Әйелдерге ерекше әсер ететін LAM ауруы туралы әңгімелесейік пе? (Лимфангиолейомиоматоз)

Кейде ентігу, шаршау немесе кеудеңіздің ауыруы сезіле ме? Біз мұны көбінесе астма сияқты кең таралған аурудың белгілері деп санаймыз. Дегенмен, әсіресе әйелдерде бұл белгілерді тудыратын өте сирек кездесетін өкпе ауруы бар. Ол лимфангиолеомиоматоз деп аталады. Аты сәл ұзын, сондықтан біз оны қысқаша «LAM» деп атаймыз. Егер сізге бұл атауды айту қиын болса, оны былай деп ойлаңыз: «Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis». Бұл сәл күрделі болғанымен, бұл ауруды қарапайым тілмен түсіну сіз үшін өте маңызды болуы мүмкін.

Қарапайым тілмен айтқанда, LAM дегеніміз не?

ЛАМ – өкпенің ішінде қалыптан тыс жасушалардың өсіп, кішкентай кисталар түзетін сирек кездесетін жағдай. Бұл денеңіздегі тегіс бұлшықет жасушаларының бақылаудан шығып өсуіне әкелетін генетикалық мутациялардан туындайды. Бұл өкпеңізге зиян келтіруі мүмкін. Бұл өсінділер тек өкпеде ғана емес, кейде бүйректер мен лимфа жүйесінде де дамуы мүмкін.

Бұл ауру көбінесе 20 мен 40 жас аралығындағы әйелдерде анықталады. Яғни, жыныстық жетілуден кейін және менопауза алдында. Сондықтан дәрігерлер бұл аурудың дамуында әйел гормоны эстроген рөл атқарады деп санайды.

LAM ауруының екі негізгі түрі бар.

LAM ауруын екі негізгі түрге бөлуге болады, олардың арасында шамалы айырмашылықтар бар.

LAM ауруының белгілері қандай?

ЛАМ белгілері астма және бронхит сияқты басқа өкпе ауруларының белгілеріне өте ұқсас. Кейде диагноз қою үшін біраз уақыт кетуі мүмкін. Мұны білу маңызды.

• Тыныс алудың қиындауы (ентігу): Бұл негізгі және ең көп таралған симптом. Бастапқыда ол тек аздап күш түскенде ғана сезілуі мүмкін, бірақ бұл жағдай уақыт өте келе нашарлауы мүмкін.
• Ысқырық: демікпесі бар адамға ұқсас тыныс алғанда ысқырық дыбыс .
• Кеудедегі ауырсыну: Бұл ауырсыну әсіресе терең тыныс алғанда сезілуі мүмкін.
• Жөтел: Тұрақты құрғақ жөтел болуы мүмкін.
• Қанмен жөтелу немесе «хил»: Хил – ас қорыту жүйесінен шығатын шырышты сұйықтық. Ол сүт түсті. Егер осындай жағдай орын алса, кешіктірмеген жөн.

Неліктен бұл ЛАМ пайда болады? Себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, мұның басты себебі - біздің денеміздегі TSC1 және TSC2 деп аталатын екі генде болатын өзгерістер (мутациялар). Бұл екі ген біздің денеміздің күзетшілері сияқты. Олардың негізгі қызметі - кейбір жасушалардың бақылаусыз қажетсіз бөлінуіне және көбеюіне жол бермеу. Біз бұларды ісік супрессоры гендер деп атаймыз.

Осы екі қорғаныш генінің бірінде ақау болғанын елестетіп көріңізші. Тегіс бұлшықет жасушалары «Жарайды, жеткілікті, бөлінуді тоқтатыңыз» деген сигнал алмайды. Осылайша, жасушалар бақылаусыз бөліне бастайды. Нәтижесінде :

• Өкпеде кисталар пайда болады.
• Бүйректерде ісіктер (ангиомиолипомалар) пайда болады.
• Кисталар лимфа жүйесінде пайда болады.

Сіз бұл ақаулы генді ата-анаңыздан мұра ете аласыз (бұл туберозды склерозды тудырады) немесе өмір бойы ешқандай себепсіз кездейсоқ осы гендерде өзгеріс болуы мүмкін (бұл спорадикалық LAM тудырады).

LAM ауруының асқынулары мен қауіптері

ЛАМ-ның ең көп таралған асқынуы - өкпенің құлауы , медициналық тілде пневмоторакс деп аталады.ЛАМ ауруымен ауыратын әйелдердің жартысынан көбі бұл жағдайды өмірінде кем дегенде бір рет бастан кешіреді. Кейде ол қайталануы мүмкін. Шын мәнінде, көптеген әйелдерге өкпе абсцессі пайда болғаннан кейін және ауруханаға жатқызылғаннан кейін ЛАМ диагнозы қойылады.

Сонымен қатар, басқа да асқынулар пайда болуы мүмкін.

LAM ауруы қалай анықталады?

Симптомдарыңызды тыңдағаннан кейін, егер дәрігеріңіз бұл ауруға күдіктенсе, оны растау үшін бірнеше тексеруден өтуді тағайындайды.

Дәрігер жүргізетін тексерулер

• Өкпе функциясын тексеру: Бұл аппаратқа қосылған түтік арқылы тыныс алуды және шығаруды қамтиды. Бұл өкпеңіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін және қанша ауа ұстай алатынын өлшей алады.
• Пульсоксиметрия: Саусағыңызға қысқышқа ұқсас кішкентай құрылғы бекітіліп, қандағы оттегі мөлшерін өлшейді. Бұл өте қарапайым және ауыртпалықсыз тест.
• Бейнелеу сканерлеулері:
• Компьютерлік томография (КТ):Бұл өкпеңіздің егжей-тегжейлі 3D кескіндерін түсіре алады. Бұл LAM-ға тән кисталардың бар-жоғын анық көруге көмектеседі.
• ЖҚТ сканерлеуі (жоғары ажыратымдылықтағы компьютерлік томография): Бұл компьютерлік томографияның жетілдірілген нұсқасы. Ол өкпенің өте кішкентай бөлігінің өте айқын суреттерін түсіре алады. Бұл ЖҚТ диагностикасы үшін өте маңызды.
• VEGF-D қан анализі: VEGF-D - біздің қанымызда кездесетін ақуыз. LAM ауруымен ауыратын көптеген адамдардың қанында бұл ақуыздың деңгейі қалыптыдан әлдеқайда жоғары. Сондықтан бұл қан анализі ауруды диагностикалауда өте пайдалы.
• Өкпе биопсиясы: Кейде, егер басқа сынақтар 100% сенімді болмаса, дәрігеріңіз тексеру үшін өкпеңізден өте кішкентай тіннің бөлігін алуды шешуі мүмкін. Мұны бронхоскопия (тыныс алу жолдарына камерасы бар жұқа түтік) немесе VATS (бейне көмегімен кеуде хирургиясы) деп аталатын процедураны қолдану арқылы жасауға болады.

LAM ауруын емдеудің қандай әдістері бар?

Біріншіден, әлі күнге дейін LAM-ға қарсы ем жоқ. Бірақ алаңдамаңыз. Қазіргі уақытта ауруды бақылауға, симптомдарды азайтуға және аурудың дамуын баяулатуға мүмкіндік беретін өте тиімді емдеу әдістері бар.

Негізгі ем - сиролимус деп аталатын дәрі. Ол рапамицин деп те аталады. Бұл дәрі бақылаудан шығып өсетін жасушалардың өсуін тоқтату арқылы жұмыс істейді. Бұл аурудың одан әрі нашарлауын айтарлықтай дәрежеде бақылауға көмектеседі. Сондай-ақ, бүйрек пен лимфа жүйесіндегі ісіктердің кішіреюіне және симптомдарды азайтуға көмектеседі.

Сонымен қатар, дәрігер сіздің жағдайыңызға байланысты басқа емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін.

• Оттегі терапиясы: Егер қандағы оттегі деңгейі төмен болса, үйде пайдалану үшін оттегі баллондары беріледі.
• Ингаляциялық бронходилататорлар: Ингалятор арқылы берілетін бұл дәрі-дәрмектер тыныс алу қиындықтарын азайта алады.
• Өкпе реабилитациясы: Бұл өкпеге арналған арнайы жаттығу бағдарламасы сияқты. Ол тыныс алу жаттығулары мен денеге пайдалы жаттығулар арқылы өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
• Өкпе трансплантациясы:Ауру өте асқынған кезде және басқа емдеу әдістерімен бақылау мүмкін болмаған кезде, өкпе трансплантациясы соңғы нұсқа болуы мүмкін.

Ауру қаншалықты тез дамиды?

Бұл әр адамда әртүрлі болады. ЛАМ-ның өршу жылдамдығы бірнеше факторларға байланысты.

• Сіздегі LAM түрі: Спорадикалық LAM бар адамдарда өкпе функциясы TSC-LAM бар адамдарға қарағанда сәл төмен болуы мүмкін.
• Сіздің жасыңыз: Кейбір әйелдерде менопаузадан кейін аурудың өршуі организмдегі эстроген деңгейі төмендеген сайын тоқтайды немесе баяулайды.
• Емдеуге реакцияңыз: Көптеген адамдар ауруды Сиролимус сияқты дәрі-дәрмектермен жақсы басқара алады.

Қазіргі жағдай бұрынғыға қарағанда әлдеқайда жақсы. Заманауи емдеу әдістерімен LAM ауруымен ауыратын адамдардың 90%-дан астамы диагноз қойылғаннан кейін 10 жылдан кейін тірі қалады. Көптеген адамдар (шамамен 64%) өкпе трансплантациясын қажет етпей 20 жыл немесе одан да көп өмір сүре алады.

Дәрігерге қашан көріну керек және ETU-ға қашан бару керек

LAM-мен бірге тұрған кезде, қашан медициналық кеңес алу керектігін және қашан жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) бару керектігін білу өте маңызды.

Кейбір адамдар LAM қатерлі ісік пе деп сұрайды. LAM әдетте қатерлі ісік болып саналмайды. Дегенмен, кейбір жағынан, мысалы, жасушалардың басқа жерден өкпеге келуі сияқты, олардың сипаттамалары қатерлі ісікке ұқсас. Дегенмен, микроскоппен қараған кезде бұл жасушалар қатерлі ісік жасушаларына ұқсамайды.

Өмірге қауіп төндіретін осындай аурумен ауыратыныңызды білгенде, таң қалу және қорқу қалыпты жағдай. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлеріңіздің, отбасыңыздың және достарыңыздың қолдауымен сіз бұл қиындыққа төтеп беруге күш табасыз.