Балаңызда кенеттен ісіну пайда болды ма? «Тұқым қуалайтын ангиоэдема (ТКІ)» туралы әңгімелесейік!

Кішкентайыңыздың денесінің әртүрлі бөліктерінде, кейде бетінде, қолдарында және аяқтарында кенеттен ісінуді байқадыңыз ба? Немесе балаңызда тыныс алудың қиындауы және асқазан ауруы белгілері байқала ма? Мүмкін, бұл белгілердің артында өте сирек кездесетін, бірақ маңызды жағдай бар шығар. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, атап айтқанда «тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну» (ТКІ) туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесеміз.

Бұл «тұқым қуалайтын ангиоэдема (ТКІ)» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «тұқым қуалайтын ангиоэдема» (қысқаша «HAE» деп те аталады) - өте сирек кездесетін, генетикалық (яғни, ол ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін) жағдай. Ол балаңыздың денесінің әртүрлі бөліктерінде ісінуді тудырады. Бұл ісіну қол, аяқ және бет сияқты сырттан көрінетін жерлерде немесе кейде баланың тыныс алу жолдарының (тыныс алу жүйесі) немесе ас қорыту жүйесінің (ішек) тіндері сияқты бізге көрінбейтін жерлерде пайда болуы мүмкін.

Енді сіз бұл ісіну неліктен пайда болатынын ойлап отырған боларсыз. Бұл ісіну баланың денесіндегі «капиллярлар» деп аталатын ұсақ қан тамырларының олардан сұйықтық ағып, айналасындағы тіндерге жиналуынан пайда болады. Бұл сұйықтық жиналған кезде, олар арқылы қан немесе лимфа ағынын бөгеуі мүмкін. Бұл ісіну және онымен байланысты белгілер («HAE шабуылдары» деп те аталады) қашан пайда болатынын болжау қиын. Сондай-ақ, кейде бұл кішкентай ісінумен тоқтауы мүмкін, бірақ кейде өмірге қауіп төндіретіндей ауыр болуы мүмкін.

Медицинада «ангио» («Ангио-») сөзі қан тамырларын білдіреді. «Ісіну» («-ісіну») тіндерде сұйықтықтың жиналуынан туындаған ісінуді білдіреді. «Ангиоэдеманың» көптеген түрлері бар, олардың әрқайсысының себептері әртүрлі. «HAE» - осылардың ішіндегі ең сирек кездесетіні. Ол «туа біткен» деп аталады, яғни адам бұл аурумен туады.

Егер балаңызға HAE диагнозы қойылса, не күтетініңізге күмәндануыңыз мүмкін. Бірақ мұны білу сізге тыныштық табуға көмектеседі: Балаларды қоса алғанда, HAE бар барлық жастағы адамдарға арналған жаңа емдеу әдістері бойынша зерттеулер жалғасуда. Дәрігеріңіз балаңыз үшін қандай емдеу әдістері дұрыс екенін және болашақта не күту керектігін түсінуге көмектесе алады.

«HAE» түрлері бар ма?

Иә, «HAE» «ангиоэдеманың» бір түрі болғанымен, дәрігерлер «HAE»-ні басқа бірнеше түрге бөледі:

• I типті HAE: Бұл ең көп таралған түрі . Барлық HAE науқастарының шамамен 85%-ында осы түрі бар. Бұл баланың денесінде C1-ингибиторы (C1-INH деп те аталады) деп аталатын арнайы ақуыздың жеткілікті мөлшерде өндірілмеуінен туындайды. Бұл C1-INH ақуызы төмен болған кезде, денеде қабыну және ісіну пайда болуы мүмкін. Бұл сондай-ақ C1-INH тапшылығы деп аталады.
• II типті HAE: Бұл екінші ең көп таралған түрі. Бұл жағдайда баланың денесі C1-INH ақуызын өндіреді, бірақ ол дұрыс жұмыс істемейді.
• Қалыпты C1-INH бар HAE: Бұл ең сирек кездесетін түрі . Баланың C1-INH ақуыз деңгейі мен белсенділігі қалыпты, бірақ басқа себептер ісінуді тудырады.

Алғашқы екі түрі (I және II типті HAE) бірге 50 000 адамның 1-інде кездеседі. Бұл Америка Құрама Штаттары сияқты елде шамамен 6000 адам HAE-нің осы түрімен ауыратынын білдіреді. Зерттеушілер HAE бар адамдардың қаншасында C1-INH қалыпты деңгейі бар екенін нақты білмейді, бірақ олар бұл өте сирек кездесетінін айтады.

ЖЖА белгілері қандай?

HAE белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• Баланың денесінің әртүрлі бөліктерінде, мысалы , қолдарда, аяқтарда, қабақтарда, еріндерде және жыныс мүшелерінде пайда болатын ісінулер.
• Баланың ас қорыту жүйесіндегі (асқазан-ішек жолдары) қабыну белгілері. Бұған жүрек айну, құсу, асқазанның түйілуі және диарея кіруі мүмкін.
• Баланың аузындағы, тамағындағы және тыныс алу жолдарындағы ісінуден туындайтын белгілер. Оларға жұтудың қиындауы, тілдің ісінуі, тыныс алғанда қырылдаған дыбыс және дауыстың өзгеруі кіруі мүмкін.

Ең бастысы: Егер балаңызда тыныс алу немесе жұту қиындаса, жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне қоңырау шалыңыз немесе балаңызды дереу ауруханаға апарыңыз. Тыныс алу жолдарының ісінуі - HAE-нің өте ауыр, өмірге қауіп төндіретін асқынуы. Тез емделмесе, өлімге әкелуі мүмкін.

HAE есекжем тудырмайды. Бұл HAE мен жедел аллергиялық ангиоэдема сияқты басқа ангиоэдема түрлерінің арасындағы негізгі айырмашылық. Дегенмен, HAE бар кейбір адамдарда ісіну пайда болғанға дейін қышымайтын қызыл бөртпе пайда болуы мүмкін, бұл алдағы ұстаманың белгісі болуы мүмкін.

«HAE шабуылы» әдетте үш-бес күнге созылады. Бұл «шабуылдар» кенеттен пайда болып, кетеді, сондықтан олардың қашан және қалай болатынын нақты айту қиын.

ЖЖА белгілері қашан басталады?

HAE белгілері әдетте балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта басталады. Олар жыныстық жетілу кезінде күшейе түсуі мүмкін. Кейбір балаларда симптомдар 2 жастан бастап пайда бола бастауы мүмкін. I немесе II типті HAE бар адамдардың шамамен 50%-ында 10 жасқа дейін симптомдар пайда болады. Жыныстық жетілуден кейін бұл ұстамалар жиілеп, ауырлауы мүмкін. I немесе II типті HAE бар дерлік барлық адамдарда симптомдар 20 жасқа дейін пайда болады.

HAE бар және C1-INH деңгейі қалыпты адамдарда симптомдар сәл кешірек басталады – әдетте жасөспірімдердің соңында немесе ересек жастың басында.

HAE шабуылының триггерлері қандай?

HAE шабуылын тудыратын нақты «триггер» әрқашан анық бола бермейді. Дегенмен, анықталған кейбір «триггерлер»:

• Дене жарақаты немесе кішігірім апат: Бір күні балаңыз ойнап жүріп құлап қалды деп елестетіп көріңізші.
• Стоматологиялық емдеу: тісті жұлу немесе пломбалау сияқты нәрселер.
• Хирургиялық араласу: Кішігірім немесе ауыр операция .
• Стресс немесе эмоционалдық қысым: Мектеп емтиханы немесе тіпті досыңызбен болған шағын ұрыс-керіс әсер етуі мүмкін.
• Вирустық инфекциялар: тұмау және суық тию сияқты аурулар.
• Кейбір физикалық белсенділіктер: Мысалы, үздіксіз теру, балғамен соғу немесе кетпенмен қазу сияқты нәрселер.

Балаңыздың ұстамаға не себеп болғанын бірден түсінбеуіңіз мүмкін. Дегенмен, ұстаманың болған уақытын және баланың сол кезде не істегенін (мысалы, бала ауырып қалды ма немесе күйзеліске ұшырады ма) күнделік жүргізу өте пайдалы болуы мүмкін.

ЖЖА-ның нақты себебі неде?

HAE I және II типтерінің екеуі де SERPING1 деп аталатын гендегі мутациядан (немесе өзгерістен) туындайды. Бұл ген балаңыздың денесіне C1-INH деп аталатын ақуызды қалай жасау керектігін айтады. Егер балаңызда HAE I типі болса, бұл ген мутациясы олардың денесі жеткілікті C1-INH өндіре алмайтынын білдіреді. Егер балаңызда HAE II типі болса, олардың денесі C1-INH өндіре алады, бірақ ген мутациясы ақуыздың дұрыс жұмыс істемейтінін білдіреді.

