Жақындарыңыздың біреуінде Коффин-Лоури синдромы бар ма? Келіңіз, бұл туралы әңгімелесейік!

Сіз Коффин-Лоури синдромы (CLS) деп аталатын ауру туралы естідіңіз бе? Бұл атау сіз үшін жаңа болуы мүмкін. Бұл сирек кездесетін, генетикалық ауру, көпшілікте кездеспейді. Ол дененің әртүрлі бөліктеріне әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін. Бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесейік.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, бұл «(Кофин-Лоури синдромы)» өте сирек кездеседі. Дәлірек айтқанда, ғалымдар бұл 50 000-нан 100 000-ға дейінгі адамдардың біреуінде кездеседі дейді. Бұл өте сирек кездесетін жағдай дегенді білдіреді. Тағы бір мәселе, көп жағдайда, яғни 70% -дан 80% -ға дейін, отбасында ешкім бұрын бұл жағдаймен ауырмаған болуы мүмкін. Бұл спорадикалық жағдайлар ең көп таралғанын білдіреді.

Бұл жағдайдың дамуы кімде көбірек кездеседі?

Бұл «(CLS)» жағдайы ұлдарға да, қыздарға да әсер етуі мүмкін. Дегенмен, симптомдар әдетте ұлдарда ауыр болады. Атап айтқанда, «(CLS)» ауруымен ауыратын ұлдарда көбінесе ауыр ақыл-ой кемістігі болады. Дегенмен, қыздарда жағдай сәл басқаша. Кейбір қыздардың ақыл-ойы қалыпты болуы мүмкін, ал басқаларында жеңіл, орташа немесе ауыр ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Бұл әр адамда әртүрлі болады.

Неліктен бұлай болып жатыр? Мұның себептері қандай?

Көп жағдайда Коффин-Лоури синдромы біздің денеміздегі «RPS6KA3» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Енді сіз геннің не екенін білгіңіз келуі мүмкін, солай ма? Қарапайым тілмен айтқанда, гендер біздің денеміздегі ұсақ нұсқаулар жиынтығы сияқты. Шашымыздың түсі, бойымыз және терінің түсі сияқты нәрселер осы гендермен анықталады. Сонымен, бұл «RPS6KA3» гені жасушаларымыздың бір-бірімен «сөйлесуге», яғни ақпарат алмасуға көмектесетін арнайы ақуызды жасайды. Бұл генде ақау, яғни мутация болған кезде, сол ақуыздың денеде өндірілуі төмендейді. Дегенмен, ғалымдар бұл ақуыздың азаюының Коффин-Лоури синдромымен қалай байланысты екенін әлі толық түсінбейді.

Кейбір адамдарда «(CLS)» ауруы болады, бірақ олардың «RPS6KA3» генінде мутация табылмайды. Мұндай жағдайларда аурудың себебі әлі күнге дейін жұмбақ болып қала береді.

Мұның белгілері қандай?

Коффин-Лоури синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұрын айтылғандай, олар ұлдарда ауырырақ болады. Бұл белгілер дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етеді және жас ұлғайған сайын айқындала түседі.

Бетінде көрінетін ерекше белгілер

Бұл аурумен ауыратын адамдардың бет-әлпетінен байқауға болатын белгілі бір сипаттамалар бар. Олар:

• Көздер әдеттегіден сәл алыс орналасқан, ал бұрыштары сәл төмен қарай еңкейген сияқты.
• Құлақтары әдеттегіден үлкенірек және төмен орналасқан.
• Маңдай, қас және иек айқын көрінеді.
• Мұрын жоғары қаратылған, танау тесіктері кең.
• Аузы кең, ерні қалың.

Қолдарда көрінетін ерекше белгілер

Қолдарда да кейбір өзгерістерді байқауға болады:

• Қос буынды саусақтар.
• Саусақтар түбінде жуан және ұштарына қарай жіңішке («конус тәрізді саусақтар»).
• Қолдар үлкен және жұмсақ сезіледі.

