Балаңыз дұрыс тыныс алмай жатыр ма? Туа біткен орталық гиповентиляция синдромы (ТОГС) туралы білейік!

Кейде ата-аналар балаларының тыныс алуындағы шағын өзгерістерді көргенде аздап алаңдайды, солай ма? Әсіресе, балаңыз ұйықтап жатқанда тұншығып немесе қатты тыныс алып жатқандай көрінсе, аздап қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз барлығы білуі керек сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Дәрігерлер мұны «туа біткен орталық гиповентиляция синдромы» немесе қысқаша «(CCHS)» деп атайды.

CCHS дегеніміз не? Оны нақты түсінейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, «(CCHS)» – туылған кезде пайда болатын және дененің қалған бөлігіне әсер ететін сирек кездесетін жағдай. Ең бастысы, дене жеткілікті терең тыныс алмайды немесе тыныс алу жиілігі төмендейді. Бұл жағдай әсіресе ұйықтап жатқанда ауыр болады. Дәрігерлер мұны «(Гиповентиляция)» (гиповентиляция) деп атайды. Елестетіп көріңізші, біз әдетте тыныс алғанда өкпеміз ісініп, жиырылып, оттегін сіңіріп, көмірқышқыл газын шығарады. Бірақ «(CCHS)» бар адамда бұл тыныс алу процесі, әсіресе дене табиғи түрде басқаратын тыныс алу дұрыс жүрмейді. Нәтижесінде қандағы оттегі деңгейі төмендейді және көмірқышқыл газы деңгейі қажетсіз артады. Бұл денедегі көптеген жүйелерге әсер етуі мүмкін.

Бұл «(CCHS)» жағдайы біздің денеміздің вегетативті жүйке жүйесіне (ВЖЖ) әсер етеді. Енді сіз бұл вегетативті жүйке жүйесінің не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Елестетіп көріңізші, біз көлік жүргізген кезде «беріліс» ауыстыру және «тежеу» сияқты әрекеттерді саналы түрде жасаймыз. Бірақ денеміздегі кейбір нәрселер автоматты түрде болады, және біз олар туралы ойламаймыз да. Мысалы, тыныс алу (өкпеміз ұйықтап жатқанда да жұмыс істейді!), тамақты қорыту, жүрегімізді соғу, дене температурасын бақылау, терлеу және жарық көзімізге түскенде көздің қарашығының жиырылуы. Мұның бәрі вегетативті жүйке жүйесімен басқарылады. Бізде «(CCHS)» болған кезде, бұл автоматты, өмірлік маңызды процестерге әсер етеді. Сондықтан, тыныс алудан басқа, келесі мәселелер де туындауы мүмкін:

• Қан қысымын бақылау.
• Ішек қызметі.
• Жүрек соғу жиілігі.
• Дене температурасын бақылау.

Бұл жағдай «(CCHS)» деп бірнеше басқа атаумен аталады. Дәрігеріңіз осы атаулардың бірін де қолдануы мүмкін, сондықтан олар туралы біліп алған жөн:

• «Туа біткен орталық гиповентиляция»
• «Вегетативті бақылаудың туа біткен жетіспеушілігі»
• «Тыныс алу жүйесінің туа біткен жеткіліксіздігі»
• «Хаддад синдромы»
• Оны кейде «Ондин синдромы», «Ондин-Гиршпрунг ауруы» немесе «Ондин қарғысы» деп те атайды.

CCHS қаншалықты кең таралған?

Шын мәнінде, CCHS өте сирек кездесетін жағдай.Елестетіп көріңізші, әлемде өте аз ғана жағдай анықталған, шамамен 1000-нан 1200-ге дейін. Дегенмен, ғалымдар кейде диагноз қойылмаған «(CCHS)» жағдайларға байланысты кенеттен болатын нәресте өлімінің кейбіреулері, яғни «кенеттен болатын нәресте өлімі синдромы» (SIDS) болуы мүмкін деген күдік туындайды деп санайды. Яғни, бұл «(SIDS)» болуы мүмкін болса да, негізгі себеп «(CCHS)» болуы мүмкін. Сондықтан, мұны білу өте маңызды.

CCHS белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?

