Кішкентай балаңыз дүниеге келгенде, егер сіз оның саусақтарының немесе аяқ саусақтарының бірі жоқ немесе басқаша орналасқанын байқасаңыз, ата-ана ретінде сіз үшін қатты шок, қайғы және мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. «Неге бұл менің балама болды?» Сіз ойланып отырған боларсыз. Бірақ алаңдамаңыз, сіз жалғыз емессіз. Бүгін біз медициналық тілде «эктродактилия» деп аталатын бұл жағдай туралы анық және қарапайым түрде сөйлесеміз.
Эктродактилия дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...
Эктродактилия - бұл туылған кезде саусақтарда немесе аяқ саусақтарында пайда болатын жағдай. Дәрігерлер мұны «туа біткен қол айырмашылығы» деп атайды. Қарапайым тілмен айтқанда, нәрестенің қолының ортаңғы бөлігі, яғни бір немесе бірнеше ортаңғы саусақ дұрыс дамымайды. Бұл қолдың ортасында V-тәрізді саңылауға немесе жырыққа әкеледі. Кейде нәрестенің қолы шаянның тырнағына ұқсауы мүмкін. Сондай-ақ, қалған саусақтар бір-біріне жабысып, торлы болуы мүмкін.
Мұны «қолдың жырығы» және «қолдың/аяқтың екіге бөлінуінің кемістігі» (SHFM) деп те атайды. Маңыздысы, бұл жағдай тек қолдарға ғана емес, сонымен қатар нәрестенің аяқ саусақтарына да әсер етуі мүмкін .
Эктродактилия кейде өздігінен пайда болуы мүмкін. Немесе ол нәрестенің денесінің басқа бөліктеріне әсер ететін басқа жағдайдың немесе синдромның бөлігі болуы мүмкін. Ол тек бір қолға немесе екі қолға да әсер етуі мүмкін. Аурудың ауырлығы әр адамда әртүрлі болады . Симптомдары мен генетикалық себептері де әртүрлі.
Бұл тек сенде ғана деп ойламаңыз. Эктродактилия - өте сирек кездесетін жағдай . Дүние жүзінде ол 90 000 тірі туған нәрестенің тек біреуінде ғана кездеседі.
Мұның түрлері бар ма?
Иә, эктродактилияның екі негізгі түрі бар:
1. Әдеттегі жырық қол: Бұл жағдайда нәрестенің қолы «V» пішінін алады. Ортаңғы саусақ толығымен немесе ішінара болмауы мүмкін. Бұл түрі көбінесе генетикалық шығу тегі бар. Бұл отбасындағы біреудің бұрын бұл аурумен ауырған болуы ықтималдығын білдіреді. Әдетте екі қолға да әсер етеді, бірақ аяқтарға да әсер етуі мүмкін.
2. Атиптік жырық қол: Бұл жағдайда нәрестенің қолы «U» әрпіне ұқсайды. Сұқ, ортаңғы және аты жоқ саусақтар жоқ. Әдетте тек бір ғана қолда кездеседі. Бұл түрі әдетте тұқым қуаламайды. Керісінше, ол өздігінен пайда болатын генетикалық нұсқадан туындайды.
Мұның белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?
Эктродактилияның белгілері бір нәрестеден екіншісіне айтарлықтай өзгеруі мүмкін, сондықтан үрейленбеу маңызды.
- Көптеген нәрестелердің қолдарында немесе аяқтарында саусақтары жоқ.
- Кейбір нәрестелерде синдактилия болуы мүмкін, яғни саусақтардың арасындағы тері ажырамай, бір-біріне жабысып қалады.
- Кейде «шаян тырнағы» деп аталатын жағдайда ортаңғы саусақ жоқ болып, оның орнына білекке қарай тарылатын конус тәрізді жырық пайда болады, бұл қолды екі жартыға бөлінгендей етеді. Бұл жырықтың екі жағындағы қалған саусақтар көбінесе бір-біріне бірігеді.
- Кейбір басқа нәрестелерде жырықсыз тек кішкентай саусақ болуы мүмкін.
- Сирек жағдайларда қолдың толық жоғалуы мүмкін.
Егер балаңызда осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, кеңес алу үшін дәрігерге көрінген дұрыс.
Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?
