Көздің түсі, тері түсі және шаш құрылымы сияқты нәрселерді қалай алатынымыз туралы ойланып көрдіңіз бе? Мұның бәрі анамыз бен әкемізден мұраға алатын гендермен анықталады. Бұл гендер хромосомаларға ұқыпты орналастырылған. Сондықтан кейде бұл хромосомаларда кейбір өзгерістер, қосылулар немесе азайтулар болуы мүмкін. Сондықтан біз мұндай өзгерістерді іздейтін арнайы тест деп атаймыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, кариотип сынағы дегеніміз не?
Денеңіздегі әрбір жасушаның ішінде сіз туралы толық ақпарат бар кітап сөресі бар деп елестетіп көріңізші. Бұл кітап сөресіндегі кітаптар хромосомалар деп аталады. Орташа есеппен алғанда, сау адамда осындай кітаптардың 23 жұбы немесе 46 кітап болады. Біз олардың жартысын анамыздан, ал екінші жартысын әкемізден аламыз.
Кариотип сынағы бұл хромосомаларды жасушаларыңыздан алып, олардың «суретін» түсіреді. Содан кейін біз дәл көре аламыз,
- Дәл 46 хромосома бар ма?
- Хромосомалар саны азайды ма, әлде көбейді ме?
- Олардың пішінінде, өлшемінде немесе орналасуында қандай да бір ауытқулар бар ма?
Мұндай ауытқулардан біз кейбір генетикалық бұзылулар туралы ақпарат ала аламыз.
Бұл тест кімге қажет? Қандай жағдайларда?
Бұл тест әртүрлі жағдайларда маңызды болуы мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық.
| Қажетті адамдар тобы | Себебі және түсіндірмесі |
|---|---|
| Ересектерге арналған |
|
| Құрсақтағы бала үшін |
|
| Нәрестелер мен жас балаларға арналған | Бұл тест балада дамудың кешігуінің немесе генетикалық аурудың белгілері бар-жоғын растау үшін жасалады. |
Тест алдында дайындалу керек пе?
Әдетте бұл тест көп дайындықты қажет етпейді. Дегенмен, егер сіз жақында қан құйған болсаңыз, дәрігерге хабарлауыңыз керек. Ол сізден тест жасамас бұрын бірнеше күн күтуіңізді сұрауы мүмкін.
Кейбір жағдайларда дәрігер сізге тест алдында бірнеше сағат бойы ораза ұстауды (жемеуді және сусын ішпеуді) ұсынуы мүмкін. Сондықтан, тест алдында орындау қажет арнайы нұсқаулар бар-жоғын дәрігерден сұраған дұрыс.
Ең бастысы, мұндай тестілеуді жасау туралы шешім толығымен сіздікі. Тест нәтижелері, әсіресе ұрыққа қатысты тест, ата-аналар үшін эмоционалды тұрғыдан өте әсер етуі мүмкін. Сондықтан, бұл тесттің артықшылықтарын, кемшіліктерін және ықтимал салдарын толық түсіну үшін генетикалық кеңесшімен немесе дәрігеріңізбен сөйлесу өте маңызды.
Кариотипті анықтаудың әртүрлі әдістері
Бұл тест үшін қажетті жасуша үлгісін алудың бірнеше жолы бар, бұл сіздің қажеттіліктеріңіз бен жағдайыңызға байланысты.
- Қан анализі: Бұл ең көп қолданылатын әдіс. Ол ересектер, нәрестелер және жас балалар үшін қолданылады.
- Сүйек кемігін аспирациялау және биопсия: Сүйек кемігінің үлгісі қатерлі ісік немесе лейкемия сияқты қанмен байланысты аурулары бар адамдардан алынып, тексеріледі.
- Амниоцентез: Жүктілік кезінде құрсақтағы нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың үлгісі алынып, тексеріледі.
- Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS): жүктілік кезінде нәрестеге қоректік заттар беретін плацентадан жасушалардың сынамасын алатын тест.
Қан анализі кезінде не болады?
Бұл өте қарапайым және бірнеше минут ішінде аяқталуы мүмкін.
1. Зертханада жіңішке ине арқылы қолыңыздағы көктамырдан аз мөлшерде қан алынады.
2. Сіз тек аздап шаншып ауырсынуды сезінесіз.
3. Қанды түтікке жинаңыз, инені алып тастаңыз және сол жерге кішкентай таңғыш салыңыз.
Сүйек кемігінің үлгісін қалай алуға болады?
Мұны әдетте қатерлі ісікке маманданған дәрігер (онколог) немесе қан ауруларына (гематолог) маманданған дәрігер жасайды.
1. Кейбір адамдарға мас болу сезімін тудыру үшін дәрі беріледі.
2. Сізді бүйіріңізге немесе ішіңізге жатқызып, жатқызады.
3. Әдетте, жансыздандыратын дәрі жамбас сүйегінің жоғарғы бөлігіне енгізіледі.
4. Содан кейін сүйек кемігі сұйықтығының үлгісін және тіннің бір бөлігін алу үшін сүйек арқылы жіңішке ине енгізіледі. Бұл кезде сіз аздап қысым немесе ауырсыну сезінуіңіз мүмкін.
Амниоцентез сынағы кезінде не болады?
Әдетте бұл жүктіліктің 15-20 аптасы аралығында жасалады.
1. Сізді жатқызады және сканерлеу (ультрадыбыстық) жасалады.
2. Сканерлеуді бақылау кезінде, нәрестеге зиян келтірмеу үшін іш қуысы арқылы жатырға жұқа ине енгізіледі.
3. Бұл ине амниотикалық қапшыққа енгізіледі, сұйықтық үлгісі алынады және ине алынады. Осы кезде сіз аздап күйдіру немесе ашыту сезімін сезінуіңіз мүмкін.
Хориондық виллалардың сынамасын алу (CVS) қалай жүргізіледі?
Әдетте бұл жүктіліктің 10-13 аптасы аралығында жасалады.
1. Бұл сканерлеуді қарау арқылы да жасалады.
2. Мұны істеудің екі жолы бар. Біріншісі - қынап арқылы жатыр мойнына жұқа түтік енгізу арқылы плацентаның үлгісін алу.
3. Амниоцентезге ұқсас басқа әдіс іш қуысына ине енгізуді және плацентадан жасуша үлгісін алуды қамтиды.
Бұл сынақтарда қандай да бір қауіп бар ма?
Кез келген медициналық тексерудегідей, кейбір шағын қауіптер бар. Бірақ алаңдамаңыз, ауыр қауіптер сирек кездеседі.
- Қан анализі кезінде: Пункция орнында көгеру, аздап қан кету немесе ауырсыну болуы мүмкін.
- Сүйек кемігінен сынама алу кезінде: пункция орнында қан кету, көгеру, инфекция немесе ауырсыну пайда болуы мүмкін.
- Амниоцентез немесе CVS тесттері кезінде: аздаған қан кету, көгеру және жатыр инфекциясының қаупі өте аз. Сондай-ақ түсік тастау қаупі өте сирек кездеседі (CVS кезінде шамамен 100-ден бір, амниоцентез кезінде 200-ден бірден аз).
Дәрігер сізге бұл қауіптерді толығырақ түсіндіреді.
Нәтижелерді алу қанша уақытты алады? Нәтижелер нені білдіреді?
Әдетте тест нәтижелерінің шығуы бірнеше аптаға созылуы мүмкін. Бұл уақыт аралығы туралы дәрігеріңізден сұраңыз.
Егер нәтиже «қалыптан тыс» болса, бұл сіздің немесе балаңыздың хромосомаларында өзгеріс бар екенін білдіреді. Бұл кейбір генетикалық жағдайларды анықтауға көмектеседі. Мысалы:
- Даун синдромы (Даун синдромы немесе 21-ші трисомия): ақыл-ой дамуы мен физикалық өсудің кешігуіне әкелетін жағдай.
- Эдвардс синдромы (Эдвардс синдромы немесе трисомия 18): өкпе, бүйрек және жүрекпен ауыр проблемалар тудыратын жағдай.
- Патау синдромы: жатырда туылған кездегі өсудің тежелуі және салмағының аздығымен сипатталатын жағдай.
- Тернер синдромы: қыздарда жыныстық белгілердің дамуына кедергі келтіретін жағдай.
Ең бастысы, бұл нәтиже туралы есепті өзіңіз түсіну қиын болуы мүмкін. Сондықтан нәтижелер мен келесі қадамдар туралы тек дәрігеріңізбен сөйлесіңіз . Ол сізге бәрін түсіндіріп, қажетті нұсқаулар береді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Кариотип сынағы - бұл сіздің хромосомаларыңыздың «суретін» түсіретін және кез келген ауытқуларды іздейтін сынақ.
- Бұл құрсақтағы нәрестедегі бедеулік мәселелерін, кейбір қатерлі ісіктерді және генетикалық мәселелерді анықтауға көмектеседі.
- Бұл тестті қан үлгісі, сүйек кемігінің үлгісі немесе жұлын-ми сұйықтығы сияқты әртүрлі әдістерді қолдану арқылы жасауға болады.
- Бұл тестті жасамас бұрын, дәрігермен артықшылықтарын, кемшіліктерін және қауіптерін талқылау маңызды.
- Нәтижелерді түсіну және онымен байланысты стрессті басқару үшін медициналық кеңес пен кеңес алу өте маңызды.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න