Тұқым қуалайтын тоқ ішек қатерлі ісігі: Сіз HNPCC туралы білесіз бе?

Отбасыңыздың бір, екі немесе үш мүшесінде тоқ ішек қатерлі ісігі пайда болғанын естідіңіз бе? Немесе отбасыңызда қатерлі ісік тарихы болғандықтан қорқасыз ба? Шын мәнінде, қатерлі ісіктің кейбір түрлері ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бүгін біз гендеріміз арқылы берілетін тоқ ішек қатерлі ісігінің ерекше түрі туралы айтатын боламыз. Біз мұны HNPCC деп атаймыз.

HNPCC дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, HNPCC (тұқым қуалайтын полипозды емес колоректальды қатерлі ісік) - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін гендердегі белгілі бір өзгерістерден (мутациялардан) туындайтын тоқ ішек қатерлі ісігінің бір түрі. Бұл біздің тоқ ішегімізде (тоқ ішекте) пайда болатын қатерлі ісік.

Сонымен, бұл Линч синдромымен бірдей ме?

Сіз Линч синдромын HNPCC-ге қарағанда жиі естіген шығарсыз. Бұл екеуі бір-бірімен тығыз байланысты, бірақ бірдей емес. Мұны былай ойлаңыз. Линч синдромы - біздің денеміздегі генетикалық ақау. Бұл қатерлі ісік қаупін арттыратын генетикалық жағдай.

HNPCC – Линч синдромымен ауыратын адамда, әсіресе 50 жасқа дейін, тоқ ішек обыры немесе басқа да қатерлі ісіктер (мысалы, жатыр немесе аш ішек обыры) дамитын жағдайға берілген атау. HNPCC қатерлі ісіктері көбінесе тоқ ішектің оң жағында дамиды.

HNPCC қаншалықты жиі кездеседі? Симптомдары қандай?

HNPCC бүкіл әлемде тіркелген барлық тоқ ішек қатерлі ісігінің 2%-дан 4%-ға дейінгі бөлігін құрайды. Бұл ауру кез келген жаста пайда болуы мүмкін болса да, көбінесе 50 жасқа толмаған адамдарда диагноз қойылады.

HNPCC ерте сатыларда ешқандай нақты белгілер болмауы мүмкін, бірақ қатерлі ісік дамыған сайын бұл белгілер пайда болуы мүмкін.

Неліктен HNPCC дамиды? Ол жұқпалы ма?

Мұның басты себебі - біздің гендеріміз. Денемізді үлкен жоспар бойынша салынған ғимарат деп елестетіңіз. Сол жоспарды қамтитын кітап - біздің ДНҚ. Біз мұның ішіндегі нұсқауларды ДНҚ гендер деп атаймыз.

Линч синдромымен ауыратын адамдарда ДНҚ-дағы қателерді түзететін бірнеше нақты гендерде («MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» және «EPCAM») ақау бар. Бұл гендер дұрыс жұмыс істемеген кезде, жасушаларымыз бөлінген кезде пайда болатын ДНҚ-дағы қателер («ДНҚ репликация қателері») түзетілмейді. Уақыт өте келе бұл қателер жиналып, қалыпты жасушаның қатерлі ісік жасушасына айналу ықтималдығы артады.

Маңыздысы, HNPCC жұқпалы ауру емес. Бұл оның суық тию сияқты бір адамнан екінші адамға жұқпайтынын білдіреді. Дегенмен, оны тудыратын ақаулы ген ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін. Бұл ата-аналардың бірінде Линч синдромы болса, баланың сол генді мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды дегенді білдіреді. Егер олар сол генді мұра етсе, онда болашақта сол балада HNPCC немесе басқа да қатерлі ісік ауруларының даму қаупі жоғары.

Дәрігер мұны қалай анықтайды?

Егер сізде жоғарыда аталған белгілер болса, әсіресе отбасыңызда біреу тоқ ішек қатерлі ісігімен ауырған болса, міндетті түрде дәрігерге көрінуіңіз керек.

Дәрігер алдымен сізді тексереді. Содан кейін, егер тоқ ішек қатерлі ісігіне күдік болса, ең көп таралған тексеру - колоноскопия . Бұл анус арқылы жұқа түтікшені енгізуді және тоқ ішектің ішін камерамен тексеруді қамтиды.

HNPCC бар-жоғын растау үшін дәрігеріңіз келесілерді де тексереді:

• Отбасылық қатерлі ісік тарихы:Сізден міндетті түрде сіздің жақын туыстарыңыздың, мысалы, анаңыздың, әкеңіздің немесе бауырларыңыздың 50 жасқа дейін тоқ ішек қатерлі ісігімен немесе Линч синдромымен байланысты басқа қатерлі ісікпен ауырған-ауырмағаны сұралады.
• Генетикалық тестілеу: HNPCC тудыратын генетикалық мутациялардың бар-жоғын анықтау үшін арнайы қан анализі ұсынылады.
• Басқа ауруларды жоққа шығару: HNPCC сияқты, FAP (отбасылық аденоматозды полипоз) деп аталатын тағы бір тұқым қуалайтын тоқ ішек қатерлі ісігі бар. Екеуінің арасында айырмашылықтар болғандықтан, сізде FAP емес, HNPCC бар екенін растау үшін тесттер де жасалады.

HNPCC және FAP арасындағы айырмашылық неде?

Екеуі де тоқ ішек қатерлі ісігінің тұқым қуалайтын аурулары болғанымен, оларды тудыратын гендер әртүрлі. Негізгі айырмашылық - тоқ ішекте дамитын полиптердің саны.

HNPCC емдеу әдістері қандай?

HNPCC негізгі емі - хирургиялық араласу (колэктомия) . Бұл қатерлі ісік орналасқан тоқ ішектің бір бөлігін немесе барлығын хирургиялық жолмен алып тастауды қамтиды. Мұны әртүрлі жолдармен жасауға болады.

• Жартылай колэктомия: тоқ ішектің қатерлі ісік орналасқан бөлігін ғана алып тастау.
• Толық колэктомия: Тоқ ішекті толығымен алып тастау.
• Проктэктомия: Тоқ ішек пен тік ішекті алып тастау операциясы.

Егер қатерлі ісік дененің басқа бөліктеріне таралған болса (метастазаланған болса), дәрігер хирургиялық араласудан басқа емдеуді ұсынуы мүмкін.

• Химиотерапия: Қатерлі ісік жасушаларын жоюға бағытталған дәрілік емдеу.
• Иммунотерапия: Қатерлі ісік жасушаларымен күресу үшін денеміздің иммундық жүйесін ынталандыру.

Көптеген жағдайларда иммунотерапия HNPCC қатерлі ісігін емдеуде тиімдірек болуы мүмкін.

HNPCC бар адамның болашағы қандай?

Линч синдромы - емделмейтін генетикалық жағдай. Бұл өмір бойы сақталатын жағдай. Дегенмен, хирургиялық араласу HNPCC қатерлі ісігін емдеп, болашақта тоқ ішек қатерлі ісігінің алдын алады.

HNPCC ауруымен ауыратын адам тоқ ішек қатерлі ісігінен басқа қатерлі ісік түрлерінің даму қаупіне ұшырайды. Сондықтан дәрігер сізге үнемі скринингтік тексерулерден өтуді айтады.

• Эндометриялық қатерлі ісік
• Аналық без қатерлі ісігі
• Асқазан рагы
• Бүйрек, ми, бауыр және тері қатерлі ісігі

Орташа есеппен, HNPCC диагнозы қойылған адамдардың шамамен 60%-ы 5 жыл өмір сүреді. Ал Линч синдромына байланысты ішек қатерлі ісігімен ауыратын адамдардың 70%-дан 88%-ға дейіні 10 жылдан астам өмір сүреді. Бұл статистика ерте анықтау мен емдеудің қаншалықты маңызды екенін көрсетеді.

Бұл қауіпті болдырмау және басқару үшін не істеуге болады?

Мұны тудыратын генетикалық мутацияның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бұл біз мұра ететін нәрсе. Дегенмен, қатерлі ісіктің алдын алу немесе оны ерте анықтау үшін көптеген нәрселер жасауға болады.

• Отбасыңыздың тарихына назар аударыңыз: Егер отбасыңызда Линч синдромы немесе HNPCC болса, дәрігеріңізбен сөйлесіп, генетикалық тексеруден өту қажет пе деп сұраңыз.
• Скринингті ерте бастаңыз: Егер сізге Линч синдромы диагнозы қойылса, дәрігер сізге 20 жасыңызда тоқ ішек қатерлі ісігін скринингтен (колоноскопия) өтуді ұсынады.
• Салауатты өмір салты: Бұл заттар қатерлі ісік ауруының қаупін азайтуға көмектеседі:
• Темекі шегуден толығымен бас тартыңыз.
• Алкогольді тұтынуды шектеңіз.
• Көкөністер мен жемістерге бай пайдалы тамақтануды қамтамасыз етіңіз.
• Үнемі жаттығу жасаңыз.
• Дене салмағын қалыпты ұстаңыз.
• Симптомдарға назар аударыңыз: егер сізде жаңа белгілер пайда болса, оларды елемеңіз және дереу дәрігерге қаралыңыз.