жай-күйі және жаңа емдеу әдістері туралы біле аласыз.
- Жеткілікті ұйықтаңыз.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
, , , . , , .
Сонымен қатар, егер сізге күнделікті істеріңізді орындау қиын болса, бұл туралы дәрігеріңізбен де сөйлесіңіз. Гендік терапия сынақтары сияқты нәрселерге қатысуға құқығыңыз бар-жоғын сұраған дұрыс болуы мүмкін.
Хороидемия мен хороид пен тор қабықтың гиратты атрофиясының айырмашылығы неде?
Бұл екі ауру да генетикалық аурулар болып табылады. Симптомдары ұқсас болуы мүмкін. Дегенмен, екеуінің арасында айқын айырмашылықтар бар.
- `(inheritance pattern)`: `(Choroideremia)` `X-linked` . X . `Gyrate Atrophy of the choroid and retina` `autosomal recessive` . , .
- Мутацияланған ген: Екі ауруды да тудыратын ген мутациясы да әртүрлі.
Біз бұдан үйренуіміз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Хоридеремия сирек кездесетін, емделмейтін ауру екені рас, ол біртіндеп көру қабілетінің жоғалуына және тіпті соқырлыққа әкелуі мүмкін. Мұндай аурумен ауыратыныңызды білгенде, аралас сезімдердің болуы қалыпты жағдай.
Бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Медициналық топпен тығыз қарым-қатынаста болыңыз. Олар сізді қолдау үшін бар. Хоридеремияны, сондай-ақ басқа да генетикалық ауруларды емдеу және емдеу әдістерін табу бойынша зерттеулер жалғасуда. Сондай-ақ, сіздің қажеттіліктеріңізді қанағаттандыруға көмектесетін ресурстар мен қызметтер қазірдің өзінде бар. Басқалардың көмегін қабылдау сіздің өміріңізді сәл жеңілдете алады.
Әрқашан үмітіңіз болсын. Медицина ғылымының дамуымен болашақта жаңа емдеу әдістері пайда болуы мүмкін.
Хоридеремия , көз ауруы, көру қабілетінің жоғалуы, генетикалық ауру, түнгі соқырлық, торлы қабық, хороид, Х-байланысқан, генетикалық тестілеу, соқырлық
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න