Қаңқада көрінетін мәселелер

Дененің қаңқасында да кейбір мәселелер болуы мүмкін:

• Бүкір, яғни еңкейген дене қалпы («кифоз» немесе «сколиоз») көрінеді.
• Тіс проблемалары; мысалы, ауыз қуысының пішінінің өзгеруі, тістердің түсіп қалуы және т.б.
• Кеуде қуысының ортаңғы сүйегі алға қарай шығып тұрады немесе ішке қарай батады.
• Аяқ-қолдың ұзын сүйектерінің (мысалы, сан сүйегі, жіліншік және иық сүйегі) қысқаруы.
• Бойдың қысқаруы (бойдың қысқаруы).
• Бастың қалыпты өлшемінен кішірек болуы (микроцефалия).

Басқа жиі кездесетін белгілер

Осыдан басқа, басқа белгілерді байқауға болады:

• Ақыл-ой кемістігі және дамудың кешігуі.
• Құлау шабуылдары: Бұл ерекше жағдай. Кенеттен шыққан дыбысқа, кенеттен болған оқиғаға немесе күшті эмоцияға жауап ретінде олар кенеттен жерге құлап, есінен танып қалғандай көрінгенін елестетіп көріңізші. Ең таңқаларлығы, олар сол кезде есін жиған, бірақ денелерін басқара алмайды. Бұл «(Стимул тудырған құлау эпизодтары)» деп аталады.
• Есту қабілетінің бұзылуы.
• Тері бос және созылғыш.
• Жүрек, бауыр немесе бүйрек проблемалары.
• Қысқартылған бас бармақ.
• Сөйлеу қиындығы.
• Бұлшықет әлсіздігі және күшінің төмендеуі.

Бұл жағдайды қалай тануға болады?

Дәрігер Коффин-Лоури синдромын бірнеше жолмен диагностикалауы мүмкін:

• Симптомдарды бақылау: Дәрігер баланы жоғарыда аталған нақты белгілердің бар-жоғын мұқият тексереді.
• Генетикалық тестілеу: Жақ жағындысы немесе қан анализі RPS6KA3 генінде мутация бар-жоғын растай алады.
• Рентген сәулелері: Рентген сәулелері омыртқаға, саусақтарға және ұзын сүйектерге әсерін көруге көмектеседі.
• Миды сканерлеу («Нейробейнелеу зерттеулері»): Бұлар ми туралы көбірек білу үшін қолданылғанымен, ауруды тек өздері анықтай алмайды.

Мұның толық емі бар ма? Емдеу жолдары қандай?

Өкінішке орай, Коффин-Лоури синдромын емдеудің немесе арнайы емнің ешқандай әдісі жоқ. Негізгі мақсат - жағдайды басқару, симптомдарды азайту және адамдардың мүмкіндігінше жақсы және бақытты өмір сүруіне көмектесу.

Мұндай ауруы бар адамдарға бірнеше маманға жиі көріну қажет болуы мүмкін. Мысалы:

• Аудиологтар: Бұлар есту проблемаларын емдейтіндер.
• Кардиологтар: Бұл жүрек проблемаларын диагностикалайтын және емдейтін адамдар.
• Неврологтар: Бұл ми мен жүйке жүйесіне қатысты мәселелерді емдейтін дәрігерлер .
• Офтальмологтар: көру қабілетінің бұзылуына байланысты мәселелер бойынша.
• Ортопедтер: Бұл сүйектер, буындар және омыртқа проблемаларын емдейтін адамдар .
• Стоматологтар: тістер және ауыз қуысының денсаулығы туралы.
• Еңбек терапевттері: адамдарға тамақтану және жазу сияқты күнделікті тапсырмаларды тиімді орындауға көмектеседі.
• Физиотерапевтер: Дене күші мен қозғалысын жақсартуға көмектеседі.
• Логопедтер: сөйлеу қиындықтары мен кідірістеріне көмектеседі.