CCHS алғашқы белгілері әдетте туылған кезде немесе өмірдің алғашқы бірнеше айында пайда болады. Міне, байқалатын негізгі белгілер:

• Еріннің немесе терінің көкшіл түске боялуы (цианоз): Бұл оттегінің жетіспеушілігіне ұқсас. Бұл әсіресе нәресте ұйықтап жатқанда байқалады.
• Ұйқы кезінде тыныс алудың біркелкі болмауы (гиповентиляция): Тыныс алу өте үстірт немесе тез сезілуі мүмкін. Кейде тіпті тыныс алу біраз уақытқа тоқтап қалғандай көрінуі мүмкін.

Маңызды: Егер сіз осы белгілерді байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек.

Бірақ кейде, егер жағдай соншалықты ауыр болмаса, бұл белгілер өмірдің кейінгі кезеңдерінде пайда болуы мүмкін. Немесе басқа белгілер пайда болуы мүмкін. Балаңызда мыналардың кез келгені бар-жоғын тексеріңіз:

• Көздің ауытқулары: Мысалы, нұрлы қабықтың жарық пен дыбысқа реакциясы төмендеуі мүмкін, көздер қиылысуы мүмкін (страбизм) немесе қашықтықтан көру тәсіліңіз өзгеруі мүмкін (тереңдікті қабылдаудың өзгеруі).
• Ауырсынудың азаюы: Тіпті жеңіл жарақат та онша ауыртпалықты тудыруы мүмкін.
• Өсу гормонының жетіспеушілігі: Нәрестенің өсуі басқа балаларға қарағанда баяу болуы мүмкін.
• Ешқандай себепсіз қатты терлеп тұрмын.
• Асқазан-ішек жолдарының (АІЖ) мәселелері: Рефлюкс, жиі іш қату, кейде аш ішек немесе тоқ ішектің бітелуі. Гиршпрунг ауруы (ГКС) ГКС-пен де кездесуі мүмкін.
• Дене температурасының төмендеуі: Дене үнемі суық сезінуі мүмкін.
• Жүйке жүйесінің мәселелері: оқудағы қиындықтар сияқты.
• Жүрек соғу жиілігін және қан қысымын бақылаудағы қиындықтар.

Неліктен бұл CCHS пайда болады? Себебі неде?

Жарайды, енді «(CCHS)» деп аталатын бұл жағдайдың неліктен пайда болатынын қарастырайық. Мұның негізгі себебі - біздің гендеріміздің біріндегі мутация. Бұл ген «PHOX2B» (Fox-2-B) гені деп аталады.Бұл «PHOX2B» гені жүйке жасушаларына, әсіресе біз айтқан вегетативті жүйке жүйесінің жасушаларына, құрсақта ұрық ретінде дамып келе жатқанда дұрыс дамуына көмектесетін ақуыз өндіру үшін өте маңызды.

CCHS бар адамдардың көпшілігі үшін бұл гендік мутация жаңа, спорадикалық мутация болып табылады. Бұл мутация анадан да, әкеден де мұрагерлікпен берілмейтінін, бірақ баланың денесіндегі жаңа өзгеріс екенін білдіреді. Дегенмен, өте аз жағдайда ол ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл ата-аналардың бірінде бұл гендік мутация бар екенін және бала оны мұрагерлікпен алған болуы мүмкін екенін білдіреді.

Сізде CCHS бар-жоғын қалай нақты білуге ​​​​болады? (Диагноз)

CCHS бар-жоғын растаудың жалғыз және ең нақты жолы - PHOX2B генінде мутация бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеуден өту. Дәрігерлер бұл аурудың бар-жоғын 100% сенімді түрде анықтай алады.

Дегенмен, дәрігерлер аурудың ағзаға әсерін түсіну және симптомдардың себебін табу үшін бірнеше басқа сынақтар жүргізуі мүмкін. Мысалы:

• Қан анализі: Денедегі оттегі мен көмірқышқыл газының деңгейін тексеріңіз.
• Егер сізде ас қорыту проблемаларының белгілері болса, оларды колоноскопиямен , мүмкін биопсиямен тексертіңіз.
• Жүректің жұмысын тексеру үшін «Эхокардиография» .
• Кеуде қуысы мен іш қуысының ішін қарау және кедергілердің бар-жоғын анықтау үшін рентген, компьютерлік томография немесе МРТ сияқты бейнелеу сынақтары .
• Көздің жағдайын тексеру үшін офтальмологиялық тексерулер .
• Ұйқыны зерттеу : Бұл өте маңызды тест. Бұл тестте бала аурухананың арнайы бөлмесінде ұйықтатылады және тыныс алу, жүрек соғу жиілігі және оттегі деңгейі сияқты әртүрлі заттар аппараттармен бақыланады.

