Отбасыңыздың бірнеше мүшесі қатерлі ісікпен ауырғанын немесе балалы болуды жоспарлап, тұқым қуалайтын аурудан алаңдап отырғаныңызды елестетіп көріңізші... Мүмкін, сіз балаңыздың дамуында қандай да бір кідіріс байқап отырған шығарсыз. Бүгін біз осындай уақытта ойымызға келетін көптеген сұрақтарға жауап бере алатын маман туралы әңгімелесеміз. Бұл генетик немесе ағылшынша айтқанда, генетик.
Қарапайым тілмен айтқанда, генетик деген кім?
Генетик, немесе медициналық немесе клиникалық генетик - бұл біздің гендеріміз бен денсаулығымыз арасындағы байланысты терең зерттеген және ол туралы арнайы білімі бар дәрігер.
Денемізді үлкен ғимарат деп елестетіңіз. Біздің гендеріміз - сол ғимаратты салу үшін қолданылатын жоба. Бұл жобадағы шағын өзгерістер (біз оларды мутация деп атаймыз) біздің денеміздің жұмыс істеу тәсіліне, яғни денсаулығымызға әсер етуі мүмкін. Сондықтан генетик, жақсы детектив сияқты, біздің генетикалық жобамызды зерттеп, белгілі бір аурудың себебі бар-жоғын анықтайды.
Бұл мамандар жүктіліктен бастап ересек жасқа дейінгі барлық жастағы адамдарға әсер ететін генетикалық ауруларды диагностикалауға және басқаруға көмектеседі. Олардың көпшілігі пациенттермен тікелей жұмыс істеумен қатар, генетикалық аурулар туралы білімімізді арттыратын зерттеулерге де қатысады.
Қандай жағдайларда генетикке көрінуіміз керек?
Генетикке көрінудің көптеген себептері бар. Ең көп таралғандарының кейбірін қарастырайық.
Егер сізге генетикалық ауру диагнозы қойылса
Егер дәрігеріңіз сізге генетикалық бұзылыс диагнозын қойса, ол сізді генетикке жолдауы мүмкін. Бұл сіздің гендеріңізде өзгерістер немесе мутациялар бар екенін білдіреді. Бұл мутациялар туылған кезде болуы немесе өмірдің кейінгі кезеңдерінде дамуы мүмкін.
Генетик сізге жағдайыңызға ықпал ететін генетикалық факторларды анықтауға көмектесе алады. Олар сондай-ақ балаларыңыздың немесе басқа отбасы мүшелеріңіздің бұл ауруды дамыту қаупін түсінуге көмектесе алады. Сондай-ақ, олар сізді емдейтін басқа дәрігерлерге денсаулығыңызды мүмкіндігінше жақсы сақтауға көмектесетін ұсыныстар бере алады.
Егер отбасыңызда біреудің тұқым қуалайтын ауруы болса
Егер сіздің отбасыңызда қатерлі ісік тарихы болса, дәрігер сізді генетикке жолдауы мүмкін. Бұл маман аурудың даму қаупін бағалап, оны басқару жоспарын жасауға көмектесе алады. Мысалы, олар қатерлі ісік белгілерін мүмкіндігінше ертерек анықтауға көмектесетін скринингтерді ұсынуы мүмкін. Сондай-ақ, олар сіздің тәуекеліңіз туралы көбірек білу үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Егер балаңызда генетикалық ауру болса
Генетиктер ересектермен де, балалармен де жұмыс істейді. Кейбіреулері педиатрияға маманданған. Егер сіздің балаңызға туа біткен ақау немесе аутизм сияқты ауру диагнозы қойылса, сізге генетикке көріну қажет болуы мүмкін. Дәрігер сізге және сіздің отбасыңызға балаңыздың жағдайын, емдеу нұсқаларын және болжамын түсіндіреді.
Егер сіз отбасын жоспарлап отырсаңыз немесе жүкті болсаңыз
Отбасын жоспарлаған кезде, акушер сізді генетикке жолдауы мүмкін. Бұл әсіресе сізде генетикалық ауру болса немесе 35 жастан асқан болсаңыз маңызды. Генетик балаңыздың генетикалық ауруды мұра ету немесе Даун синдромы сияқты аурумен туылу мүмкіндігін анықтауға көмектесе алады. Сондай-ақ, жүктілік кезінде жасалған тексерулердің нәтижелерін талқылау үшін генетикпен кездесуіңіз мүмкін.
Егер сізде өте сирек кездесетін ауру болса
Генетиктер кең таралған және өте сирек кездесетін генетикалық ауруларды диагностикалайды және емдейді. Кейбір аурулар соншалықты сирек кездеседі, сондықтан генетик олардың не екенін нақты білетін және сізге көмектесе алатын жалғыз дәрігер болуы мүмкін.
Генетик пен генетикалық кеңесшінің айырмашылығы неде?
Көптеген адамдар бұл екеуін шатастырады. Генетик те, генетикалық кеңесші де генетика саласындағы сарапшылар, бірақ олардың дайындығы мен біліктілігінде айырмашылық бар. Мұны анық түсінейік.
| Бөлім | Генетик | Генетикалық кеңесші |
|---|---|---|
| Негізгі біліктілік | Медициналық оқу орнында оқып, генетика бойынша мамандандырылған білім алған, медициналық білімі (MD/DO) бар дәрігер. | Генетикалық кеңес беру бойынша магистр дәрежесі бар білікті маман. |
| Басты рөл | Ауруларды диагностикалау, физикалық тексеруден өткізу, емдеу жоспарларын жасау және ауруларды басқару. | Пациенттер мен олардың отбасыларына генетикалық ақпаратты түсінуге көмектесу, тәуекелдерді бағалау және эмоционалды қолдау көрсету. |
| Істеуге болатын нәрселер | Физикалық тексерулер жүргізу, дәрі-дәрмектерді тағайындау және пациентке жеке медициналық басқару жоспарларын жасау. | Генетикалық тестілеуді үйлестіру, нәтижелерді түсіндіру және шешім қабылдауға көмектесу. |
| Істелмейтін істер | (Дәрігер ретінде барлық тапсырмаларды орындай алады) | Физикалық тексерулерді жүргізу немесе медициналық басқару жоспарларын жасау мүмкін емес . |
Қарапайым тілмен айтқанда, генетик - генетикалық ауруларды диагностикалайтын және емдейтін дәрігер. Генетикалық кеңесші - сізге сол сапарда ақпарат, басшылық және эмоционалдық қолдау көрсететін білікті кеңесші. Екеуі көбінесе бір команда болып жұмыс істейді.
Балалар генетикі кім?
Бұл генетикалық бұзылуларды, әсіресе нәрестелер мен балаларды диагностикалау және емдеуге маманданған дәрігерге қатысты. Олар отбасыларға білім беру және қолдау көрсетеді. Мысалы, олар:
- Балаңыздың жағдайын сіз түсінетін қарапайым тілде түсіндіреміз.
- Тест есептерінің мағынасы сізге түсіндіріледі.
- Бұл генетикалық жағдайдың басқа отбасы мүшелеріне немесе болашақ балаларға әсер ету мүмкіндігін түсіндіреді.
Егер балаңыз келесі аурулардың кез келгенімен туылса, сізге педиатриялық генетикпен жұмыс істеу қажет болуы мүмкін:
- Туа біткен жүрек ауруы
- Даун синдромы сияқты хромосомалық генетикалық синдром
- Муковисцидоз немесе орақ жасушалы анемия сияқты тұқым қуалайтын ауру
Бұл дәрігерлер педиатрия және медициналық генетика салаларында аспирантурадан кейінгі білімдерін аяқтады.
Генетикпен алғаш рет кездескенде аздап қобалжу мен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Бірақ есте сақтаңыз, олар күн сайын пациенттермен және олардың отбасыларымен сөйлесіп, олардың сұрақтарын тыңдайтын адамдар. Олар сіздің немесе жақыныңыздың денесінде не болып жатқанын түсінуге көмектесу үшін бар. Кейде олар сізге жақсы жаңалықтар айтады. Кейде олар сізге жаман жаңалықтар айтады. Дегенмен, олар сізге қажетті біліммен, ресурстармен және мейірімділікпен әр қадамда қолдау көрсетуге дайын. Сондықтан дәрігеріңізбен сөйлесуден және қажет болған жағдайда генетикке жолдаудан қорықпаңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Генетик - бұл біздің гендеріміз бен денсаулығымыз арасындағы байланысты зерттейтін дәрігер.
- Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде тұқым қуалайтын ауру болса, жүкті болсаңыз немесе бала күтіп жүрсеңіз немесе балаңызда генетикалық ауру диагнозы қойылған болса, генетикке көріну маңызды.
- Олар ауруларды диагностикалау, қауіпті бағалау және ең жақсы емдеу жоспарын жасау үшін басқа дәрігерлермен бірлесіп жұмыс істейді.
- Генетик пен генетикалық кеңесшінің арасында айырмашылық бар. Генетик - ауруларды диагностикалайтын және емдейтін дәрігер, ал кеңесші - ақпарат пен қолдау көрсететін кеңесші.
- Мұндай маманға барудан қорықпаңыз, олар сізге білімімен және мейірімділігімен көмектесуге әрқашан дайын.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз