Сізге тағайындалып жатқан дәрі сізге сәйкес келе ме? Фармакогеномика туралы әңгімелесейік!

Бір ауруға қарсы бірдей дәрі кейбір адамдарға әсер ететінін, басқаларына әсер етпейтінін және басқаларына жанама әсерлері бар екенін естіген боларсыз. Неліктен? Біздің денеміз әртүрлі болғандықтан ба? Иә, бұл бір себеп. Бұл бүгін талқылайтын байланысты, біршама күрделі, бірақ өте маңызды тақырып. Бұл фармакогеномика деп аталады.

Фармакогеномика дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, фармакогеномика - бұл біздің гендерімізге негізделген дәрілерге қалай жауап беретінімізді зерттейтін ғылым. Есіңізде болсын, фармакология - дәрі-дәрмектерді қолдану мен әсерлерін зерттейтін ғылым. Геномика - гендерді және олардың қызметін зерттейтін ғылым. Екеуінің үйлесімі фармакогеномика деп аталады. Кейде оны фармакогенетика деп те атайды.

Бұл шын мәнінде «Дәлдік медицинасының» кеңірек саласына жатады. Яғни, сізге гендеріңіз, өмір сүретін ортаңыз және өмір салтыңыз сияқты нәрселерге негізделген жеке емдеу жоспарын ұсынады. Фармакогеномика дәрігеріңізге жанама әсерлері аз немесе сізге ең жақсы әсер ететін дәріні таңдауға көмектесе алады.

Бірақ бұл әдіс әлі күнге дейін әрбір ауруға немесе әрбір дәріге қолданылмайтынын атап өткен жөн. Қазіргі уақытта ол негізінен АИТВ, қатерлі ісіктің кейбір түрлері, депрессия және жүрек аурулары сияқты шектеулі сандағы аурулар мен дәрі-дәрмектерге қолданылады. Бірақ бұл сала өте тез дамып келеді. Зерттеушілер бұл әдіс жақын арада тіпті ең көп таралған ауруларға да жақсы дәрі-дәрмектерді таңдауға көмектеседі деп үміттенеді.

Гендер дәрі-дәрмектердің жұмыс істеу тәсіліне қалай әсер етеді?

Мұны былай елестетіп көріңіз: біздің гендеріміз денеміздегі жасушаларға арналған нұсқаулар жиынтығы сияқты. Бұл гендер бізге ферменттер деп аталатын ақуыз молекулаларын жасауға көмектеседі. Ферменттердің денемізде миллиондаған қызметі бар. Солардың бірі - денеде дәрі-дәрмектерді ыдырату немесе метаболиздеу . Егер кейбір адамдар дәрі-дәрмектерге күтілгендей жауап бермесе, бұл олардың гендерінде белгілі бір өзгерістер болғандықтан болуы мүмкін. Бұл өзгерістер ферменттердің тиімділігінің төмендеуіне немесе ферменттердің дұрыс жұмыс істемеуіне әкелуі мүмкін.

Енді елестетіп көріңізші, егер сіздің денеңіз дәріні тым тез, тым баяу немесе мүлдем сіңірмесе не болады? Сонда әдеттегі дозада берілген дәрі күткендей әсер етпейді. Дәрі ауыр жанама әсерлер тудыруы мүмкін немесе қазіргі ауруға ешқандай әсер етпеуі мүмкін.

Мысалы, кейбір адамдар кофе ішкеннен кейін тез ұйықтамайды, ал басқалары ұйықтамайды. Мұның бір себебі - біздің гендеріміз кофеиннің ағзамыздың қаншалықты тез ыдырауына әсер етеді. Дәрі-дәрмектермен де солай болуы мүмкін.

Бұл фармакогеномиялық тест дегеніміз не?

Фармакогеномиялық тест - генетикалық тест. Ол бір немесе бірнеше генді, атап айтқанда, дәрілік заттың ыдырауына әсер ететін нақты генетикалық нұсқаларды іздеу үшін қарастыра алады. Бұл біздің денеміздің «нұсқаулығындағы» қатені тексеруге ұқсайды.

Дәрігерлер әдетте бұл үшін қан үлгісін немесе ауыз жағындысын пайдаланады. Бұл үлгі сізден алынып, зертханаға жіберіледі. Онда техник сіздің ДНҚ-ңызды нақты өзгерістерге тексереді. Олар іздейтін ген немесе гендер дәрігер тағайындаған тестке, емдеуге тырысып жатқан жағдайға және сізге беруді жоспарлап отырған дәрі-дәрмектерге байланысты болады.

Фармакогеномиялық тест қашан қажет?

Егер сіз белгілі бір медициналық жағдайларға арналған дәрі қабылдап жүрсеңіз, фармакогеномиялық тестілеуден өтуге де құқылы болуыңыз мүмкін. Міне, бірнеше мысалдар (және одан да көп болуы мүмкін):

Жоғары холестерин

Біздің ағзамыздағы «SLCO1B1 генінің» белгілі бір нұсқаларына байланысты, егер сіз жоғары холестеринге қарсы статиндер деп аталатын белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдасаңыз, бұлшықет ауруы мен әлсіздік сезінуіңіз мүмкін. Бұл статиндердің мысалдары:

• Аторвастатин (мысалы, Липитор®)
• Флувастатин (мысалы, Лескол®)
• Ловастатин (мысалы, Алтопрев®)
• Питавастатин (мысалы, Ливало®)
• Правастатин (мысалы, Pravachol®)
• Розувастатин (мысалы, Крестор®)
• Симвастатин (мысалы, Зокор®)

Сондықтан, сіз осындай дәрі-дәрмекті қабылдай бастамас бұрын немесе оны қолдану кезінде қандай да бір қиындықтар туындаса, дәрігеріңіз сізбен осындай тест туралы сөйлесе алады.

Депрессия

CYP2D6 және CYP2C19 гендеріндегі өзгерістер сіздің денеңіздің кейбір антидепрессанттарды қаншалықты тез ыдырататынын әсер етуі мүмкін. Бұл дәрі-дәрмектердің мысалдарына мыналар жатады:

• Амитриптилин (мысалы, Элавил®) - Бұл үшциклді антидепрессанттың бір түрі.
• SSRI-лерге мыналар жатады : Циталопрам (мысалы, Celexa®), Эсциталопрам (мысалы, Lexapro®), Сертралин (мысалы, Zoloft®), Пароксетин (мысалы, Paxil®) және Флувоксамин (мысалы, Luvox®).
• Венлафаксин (мысалы, Effexor®) - Бұл SNRI түрі.

Бұл тест осындай дәрі-дәрмектерді бастаған кезде немесе бір дәрі көмектеспей, басқасына ауысуға тырысқан кезде пайдалы болуы мүмкін.

Қатерлі ісіктер

Егер сіз қатерлі ісіктің белгілі бір түріне қарсы дәрі қабылдап жүрсеңіз, фармакогеномиялық тестілеу сізге пайдалы болуы мүмкін. Міне, бірнеше мысалдар:

• Сүт безі қатерлі ісігі: Трастузумаб препараты (мысалы, Герцептин®) тек HER2-позитивті сүт безі қатерлі ісігі бар адамдарда ғана жұмыс істейді. Бұл қатерлі ісік жасушаларында HER2 ақуызының тым көп өндірілуіне әкелетін генетикалық мутация бар екенін білдіреді.
• Жедел лимфобластты лейкемия (БӘРІ): Тиопурин метилтрансфераза (ТМТ) ферментінің деңгейі төмен адамдарда меркаптопуриннің әдеттегі дозасын (мысалы, Пуринетол®) берген жағдайда ауыр жанама әсерлер және инфекция қаупінің жоғарылауы байқалуы мүмкін.
• Тоқ ішек қатерлі ісігі: UGT1A1 ферментінің деңгейі төмен адамдарда Иринотекан препараты (мысалы, Camptosar®) берілсе, ауыр диарея және инфекция қаупі жоғарылауы мүмкін.

Сондай-ақ, қатерлі ісікке қарсы фторурацил препараты, `5-FU` (мысалы, Adrucil® - `Adrucil®`), дигидропиримидиндегидрогеназа (`Dihydropyrimidin Dehydrogenase - DPD`) ферментінің деңгейі төмен адамдарға қалыпты дозада берілсе, ауыр жанама әсерлер тудыруы мүмкін. Дәрігерлер бұл препаратты тоқ ішек обыры, сүт безі, асқазан және ұйқы безі обырына тағайындауы мүмкін.

Қан ұйығыштарының алдын алу

Белгілі бір генетикалық өзгерістері бар адамдар антикоагулянттық варфарин препаратының (мысалы, Coumadin®) төмен дозасын қабылдауы керек. Тым көп мөлшерде қабылдау қан кетуге әкелуі мүмкін.

Сондай-ақ, бауырыңыздағы CYP2C19 ферментінің өзгеруі клопидогрелге қарсы дәрінің (мысалы, Plavix®) дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіруі мүмкін . Бұл жүрек талмасы мен инсульт сияқты аурулардың алдын алу үшін қолданылатын дәрі.

АИТВ инфекциясы

HLA-B генінің белгілі бір нұсқасы Абакавир препаратына (мысалы, Ziagen®) терінің ауыр реакциясын тудыруы мүмкін.

Сондай-ақ, CYP2B6 генінің нұсқасы эфавиренз препаратынан (мысалы, Sustiva®) неврологиялық өзгерістер сияқты жанама әсерлердің қаупін арттыруы мүмкін.

Иммундық жүйе мәселелері

Егер сіз иммуносупрессант қабылдап жүрсеңіз, фармакогеномиялық тестілеу сізге пайдалы болуы мүмкін:

• «TPMT» және «NUDT15» ақуыздарының өзгеруіне байланысты, егер сіз бүйрек трансплантациясынан кейін немесе шашыранды склероз сияқты иммундық жүйе аурулары үшін «Азатиоприн» (мысалы, «Имуран®») препаратын қабылдасаңыз, сүйек кемігінің қызметі төмендеуі мүмкін.
• CYP3A5 ферментінің өзгеруіне байланысты, егер сіз мүше трансплантациясынан кейін такролимус (мысалы, Prograf®) қабылдасаңыз, мүше трансплантациясының қабылданбау қаупі артуы мүмкін.

Фармакогеномиканың қандай артықшылықтары бар?

Зерттеушілер мен дәрігерлер фармакогеномиканы зерттеп, қолдануды жалғастырған сайын, бұл көптеген пайда әкелуі мүмкін. Қараңыз:

• Қауіпсіздікті жақсарту: Дәрігерлер кейбір адамдарда зиянды жанама әсерлер тудыратын немесе шамадан тыс қабылданған кезде проблемалар тудыруы мүмкін дәрі-дәрмектерді тағайындаудан аулақ бола алады. Бұл сіздің қажетсіз зардап шегуіңіздің қажеті жоқ дегенді білдіреді.
• Тиімділік және денсаулық сақтау шығындарын азайту: Егер дәрігерлер қай дәрі-дәрмектердің тиімді, ал қайсысы тиімді емес екенін алдын ала біле алса, олар алдымен ең тиімді дәрі-дәрмектерді тағайындай алады , бұл ақша мен уақытты үнемдейді .
• Дәрілік заттарды мақсатты түрде әзірлеу: Кейбір аурулар гендегі белгілі бір өзгерістен (варианттан) туындайды. Фармакогеномика зерттеушілерге сол генетикалық өзгерісті тікелей нысанаға алу арқылы жаңа дәрілерді табуға мүмкіндік береді. Дәл ауруға сәйкес келетін дәріні жасау сияқты.

Фармакогеномиканың шектеулері/кемшіліктері қандай?

Көптеген ауруларды емдеудің ең жақсы әдісін анықтауда генетикалық құрылымыңыз маңызды болғанымен, ол сіздің денеңіздің дәрі-дәрмектерді қалай өңдейтінін толық түсіндірмейді. Дәрігерлер дұрыс дәрі-дәрмекті таңдағанда басқа факторларды да ескеруі керек. Мысалы:

• Басқа дәрі-дәрмектер: Қазіргі уақытта қабылдап жүрген дәрі-дәрмектеріңіз жаңа дәрі-дәрмектердің тиімділігіне кедергі келтіруі мүмкін.
• Басқа денсаулық жағдайлары: Кейбір аурулар сіздің денеңіздің дәрі-дәрмектерді өңдеу тәсілін өзгертуі мүмкін. Мысалы, егер бүйректеріңіз дұрыс жұмыс істемесе, кейбір дәрі-дәрмектер денеңізден шығарылады.
• Өмір салты: Сіз не жейтініңіз, қаншалықты жаттығу жасайтыныңыз және темекі мен алкогольді тұтыну сияқты нәрселер дәрі-дәрмектердің қаншалықты жақсы ыдырайтынына әсер етуі мүмкін.

Фармакогеномиканы әзірлеу мен қолданудағы басқа да қиындықтарға мыналар жатады:

• Құны: Фармакогеномиялық тестілеудің құны біртіндеп төмендеп жатқанымен, бір адамға шаққандағы немесе өз қалтасынан төленетін шығындар сақтандыру жамылғысына байланысты жиі өзгеріп отырады. Бұл тест барлығына бірдей қолжетімді болмауы мүмкін.
• Қолжетімділік:Тұратын жеріңізге және сізді емдейтін дәрігердің түріне байланысты кейбір генетикалық тестілерге қол жеткізу шектеулі болуы мүмкін.

Қазіргі уақытта дәрігерлер фармакогеномиканы тек шектеулі аурулар мен дәрі-дәрмектер үшін ғана қолдана алады. Дегенмен, «дәл медицинаның» бұл қызықты саласы тез дамып келеді. Фармакогеномика денсаулығыңызға қалай көмектесе алатыны және оның қандай пайда әкелетіні туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Сондай-ақ, осы саладағы клиникалық сынақтар туралы сұрай аласыз.

Соңында, ақырында, мынаны есте сақтаңыз.

Жарайды, бүгін біз талқылаған фармакогеномика термині біршама күрделі болғанымен, оның мағынасы - ол бізге гендерімізге негізделген ең қолайлы және жанама әсерлері ең аз дәріні таңдауға көмектеседі.

Біздің гендеріміз бір дәрінің барлығына бірдей әсер етпеуінің үлкен себебі болып табылады. Фармакогеномика - бұл құпияны түсінуге және бізге жекешелендірілген, тиімдірек емдеу әдістерін ұсынуға тырысу.

Бұл әлі де дамып келе жатқан сала болса да, болашақта көптеген ауруларды емдеу тәсілін өзгерту мүмкіндігі бар. Егер сізде белгілі бір дәрі-дәрмек туралы, әсіресе оның сізге тиімді болатыны немесе жанама әсерлер тудыратыны туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен осы фармакогеномиялық сынақтар туралы сөйлесуден қорықпаңыз. Олар сізге өте пайдалы болуы мүмкін.

Есіңізде болсын, гендеріңіз денсаулық тарихыңыздың маңызды бөлігінің бірі ғана. Дұрыс тамақтану, жаттығу және дәрігердің кеңесін орындау да маңызды!

Фармакогеномика , гендер, дәрі-дәрмектер, дәрі-дәрмектер, дәл медицина, генетикалық тестілеу, жанама әсерлер