Эктродактилияның негізгі себебі - генетикалық өзгергіштік. Міне, осы жағдайды тудыратын гендер:
- DLX6
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- DLX5
Бұл гендер сізге күрделі болып көрінуі мүмкін. Бірақ, қарапайым тілмен айтқанда, бұл гендер нәрестенің аяқ-қолдарының дұрыс дамуына көмектеседі. Егер мұнда қандай да бір өзгеріс болса, жоғарыда айтылғандай, саусақтарда проблемалар тудыруы мүмкін.
Бұл ауру кімде жиі кездеседі? Қауіп факторлары қандай?
Эктродактилия ер балаларға да, қыздарға да әсер етуі мүмкін.
Бұл туа біткен аурулар кейде жүктілік кезінде кездесетін белгілі бір қоршаған орта факторларымен байланысты болуы мүмкін деп айтылады. Мысалы:
- Жүктілік кезінде алкогольді ішімдіктерді ішу.
- Темекі шегу, вейпинг немесе басқа темекі өнімдерін пайдалану.
- Дәрігердің кеңесінсіз дәрі-дәрмектерді қолдану.
Маңызды: Егер сіз жүкті болсаңыз, не жеу, не ішу, не істеу керек және не істемеу керектігі туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Бұл сіздің де, балаңыздың да денсаулығы үшін өте маңызды.
Дәрігерлер мұны қалай таниды?
Көп жағдайда дәрігер бұл жағдайды нәресте туылған бойда анықтай алады. Олар нәрестенің саусақтарының жоқтығын немесе қолында немесе аяқтарында жырық бар-жоғын бірден көре алады. Содан кейін дәрігер нақты жағдайды анықтап , нәрестеге қандай ем қажет екенін айта алады.
Бұл үшін қандай сынақтар жүргізілуде?
Эктодактилияны диагностикалау үшін әдетте арнайы тексерулер қажет емес. Сіз және дәрігеріңіз балаңыздың саусақтары мен аяқ саусақтарының жоқтығын, біріккенін немесе жырығы бар екенін бірден байқайтын шығарсыз.
Дегенмен, кейде бұл жағдайды нәресте туылмас бұрын, ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі арқылы анықтауға болады. Бұл жағдайда сіз мұны білесіз және нәресте туылмас бұрын қажетті қадамдарды жасау мүмкіндігіне ие боласыз.
Нәресте туылғаннан кейін, емдеу басталғанға дейін дәрігер баланың қолдарының немесе аяқтарының рентгенографиясын ұсынуы мүмкін. Бұл сүйектердің орналасуын анық көруге көмектеседі.
Егер сіздің отбасыңызда осындай генетикалық бұзылыс болса, генетикалық кеңес алу өте маңызды. Бұл сізге генетикалық тестілеуге жақсы үміткер екеніңізді шешуге көмектеседі. Бұл тесттер эктродактилияны тудыратын генетикалық мутацияларды, сондай-ақ басқа да мәселелерді анықтай алады.
Есіңізде болсын, сіз генетикалық мутацияның тасымалдаушысы болсаңыз да, бұл сіздің балаларыңызда болады дегенді білдірмейді. Генетикалық кеңесшілер сіздің тәуекеліңізді түсіндіріп, денсаулығыңызды қорғау немесе балаларыңыздың белгілі бір генетикалық мәселелерді мұра ету қаупін азайту үшін жасай алатын басқа қадамдар туралы айтып бере алады.
Мұны емдеу қандай?
Эктодактилияны емдеу нәрестенің жағдайының ауырлығына байланысты.
- Кейде балаға тек физиотерапия және/немесе еңбек терапиясы жеткілікті болуы мүмкін. Бұл терапиялар қолдың жұмысын жақсартуға көмектеседі және оларға күнделікті тапсырмаларды қалай орындау керектігін үйретеді.
- Көптеген жағдайларда ортопедиялық хирург , пластикалық хирург немесе реконструктивті хирург жүргізетін реконструктивті хирургия нәрестенің қолының қызметі мен сыртқы түрін жақсарта алады.
Дегенмен, қолдың бөлінуіне жасалған операция аяқтың бөлінуіне жасалған операцияға қарағанда сәл күрделірек болуы мүмкін. Сондықтан, балаңыздың хирургі сізбен балаңыздың нақты жағдайын егжей-тегжейлі талқылайды. Бірнеше операция қажет болуы мүмкін. Бұл операцияларды балаңыз өте кішкентай кезінде, нәресте кезінде бастауға болады.
Эктродактилиямен ауыратын адамдарда кейде операциядан кейін терінің түсу қаупі жоғары болады. Сондай-ақ, саусақтардың сіресуі операциядан кейін жиі кездесетін асқыну болып табылады, тіпті функциясы жақсарса да. Сіздің медициналық тобыңыз мұның бәрін сізбен талқылайды.
Егер менің баламда осындай жағдай болса, не күтуім керек?
Бұл көптеген ата-аналардың ең үлкен мәселесі.
«Балам қалыпты өмір сүре ала ма?»
Көбінесе эктродактилиямен ауыратын адамдарда,Айырмашылыққа қарамастан, қолдар жоғары дәрежеде функционалдылықты сақтай алады. Олар қолдарын қалай пайдалану керектігін табиғи түрде үйренеді. Дегенмен, хирургиялық араласу кейде сыртқы келбетті жақсарта алады. Функция бұзылған жағдайларда хирургиялық араласу көбінесе функцияны да, сыртқы келбетті де жақсарта алады.
Шағын зерттеу эктродактилияны түзету үшін операция жасалған адамдардың операцияның косметикалық және функционалдық нәтижелеріне қанағаттанғанын анықтады.
Мұның алдын алудың жолы бар ма?
Эктодактилия генетикалық ауру болғандықтан, оны толығымен болдырмау мүмкін емес.
Дегенмен, жүктілік кезінде алкогольді ішімдіктерді ішпеу, темекі шегу/вейпинг және есірткілерді қолданбау арқылы қауіп-қатерді азайтуға болады.
Егер сіздің отбасыңыздағы біреудің қолында туа біткен ақаулар немесе басқа генетикалық аурулар болса, балаңыздың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі туралы генетикалық кеңесшімен сөйлескен жөн.
Балама қалай қарауым керек? Күнделікті өмір қандай болады?
Егер балаңыз эктродактилиямен туылған болса, осы ауруға маманданған балалар ортопедиялық хирургынан, пластикалық хирургтан немесе реконструктивті хирургтан ем алу маңызды. Олар сізге балаңыз үшін қандай емдеу нұсқалары ең жақсы екенін шешуге көмектесе алады.
Балаңыздың жағдайын түзету қиын болуы мүмкін, бұл рас. Дегенмен, балаңыздың дәрігері сізге бұл процесті түсіндіреді.
Көп жағдайда эктродактилиямен ауыратын балалар қалыпты өмір сүреді, олардың қызметінде айтарлықтай шектеулер болмайды. Олар бірдеңе істеуді және қолдарын өздерінің ерекше тәсілдерімен пайдалануды үйренеді. Сондықтан батыл болыңыз.
Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?
Дәрігерге барғанда, барлық сұрақтарыңызды қойыңыз. Сізге көмектесетін бірнеше сұрақтар:
- Баламда эктродактилияның қандай түрі бар?
- Оның басқа генетикалық аурулары бар ма?
- Балама қандай ем қажет?
- Операциядан кейін қолыма/аяғыма қалай күтім жасауым керек?
- Тағы да ота жасау қажет бола ма?
- Қандай терапиялық ұсыныстар немесе басқа көмек түрлері бар?
Бұл сұрақтар дәрігеріңізбен әңгіме бастау үшін жақсы орын. Қаншалықты кішкентай болса да, кез келген сұрақ қоюдан тартынбаңыз.
Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер
Балаңыздың аяқ-қолдарында айырмашылықпен туылғанын білу қиын болуы мүмкін. Бұл әркімде болады. Бірақ есте сақтаңыз, бұл айырмашылық көбінесе тек сыртқы келбет болып табылады. Эктродактилиямен ауыратын адамдар көбінесе функцияларының жоғалуын сезінбейді, себебі олар қолдарын табиғи түрде пайдалануды үйренеді.
Эктродактилияны емдеу кейде қиын болуы мүмкін, бірақ сенімді ортопед-хирург сізге нұсқаларды түсіндіре алады. Егер сіздің отбасыңыздағы біреудің туа біткен аяқ-қол ауытқулары болса, генетикалық кеңес алуды қарастырған жөн. Генетикалық кеңесші балаңыз дүниеге келгенге дейін не білуіңіз керектігін түсіндіре алады.
Балаңызға сүйіспеншілікпен, қолдаумен және тиісті медициналық көмекпен қамтамасыз ету арқылы олар бақытты және табысты өмір сүре алатынын ұмытпаңыз.
Эктродактилия , Эктродактилия, туа біткен қол айырмашылығы, саусақтардың болмауы, жырық қол, жырық табан, SHFM, генетикалық аурулар, нәрестенің денсаулығы, туа біткен қол айырмашылығы, синдактилия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න