Кейде балаңыздың бойы өз жасындағы басқа балаларға қарағанда сәл аласа деп ойлайсыз ба? Мүмкін, сіз бұған алаңдайтын шығарсыз. Көп жағдайда бұл қалыпты жағдай болуы мүмкін, бірақ кейбір жағдайларда мұның медициналық себебі болуы мүмкін. Бүгін біз «ергежейлілік» немесе медициналық тілмен айтқанда «(ергежейлілік)» деп аталатын осындай жағдай туралы айтып отырмыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, «ергежейлілік» дегеніміз не?
Ергежейлілік – медициналық термин. Дәлірек айтқанда, бұл қаңқа дисплазиясы деп аталатын кеңірек санатқа жататын жағдай. Бұл сүйектер мен шеміршектің (сүйектер арасындағы жұмсақ тін) өсуіне әсер ететін жағдай. Мұндай жағдайлардың жүздегені бар. Нәтижесінде, адамның бойы орташа деңгейден төмен. Орташа алғанда, бұл аурумен ауыратын адамның бойы ересек адам ретінде 1,47 метрден (4 фут 10 дюйм) төмен болады.
Кейбір адамдар осы аурумен ауыратын адамдарды сипаттау үшін «кішкентай адамдар» сияқты сөздерді қолданғанды ұнатады. Бірақ «кішкентай адамдар» сияқты сөздерді қолдану мүлдем орынсыз. Бұл олардың сезімдерін жаралауы мүмкін.
Бұл «ергежейлілік» әртүрлі формада болуы мүмкін. Кейбір адамдарда бұл қол мен аяқтың өсуіне, ал басқаларында іштің немесе бастың өсуіне әсер етеді.
«Ергежейліліктің» пайда болуының негізгі жолдары қандай?
Сүйектің өсуіне әсер ететін жүздеген «қаңқа дисплазиясының» түрлері болғанымен, біз жиі кездесетін бірнеше негізгі түрлері бар. Оларды осы кестеде қарастырайық.
| Түрі | Қысқаша сипаттама |
|---|---|
| Ахондропластикалық ергежейлілік | Бұл ең көп таралған түрі. Негізгі белгілері - қысқа қолдар мен аяқтар және алға қарай шығыңқы маңдай. |
| Гипохондроплазиялық ергежейлілік | Бұл да аяқ-қолдың қысқаруының бір түрі, бірақ ол сәл жеңілірек. Бұл белгілер нәресте кезінде айқын көрінбейді. |
| Гипофиздік ергежейлілік | Организмде өсу гормонының жетіспеушілігінен туындайтын жағдай. |
| Алғашқы ергежейлілік | Себебі, дене мөлшері туылғанға дейін де, яғни бала анасының құрсағында болған кезден бастап кішкентай болады. |
| Танатофорлық дисплазия | Бұл сирек кездесетін, бірақ өте ауыр жағдай. Аяқ-қолдар өте қысқарады, ал кеуде қуысы тарылады. Нәрестелер тыныс алу қиындықтарынан туылғаннан кейін бірден қайтыс болуы мүмкін. |
«Қысқа бойлылық» және «ергежейлілік» бірдей нәрсе ме?
Бұл көптеген адамдарды шатастыратын нәрсе. Қысқа бойлылық - кең таралған термин. Басқаша айтқанда, егер біреудің бойы өз жасына қарағанда қысқа болса, біз оны «қысқа бойлы» деп атаймыз. Бала жағдайында, егер оның бойы қалыпты өсу қисықтарынан төмен болса немесе ата-анасының бойына негізделген күтілетін бойынан қысқа болса, олар «қысқа бойлы» болуы мүмкін.
Дегенмен, ергежейлілік – бойы аласа адамдарға тән ерекше медициналық жағдай. Барлық аласа адамдарда ергежейлілік бола бермейді.
Бұл ауру кімде дамуы мүмкін? Және бұл жиі кездесетін жағдай ма?
Ергежейлілік кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Көптеген түрлері генетикалық. Яғни, олар ата-анасынан мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Кейбір түрлері ДНҚ-ның кездейсоқ өзгерістерінен туындайды. Көбінесе, бірақ әрқашан емес, ергежейлілікпен ауыратын балалар қалыпты бойлы ата-аналардан туылады. Мұны естігенде таң қалуыңыз мүмкін, бірақ бұл рас.
Ергежейлілік – өте сирек кездесетін жағдай. Тіпті ең көп таралған түрі, ахондроплазия, 15 000-нан 40 000-ға дейінгі адамдардың біреуінде ғана кездеседі.
«Ергежейлілік» ауруымен ауыратын адамның белгілері қандай?
Негізгі және ең айқын симптом - бойы аласа. Бұл аурумен ауыратын адамның бойы ересек кезінде 1,5 метрден аз болады. Бұл аласа бой ересек жасқа қарағанда балалық шақта, жасөспірімдік шақта және ересек жаста көбірек байқалады.
«Ергежейлілікті» екі түрге бөлуге болады.
1. Пропорционалды: Бұл ретте бүкіл дененің мөлшері бірдей пропорцияға кішірейеді.
2.Диспропорционалды емес: Бұл жағдайда дененің өлшемі қалыпты, ал қолдары мен аяқтары қысқа.
Басқа жиі кездесетін симптомдар:
- Иілген аяқтар
- Жалпақ мұрын көпірі
- Басының қалыптыдан үлкен болуы «(Үлкен бас)»
- Маңдайдың көрініп тұрған бөлігі
- Қысқа қолдар мен аяқтар
- Қысқа саусақтар (қолдар мен аяқтар)
- Кең қолдар мен аяқтар
Бұл белгілерді тудыруы мүмкін басқа денсаулық мәселелері
Сүйектің қалыптан тыс өсуі кейде денсаулыққа басқа да мәселелерді тудыруы мүмкін.
- Ми айналасында сұйықтықтың жиналуы (гидроцефалия)
- Қысылған жүйкелер
- Сколиоз
- Жиі құлақ инфекциялары немесе есту проблемалары
- Тізе мен тобықтардағы ауырсыну
- Ұйқы апноэсы
Неліктен бұлай болады? «Саңыраулықтың» себептері қандай?
Бұл жағдайдың бірнеше себептері болуы мүмкін. Көп жағдайда бұл ДНҚ-ның өзгеруі. Кейбір түрлері үшін нақты себеп әлі белгісіз.
| Себебі | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Отбасылық тарихы | Егер ата-анасы мен басқа отбасы мүшелерінің бойы аласа болса, баланың да бойы аласа болуы қалыпты жағдай болуы мүмкін. |
| Генетикалық мутация | Бұл жағдай адамның ДНҚ-сындағы кездейсоқ өзгерістерге байланысты пайда болуы мүмкін. |
| Өсу гормонының жетіспеушілігі | Ми сүйектің өсуіне қажетті гормонды жеткілікті мөлшерде өндірмейді. |
| Кеш гүлдейтін | Кейбір балалар басқаларына қарағанда кешірек дамиды, және бұл отбасылық тарихта болуы мүмкін. |
| Дұрыс тамақтанбау | Баланың өсуі үшін дұрыс тамақтанбауы бойына әсер етеді. |
| Туылған кездегі салмағы аз (гестациялық жас үшін аз) | Салмағы аз болып туылған нәрестелердің көпшілігі алғашқы 2-3 жыл ішінде қалыпты өсуге жетеді, бірақ шамамен 10%-ы бұлай істемейді. |
Бұл гендерден туындайтын нәрсе ме? (Бұл генетикалық па?)
Иә, ергежейліліктің кейбір түрлері генетикалық болып табылады. Яғни, олар ДНҚ-ның өзгеруінен туындайды. Бірақ көп жағдайда бұл генетикалық мутациялар кездейсоқ болады. Яғни, орташа бойлы ата-аналардың ата-анасы аласа бойлы ата-аналарға қарағанда ергежейлілікпен ауыратын балалары болуы ықтимал.
Дегенмен, егер ата-ананың бірінде немесе екеуінде де ергежейлілік болса, балада оны мұра ету ықтималдығы жоғары. Мысалы, ахондроплазиямен ауыратын ананың немесе әкенің бұл ауруды баласына беру мүмкіндігі 50%. Егер ата-ананың екеуінде де ахондроплазия болса, балада ахондроплазияның даму мүмкіндігі 50%. Сондай-ақ, гомозиготалы ахондроплазия деп аталатын өте ауыр жағдайдың даму мүмкіндігі 25%. Бұл ауыр жағдай нәрестенің құрсақта немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өлуіне әкелуі мүмкін.
Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз және осы генетикалық жағдайдың қаупі бар-жоғын білгіңіз келсе, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесу өте маңызды.
Дәрігер «ергежейлілік» ауруын қалай анықтайды?
Кейбір жағдайларда бұл жағдайды бала туылғанға дейін, яғни жүктілік кезінде анықтауға болады. Пренатальды скринингтік тексерулер баланың дамуындағы ауытқуларды анықтай алады.
