G6PD тапшылығы дегеніміз не? Қорықпай үйренейік!

Сіз G6PD тапшылығы туралы естігенсіз бе? Мүмкін атауы біртүрлі естілетін шығар. Бірақ бұл шын мәнінде әлемдегі көптеген адамдарда кездесетін генетикалық жағдай, бірақ көбінесе ол ешқандай үлкен проблемалар тудырмайды. Сондықтан бүгін біз бұл G6PD тапшылығы деген не, оның не үшін пайда болатыны және не білуіміз керек екені туралы сөйлесеміз. Қорқудың қажеті жоқ, бәрін қарапайым түрде түсіндірейік.

G6PD тапшылығы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, G6PD жетіспеушілігі - бұл сіздің денеңізде G6PD деңгейі өте төмен болатын генетикалық жағдай. Жарайды, енді сіз G6PD деген не екенін сұрап жатырсыз. G6PD (глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа) - біздің денеміздегі өте маңызды фермент. Бұл ферменттің негізгі қызметі - эритроциттерімізді әртүрлі зақымданулардан қорғау.

Бұл жетіспеушілік G6PD ферментін жасайтын генде өзгеріс немесе мутациямен туылған кезде пайда болады. Нәтижесінде, эритроциттеріңіз G6PD ферментін жеткілікті мөлшерде өндірмейді.

Бірақ мәселе мынада. G6PD жетіспеушілігі бар көптеген адамдарда ешқандай белгілер байқалмайды . Олар қалыпты өмір сүреді. Дегенмен, кейде мәселелер белгілі бір дәрі-дәрмектер, инфекциялар немесе белгілі бір тағамдар сияқты «триггерлерден» туындауы мүмкін (бұл туралы кейінірек айтамыз). Мұндай жағдайларда гемолитикалық анемия деп аталатын жағдай дамуы мүмкін. Бұл эритроциттердің тез ыдырайтынын және жойылатынын білдіреді. Кейде жаңа туған нәрестелерде G6PD жетіспеушілігіне байланысты ауыр сарғаю дамуы мүмкін.

G6PD жетіспеушілігі сіз ойлағаннан да жиі кездесетін жағдай. Дүние жүзінде 400-ден 500 миллионға дейін адамда бұл ауру бар деп есептеледі. Сондықтан, егер сізде бұл ауру болса, дәрігеріңіз сізге эритроциттеріңізді қауіпсіз деңгейде ұстауға көмектесе алады.

G6PD жетіспеушілігінің белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, G6PD жетіспеушілігі бар адамдардың көпшілігінде әдетте симптомдар болмайды. Дегенмен, симптомдар тек триггер эритроциттерге стресс түсіріп, олардың ыдырауына (гемолиз) себеп болған кезде ғана пайда болады. Мұндай жағдайда келесідей жағдайлар болуы мүмкін:

• Қатты шаршау сезімі
• Жүректің жылдам соғуы ( тахикардия )
• Тыныс алудың қиындауы ( ентігу )
• Терінің немесе көз ақтарының сарғаюы (бұл сарғаю белгілері)
• Терінің бозаруы (еріндер мен тіл тіпті бозаруы мүмкін)
• Қара сары, қызғылт сары немесе шай түсті зәр
• Көкбауырдың үлкейуі

Егер бұл белгілер кенеттен және ауыр түрде пайда болса, ол гемолитикалық дағдарыс деп аталады. Егер сізде мұндай жағдай байқалса , дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

Жаңа туған нәрестелердегі G6PD жетіспеушілігінің белгілері

Жаңа туған нәрестелерде Г6ФД жетіспеушілігінің айқын белгілері сирек кездеседі. Ең көп таралған симптом - сарғаю . Бұл әдетте туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде пайда болады. Дұрыс емделмеген жағдайда, ауыр сарғаю нәрестенің миына зақым келтіруі мүмкін. Бұл kernicterus деп аталады. Сондықтан дәрігерлер жаңа туған нәрестелерді Г6ФД жетіспеушілігіне күдіктенсе, тексереді.

G6PD жетіспеушілігінің себебі неде?

G6PD жетіспеушілігі G6PD геніндегі вариациядан (варианттан) туындайды. Бұл вариация сіздің денеңіздің сізге G6PD ферментін жасауды дұрыс нұсқауына кедергі келтіреді. Сіз бұл генетикалық вариацияны ата-анаңыздан X хромосомасы арқылы мұра етесіз.

Бұл генетикалық вариацияның болуы эритроциттеріңізде G6PD деңгейінің төмен екенін білдіреді. G6PD ферменті өте маңызды, себебі ол эритроциттердің тым көп «бос радикалдарды » жинауына жол бермейді. Еркін радикалдар әдетте зиянсыз заттар болып табылады. Оларды қоршаған ортада, кейбір тағамдарда (мысалы, фасоль бұршақтарында) және дәрі-дәрмектерде табуға болады.

Дегенмен, егер сізде G6PD жеткіліксіз болса, кейбір триггерлер (мысалы, фава бұршақтарын жеу) жасушаларыңызда осы бос радикалдардың тым көп жиналуына әкелуі мүмкін. Бұл эритроциттерге стресс тудыратын тотығу стрессі деп аталатын жағдайды тудырады. Ақырында, бұл жасушалар ыдырап, жойылады. Бұл эритроциттер санын азайтып, гемолитикалық анемияны тудырады.

Бұл жағдаймен байланысты гемолиз анемиясының триггерлері қандай?

Кейбір зерттеушілердің айтуынша, фава бұршақтарын жеу ең көп таралған себеп болып табылады . Егер G6PD тапшылығы бар адамда фава бұршақтарын жегеннен кейін анемия пайда болса, бұл фавизм деп аталады. Басқа жиі кездесетін себептер:

• Инфекциялар: А және В гепатиті, іш сүзегі және пневмония сияқты инфекциялар.
• Безгекке қарсы қолданылатын кейбір дәрі-дәрмектер: Мысалы , Примаквин .
• Кейбір антибиотиктер : мысалы, нитрофурантоин , дапсон және сульфа туындылары .
• ҚҚСП (ауырсынуды басатын дәрілер): аспирин және ибупрофен сияқты.
• Темекі шегу және алкогольді шамадан тыс тұтыну.
• Ауыр психикалық стресс.
• Қарқынды дене жаттығулары.

Тәуекел факторлары қандай?

G6PD тапшылығын мұрагерлікпен жұқтыру қаупін арттыратын бірнеше факторлар бар:

• Жынысы:Ер адамдарда G6PD жетіспеушілігінің даму ықтималдығы жоғары. Себебі ер адамдарда осы генетикалық мутацияны тасымалдайтын бір ғана X хромосомасы болады. (Әйелдерде екі X хромосомасы болғандықтан, біреуіндегі проблема екіншісімен өтелетін кездер болады.)
• Географиялық орналасуы: Бұл жағдай Сахарадан оңтүстік Африкада, Жерорта теңізі аймағында және Оңтүстік-Шығыс Азияда тұратын адамдар арасында жиі кездеседі.
• Нәсілі: Зерттеушілердің бағалауы бойынша, Америка Құрама Штаттарындағы африкалық текті ер адамдардың 10%-дан астамында G6PD тапшылығы бар.

G6PD тапшылығы қалай анықталады?

Дәрігерлер әдетте алдымен сіздің толық медициналық тарихыңыз туралы сұрайды және физикалық тексеру жүргізеді. Олар сондай-ақ сізден жақында дәрі-дәрмектерді ауыстырғаныңызды немесе инфекция жұқтырғаныңызды сұрауы мүмкін. Сондай-ақ, олар сіздің отбасыңызда біреудің G6PD тапшылығы бар-жоғын тексереді.

G6PD жетіспеушілігін диагностикалау үшін қолданылатын тесттер:

• Қанның толық саны (ҚТК): эритроциттер санын тексереді.
• Перифериялық қан жағындысы: қан жағындысында анемия белгілерін, яғни пішіні немесе өлшемі қалыпты емес эритроциттердің бар-жоғын тексереді.
• Билирубин сынағы: ыдыраған эритроциттерден түзілетін қалдық өнім - билирубин деңгейін тексеріңіз.
• G6PD сынағы: G6PD ферментінің деңгейін тексеріңіз.

G6PD тапшылығы қалай емделеді?

Дәрігерлер бұл жағдайды жағдайға байланысты емдейді. Мысалы, егер сізде жеңіл сарғаю болса және сізде G6PD жетіспеушілігі бар екенін білсеңіз, олар алдымен сарғаю белгілерін емдейді. Содан кейін олар сізге қандай триггерлерден аулақ болу керектігін айтады.

Дегенмен, егер симптомдар ауыр болса, емдеу басқаша болады. Егер сізде ауыр гемолитикалық анемия болса, сізге қан құю қажет болуы мүмкін.

Егер жаңа туған нәрестеңізде сарғаю болса, дәрігер оны фототерапиямен (табиғи немесе жасанды жарықты қолданатын емдеу) емдеуі мүмкін. Ауыр жағдайларда балаңыздың қанын алмастыру қажет болуы мүмкін. Бұл нәрестенің денсаулығына зиянды қанын алып тастауды және оны сау, донорлық қанмен алмастыруды қамтиды.

G6PD жетіспеушілігінің алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, оның пайда болуының алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, оны денсаулыққа елеулі проблемалар тудырмас бұрын анықтаудың жолдары бар. Оларға мыналар жатады:

• Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу: Бұл жағдай жиі кездесетін көптеген елдерде жаңа туған нәрестелердегі G6PD жетіспеушілігін анықтау үшін скринингтік бағдарламалар бар.
• Генетикалық тестілеу: Егер сіздің отбасыңызда біреуде G6PD жетіспеушілігі болса, сізге ДНҚ тесті қажет болуы мүмкін.Дәрігер сізге осылай істеуді ұсынуы мүмкін.

Егер менде осындай жағдай болса, не күтуге болады?

G6PD жетіспеушілігінің тұрақты емі жоқ . Дегенмен, көптеген адамдар триггерлерден аулақ болса, ешқандай проблемасыз өмір сүре алады. Және бұл өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

Дегенмен, бұл жағдай барлығына бірдей әсер етпейді. G6PD жетіспеушілігі бар көптеген адамдарда ешқандай симптомдар болмағандықтан, оларда бұл ауру бар екенін білмеуі де мүмкін. Көптеген адамдарда симптомдар болады, бірақ олар өте жеңіл. Дегенмен, кейбіреулер үшін триггерге ұшыраған кезде өмірге қауіп төндіретін гемолитикалық дағдарыс дамуы мүмкін.

Дәрігер диагнозыңызға сүйене отырып, не күтуге болатынын жақсы түсіндіре алады.

Өзіме қалай қамқорлық жасай аламын?

Дәрігеріңізден қандай тағамдар мен дәрі-дәрмектерден аулақ болу керектігін сұраңыз. Міне, басқа да ұсыныстар:

• Алкогольді тұтынуды шектеңіз: Алкогольді тым көп ішу эритроциттерге қысым жасауы мүмкін.
• Темекі шегуден аулақ болыңыз: Темекі шегу қан жасушаларында бос радикалдардың жиналуына әкелуі мүмкін.
• Орташа жаттығу: Тым қатты жаттығу тотығу стрессін арттыруы мүмкін.
• Жеткілікті демалуға тырысыңыз: Ұйқы иммундық жүйеңізді нығайтады, бұл қан құю кезінде анемияны тудыруы мүмкін инфекциялармен күресуге көмектеседі.
• Стрессті басқарыңыз: Егер сіз қатты стрессті сезінсеңіз, дәрігеріңізден стрессті басқаруға көмек сұраңыз.

Маңызды: Егер жаңа туған нәрестеңізде G6PD жетіспеушілігі болса, емізу кезінде фава бұршақтарын жеуден аулақ болуыңыз керек . Зиянды анемияны тудыруы мүмкін қосылыстар нәрестеге емшек сүті арқылы өтуі мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде G6PD жетіспеушілігінің белгілері пайда болса, кез келген уақытта дәрігерге қаралыңыз. Егер симптомдар ауыр болса және тез дамыса (геморрагиялық дағдарыс белгілері), дереу медициналық көмекке жүгініңіз .

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізде G6PD жетіспеушілігі болса, келесі сұрақтарды қоюға болады:

• Менің жағдайым қаншалықты ауыр?
• Қандай тағамдар мен дәрі-дәрмектерден аулақ болуым керек?
• Мен аулақ болуым керек қоршаған орта факторлары бар ма?
• Баламның G6PD жетіспеушілігін мұра ету мүмкіндігі қандай?

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

G6PD жетіспеушілігі диагнозы әркімге әртүрлі әсер етуі мүмкін. Оны емдеу мүмкін болмаса да, әдетте бұл басқарылатын жағдай. Ең бастысы - зиянды анемияның даму қаупін арттыратын триггерлерді анықтау және болдырмау.Бұл фава бұршақтары мен басқа да қоздырғыштардан аулақ болуды білдіруі мүмкін. Сондай-ақ, көп демалу және темекі шекпеу сияқты салауатты әдеттерді ұстану маңызды. G6PD жетіспеушілігінің өміріңізге қалай әсер ететінін басқаруға көмектесетін ақпарат алу үшін дәрігеріңізден сұраңыз. Үрейленбеңіз, хабардар болу - ең жақсы қорғаныс!

G6PD тапшылығы, гемолитикалық анемия, сарғаю, генетикалық аурулар, эритроциттер, фава бұршақтары, ферменттер