CCHS-ті толығымен емдеуге бола ма?

Көптеген адамдардың қоятын және ойларында жүрген сұрақ - «(CCHS)» толығымен жазылып кетуі мүмкін бе? Шынымды айтсам, қазіргі уақытта «CCHS» үшін нақты ем жоқ. Бұл өмір бойы жалғасатын жағдай. Бірақ, алаңдамаңыз. Емдеу шаралары симптомдарды бақылауға, ықтимал асқынуларды азайтуға және науқастың мүмкіндігінше қауіпсіз, жайлы және жақсы өмір сүруіне көмектесуге бағытталған.

CCHS бар адамға қандай емдеу әдісі қолданылады?

CCHS-пен ауыратын көптеген адамдарға өмір бойы желдету қолдауы қажет.Ол қажет. Бұл «Желдеткіш» деп аталады. Кейбір адамдарға ол күні бойы, үнемі қажет. Бірақ басқаларына тек ұйықтап жатқанда ғана қажет. Бұл «(Желдеткіш)» дененің белгілі бір ырғақпен тыныс алуына көмектеседі. Бұл қандағы оттегі деңгейін дұрыс ұстап, көмірқышқыл газының деңгейінің жоғарылауына жол бермейді.

Сонымен қатар, басқа да қолдаушы емдеу әдістері бар. Бұл емдеу әдістері әр адамның белгілеріне байланысты өзгереді:

• Көру проблемаларын көзілдірік, контактілі линзалар немесе тіпті хирургиялық араласу арқылы түзетуге болады . Бұлар көзді шамадан тыс жарықтан қорғауға да көмектеседі.
• Өсудің тежелуіне арналған өсу гормонының терапиясы (GHT) .
• Ас қорыту жүйесінің симптомдарын жеңілдететін дәрі-дәрмектер (мысалы, «рефлюкс», «іш қату».
• Қан қысымын және жүрек соғу жиілігін дәрі-дәрмектермен немесе басқа медициналық әдістермен бақылау.
• Басқа да денсаулыққа қатысты мәселелерді ерте анықтау үшін үнемі скринингтік тексерулер жүргізіледі.

Бұл емдеу процесі әртүрлі мамандардың қолдауын қажет етуі мүмкін. Елестетіп көріңізші, әр адамның мәселелеріне сәйкес келетін маман бар. Осындай әртүрлі мамандардың бірігіп, команда ретінде емделуі өте маңызды. Себебі «(CCHS)» дененің тек бір бөлігіне әсер ететін нәрсе емес. Сондықтан әр адам баланың әртүрлі мәселелерін шешу үшін өз тәжірибесін пайдаланған кезде, балаға көрсетілетін көмек толығырақ болады. Мысалы:

• Жүрек аурулары бойынша кардиологтар .
• Құлақ, мұрын және тамақ ауруларын ЛОР мамандары емдейді .
• Эндокринологтар - эндокриндік бездердің гормондармен байланысты мәселелерін зерттейтін мамандар .
• Гастроэнтерологтар - ас қорыту жүйесінің проблемалары бойынша асқазан-ішек жолдарының аурулары бойынша мамандандырылған дәрігерлер .
• Неврологтар ми мен оқудың әсері бойынша сарапшылар .
• Офтальмологтар көзге байланысты белгілерді емдейді.
• Бастапқы медициналық-санитарлық көмек дәрігерлері (мысалы, педиатрлар).
• Пульмонологтар тыныс алу жолдарының ауруларымен айналысатын мамандар .
• Сөйлеу және тіл дефектологтары.
• Әлеуметтік қызметкерлер (отбасына қажетті психологиялық және әлеуметтік қолдау көрсетеді).

CCHS-тің алдын алудың жолы бар ма?

Көбінесе ауру туралы айтқан кезде, біз одан қалай қорғану керектігі туралы да айтамыз. Дегенмен, «(CCHS)» жағдайында оның пайда болуының алдын алудың дәлелденген әдісі табылған жоқ.Негізінен генетикалық себеппен («PHOX2B» геніндегі мутация) туындайтындықтан, оның алдын алу біршама қиын. Дегенмен, егер отбасында біреуде «(CCHS)» болса, генетикалық кеңес беру және басқаларға да тестілеу туралы дәрігермен кеңескен жөн.