Балаңыз дүниеге келгеннен кейін, сіз оны ай сайын клиникаға апарған кезде, дәрігерлер мен отбасылық денсаулық сақтау қызметкерлері баланың өсуін бақылайды. Олар нәрестенің бойын, салмағын және бас шеңберін өлшеп, оларды өсу кестесіне белгілейді. Егер балаңыздың өсуі күтілетін деңгейден төмен болса, бұл осы жағдайдың белгісі болуы мүмкін. Содан кейін олар нәрестенің өсуінің бұзылуының нақты себебін анықтау үшін рентген және қан анализі сияқты әрекеттерді жасайды.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Бұл жағдайдың емі әлі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Емдеу әр адамның ергежейлілік түрі мен белгілеріне байланысты анықталады.
Хирургиялық емдеу
- Егер сүйектер дұрыс емес бағытта өссе немесе пішіні қалыптан тыс болса, оларды хирургиялық жолмен түзетуге болады.
- Егер мидың айналасында артық сұйықтық болса (гидроцефалия), оны хирургиялық жолмен алып тастауға болады.
- Ми бағанына қысымды азайту.
- Тыныс алуды жеңілдету үшін бадамша бездерін немесе аденоидтарды алып тастау.
- Құлақ инфекцияларының алдын алу үшін құлаққа кішкентай түтіктерді енгізу.
Хирургиялық емес емдеу әдістері
- Егер сізде ұйқы апноэ болса , CPAP аппаратын қолданыңыз.
- Есту қиындықтары үшін есту аппараттарын пайдалану.
- Баланы артық салмақ немесе семіздіктің алдын алу үшін дұрыс тамақтануға және жаттығуларға бағыттау.
- Егер өсу гормонының жетіспеушілігі болса , өсу гормонын инъекциялаңыз (гормондық терапия).
- Жақында восоритид (Voxzogo®) деп аталатын препарат 5 жастан асқан, сүйек өсуі әлі тоқтамаған ахондроплазиясы бар балаларға қолдануға мақұлданды. Клиникалық сынақтар оның балалардың өсу қарқынын арттыра алатынын көрсетті.
Бұл емдеу түрлері өмір бойы қажет болуы мүмкін, бірақ олар өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.
«Саңырау» баламен өмір қандай болады?
Бұл жағдайдың емі болмаса да, егер белгілері дұрыс емделсе, көптеген адамдар қалыпты, салауатты өмір сүреді. Дегенмен, егер балаңызда сүйек өсуімен проблемалар болса және жиі ота жасау қажет болса, бұл бала үшін де, отбасы үшін де қиындық тудыруы мүмкін. Дәрігеріңіз балаңызға қажетті емді қамтамасыз етеді және толыққанды және салауатты өмір сүру үшін қажетті нұсқаулар береді.
Ең бастысы, ата-ана ретінде сіз балаңызға бойына емес, жасына қарай қарауыңыз керек. Бұл олардың өзін-өзі бағалауын арттырады және оларға сүйікті және қабылданған сезінуге көмектеседі.
Баланың бұл ауруға шалдығу қаупін азайтуға бола ма? Балаға қалай күтім жасауға болады?
Ергежейліліктің кейбір түрлері генетикалық болып табылады, сондықтан олардың алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, генетикалық тестілеу сізге қауіп-қатеріңізді түсінуге көмектеседі. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
Тамақтану нәрестенің дамуы үшін өте маңызды. Егер сіз жүкті болсаңыз, теңдестірілген тамақтануды ұстаныңыз. Бала туылғаннан кейін оған ақуыз, жемістер, дәнді дақылдар және көкөністер сияқты қоректік тағамдарды беріңіз.
Медициналық көмектен басқа, балаңызға қолдау көрсету үшін жасай алатын бірнеше нәрсе бар:
- Үй жағдайын жасау: Баланың өз бетінше жұмыс істей алатындай етіп үй жағдайын жасаңыз. Мысалы, орындыққа отыру немесе жарық қосқышын сәл төмендету.
- Психологиялық қолдау көрсетіңіз: Мектептегі қорлаудың алдын алу және онымен күресу үшін балаға білім беру және психологиялық қолдау көрсетіңіз.
- Ұқсас тәжірибесі бар адамдармен байланысыңыз: Ұқсас жағдайлардағы балалар мен отбасыларды қолдайтын ұйымдармен байланысыңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Ергежейлілік – сүйектің өсуіне әсер ететін медициналық жағдай. Оның жүздеген себептері болуы мүмкін.
- Көбінесе бұл генетикалық бейімділік, бірақ көбінесе бұл аурумен ауыратын балалары орташа бойлы ата-аналарда болады.
- Оны толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды емдеуге және толыққанды, салауатты өмір сүруге болады.
- Егер балаңыздың дамуына күмәніңіз болса, дереу дәрігерге қаралып, бұл туралы сөйлесіңіз.
- Ең бастысы, баланы бойына емес, жасына қарай қарау керек. Бұл оның психикалық денсаулығы үшін өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз