Балаңызда осы белгілер бар ма? Ли синдромы туралы әңгімелесейік!

Жаңа туған нәрестені көру өте қызықты, солай ма? Бірақ кейде, тіпті бастапқыда олар сау болып көрінсе де, бірнеше айдан кейін оларда таңқаларлық белгілер пайда бола бастайды. Егер оларда емшек емізу қиын болса, көп жыласа немесе талма болса, бұл Ли синдромы деп аталатын сирек кездесетін генетикалық аурудың белгілері болуы мүмкін. Бұл шынымен де жүрек ауыртады, бірақ мұны білу маңызды.

Ли синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Ли синдромы, сондай-ақ Ли ауруы деп те аталады, өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол негізінен балаңыздың орталық жүйке жүйесіне әсер етеді. Яғни, ми, жұлын және жүйкелер. Елестетіп көріңізші, мұндай аурумен ауыратын нәресте туылған кезде көп жағдайда сау болып көрінеді. Бірақ уақыт өте келе оның жүйке жүйесіндегі жасушалар біртіндеп әлсірейді немесе тіпті өледі.

Бұл белгілер әдетте нәресте шамамен 3 айлық болғанда немесе 2 жасқа толмай тұрып басталады. Сіз байқайтын алғашқы нәрселер - емшек емізудің қиындауы, тамақтан бас тарту, себепсіз жылау және құрысулар.

Өкінішке орай, Ли синдромының тұрақты емі жоқ. Бұл өмірге қауіп төндіретін жағдай. Бұл аурумен ауыратын балалардың көпшілігі 3 жасқа дейін қайтыс болады. Дегенмен, өте сирек жағдайда бұл жағдай жас немесе егде жастағы ересектерде пайда болуы мүмкін.

Митохондриялық аурулар дегеніміз не? Денеміздің энергия зауыттары!

Мұны түсіну үшін алдымен митохондрия туралы аздап білуіміз керек. Қарапайым тілмен айтқанда, митохондриялар біздің денеміздің жасушаларының ішіндегі кішкентай энергия фабрикалары сияқты. Бұлар біз жейтін тағамдағы май қышқылдары мен глюкозадан энергия өндіріп, оны аденозин трифосфаты (АТФ) деп аталатын затқа айналдыратын фабрикалар. Бұл АТФ жасушаларымызға жұмыс істеу үшін энергия береді.

Митохондриялар эритроциттерден басқа барлық жасушаларда кездеседі. Митохондриялық аурулар - бұл митохондриялар дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болатын жағдайлар. Жасушалар қажетті энергияны алмайды, бұл жасушалардың зақымдалуына немесе өлуіне әкеледі.

Біздің жүйке жүйеміздің жұмыс істеуі үшін көп энергия қажет. Ли синдромында баланың жүйке жүйесіндегі жасушалар, әсіресе миға, жүйкелерге және жұлынға энергия беретін жасушалар зақымдалады немесе жойылады.

Ли синдромының басқа атаулары бар ма?

Иә, бұл ауруды алғаш рет британдық дәрігер Арчибальд Денис Ли 1951 жылы сипаттаған. Ол оны субакутты некроздаушы энцефаломиелопатия (SNE) деп атады.Энцефаломиелопатия - ми мен жұлынға әсер ететін ауру. Дегенмен, бүгінде көптеген дәрігерлер оны Ли синдромы немесе Ли ауруы деп атайды.

Ли синдромының негізгі түрлері қандай?

Ли синдромының бірнеше негізгі түрлері бар:

• Балалық Ли синдромы: Бұл ең көп таралған түрі. Симптомдар бала 2 жасқа толмай тұрып пайда болады. Бұл сондай-ақ Классикалық Ли синдромы деп аталады. Ол ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етеді.
• Ересектерде пайда болатын Ли синдромы: Симптомдар 2 жастан кейін, кейде жасөспірімдік шақта немесе ерте ересектік шақта пайда болады. Бұл өте сирек кездеседі. Бұл түрі ер адамдарға жиі әсер етеді. Сондай-ақ, ауру ерте басталатын түрге қарағанда баяу дамиды.
• Ли тәрізді синдром: Бұл жағдайда адам Ли синдромының кейбір белгілерін көрсетуі мүмкін, бірақ бейнелеу сканерлеу мидағы аурудың белгілерін көрсетпейді.

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Классикалық (ерте) Ли синдромы әлем бойынша 40 000 жаңа туған нәрестенің біреуінде кездеседі деп есептеледі. Дегенмен, ол кейбір географиялық аймақтарда жиі кездеседі. Мысалы:

• Канаданың Квебек қаласындағы Лак-Сен-Жан аймағында әрбір 2000 жаңа туған нәрестенің біреуі.
• Исландия мен Шотландия арасында орналасқан Фарер аралдарында әрбір 1700 жаңа туған нәрестенің біреуі.

Мұның нақты себебі табылған жоқ.

Ли синдромының себебі неде?

Сарапшылар Ли синдромының 75-тен астам гендегі мутациялардан туындауы мүмкін екенін анықтады. Бұл мутациялар біздің денеміздің АТФ (энергия) өндіру қабілетіне әсер етеді.

Ли синдромымен ауыратын 10 баланың сегізі бұл ауруды екі негізгі жолмен мұра етеді:

1. Аутосомды-рецессивті бұзылыс: Бұл жағдайда бала ата-анасының екеуінен де бірдей гендік мутацияны мұра етеді. Ата-аналар тек осы мутацияның тасымалдаушылары болып табылады және аурумен ауырмайды.

2. Х-байланысқан рецессивті генетикалық бұзылыс: Бұл Х хромосомасындағы мутациядан туындайды. Ол анадан немесе әкеден келуі мүмкін. Егер ананың Х хромосомаларының бірінде осы мутация болса, ұлының немесе қызының мутацияны мұра ету мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең. Егер ұл бала бұл мутацияны мұра етсе, онда Ли синдромы пайда болады; қыз балада болмайды. Дегенмен, қызы ақаулы генді болашақ балаларына бере алады. Әкесі мутацияланған Х хромосомасын қызына бере алады, бірақ ұлына бере алмайды.

Митохондриялық ДНҚ-ның өзгеруі Ли синдромын қалай тудырады?

10 баланың шамамен 2-сінде митохондриялық ДНҚ (мтДНҚ) барГендегі мутация анадан тұқым қуалайды. Бұл мутация еркектерге де, әйелдерге де берілуі мүмкін. Содан кейін ол отбасының барлық ұрпақтарына әсер етуі мүмкін. Сирек жағдайларда өздігінен пайда болатын мтДНҚ мутациясы пайда болуы мүмкін. Ли синдромында кездесетін ең көп таралған мтДНҚ мутациясы - «MT-ATP6» генінің «ATP» өндіруіне кедергі келтіретін мутация.

Ли синдромының белгілері қандай?

Ли синдромының белгілері әдетте нәресте өмірінің алғашқы екі жылында пайда болады. Алдымен балаңыз басын тік ұстау сияқты қалыпты даму кезеңдеріне жетуі мүмкін. Содан кейін олар біртіндеп кері кетеді, яғни олар бұл қабілеттерін жоғалтады немесе физикалық немесе даму кешігулерін көрсетеді.

Ли синдромының алғашқы белгілеріне мыналар жатады:

• Жұтудың қиындауы ( дисфагия ), сорудың немесе тамақтанудың нашарлауы.
• Диарея және құсу.
• Бұлшықет тонусының болмауы ( гипотония ).
• Жиі мазасыздық және үнемі жылау.
• Басты басқарудағы және рефлекстердің әлсіздігі.

Ауру дамыған сайын басқа белгілер пайда болуы мүмкін. Бұл белгілерді Ли синдромының кейінгі кезеңдерінде де байқауға болады. Оларға мыналар жатады:

• Деменция сияқты жағдай.
• Қозғалыс және тепе-теңдік мәселелері, мысалы, атаксия (жүру кезінде сүріну, тепе-теңдікті жоғалту).
• Сөздерді дұрыс айтудағы қиындықтар ( дизартрия ).
• Бұлшықеттің еріксіз жиырылуы ( дистония ).
• Бұлшықеттің тартылуы немесе сіресуі ( спастикалық ).
• Ішінара паралич.
• Аяқ-қолдардағы жүйке әлсіздігі ( перифериялық нейропатия ).
• Құрысулар.
• Физикалық өсудің баяулауы.

Ли синдромы көру қабілетіне қалай әсер етеді?

Ли синдромы көздің жүйкелеріне де әсер етуі мүмкін, бұл келесідей мәселелерді тудырады:

• Көздердің айқасуы ( страбизм ).
• Оптикалық атрофия ( көру жүйкесінің атрофиясы ).
• Көздің әлсіздігі немесе салдануы.
• Көздің еріксіз жылдам қозғалыстары ( нистагм ).
• Көрудің жоғалуы.

Кейінгі кезеңдерде Ли синдромы бар жастарда немесе ересектерде түстерді ажырата алмау және орталық көру қабілетінің жоғалуы ( көру қабілетінің төмендеуі ) дамуы мүмкін.

Ли синдромының қандай асқынулары болуы мүмкін?

Сүт қышқылы Ли синдромына байланысты баланың қанында сүт қышқылының жиналуынан туындайды.Бұл орын алуы мүмкін. Жасушалардағы оттегі деңгейі метаболизмді (көмірсуларды энергияға айналдыруды) қолдау үшін тым төмен болған кезде, біздің ағзамыз сүт қышқылын өндіреді. Сондай-ақ, олардың қанындағы көмірқышқыл газының мөлшері артуы мүмкін.

Сүт ацидозы және көмірқышқыл газының жоғарылауы келесі себептерге әкелуі мүмкін:

• Тыныс алу қиындықтары: ентігу ( ентігу ), тыныс алудың уақытша тоқтауы ( апноэ ) және қалыптан тыс немесе жиі тыныс алу ( гипервентиляция ).
• Жүрек ауруы: жүрек бұлшықетінің қалыңдауы ( гипертрофиялық кардиомиопатия ).
• Бүйрек проблемалары.

Ли синдромы қалай анықталады?

Дәрігеріңіз келесідей тексерулерді тағайындай алады:

• Қан анализі: Сүт ацидозын және Ли синдромын көрсететін фермент маркерлерін тексеріңіз.
• МРТ (магниттік-резонанстық томография) сияқты бейнелеу сынақтары: Ми тінінің зақымдануын (зақымдануларын) тексеріңіз.
• Генетикалық тестілер: Ауруды тудыратын генетикалық мутацияны дәл анықтау үшін.

Ли синдромы қалай емделеді?

Өкінішке орай, Ли синдромының тұрақты емі жоқ. Емдеу негізінен симптомдарды бақылауға және балаға жайлылық сыйлауға бағытталған. Бұл өлімге әкелетін ауру.

Балаңыз келесі жағдайлардан жеңілдік табуы мүмкін:

• Сүт ацидозын лимон қышқылымен (натрий цитраты) немесе натрий бикарбонатымен емдеңіз.
• Аурудың дамуын баяулату үшін тиамин (В1 дәрумені) инъекцияларын жасау.

Фермент жетіспеушілігі бар кейбір балалар майлылығы жоғары, көмірсулары аз диетадан пайда көруі мүмкін. Тамақтануда қиналатын кейбір балаларды түтік арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін («энтеральды тамақтану»).

Балаңызда Ли синдромы болса, не істей аласыз?

Өмірді шектейтін ауруы бар балаға күтім жасау қиын болуы мүмкін. Осы уақытта сезінуіңіз мүмкін стрессті, мазасыздықты және депрессияны азайтуға көмектесетін бірнеше нәрсе:

• Стрессті азайтудың пайдалы жолдарын табыңыз: досыңызбен сөйлесу немесе ұнататын хоббиіңізбен айналысу.
• Қолдау тобына қосылыңыз: Бұл жеке немесе онлайн топ болуы мүмкін. Басқа ата-аналармен сөйлесу сізге өзіңізді жалғыз сезінбеуге көмектеседі.
• Балаңыздың жағдайы, оның ерекше белгілері және аурудың дамуы туралы жақсы хабардар болыңыз.
• Өзіңізге уақыт бөліңіз.Балаңызға тек денсаулығыңыз жақсы болса ғана жақсы қарай аласыз.
• Балаңызға қажетті қолдау қызметтерін алыңыз: мысалы, үйде медициналық көмек және оңалту қызметтері.
• Психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесіңіз. Бұл өте қиын кезең, сондықтан көмек сұраудан тартынбаңыз.

Ли синдромымен ауыратын адамның болашағы қандай?

Ли синдромымен ауыратын балалардың көпшілігі 3 жасқа дейін тыныс алу жеткіліксіздігінен қайтыс болады. Ерте басталған Ли синдромымен ауыратын баланың ересек жасқа дейін аман қалуы өте сирек кездеседі. Ересек жаста Ли синдромы дамыған адамдар 50 жасқа дейін өмір сүре алады.

Ли синдромының алдын алуға бола ма?

Егер сізде Ли синдромымен ауыратын балаңыз болса, сізде немесе сіздің серіктесіңізде оны тудыратын ген мутациясы бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тест тапсыра аласыз. Болашақ балалардың мутацияны мұра ету қаупін азайту жолдарын талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кездесуді шешуіңіз мүмкін.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда келесі белгілердің кез келгені болса, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Дамудың кешігуі немесе бұрыннан бар қабілеттердің жоғалуы.
• Тыныс алу, тамақтану немесе жұту қиындықтары.
• Құрысулар.
• Физикалық өсудің баяулауы.

Дәрігерден не сұрауым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Баламда Ли синдромының дамуына не себеп болады?
• Балама қандай емдеу әдістері көмектесе алады?
• Үйде баламды қалай көмектесе аламын?
• Менің серіктесім екеуміз генетикалық тексеруден өтуіміз керек пе?
• Асқынулардың белгілері туралы білуім керек пе?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңыздың сирек кездесетін, өмірге қауіп төндіретін аурумен ауыратынын білгенде, көңіліңіз түсіп, қайғыру қалыпты жағдай . Бірақ жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Бұл ауру бойынша тәжірибесі бар дәрігерлерден көмек сұрау маңызды. Ли синдромы балаңыздың денесінің көптеген бөліктеріне, соның ішінде миға, көзге, жүрекке және бүйрекке әсер етуі мүмкін болғандықтан, сізге бірнеше түрлі маманға көріну қажет болуы мүмкін.

Бұл дәрігерлер сізге симптомдарыңызды басқаруға көмектесе алады және сізді және балаңыздың қажеттіліктерін қанағаттандыратын қолдау қызметтерімен байланыстыра алады. Сонда сіз балаңызбен уақытыңызды мүмкіндігінше көбірек өткізе аласыз. Бұл сапар қиын, бірақ сүйіспеншілікпен, қолдаумен және дұрыс медициналық кеңеспен сіз бұл қиындықты жеңуге күш табасыз.

Ли синдромы, митохондриялық ауру, генетикалық бұзылыс, бала денсаулығы, дамудың кешігуі, жүйке жүйесі және т.б.