CCHS-пен өмір қандай болады? Білу керек маңызды нәрселер

CCHS-пен өмір сүретін адамның өмір сүру ұзақтығы және мүгедектік ықтималдығы айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Бұл аурудың ауырлығы, емдеуді бастау уақыты және емдеудің сәттілігі сияқты факторларға байланысты.

Дегенмен, ерте диагностикаланып, дұрыс және үнемі емделсе , жеңіл CCHS бар адамдар табысты, өнімді және бақытты өмір сүре алады. Олар есейген кезде мектепке бара, ойнай және тіпті жұмыс істей алады. Дегенмен, егер ауру ауыр болса немесе емдеу дұрыс жүргізілмесе немесе кешіктірілсе, елеулі мүгедектік, денсаулық проблемалары және өмір сүру ұзақтығының қысқаруы мүмкін. Сондықтан , уақтылы диагностикалау және үнемі емдеу өте маңызды.

Есте сақтау өте маңызды: CCHS бар адамдарда жүйке жүйесі ісіктерінің белгілі бір түрлерінің дамуы ықтималдығы жоғары. Сондықтан, ісіктердің осы түрлерін үнемі тексеріп отыру маңызды. Олар неғұрлым ерте анықталса, емдеу соғұрлым оңай болады. Сіз әсіресе ісіктердің осы түрлеріне мұқият болуыңыз керек:

• Нейробластома
• Ганглионейробластома
• «Ганглионеврома»

Сондықтан дәрігердің ұсынысы бойынша скринингтік тексерулерден өтуді жалғастыруды ұмытпаңыз.

Дәрігеріңізден CCHS туралы сұрайтын маңызды сұрақтар

Егер сізге немесе сіздің отбасыңыздағы біреуге CCHS диагнозы қойылса, дәрігеріңізден келесі сұрақтарды сұраңыз. Бұл сұрақтар сізге жағдайды түсінуге және келесі қадамдарды жоспарлауға көмектеседі:

• «Менің/баламның «(CCHS)» ауруы қаншалықты ауыр?»
• «Менің/баламның «(CCHS)» жағдайы қандай дене жүйелеріне (мысалы, тыныс алу, жүрек, ішек) әсер етеді?»
• "Қандай мамандарға көрінуім керек/қажет? Оларға қаншалықты жиі көрінуім керек?"
• "Маған/балама «Желдеткіш» қажет пе? Егер солай болса, оны үнемі қолдануым керек пе, әлде тек ұйықтап жатқанда ғана пайдалануым керек пе?"
• «Көзімді, жүрегімді, өкпемді, ас қорыту жүйесін және басқа да дене жүйелерін бақылау үшін қаншалықты жиі тексеруден өтуім керек?»
• «Жоғарыда айтылған ісіктерді анықтау үшін қаншалықты жиі скринингтен өтуім керек?»
• «Отбасымның қалған мүшелерінің (мысалы, бауырларымның, ата-анамның) генетикалық тексеруден өтуі жақсы идея ма?»

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

CCHS қорқынышты және сирек кездесетін жағдай болғанымен, егер сіз дұрыс хабардар болып, емдеуді уақытында бастасаңыз, оны бақылауға болады. Ең бастысы, симптомдарды байқағаннан кейін дереу медициналық көмекке жүгіну, әсіресе кішкентайыңыздың тыныс алуында цианоз сияқты ерекше нәрсе байқасаңыз. Ең бастысы - үрейленбеу, керісінше, кідіріссіз әрекет ету.

Бұл аурумен өмір сүру отбасылар үшін қиын болуы мүмкін, бұл рас. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлер, медбикелер, терапевтер және басқа да денсаулық сақтау мамандары сізге және балаңызға көмектесу және бағыт-бағдар беру үшін бар. Тиісті медициналық басқару, сүйіспеншілікке толы отбасылық күтім және оң көзқарас арқылы CCHS бар бала мүмкіндігінше бақытты, қалыпты өмір сүре алады. Сұрақтар қоюдан, ақпарат іздеуден және балаңызға олар үшін ең жақсысын беруден қорықпаңыз.

CCHS , туа біткен орталық гиповентиляция синдромы, туа біткен тыныс алу дистресс синдромы, вегетативті жүйке жүйесі, PHOX2B гені, тыныс алуды қолдау, нәресте денсаулығы, цианоз, генетикалық тестілеу