Кішкентай баласының үнемі күлімсіреп, бақытты болып жүргенін көру кез келген ата-ана үшін қуаныш, солай ма? Бірақ сіз кейде үнемі көңілді жүру және қол шапалақтау сирек кездесетін генетикалық аурудың белгісі болуы мүмкін деп ойлап көрдіңіз бе? Мұны естігенде таң қалуыңыз мүмкін. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, Ангелман синдромы туралы әңгімелесеміз.
Қарапайым тілмен айтқанда, Ангелман синдромы дегеніміз не?
Ангелман синдромы – балаңыздың дамуына, сөйлеуіне, тепе-теңдігіне және қозғалысына әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай . Кейбір жағдайларда ол құрысуды тудыруы мүмкін.
Осы аурумен ауыратын балаға қараған кезде, олардың әрқашан бақытты және қалыпты балаға қарағанда жақсы көңіл-күйде екенін байқайсыз. Олар көп күледі, қатты күледі. Олар бақытты болған кезде қолдарын қағып қимылдайды. Шын мәнінде, біз баланың күлімсірегенін көргенде де бақытты сезінеміз. Сондықтан, баланың бұл бақытты мінезі аурудың симптомы болуы мүмкін деп ойлау сізге таңқаларлық болып көрінуі мүмкін.
Бала өскен сайын басқа да белгілер пайда бола бастауы мүмкін. Мысалы, сіз дамудың кешігуін байқай бастауыңыз мүмкін, мысалы, олар бір жасқа толғанға дейін алғашқы сөзді айтпауы мүмкін. Ұстамалар екі мен үш жас аралығында да пайда болуы мүмкін.
Бұл жағдай өмірге қауіп төндірмейді. Яғни, баланың өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды. Дегенмен, бала өскен сайын қозғалыс, сөйлеу және дамуда кейбір қиындықтарға тап болуы мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз, бұл белгілерді басқарудың жақсы емдеу әдістері бар.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Ангелман синдромы өте сирек кездесетін ауру, шамамен 12 000-20 000 адамның біреуінде кездеседі.
Ангелман синдромының белгілері қандай?
Бұл жағдайдың белгілері әр адамда және жасына байланысты өзгеруі мүмкін. Оларды екі санатқа бөлейік.
| Негізінен көрінетін ерекшеліктері | |
|---|---|
| Сипаттамасы | Сипаттама |
| Дамудың кідірісі | Жасына сәйкес еңбектей алмау, отыра алмау немесе жүре алмау. |
| Ақыл-ой кемістігі | Оқу және түсіну қиындықтары. |
| Сөйлеу қиындығы | Кейбір балалар бірнеше сөз ғана айтады, ал басқалары мүлдем сөйлей алмауы мүмкін. |
| Жүру қиындығы | Тұрақсыз, теңселіп жүру және шалқайып жүру . |
| Тепе-теңдік мәселелері (Атаксия) | Дене тепе-теңдігін және қозғалыс үйлесімділігін сақтаудағы қиындықтар. |
| Ұстамалар | Көбінесе ол 2 жастан 3 жасқа дейін басталуы мүмкін. |
| Басқа байқалуы мүмкін белгілер | |
|---|---|
| Сипаттамасы | Сипаттама |
| Жас балалардағы тамақтану қиындықтары | Тамақты сору немесе жұту қиындығы. |
| Ұйқы проблемалары | Ұйқысыздық, жиі ояну. |
| Сколиоз | Омыртқаны бүйірге қарай иілу. |
| Ас қорыту жүйесінің мәселелері | Іш қатуы немесе асқазан қышқылының өңешке кері ағып кетуі (ГЭРА) . |
| Көз проблемалары | Көздің бақылаусыз қозғалыстары (нистагм) , страбизм және жарыққа сезімталдық (фотофобия) . |
| Тері түсінің төмендеуі (гипопигментация) | Терінің, шаштың және көздің түсі қалыптыдан ашық болады. |
Бұл балалардың бет-әлпетіндегі ерекше белгілер
- Қысқа және кең бас сүйегі «(брахицефалия)»
- Үлкен тіл «(макроглоссия)»
- Қалыпты бастың кішірек болуы (микроцефалия)
- Төменгі жақ сүйегінің прогнатиясы
- Кең ауыз
- Тістер арасындағы үлкен саңылаулар
Бұл белгілер жас ұлғайған сайын айқынырақ болуы мүмкін.
Неліктен Ангелман синдромы пайда болады? Себебі неде?
Біздің денемізде нұсқаулықтар жиынтығы бар деп елестетіп көріңізші. Біз оларды гендер деп атаймыз. Бұл гендер денеміздегі барлық нәрсені басқарады. Ангелман синдромы «UBE3A» деп аталатын геннің өзгеруінен немесе ақауынан туындайды. Бұл ген жүйке жүйеміздің жұмысын реттеуде өте маңызды.
Әдетте біз әр геннің екі көшірмесін аламыз, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Дененің көп бөлігінде екі көшірме де белсенді. Дегенмен, мидың белгілі бір бөліктерінде тек анамыздан алатын «UBE3A» генінің көшірмесі ғана белсенді болады.
Егер анадан мұраға қалған «UBE3A» генінің көшірмесі қандай да бір жолмен зақымдалған немесе жоғалған болса, мидың сол бөліктерінде функционалды «UBE3A» гені болмайды. Бұл Ангелман синдромымен байланысты белгілердің негізгі себебі.
Маңыздысы, бұл жағдай әдетте тұқым қуалайтын емес. Бұл дегеніміз, отбасында ешкімде бұл ауру болмаса да, гендердің кездейсоқ өзгеруіне байланысты балада ауру дамуы мүмкін.
Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды?
Бұл аурудың белгілері әдетте туылған кезде айқын көрінбейді. Дәрігерлер әдетте ауруды бала бір жастан төрт жасқа дейін анықтайды.
Егер дәрігер баланың баяу дамып келе жатқанын, мысалы, жасына сәйкес қарқынмен сөйлемейтінін немесе жүре бастамайтынын байқаса, ол күдіктенуі мүмкін. Содан кейін ол баланың мінез-құлқын және басқа да белгілерін мұқият тексереді.
Диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу қажет. Бұл тестілер «UBE3A» генінде ақау бар-жоғын дәл анықтай алады.
Бұл ауруды дұрыс емес диагноз қоюға бола ма?
Иә, кейде бұл солай болуы мүмкін, себебі Ангелман синдромының белгілері басқа бірнеше медициналық жағдайларға ұқсас.
- Аутизм спектрінің бұзылуы
- Церебральды сал ауруы
- Прадер-Вилли синдромы
Мұндай жағдайлар бір-біріне сәйкес келуі мүмкін болғандықтан, дәл диагноз қою үшін генетикалық тестілеу өте маңызды.
Ангелман синдромын емдеудің қандай әдістері бар?
Қазіргі уақытта Ангелман синдромының емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды басқаруға және баланың жақсы өмір сүруіне көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.
- Ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектер: Дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмектерді дұрыс қабылдаңыз.
- Сөйлеу терапиясы: Балаға ымдау тілін, суреттерді және арнайы байланыс құралдарын пайдаланып өзін білдіруге көмектесу.
- Физикалық терапия: жүруді, тепе-теңдікті және үйлесімділікті жақсартуға көмектеседі.
- Еңбек терапиясы: Баланы күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға және тәуелсіз болуға үйрету.
- Көмекші құрылғылар: жүруге және тұруға көмектесу үшін арқаға, тобыққа немесе аяққа киілетін брекеттерді пайдалану.
- Ұйқы проблемалары үшін: Жақсы ұйқы әдеттерін қалыптастырыңыз және белгіленген уақытта ұйықтауға үйреніңіз.
- Ас қорыту проблемалары үшін: дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмектерді беріңіз.
Әрбір баланың емдеу қажеттіліктері әртүрлі. Дәрігер балаңыздың белгілері мен қажеттіліктеріне негізделген ең жақсы емдеу жоспарын анықтайды.
Балама қамқорлық жасау үшін не істей аламын?
Ата-ана ретінде сіздердің де үлкен рөлдеріңіз бар.
- Дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмектерді уақытында және дұрыс мөлшерде беріңіз.
- Балаңыздың дамуын тексеретін клиникаларға баруды ұмытпаңыз.
- Балаңызды физикалық, кәсіби және сөйлеу терапиясы сабақтарына қатыстырыңыз.
- Әрбір жоспарланған кездесуде дәрігерге баруды ұмытпаңыз.
Ангелман синдромымен ауыратын балаларға өмір бойы күнделікті іс-әрекеттерде көмек қажет болуы мүмкін. Балаңызды емдейтін медициналық топ сізге қажетті қолдау мен кеңес береді.
Дәрігерге қашан көріну керек?
Мұндай аурумен ауыратын балаға емдеу мен терапияның дұрыс жұмыс істеп жатқанына көз жеткізу үшін үнемі медициналық тексерулер қажет. Егер сіз балаңыздың белгілерінің жаңа өзгерістерін немесе нашарлауын байқасаңыз, дереу дәрігерге хабарлаңыз.
Ең бастысы: Егер балаңызда алғаш рет талма ұстаса, оны дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) апарыңыз.
Бұл балалардың болашағы қандай болады?
Ангелман синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Бұл олардың бұл аурудан тез өлмейтінін білдіреді. Бала өскен сайын қозғалыс, сөйлеу және дамуда кейбір кідірістер болады. Дегенмен, бала басқа балалармен ойнай, үйрене және жұмыс істей алады.
Ересек адамдар ретінде кейбір адамдар қолдау көрсете отырып, тәуелсіз өмір сүре алады. Басқаларына толық уақытты күтім қажет болуы мүмкін.
Балаңыздың әдемі күлкісі аурудың белгісі екенін білгенде, ауыр жүкті сезіну түсінікті. Бірақ есіңізде болсын, бұл диагноздан кейін де кішкентайыңызда сол тәтті күлкі, сол тәтті күлкі болады. Ең бастысы - балаңыздың дамуына назар аудару және дәрігер айтқандай, қажетті емді уақытында жүргізу. Дәрігеріңіз бен медициналық топ сізге әр қадамда көмектеседі. Сондықтан сұрақтар қоюдан және бұл жағдай туралы көбірек білуден қорықпаңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Ангелман синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол ата-ананың кінәсінен туындамайды.
- Мұның негізгі сипаттамаларына үнемі бақытты болу, күлімсіреу, дамудың кешігуі және сөйлеудің қиындауы жатады .
- Бұл жағдайдың толық емі болмаса да, терапиялық әдістер мен дәрі-дәрмектер симптомдарды басқаруға және балаға жақсы өмір сыйлауға көмектеседі.
- Бұл балалардың өмір сүру ұзақтығы әдетте қалыпты.
- Баланың болашағы үшін ерте диагностикалау және емдеу мен терапевтік қызметтерді бастау өте маңызды.
- Дәрігердің барлық нұсқауларын орындаңыз және барлық жоспарланған клиникаларға барыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз