Кішкентайыңызда осындай оғаш ауру бар ма? - Леш-Нихан синдромы туралы білейік

Кішкентайыңыз өзін жарақаттай ма? Оның ернін тістегенін, саусақтарын тістегенін немесе басын бір жерге ұрып алғанын көрдіңіз бе? Мұндай жағдай орын алғанда, ана немесе әке ретінде сіз үшін қатты қорқу және мазасыздану қалыпты жағдай. Бүгін біз Леш-Нихан синдромы деп аталатын ауыр, бірақ өте сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Мұны оқығаннан кейін сіз бұл туралы нақты түсінік аласыз деп үміттенемін.

Леш-Нихан синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, Леш-Нихан синдромы (ЛНС) - туылған кезде кездесетін өте сирек кездесетін ауру . Ол негізінен баланың миы мен мінез-құлқына әсер етеді. Бұрын айтқанымыздай, бұл аурудың негізгі және ең ауыр белгілерінің бірі - баланың бақылаусыз өзіне-өзі зиян келтіруі. Бұл ернін тістеу, саусақтарын тістеу немесе басын қабырға сияқты заттарға соғу сияқты нәрселерді білдіреді. Кішкентай бала мұны істегенде қаншалықты ауырсынуды сезінетінін елестетіп көріңізші.

Бұл ауру біздің ағзамызда табиғи түрде пайда болатын қалдық өнім болып табылатын зәр қышқылының жоғары деңгейін тудырады. Зерттеушілер LNS мидың сау жұмысы үшін маңызды химиялық хабаршы дофамин деңгейіне де әсер етеді деп болжайды.

Бұл аурумен, яғни LNS-мен ауыратын балаларда подагра деп аталатын ауыр, ауырсынуды тудыратын артрит дамуы мүмкін. Оларда дистония және ақыл-ой кемістігі де болуы мүмкін.

Өкінішке орай, Леш-Нихан синдромының емі жоқ . Болжам жақсы емес. Дегенмен, тиісті емдеу арқылы балаңыздың симптомдарын бақылауға, асқынуларды азайтуға және өмір сүру сапасын белгілі бір дәрежеде жақсартуға болады.

Леш-Нихан синдромын кім алады?

Леш-Нихан синдромы – тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс. Әдетте анадан ұлға беріледі. Қыздарда өте сирек кездеседі.

Дегенмен, кейде, тіпті отбасында ешкім бұрын бұл генетикалық аурумен ауырмаған болса да, бұл «LNS» жағдайы бала құрсақта өсіп келе жатқанда белгілі бір гендегі «(HPRT1 гені)» кенеттен «өзгеріс» («мутация») салдарынан да пайда болуы мүмкін. «Генетикалық тестілеу» адамның бұл ген мутациясының тұқым қуалайтынын немесе жаңадан дамығанын анықтай алады.

Леш-Нихан синдромына (ЛГС) ұқсайтын басқа аурулар бар ма?

Иә, іс жүзінде «LNS»-ке ұқсас симптомдарды көрсететін басқа да бірнеше жағдайлар бар. Мысалы, «аутизм спектрінің бұзылуы» және «цереберальды сал ауруы» екеуінің де «LNS»-ке ұқсас белгілері бар.Сондықтан, балаңызға дұрыс ем алу үшін дәл диагноз қою өте маңызды.

«LNS»-ке ұқсас басқа да жағдайлар:

• Корнелия де Ланге синдромы - Бұл да даму бұзылысы.
• Отбасылық дисавтономия.
• Нәзік X синдромы.
• Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) тапшылығы - бұл эритроциттерге әсер ететін генетикалық жағдай.
• «Тұқым қуалайтын сенсорлық нейропатия».
• Хантингтон ауруы.
• Фосфорибозил пирофосфат (PRPP) синтетазасының гиперактивтілігі - бұл зәр қышқылының шамадан тыс өндірілуіне де әкеледі.
• «Ретт синдромы».
• «Туретте синдромы».

Леш-Нихан синдромының (ЛГС) әртүрлі түрлері бар ма?

Аурудың ең көп таралған түрі, Классикалық Леш-Нихан синдромы (КЛС) деп аталады, өте ауыр . Ол физикалық, психикалық және мінез-құлықтық проблемаларды тудырады. Дегенмен, аурудың басқа, жеңіл нұсқалары да бар . Мұндай балаларда симптомдар салыстырмалы түрде аз болады. Олар сондай-ақ өздеріне зиян келтіру және қозғалыс бұзылыстарын дамыту ықтималдығы әлдеқайда аз.

Мұндай жұмсақ түрлері:

• «HPRT1-мен байланысты неврологиялық функция (HND).»
• «HPRT1-мен байланысты гиперурикемия (Келли-Зигмиллер синдромы)» (HPRT1-мен байланысты гиперурикемия - Келли-Зигмиллер синдромы) - Бұл ең жеңіл түрі.

Леш-Нихан синдромының (ЛГС) басқа қандай атаулары бар?

Бұл ауру басқа да бірнеше атаулармен белгілі. Олар:

• «Хореоэтетоз және өзін-өзі зақымдау синдромы»
• «Толық гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза тапшылығы»
• «Жасөспірім подаграсы»
• «Жасөспірім гиперурикемия синдромы»
• «Келли-Зигмиллер синдромы»
• «Леш-Нихан ауруы (ЛНД)»
• «Бірінші реттік гиперурикемия синдромы»
• «Жалпы HPRT жетіспеушілігі»
• «Х-байланысқан гиперурикемия»

Леш-Нихан синдромы (ЛГС) қаншалықты жиі кездеседі?

Леш-Нихан синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Ол шамамен 380 000 адамның біреуінде кездеседі . Ол ұлдарда да жиі кездеседі. Синдром алғаш рет 1964 жылы анықталған.

Леш-Нихан синдромының (ЛГС) себебі неде?

Мұның басты себебі -«HPRT1 гені» деп аталатын белгілі бір гендегі өзгеріс немесе мутация. Бұл «HPRT1» гені «HPRT» деп аталатын өте маңызды ферментті өндіреді. Фермент - бұл біздің денеміздегі химиялық реакцияларды (метаболизмді) жылдамдататын және дененің жұмыс істеуіне көмектесетін ақуыз түрі.

Бұл «HPRT» ферменті дұрыс жұмыс істемегенде не болатынын елестетіп көріңізші. Леш-Нихан синдромында организм «пуриндер» деп аталатын химиялық заттарды дұрыс пайдалана алмайды . Бұл пуриндер дұрыс пайдаланылмаған кезде олар «зәр қышқылына» айналады. Бұл біздің қанымыздағы қалдық өнім.

Әдетте, бұл «зәр қышқылының» көп бөлігі бүйрек арқылы өтіп, зәрмен бірге шығарылады. Дегенмен, Леш-Нихан синдромында «зәр қышқылы» (зәр қышқылы) организмде артық мөлшерде жиналады (гиперурикемия) .

Бұл артық зәр қышқылы теріде, қолдарда және аяқта ұсақ тастар немесе урат кристалдары түрінде жиналады. Бұл кристалдар буындарды зақымдап, подагра деп аталатын ауруды тудыруы мүмкін.

Сондай-ақ, бұл ұсақ тастар бүйректе немесе қуықта пайда болып, зәр ағынын бітеп, ауырсыну тудыруы мүмкін. Кейбір ауыр жағдайларда екі бүйрек те жұмысын тоқтатуы мүмкін (бүйрек жеткіліксіздігі).

Леш-Нихан синдромының (ЛГС) белгілері қандай?

Леш-Нихан синдромымен ауыратын балалардағы белгілер олардың ақыл-ой қабілеттеріне, қимыл-қозғалыстарына және мінез-құлқына әсер етеді . Бұлшықеттерді бақылаудағы әлсіздік және дамудың кешігуі аурудың алғашқы белгілерінің бірі болып табылады.

Кейбір нәрестелердің денесінде зәр қышқылы тым көп болса, олардың жаялықтарында қызғылт сары кристалдар болуы мүмкін. Дегенмен, бұл аурумен ауыратын нәрестелердің көпшілігінде шамамен 4 айға дейін ешқандай айқын белгілер байқалмайды.

Ата-аналар мен дәрігерлер көре алатын көптеген белгілер бар. Оларды жеке-жеке қарастырайық:

Өзіне және басқаларға зиян келтіру

Өзін-өзі мәжбүрлеп жарақаттау - Леш-Нихан синдромының белгісі, бұл бала тіс жара бастағаннан кейін пайда болатын жағдай. Бұл мінез-құлық әдетте мыналарды қамтиды:

• Басыңызды немесе аяқ-қолыңызды бір жерге соғу.
• Еріндерін, саусақтарын және щектерін тістеу.
• Көздерінде ашыту.

Кейде бұл аурумен ауыратын балалар басқаларға зиян келтіруге тырысады. Олар басқаларды ауызша қорлауы, ұстап алуы, ұруы, тістеуі немесе түкіруі мүмкін. Мұны көру ана немесе әке үшін қандай қайғылы және дәрменсіз болуы керек, солай ма?

Бұлшықет және қозғалыс мәселелері

Басқа жиі кездесетін белгілер - бұлшықетті бақылаудағы мәселелер. Оларға мыналар жатады:

• Баллизм - қолдың немесе аяқтың бірдей қайталанатын қозғалысы.
• Қолмен еңбектеу, жүру немесе тамақтану қиындықтары.
• Жұтудың қиындауы (дисфагия).
• Гиперрефлексия.
• Бұлшықеттің жиырылуына байланысты омыртқаның иілуі «(опистотонос).
• Еріксіз қозғалыстар (дистония) немесе бет әлпетінің өзгеруі.
• Еріксіз тартылу, бұралу және бұралу қимылдары (хореоатетоз).
• Кенеттен пайда болатын серпілу қозғалыстары (хорея).
• Бұлшықеттің қаттылығына немесе сіресуіне (спастикалық) байланысты қозғалыстың бұзылуы.
• Сөздердің анық айтылмауы немесе баяу сөйлеу (дизартрия).

Денсаулық мәселелері

Леш-Нихан синдромы бар балаларда организмде «зәр қышқылының» жиналуына байланысты белгілі бір денсаулық мәселелері дамуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Қуық тастары.
• Бүйрек жеткіліксіздігі.
• Бүйрек тастары.
• Подагра.
• В12 витаминінің жетіспеушілігінен туындаған мегалобластикалық анемия.
• Жиі құсу.

Оқу мәселелері

Балаларда келесідей мәселелер де болуы мүмкін:

• Оқудағы мүгедектік.
• Есте сақтау қабілетінің жоғалуы немесе назар аударудың төмендеуі сияқты психикалық мәселелер.
• Күрделі заттарды жоспарлаудағы қиындықтар.

Леш-Нихан синдромы (ЛГС) қалай анықталады?

Балаңызда симптомдарды байқауыңыз мүмкін. Немесе дәрігер әдеттегі тексеру кезінде ерекше мінез-құлықты байқауы мүмкін. Медицина қызметкерлері Леш-Нихан синдромын физикалық тексеру арқылы анықтайды.

Олар сондай-ақ балаңыздың белгілері мен отбасылық медициналық тарихы туралы сұрайды. Олар сондай-ақ келесі белгілерді іздейді:

• Дамудың кешігуі.
• Қан немесе зәр анализі зәр қышқылы деңгейінің жоғарылағанын анықтайды.
• Өзіне зиян келтіруге бағытталған мінез-құлықтар.

Диагноз қоюға тағы қандай тексерулер көмектеседі?

Дәрігер диагнозды растау және басқа ауруларды жоққа шығару үшін қан анализі мен генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Генетикалық тестілеу қанның аз мөлшерін алуды қамтиды. Генетикалық тестілеуден кейін генетикалық кеңесші сізбен нәтижелер туралы сөйлеседі.

Егер отбасыңызда біреудің Леш-Нихан синдромы болса және сіз жүкті болсаңыз, бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Дәрігеріңіз , әсіресе балаңыздың ұл екенін білсеңіз, пренатальды тексеруді ұсынуы мүмкін. Бұл пренатальды тексеру мыналарды қамтуы мүмкін:

• Амниоцентез.
• Хориондық виллалардан үлгі алу.

Леш-Нихан синдромының (ЛГС) емі бар ма?

Өкінішке орай, Леш-Нихан синдромының емі жоқ және емдеу нұсқалары шектеулі. Дегенмен, медицина қызметкерлері сізге және балаңызға симптомдарды басқаруға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесе алады.

Баламның Леш-Нихан синдромын (ЛГС) емдеу тобында кім болады?

Егер балаңызда Леш-Нихан синдромы болса, әртүрлі мамандар мен медицина қызметкерлерінен тұратын топ әдетте симптомдардың толық спектрін қамтиды. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Генетик.
• Бүйрек маманы (нефролог).
• Невропатолог.
• Еңбек терапевті.
• Педиатр.
• Физиотерапевт.
• Әлеуметтік қызметкер.
• Сөйлеу тілі дефектологы.
• Зәр шығару жүйесіне маманданған дәрігер (уролог).

Леш-Нихан синдромы (ЛГС) қалай емделеді?

Леш-Нихан синдромын емдеу балаңыздың белгілері мен ауырлығына байланысты.

Жаңа туған нәрестелер мен жас балаларды тамақтандыру кезінде қосымша бақылау мен қолдау қажет болуы мүмкін.

Сіздің медициналық қызмет көрсетушіңіз келесідей нәрселерді ұсынуы мүмкін:

• Зәр қышқылының жоғары деңгейін бақылауға немесе мінез-құлық проблемаларын жеңілдетуге арналған дәрі-дәрмектер.
• Тамақтандыруға немесе жұтуға көмектесу.
• Қозғалысты жеңілдету үшін мүгедектер арбасы сияқты көмекші құрылғылар.
• Физиотерапия және еңбек терапиясы.
• Саусақ тістеу сияқты еріксіз қозғалыстардың алдын алу үшін шиналар немесе ауыз қорғағыштар сияқты қорғаныс құралдары.
• Бүйрек немесе қуық тастарын ыдыратуға арналған соққы толқынды литотрипсия немесе лазерлік литотрипсия сияқты процедуралар.

Баламның Леш-Нихан синдромының (ЛГС) даму қаупін азайта аламын ба?

Шын мәнінде, Леш-Нихан синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Ол нәресте құрсақта өсіп келе жатқанда пайда болатын генетикалық өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Сіз ештеңе жасамасаңыз да, бұл ауруды тудыра алмайсыз. Мұны есте сақтаңыз. Кейбір жағдайларда генетикалық мутацияны анықтау үшін пренатальды тестілеуді жасауға болады.

Леш-Нихан синдромымен (ЛГС) ауыратын баланың болашағы қандай?

Леш-Нихан синдромымен ауыратын балалардың болжамы, әдетте, нашар . Олар әдетте жүре алмайды және мүгедектер арбасын қажет етеді. Көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы қысқа . Аурудың асқынуларына байланысты адамдардың 20 жылдан астам өмір сүруі сирек кездеседі. Дегенмен, емдеу тобы сізге және балаңызға симптомдарды басқаруға және балаңызға мүмкіндігінше жайлы және белсенді болуға көмектесе алады.

Балам үшін қашан медициналық кеңес алуым керек?

Леш-Нихан синдромын ерте анықтау маңызды . Медицина қызметкерлері сізге және балаңызға үздіксіз қолдау көрсетіп, симптомдарды жеңілдете алады. Дәрігеріңіз балаңыздың өзгеріп отыратын қажеттіліктеріне сәйкес емдеу жоспарын жасау үшін сізбен бірге жұмыс істейді.Жеке күтім жоспарын жасайды.

Көптеген ата-аналар Леш-Нихан синдромы диагнозы қойылғаннан кейін қатты шок пен дәрменсіздік сезінеді. Түсінікті, бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, оны емдеу мүмкін емес. Дегенмен, ерте анықтау және емдеу баланың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады. Балаңыз өскен сайын өзгеріс енгізе алатын тиімді емдеу әдістері туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Жарайды, біз талқылағаннан кейін, сіз Леш-Нихан синдромы туралы біраз түсінік алдыңыз деп үміттенемін. Бұл бала мен отбасы үшін өте сирек кездесетін және өте қиын жағдай.

• Бұл генетикалық ауру: ол көбінесе анадан ұлға беріледі немесе жаңа генетикалық мутациядан туындауы мүмкін.
• Негізгі симптом - өзіне зиян келтіру: ол сонымен қатар бұлшықет проблемаларын, подагра сияқты ауруларды және оқудағы қиындықтарды тудырады.
• Емі жоқ, бірақ симптомдарды бақылауға болады: әртүрлі емдеу әдістерімен және мамандандырылған дәрігерлер тобының қолдауымен біз баланың өмірін мүмкіндігінше жайлы етуге тырыса аламыз.
• Ерте диагноз қою өте маңызды: егер сізде белгілер байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз.
• Сіз жалғыз емессіз: Мұндай жағдайда психикалық тұрғыдан мықты болып қалу қиын болуы мүмкін. Дегенмен, дәрігерлерден, кеңесшілерден және жақындарыңыздан көмек сұраңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, мүмкіндігінше тезірек білікті дәрігерге қаралыңыз.

Леш -Нихан синдромы, LNS, HPRT1 гені, зәр қышқылы, подагра, өзін-өзі зақымдау, генетикалық бұзылыс, педиатрия, генетикалық аурулар, зәр қышқылы