Жоғарыда айтылған құлау эпизодтары үшін дәрігер құрысуға қарсы немесе мазасыздыққа қарсы дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Қаңқаның ауыр деформациялары хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін.

Дәрігер сізге генетикалық кеңес алуды да ұсынуы мүмкін.

Баламның басына осындай жағдайдың келуіне жол бермеуге бола ма?

Ғалымдар әлі күнге дейін бұл генетикалық мутацияның неден туындайтынын немесе «спорадикалық жағдайларды» не тудыратынын нақты білмейді. Сондықтан, қазіргі уақытта Коффин-Лоури синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Мұндай аурумен ауыратын ананың баласының бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Пренатальды генетикалық тестілеу жүктілік кезінде бұл генетикалық мутацияның бар-жоғын анықтай алады. Дәрігер сонымен қатар жақын туыстарына генетикалық кеңес алуды ұсынуы мүмкін.

Егер менде немесе менің баламда осындай жағдай болса, не болады? Болашақта не болады?

Енді сіз: «Егер менің баламда осындай жағдай болса, оның болашағы қандай болады?» деп ойлап отырған боларсыз. Шын мәнінде, Коффин-Лоури синдромымен ауыратындардың барлығы бірдей емес. Кейбіреулері азырақ зардап шегеді, ал басқалары сәл көбірек зардап шегеді. Сондықтан, әр адамның болашағы әртүрлі болады. Бұл дененің қай бөліктеріне әсер ететініне және салдарының қаншалықты ауыр екеніне байланысты.

Ең бастысы, тіпті осы аурумен ауыратын бала да қажетті қолдау, емдеу және сүйіспеншілік алса, өмірде мүмкіндігінше табысқа жете алады.

Коффин-Лоури синдромы өмірге қауіп төндіруі мүмкін бе?

Бұл жағдай өмір сүру ұзақтығын белгілі бір дәрежеде қысқартуы мүмкін. Кейбір зерттеулер бұл аурумен ауыратын ұлдардың шамамен 13,5%-ы және қыздардың 4,5%-ы орта есеппен 20,5 жасында қайтыс болатынын көрсетті. Дегенмен, бұл барлығына бірдей тән емес.

Бұл туралы дәрігерден тағы не сұрай аламын?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда CLS болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• «Бұл жағдай менің/баламның денесінің қандай бөліктеріне әсер етеді?»
• «Бұл әсерлердің өмірге қауіп төндіретін әсері бар ма?»
• "Қандай мамандарға көрінуіміз керек? Оларға қаншалықты жиі көрінуіміз керек?"
• «Сіз бұл үшін дәрі-дәрмек немесе хирургиялық араласуды ұсынасыз ба?»
• «Бізге осы жағдайдан шығуға көмектесетін қолдау топтары бар ма?»
• «Біздің жағдайымызда генетикалық кеңес алу жақсы болар еді деп ойлайсыз ба?»
• «Отбасымыздың қалған мүшелеріне генетикалық тестілеуден өту жақсы идея ма?»

Сонымен, осының бәрінен есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер қандай? (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Коффин-Лоури синдромы (CLS) – дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін сирек кездесетін, туа біткен генетикалық ауру . Симптомдары әр адамда әртүрлі болады, бірақ бет-әлпеті, қаңқа деформациялары және ақыл-ой кемістігі жиі кездеседі.

Мұның нақты емі болмаса да, сіз симптомдарыңызды басқару және өміріңізді мүмкіндігінше жақсы өткізу үшін әртүрлі мамандар мен терапевттерден көмек сұрай аласыз.

Егер сіз осы ауруға күдіктенсеңіз немесе диагноз қойылған болсаңыз, медициналық кеңеске жүгініңіз. Олар сізге қажетті басшылық пен қолдау көрсетеді. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Осы аурулармен күресетін отбасыларға көмектесетін ресурстар мен қолдау топтары бар.

Коффин -Лоури синдромы, CLS, генетикалық ауытқулар, туа біткен ақаулар, ақыл-ой кемістігі, қаңқа деформациялары, құлау шабуылдары