Корнелия де Ланге синдромы дегеніміз не? Келіңіздер, бұл туралы әңгімелесейік!

Кішкентай балаңыздың дамуы немесе сыртқы келбетіндегі кейбір шағын өзгерістер туралы алаңдап немесе қызығушылық танытып көрдіңіз бе? Басқа нәрестелерге қарағанда сәл өзгеше дамитын кейбір нәрестелер бар, және олардың бет-әлпеті мен аяқ-қолдары сәл өзгеше болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​тиісті өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Корнелия де Ланге синдромы (CdLS) деп аталады.

Корнелия де Лан синдромы (CdLS) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай . «Генетикалық» дегеніміз гендеріміздің өзгеруінен туындайтын нәрсе. Бұл жағдай нәрестенің сыртқы келбетінде, интеллектуалдық дамуында (мысалы, оқу қабілетінде) және мінез-құлқында өзгерістер тудырады.

Маңыздысы, бұл жағдай (CdLS) барлық нәрестелерге бірдей әсер етпейді. Кейбір нәрестелерде симптомдар өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларында өте ауыр симптомдар болуы мүмкін. Нақты айтқанда, бұл аурумен ауыратын екі нәресте бірдей емес. Дегенмен, олардың сыртқы келбеті мен мінез-құлқында кейбір ортақ ұқсастықтар бар. Бұл жағдай нәрестенің денесінің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Әдетте байқалатын негізгі белгілер:

• Босануға дейін және босанғаннан кейін өсудің тежелуі. Бұл нәресте салмағын жоғалтып, бойы өспеуі мүмкін дегенді білдіреді.
• Бас пен беттегі өзгерістер. Дәрігерлер мұны «бас және бет-әлпет» өзгерістері деп атайды. Бұл туралы кейінірек айтамыз.
• Қолдар мен саусақтардың кейбір ақаулары.
• Денеде және басқа шаштың қалыптыдан көп болуы. Бұл «гипертрихоз» немесе «гирсутизм» деп аталады.
• Ақыл-ой кемістігі.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Корнелия де Ланн синдромы шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Ол туылған кезде пайда болады. Статистикалық тұрғыдан алғанда, ол 10 000 тірі туылған нәрестенің біреуінде немесе 50 000 тірі туылған нәрестенің біреуінде кездеседі. Дегенмен, дәрігерлер бұл аурумен ауыратын кейбір нәрестелер диагноз қойылмауы мүмкін деп санайды. Себебі, егер симптомдар өте жеңіл болса, оларды басқа аурулармен шатастыруға болады. Немесе олар (CdLS) туа біткен синдроммен байланысты екенін білмеуі де мүмкін.

Корнелия де Ланн синдромының белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, бұл жағдай барлық нәрестелерге бірдей әсер етпейді. Симптомдары нәрестеден нәрестеге өзгеруі мүмкін. Егер сіздің балаңызда осындай жағдай болса, сіз келесі белгілердің бірін немесе бірнешеуін байқауыңыз мүмкін.

Бет пен бастағы ерекше белгілер

Біз бұларды «(бас сүйегінің бет-әлпетінің ерекшеліктері)» деп атаймыз.

• Кірпіктер көбінесе ортасынан бірігіп, жоғары қарай иілген сияқты көрінеді (бұл «синофриз» деп аталады).
• Кірпіктері өте ұзын.
• Құлақ сүйектері әдеттегіден төмен орналасқан.
• Тістер кішкентай және олардың арасында үлкен саңылаулар бар.
• Мұрын кішірейіп, жоғары қарай көтеріледі.
• Қалыптыдан кішірек бас (дәрігерлер мұны «микроцефалия» деп атайды).
• Таңдай жарығының болуы (бұл барлығында бола бермейді, бірақ кейбір адамдарда болуы мүмкін).

Нейро-даму ерекшеліктері

• Дамудың кешігуі. Яғни, еңбектеп жүрген жаста еңбектемеу, жүріп келе жатқан жаста жүрмеу сияқты нәрселер.
• Көптеген адамдарда орташа және ауыр дәрежедегі ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін , яғни олар оқу және түсіну сияқты нәрселерде кейбір бұзылуларға ұшырауы мүмкін.

Психиатриялық ерекшеліктер

• Олар «(Аутизм спектрінің бұзылуы)» сияқты мінез-құлық үлгілерін көрсетуі мүмкін. Мысалы, олар басқалармен қарым-қатынас жасағысы келмеуі және бір нәрсені қайта-қайта қайталауы мүмкін.
• Зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ) деп аталатын жағдайға ұқсас белгілер.
• Мазасыздық бұзылыстары.