Зерттеушілер әлі күнге дейін C1-INH деңгейі қалыпты болған кезде HAE себептерін зерттеп жатыр. Дегенмен, олар келесі гендердегі мутациялар жауапты болуы мүмкін екенін біледі:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Кейбір жағдайларда HAE анықталған генетикалық мутациясыз болуы мүмкін. Дәрігерлер мұны «HAE белгісіз» деп атайды.

HAE тудыратын генетикалық мутациялар баланың денесіндегі белгілі бір ақуыздардың дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі. Бұл ақуыздар сұйықтықтардың баланың ұсақ қан тамырлары (капиллярлары) арқылы қалыпты ағуына көмектеседі. Сондықтан, бұл ақуыздар дұрыс жұмыс істемеген кезде, сұйықтықтар ағып, баланың қан тамырларының айналасындағы тіндерде жиналады. Міне, осы себепті HAE белгілері пайда болады.

HAE отбасынан шыққан ба?

Иә, HAE аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл жағдайды тудыру үшін тек бір ғана аномальды ген қажет. Бала бұл аномальды генді анасынан немесе әкесінен мұра ете алады.

ГЭА-мен ауыратын көптеген адамдардың отбасылық тарихы бар. Дегенмен, кейде адам отбасылық тарихы болмаса да, кездейсоқ ген мутациясын («жаңа» немесе «жаңа» мутация) дамытуы мүмкін.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Егер балаңызда HAE белгілері байқалса, дәрігер келесі әрекеттерді орындайды:

• Физикалық тексеруден өткізеді.
• Сізден балаңыздың белгілері мен медициналық тарихы туралы сұралады.
• Баланың «C1-INH» деңгейі мен белсенділігін тексеру үшін қан анализі жасалады .
• Кейбір жағдайларда HAE тудыратын генетикалық мутациялардың бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеу жүргізіледі.

ЖЖА емдеу әдістері қандай?

HAE бар адамдар үшін екі негізгі дәрі түрі бар:

• Қажет болған жағдайда қабылданатын дәрі-дәрмектер: Бұл HAE ұстамасы пайда болғаннан кейін бірден берілетін дәрі-дәрмектер. Мысалы, Berinert® немесе Kalbitor® сияқты дәрі-дәрмектер. Бұл дәрі-дәрмектерді симптомдар басталғаннан кейін мүмкіндігінше тезірек қабылдау ұстаманың ауырлығын азайтып, өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алады.
• Профилактикалық дәрі-дәрмектер: Бұл ұстама қаупін азайтатын дәрі-дәрмектер. Мысалдарға Cinryze®, Haegarda® немесе Takhzyro® жатады. Дәрігер бұл дәрі-дәрмектерді белгілі бір триггер кезінде (мысалы, тіс дәрігеріне бару) немесе балаңыздың қажеттіліктеріне байланысты ұзақ мерзімді қолдану үшін тағайындауы мүмкін.

Медицина мамандарының пікірінше, сұраныс бойынша берілетін дәрі-дәрмектер өте маңызды және өмірді сақтап қалады. Балаңыз профилактикалық дәрі-дәрмектерді қабылдап жатса да, бұл сұраныс бойынша берілетін дәрі-дәрмектер барлық жерде (үйде де, мектепте де) әрқашан қолжетімді болуы керек.

Дәрігер балаңызға қандай дәрі-дәрмектер қажет екенін, оларды қалай және қашан беру керектігін нақты айтады. Сондай-ақ, ол балаңызға жасына байланысты қандай дәрі-дәрмектерді беруге болатынын түсіндіреді. Нұсқауларды дәл орындаңыз және күмәнданатын нәрсеңіз болса, сұрақтар қойыңыз.

Емдеуден кейін қаншалықты тез қалпына келемін?

Қажет болған жағдайда дәрі-дәрмекпен емдеу кезінде балаңыз HAE ұстамасы кезінде салыстырмалы түрде тез жақсара бастайды. Оның белгілері емдеуді бастағаннан кейін 30 минуттан екі сағатқа дейін жақсаруы керек. Дәрігер сізге үйде емдеуді қалай жүргізу және не күту керектігі туралы қосымша ақпарат береді.

АГ бар балаға қалай күтім жасау керек?

Балаңыздың HAE ұстамасынан зардап шегетінін көргенде, сіз өзіңізді дәрменсіз сезінуіңіз мүмкін. Дегенмен, ұстамаға дейін, кезінде және одан кейін балаңыз үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар:

• Әрқашан қажетті дәрі-дәрмектерді жаныңызда ұстаңыз: бұлар өмірді сақтап қалуы мүмкін. Балаңызға бұл дәрі-дәрмектер қашан қажет екенін анықтай білуіңіз керек. Сондай-ақ, оларды қалай беру керектігін білуіңіз керек. Дәрігер сізге бұл туралы көбірек айтып береді.
• HAE шабуылын аллергия ретінде қарастырмаңыз: Аллергия үшін жиі берілетін антигистаминдік және эпинефрин сияқты дәрі-дәрмектер HAE шабуылына көмектеспейді. Сондықтан, бұл дәрілерді балаңызға бермеңіз.
• Ұстаманы тудыруы мүмкін триггерлерді ескеріңіз: Триггерлер әр адамда әртүрлі болады. Балаңызда ұстаманы тудыруы мүмкін нәрселердің тізімін жасап, оны дәрігеріңізбен бөлісіңіз. Балаңызды осы триггерлерден мүмкіндігінше алыс ұстауға тырысыңыз. Егер олардан аулақ бола алмасаңыз, дәрігеріңізден профилактикалық дәрі-дәрмектер туралы сұраңыз.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Мұндай жағдайларда дәрігерге қаралыңыз:

• Егер сіз балаңызда «тұқым қуалайтын ангиоэдема» белгілері бар деп ойласаңыз.
• Егер HAE шабуылымен байланысты жаңа белгілер пайда болса немесе бар белгілер өзгерсе.
• Егер балаңыздың дәрі-дәрмегі күтілгендей әсер етпесе.

Жедел жәрдем бөліміне қашан бару керек?

Балаңызда келесі жағдайлардың кез келгені байқалса, дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз:

• Егер жұту қиын болса.
• Егер тыныс алуда қиындықтар болса.
• Егер сіз тілдің немесе тамақтың ісіну белгілерін байқасаңыз (тіпті ұстаманың алғашқы белгілерінде дәрі берілсе де).

Бұл балаңыздың тыныс алу жолдарына әсер ететін қауіпті ісінудің белгілері болуы мүмкін. Емдеуді кейінге қалдырмаңыз. Бұл ісіну өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Менің баламда қандай HAE түрі бар?
• Қандай емдеуді ұсынасыз?
• Балама сұраныс бойынша дәрі-дәрмек қажет болған кезде қалай білуге ​​​​болады?
• Балама профилактикалық дәрі-дәрмектер қажет пе? Егер қажет болса, қашан?
• Баламның аулақ болуы керек әрекеттер немесе жағдайлар бар ма?
• Баламның болашағы (болашағы) туралы не айта аласыз?

HAE бар балаға қалай үміт арта аламыз?

HAE өмір бойы сақталатын жағдай. Дегенмен, емдеу баланың өміріне аурудың әсерін азайтуы мүмкін. Сондай-ақ, ол баланың тыныс алу жолдарының ісінуі сияқты өмірге қауіп төндіретін белгілердің пайда болу қаупін азайта алады.

ЖЖА алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта HAE алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде HAE болса және сіз балалы болуға тырысып жатсаңыз,Балаңыздың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігін түсіну үшін генетикалық кеңесшімен кеңескен дұрыс .

Сіздерге маңызды хабарлама.

Балаңызда HAE сияқты генетикалық ауру бар екенін білгенде, сіз әртүрлі эмоцияларды сезінуіңіз мүмкін: қорқыныш, мазасыздық, шатасу және көңілсіздік. Тіпті өзіңізді кінәлауыңыз мүмкін. Бірақ білуіңіз керек ең маңызды нәрсе - бұл диагноз сіздің кінәңіз емес.

Генетикалық мутациялар үнемі болып тұрады, көбінесе ешқандай себепсіз. Сіз балаңыз мұра ететін гендерді басқара алмайсыз. Бірақ сіз балаңыздың күтімінде белсенді рөл атқара аласыз – кейде бұл оларды тек «сізде бәрі жақсы болады» деп сендіреді.

Пациенттерді қолдау топтарына қосылу да пайдалы болуы мүмкін. HAE бар балалардың ата-аналарымен, сондай-ақ осы аурумен ауыратын ересектермен сөйлесу сізге кеңес беріп, тыңдауға мүмкіндік береді. Сондай-ақ, HAE сирек кездесетін болса да, сіздің отбасыңыз жалғыз емес екенін еске салады.

Тұқым қуалайтын ангиоэдема , HAE, ісіну, C1 тежегіші, генетикалық аурулар, балалардағы ісіну, ангиоэдема