Басқа да ортақ ерекшеліктерді байқауға болады

Сонымен қатар, Корнелия де Ланн синдромы басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін:

• Туылғанға дейін және туғаннан кейін баяу өседі. Бұл олардың қысқа болуына әкелуі мүмкін.
• Қолдардағы, саусақтардағы және қол сүйектеріндегі белгілі бір ауытқулар.
• Денеде қалыптыдан көп шаштың болуы (гирсутизм).
• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары. Мысалы, созылмалы қышқыл рефлюксі (ГЭРА).
• Жыныс мүшелерінің ауытқулары, мысалы, ұлдардағы аталық бездердің түспеуі (крипторхизм).
• Көрудің бұзылуы. Мысалы, жақыннан көргіштік (миопия).
• Ұстамалар (біз оларды «ұстамалар» деп атаймыз).
• Жүрек ауруы. Мысалы, жүректе тесік болуы.

Корнелия де Лан синдромының себебі неде?

Бұл жағдай әдетте жеті геннің біріндегі зиянды өзгерістен (патогендік нұсқадан) туындайды. Бұл гендер NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 және ANKRD11. Бұл гендер бірге когезин кешені деп аталатын нәрсенің дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.

Енді сіз бұл «(когезин кешені)» деген не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл нәресте құрсақта дамып келе жатқанда өте маңызды рөл атқаратын ақуыздар тобы.Бұл нәрестенің аяқ-қолдарының, бетінің және денесінің басқа бөліктерінің дұрыс дамуы үшін қажетті гендерді басқарады. Сондықтан, егер жоғарыда аталған гендердің кез келгенінде өзгеріс болса, бұл «(когезин кешенінің)» жұмысы бұзылады. Содан кейін ол нәрестенің ерте дамуына кедергі келтіреді.

`(CdLS)` 60% 80% ‍ `NIPBL` . . 5% 20% .

. , ( `de novo mutation` ) . , , 50% . , `(CdLS)` , 1% 1.5% ‍ .

Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?

Корнелия де Ланн синдромы дененің әртүрлі бөліктеріне әсер ететіндіктен, әртүрлі асқынулар пайда болуы мүмкін.

Ас қорыту жүйесінің мәселелері

• Он екі елі ішектің атрезиясы: нәрестенің аш ішегінің бірінші бөлігіндегі бітелу.
• Туа біткен диафрагмалық жарық: Нәрестенің диафрагмасындағы тесік (кеуде қуысы мен асқазанды бөлетін бұлшықет).
• «(Мальротация)»: Нәрестенің ішектерінің қалыптасуындағы ауытқу.
• Пилорлық стеноз: Нәрестенің асқазанынан аш ішекке дейінгі саңылаудың тарылуы.
• Шап жарығы: Нәрестенің ішегінің бір бөлігі іш қабырғасындағы тесік арқылы шап аймағына итеріледі.
• Барретт өңеші: ауыр ГЭРА салдарынан пайда болуы мүмкін жағдай.

Жыныс-зәр шығару жолдарының мәселелері

• Крипторхизм: ер баланың аталық бездері босанар алдында немесе босанғаннан кейін көп ұзамай ұмаға түсе алмайтын жағдай .
• «(Гипоспадия)»: Ер балаларда уретра жыныс мүшесінде дұрыс жерде ашылмайды.
• «(Бүйрек гипоплазиясы)»: Нәрестенің бір немесе екі бүйрегі қалыптыдан кішірек.

Көз проблемалары

• «(Птоз)»: Жоғарғы қабақтың төмен қарай салбырап тұруына байланысты көзді дұрыс аша алмау.
• Блефарит: қабақтың қабынуы және инфекциясы.
• Көру қабілетінің бұзылуы: Мысалы, «(астигматизм)» (көздің сыртқы қабатының қисықтығына байланысты бұлыңғыр көру) сияқты жағдайлар.

Корнелия де Лан синдромы қалай анықталады?

Балаңыздың дәрігері бұл жағдайды туғаннан кейін немесе туғаннан кейін көп ұзамай анықтай алады. Дәрігер балаңызды физикалық түрде тексеріп, симптомдарын бағалайды және отбасыңыздың медициналық тарихы туралы сұрайды.

Дегенмен, нәрестенің белгілеріЕгер ол өте жеңіл болса, жағдайды диагностикалау қиын болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігер диагнозды растау үшін генетикалық тексеруді сұрауы мүмкін.

Бұл жағдайды нәресте туылғанға дейін анықтау өте сирек кездеседі. Бұл пренатальды генетикалық тестілеу деп аталады. Ол осы жағдайды тудыратын генетикалық мутацияларды анықтай алады.

Корнелия де Лан синдромы қалай емделеді?

Бұл жағдайды емдеу әр нәрестедегі белгілерге байланысты әр түрлі болады. Бұл жағдай дененің бірнеше бөлігіне әсер ететіндіктен, дәрігерлер тобы емдеуді жоспарлау үшін бірлесіп жұмыс істейді. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

Тамақтандыру және азықтандыру

• Нәрестенің өсуінің кешігуін болдырмау үшін жоғары калориялы қоспаны және/немесе тамақты беру үшін гастростомия түтігін салу.
• Тамақтанудағы қиындықтарды талқылау үшін диетологтан кеңес алыңыз.

Хирургия

• Сүйек ауытқулары.
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары.
• Жүрек ауруы.
• Таңдай жарығы.
• Төмен түспеген аталық бездер.

Мұндай жағдайларды емдеу үшін хирургия қажет болуы мүмкін.

Дәрілер

• Құрысуға қарсы дәрілер ұстамаларды бақылайды немесе алдын алады.
• Өзіне зиян келтіру немесе агрессивті мінез-құлықты бақылауға арналған антидепрессанттар.
• Антибиотиктер тыныс алу жолдарының инфекцияларын емдейді.

Ас қорыту және жүрек ауруларының кейбір түрлерін дәрі-дәрмекпен емдеуге болады.

Терапиялар

Бұл емдеу әдістерін нәрестенің өмір бойы жалғастыру қажет. Нәрестенің дамуындағы кідірістерді, ақыл-ой кемістіктерін және мінез-құлық проблемаларын шешу үшін әртүрлі терапиялық әдістерді қолдануға болады. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Физикалық терапия.
• Еңбек терапиясы.
• Сөйлеу терапиясы.
• Психотерапия.

Сонымен қатар, нәрестенің өмір бойы белгілі бір әрекеттер мен даму кідірістерін үнемі бағалау және бақылау қажет. Бұған мыналар кіреді:

• Есту және көру сынақтары.
• Өсу және психомоторлық даму (ойлағандай жұмыс істеу).
• Жүрек және бүйрек қызметі.
• Ас қорыту жүйесінің жұмысы.

Бұл белгілерді дәрігерлер үнемі тексеріп отыруы керек.

Корнелия де Ланн синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бұл аурумен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы көбінесе қалыпты.Бұл аурумен ауыратын балалардың көпшілігі ересек жасқа дейін өмір сүреді. Дегенмен, егер нәрестеде аурудың кейбір ауыр белгілері (әсіресе жүрек және тамақ проблемалары) болса, бұл олардың өмір сүру ұзақтығын аздап қысқартуы мүмкін.

CdLS ауруымен ауыратын ересектерге өмір бойы үздіксіз медициналық көмек қажет болуы мүмкін. Егер асқынулар пайда болса, болжам ауырлығына және емдеу әдісіне байланысты.

Бұл жағдайдың алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, Корнелия де Ланн синдромының алдын алу мүмкін емес. Егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырсаңыз және осы аурумен бала туу қаупін білгіңіз келсе, генетикалық кеңес беру немесе генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Балаңыздың сирек кездесетін генетикалық ауруы бар екенін білгенде, таң қалу және қайғыру қалыпты жағдай. Бірақ есіңізде болсын, Корнелия де Ланн синдромы бар балалардың көпшілігі толыққанды өмір сүреді және ересек жасқа дейін жақсы өседі.

Балаңыздың жағдайы анықталғаннан кейін, дәрігер сізбен емдеудің әртүрлі нұсқалары туралы сөйлеседі. Сізге мамандар тобымен жұмыс істеу қажет болуы мүмкін. Ең бастысы - балаңыздың жағдайы туралы мүмкіндігінше көбірек білу және мүмкіндігінше ең жақсы күтімді көрсетуде бастамашы болу.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған нәрселерден есте сақтау қажет кейбір негізгі ойларды қорытындылайық:

• Корнелия де Лан синдромы (CdLS) - сирек кездесетін генетикалық ауру.
• Бұл нәрестенің сыртқы келбетіне, өсуіне, ақыл-ойына және мінез-құлқына әсер етуі мүмкін.
• Симптомдар нәрестеден нәрестеге өзгереді ; кейбіреулері жеңіл, кейбіреулері ауыр.
• Себебі гендердің өзгеруі.
• Емдеу нәрестенің белгілеріне байланысты. Қажет болған жағдайда хирургиялық араласуды қоса алғанда, әртүрлі терапиялық әдістер және дәрі-дәрмектер қолданылуы мүмкін.
• Бұл жағдайдың алдын алу мүмкін болмаса да, генетикалық кеңес сізге қауіп туралы білуге ​​​​көмектеседі.
• Ерте анықтау, дұрыс емдеу және сүйіспеншілікпен күтім жасау бұл балаларға мағыналы өмір сүруге көмектеседі.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар немесе мәселелер туындаса, отбасылық дәрігеріңізбен немесе педиатрыңызбен сөйлесіңіз. Олар сізге қажетті нұсқауларды береді.

Корнелия де Ланж синдромы, CdLS, генетикалық аурулар, бала денсаулығы, дамудың кешігуі, физикалық ерекшеліктер, сирек кездесетін аурулар